A a а. Oбозначение отрицания: например, митоз и амитоз. A chromosome
жүктеу/скачать 14.94 Mb.
|
| parthenogenesis - гаплоидный (генеративный) партеногенез. Форма партеногенеза <parthenogenesis>, при которой для нормального развития потомcтва не требуется восстановления диплоидности; Г.п. имеет место при гапло-диплоидии <haplo-diploidy>.
haploidization - гаплоидизация. Парасексуальный процесс <parasexual process>, при котором происходит редукция числа хромосом путем последовательных потерь одной из двух гомологичных хромосом в каждой из пар в результате митотических нерасхождений; Г. известна у некоторых грибов-аскомицетов. haploidy - гаплоидия. Hаличие гаплоидного числа хромосом. haplo-insufficient (simple insufficient) allele - гаплонедостаточный аллель. Aллель, характеризующийся неполным доминированием <incomplete dominance>, т.е. в гетерозиготном состоянии полностью в фенотипе не проявляется. haplome - гаплом. Фундаментальная генетическая система, включающая один (гаплоидный) набор хромосом и, соответственно, основное число генов; у не имеющих полиплоидного происхождения организмов Г. тождествен геному <genome>. haplomict - гапломикт. Гаплоидный гибридный организм, геном которого составлен хромосомами, полученными от разных родителей. haplont - гаплонт. Oрганизм, все клетки которого содержат гаплоидное число хромосом, а диплоидной является только зигота; часто, но не всегда Г. - это гаметофит <gametophyte>; Г. могут быть некоторые простейшие, грибы-оомицеты, некоторые зеленые водоросли. haplophasic lethal - гаплофазная леталь. Летальная мутация, проявляющаяся на этапе образования гаплоидных гамет (до образования зиготы - в отличие от зиготической летали <zygotic lethal>); при наличии Г.л. формирование зиготы с участием данной мутантной гаметы невозможно. haplopolyploid - гаплополиплоид. Oсобь, возникшая партеногенетическим (апомиктическим) путем из полиплоидных форм и содержащая вдвое меньше хромосом, чем исходная (материнская) особь. haplo-sufficient allele - гаплодостаточный аллель. Aллель, характеризующийся полным доминированием <complete dominance>, т.е. обусловливающий в комбинации с др. (рецессивным) аллелем фенотип, не отличающийся от фенотипа гомозиготы по Г.а. haplotype - гаплотип. Комбинация аллелей на одной хромосоме данного диплоидного индивидуума - haplo(id)/(geno)type. happy puppet syndrome = Angelman syndrome (см.). hapten - гаптен, неполноценный антиген, полуантиген. Cоединение, способное вызывать синтез специфических антител только после присоеднения к более крупной молекуле-носителю (белку), - например, формальдегид, пенициллин и др.; различают сложные Г., способные давать реакцию преципитации со специфическими антителами, и простые, или моновалентные Г., не способные преципитироваться. haptoglobin - гаптоглобин. Гликопротеин плазмы крови; образуя стабильный комплекс с гемоглобином <hemoglobin>, обеспечивает предотвращение вывода из организма железа. Hardy-Weinberg’s law - закон Харди-Вайнберга. Подчинение биномиальному распределению частот встречаемости аллелей диаллельного гена в свободно скрещивающейся (панмиктической) популяции; при частоте аллеля A равной p, аллеля a - равной q (p+q=1) частоты встречаемости генотипов AA, Aa и aa определяются уравнением p2+2pq+q2=1. Harvey murine sarcoma virus [Ha-MuSV] - вирус саркомы мышей Харви. Онкогенный вирус семейства ретровирусов <retroviruses>; содержит онкоген v-rasH, гомологичный клеточному онкогену c-rasH, локализованному на коротком плече хромосоме 11 человека и на хромосоме 7 мыши. HAT medium - см. Hat-selection. Hartnup disease - болезнь Хартнупа. НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Hatch’s hypothesis - гипотеза Хатча. Гипотеза, согласно которой сателлитная ДНК <satellite DNA> играет важную роль в быстрых кариотипических преобразованиях, которые могут быть подхвачены естественным отбором, один из механизмов таких преобразований - появление “экстра”-хромосомных плеч <extra-chromosome arm>; Г.Х. предложена Ф.Хатчем с соавт. в 1976. HAT-selection - НАТ-селекция. Mетод отбора гибридных клеток на селективной среде с гипоксантином, аминоптерином и тимидином (от начальных букв этих слов образована аббревиатура “НАТ”) - например, в мутантной линии клеток мышей, у которой отсутствуют гены тимидинкиназы и гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, способность расти в среде НАТ сохраняют только те гибридные клетки, которые включают хромосому 17 человека с данными генами дикого типа, поскольку они приобретают способность утилизировать экзогенный гипоксантин и тимидин (синтез этих эндогенных нуклеозидов подавлен аминоптерином); среда НАТ используется при получении гибридом <hybridoma>, а получение монохромосомных соматических гибридов используется в генетическом картировании. haustorium - гаустория. Часть гифы <hypha> паразитического гриба, находящаяся внутри клетки растения-хозяина и обеспечивающая поступление питательных веществ. Hayflick limit - “граница” Хейфлика. Экспериментально определяемое количество делений, которые может совершить нормальная эукариотическая клетка в культуре - для клеток мыши и человека “Г.”Г. составляет 30-50. “haystack” model = local mate competition model (см.). Hb = hemoglobin (см.). headful mechanism - механизм “полной головки”. Механизм упаковки генома некоторых вирусов (например, бактериофага Т4) в фаговые частицы: конкатемерная ДНК разрезается не в специфическом сайте, а по мере заполнения головки вируса - в результате геномы отдельных вирионов оказываются представленными последовательностями с кольцевыми перестановками <cyclically permuted sequences>; этот механизм объясняет наличие концевой избыточности <terminal redundancy> в ДНК четных Т-фагов. heat shock - тепловой шок. Стрессовое состояние организма после воздействия повышенной температуры, в частности, Т.ш. применяется для индуцирования полиплоидии <induced polyploidy> в основном у размножающихся в воде животных (рыбы, моллюски): температуру воды повышают до 29-33oС на 2-20 мин. (нормальная температура инкубации обычно 15-20oС) через 3-10 мин. (индукция триплоидии) либо через 20-40 мин. (индукция тетраплоидии) после оплодотворения; также в состоянии Т.ш. анализируют активность специфических белков теплового шока <heat-shock proteins>, пуфовой активности <puffing> у дрозофил (в этом случае Т.ш. при 41-43oС). heat-shock proteins - белки теплового шока. Cпецифические белки, известныe у большинства организмов, вырабатываются в ответ на тепловой шок, когда биосинтез многих других белков подавлен; индукция синтеза Б.т.ш. может происходить и под действием некоторых химических агентов (этиловый спирт, экдистерон, хлорид кадмия и др.), в связи с чем их иногда называют стрессовыми белками, они высоконсервативны у различных организмов - наиболее распространены Б.т.ш. размером около 70 кД (семейство hsp-70); впервые индукция экспрессии Б.т.ш., сопровождающаяся образованием 9 добавочных пуфов <puff> на политенных хромосомах, была обнаружена у личинок дрозофил (инкубация при 37oС) Ф.Ритоссой в 1962. heavy chain disease = Franklin syndrome (см.). heavy isotope - тяжелый изотоп. Aтом, содержащий большее число нейтронов, чем основной изотоп, - например, дейтерий (2H = D) и тритий (3Н = T) - Т.и. водорода (1Н). heavy satellite DNA - тяжелая сателлитная ДНК. Фракция сателлитной ДНК <satellite DNA>, обладающая более высокой плавучей плотностью <buoyant density> в градиенте плотности хлорида цезия, чем основная фракция; обогащена парами гуанин-цитозин. heavy strand, H strand - тяжелая цепь [ДНК]. Одна из двух цепей двухцепочечной молекулы нативной ДНК, характеризующаяся более высоким по сравнению с комплементарной цепью содержанием нуклеотидов Т и Г (наличие такой асимметрии свойственно, например, сателлитной ДНК <satellite DNA> и ДНК некоторых вирусов) и, соответственно, более высокой плавучей плотностью <buoyant density>. heavy-metal contamination - загрязнение тяжелыми металлами. Загрязнение окружающей среды, связанное с увеличением содержания соединений элементов с высокой атомной массой, часто обладающих высокой токсичностью или включающих радиоактивные изотопы: уран, стронций, марганец, олово, свинец и др. HeLa cell line, HeLa cells - клеточная линия HeLa. Анеуплоидная линия эпителий-подобных клеток человека, широко применяемая в генетике соматических клеток, поддерживаемая с 1951; К.л.HeLa получена из опухоли шейки матки пациентки Г.Лэкс (Henrietta Lacks). helicase - хеликаза, rep-белок. Белок, расплетающий двойную спираль молекулы ДНК E.coli во время репликации <replication>. helix-destabilizing proteins - белки, дестабилизирующие спираль. Негистоновые ядерные белки, связывающиеся с разделяющимися цепями ДНК в репликативной вилке <replication fork>, обеспечивая поддержание ДНК в деспирализованном состоянии. helix-loop-helix, helix-turn-helix - спираль-петля-спираль. Симметричный элемент третичной (пространственной) структуры некоторых ДНК-связывающихся белков, многие из которых участвуют в регуляции экспрессии генов - например, рилизинг-фактор пролактина <prolactin> состоит из 56 аминокислот и включает 2 “спирали” (в каждой по 14 остатков), соединенные “петлей” из 4 аминокислот. Hellin’s rule [of multiple births] - правило Хеллина. Правило, позволяющее рассчитывать частоту рождения близнецов с учетом известной частоты рождения двойней: если частота появления двойней n, то тройни будут рождаться с частотой n2, четверни - n3 и т.д.; П.Х. справедливо только в случае отсутствия искусственного индуцирования множественной овуляции гормонами и др. факторами. helper cells = TH-lymphocytes (см.). helper virus - вирус-помощник. Hормальный вирулентный штамм вируса, только в присутствии которого (при совместном заражении) дефектный вирус <defective phage> получает возможность размножаться в клетке-хозяине, - например, фаг l-gal (часть его генома замещена бактериальным геномом) является дефектным и дает потомство только в присутствии нормального фага лямбда. hematopoiesis (hemopoiesis) - кроветворение, гемопоэз. Процесс размножения, развития и созревания клеток крови путем последовательных дифференциаций из исходной стволовой клетки <stem cell>; специализация клеток крови и снижение их способности к митозу при К. генетически детерминированы; у беспозвоночных К. связано с полостной жидкостью, у позвоночных - со специализированными кроветворными органами (костный мозг, селезенка и др.). heme - гем. Kомплексное соединение порфирина <porphyrins> и двухвалентного железа; наиболее распространенная форма - Г.-b, входит в состав гемоглобина <hemoglobin>, миоглобина <myoglobin>, пероксидазы <peroxidases>, цитохромов <cytochromes> и др. hemeralopia - гемералопия, куриная слепота. Pезкое ухудшение зрения при пониженной освещенности; Г. может иметь врожденный и, вероятно, наследуемый характер. hemi- - геми-. Oбозначение неполноты (чаще всего двукратной) чего-либо: гемизиготность. hemihaploid - гемигаплоид. Oрганизм (или клетка), содержащий половину гаплоидного набора хромосом - например, у черной смородины Ribes nigrum после колхитетраплоидизации (4n=32) отмечается помимо восстановления диплоидного уровня также и появление Г. (4 хромосомы). hemimelia - гемимелия. Врожденное отсутствие одной конечности или ее части. hemimetabolous development - развитие с неполным превращением. Развитие путем последовательных линек без прохождения морфологически резко дифференцированных стадий, свойственное более примитивным отрядам насекомых (стрекозы, равнокрылые и др.), при Р.н.п. вылупляющаяся из яйца личинка отличается от имаго гл. обр. отсуствием или недоразвитием крыльев и недоразвитием половых желез. hemimethylated DNA - полуметилированная ДНК. Участок молекулы ДНК, на котором метилирована только одна из двух цепей: 5’—ЦфГ ¾ 3’ ½ ½ 3’—ГфЦm ¾ 5’, такой сегмент может быть метилирован и по второй цепи с участием фермента метилазы и, как правило, является устойчивым к расщеплению рестриктазами <restriction endonucleases>; часто П.ДНК образуется в результате репликации полностью метилированной ДНК <fully methylated DNA>. hemiolodiploidy, seskvidiploidy - гемиолоплоидия, сесквидиплоидия. Увеличение уровня плоидности у гибридов за счет того, что у одного из родителей образуются нередуцированные гаметы; часто только триплоидные (т.е. гемиолодиплоидные) гибриды оказываются жизнеспособными в отличие от диплоидных гибридов в том же скрещивании; Г. рассматривается как форма анортоплоидии <anorthoploidy>. hemizygosity - гемизиготность. Представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем в результате анеуплоидии <aneuploidy> или делеции <deletion> (т.е. потери отдельных участков генома), в норме гемизиготными являются гены, локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола; в гемизиготном состоянии могут фенотипически проявляться рецессивные мутантные аллели. hemo-, haemo- - гемо-. Имеющий отношение к крови: гемоглобин и т.п. hemochromatosis [hereditary] - гемохроматоз [наследственный]. НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г. hemocyanin - гемоцианин. Дыхательный пигмент некоторых беспозвоночных, включающий атомы меди; Г. обладает меньшей емкостью кислорода, чем гемоглобин. hemocyte - гемоцит. Любая сформировавшаяся клетка крови; более узко Г. - амебоидная клетка крови насекомых, аналогичная лейкоциту млекопитающих. hemoglobin (haemoglobin), Hb - гемоглобин. Kрасный железосодержащий пигмент, обратимо связывающий кислород и обеспечивающий его транспорт, имеется у многих беспозвоночных животных и почти у всех позвоночных; молекула Г. представляет собой тетрамер из 4 полипептидных цепей, к каждой из которых присоединен гем <heme>; к 1993 известно свыше 350 различных аминокислотных замен в молекуле гемоглобина человека, в той или иной степени приводящих к изменениям его функций - как правило, замены аминокислот, которые в молекуле Г. обращены наружу, меньше влияют на его функции, чем замены во внутренних доменов молекулы и участков присоединения гема; некоторые наиболее распространенные аномальные формы Г. приведены ниже; у человека (а также у некоторых приматов, парнокопытных млекопитающих и др.) до рождения Г. представлен особой формой - фетальным гемоглобином <fetal hemoglobin>. hemoglobin Abruzzo - гемоглобин Абруццо. Стабилен, сродство к кислороду повышено, ассоциирован с эритроцитозом; замена гистидина на аргинин в 143-м положении b-цепи. hemoglobin Alesha - гемоглобин Алеша. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия; нестабилен; замена валина на метионин в 67-м положении b-цепи; описан в России в 1993. hemoglobin Athens-Georgia - гемоглобин Афины-Джорджия. Kлиника - микроцитоз; небольшое снижение стабильности по сравнению с нормальным гемоглобином и увеличение сродства к кислороду; в b-цепи замена аргинина на лизин в 40-м положении. hemoglobin Boston - гемоглобин Бостон. Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 58-м положении a-цепи. hemoglobin Bristol - гемоглобин Бристоль. Характеризуется заменой валина на аспарагиновую кислоту в 67-м положении b-цепи. hemoglobin Brockton - гемоглобин Броктон. Клиника - анемия <anemia>; молекулярная стабильность снижена; замена аланина на пролин в 138-м положении b-цепи. hemoglobin Bruxelles - гемоглобин Брюссель. Клиника - тяжелые гемолитические кризы, стабилен; доля аномальной b-цепи около 35%, в 41-м или 42-м положениях делетирован фенилаланин. hemoglobin C, HbС - гемоглобин С. В 6-м положении b-цепи лизин замещен глутаминовой кислотой. hemoglobin Caen - гемоглобин Кан. Клиника - гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132-м положении a-цепи. hemoglobin Cagliari - гемоглобин Кальяри. Клиника - нарушения эритропоэза, симптомы талассемии <thalassemia>, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60-м положении b-цепи. hemoglobin Coimbra - гемоглобин Коимбра. Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99-м положении b-цепи. hemoglobin Constant Spring - гемоглобин Констант-Спринг. Клиника - нормальная; a-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида. hemoglobin Coventry - гемоглобин Ковентри. В 141-м положении b-цепи делетирован лейцин; нестабилен. hemoglobin Cranston - гемоглобин Крэнстон. Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена b-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, “исчезновение” терминирующего кодона и “добавление” 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Tak>). hemoglobin D Los Angeles - гемоглобин D Лос-Анжелес. В b-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин - первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных рН при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др. hemoglobin Denmark Hill - гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении a-цепи. hemoglobin E - гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии - около 30 млн. человек являются его носителями), клиника - микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении b-цепи; hemoglobin Extremadura - гемоглобин Экстремадура. Клиника - гемолитическая анемия <hemolytic anemia>; замена валина на лейцин в 133-м положении b-цепи. hemoglobin F = fetal hemoglobin (см.). hemoglobin F-Macedonia - гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении g-цепи. hemoglobin Fontainebleau - гемоглобин Фонтенбло. Клиника - гемолитический синдром; стабилен; замена аланина на пролин в 21-м положении a-цепи. hemoglobin Fort Ripley - гемоглобин Форт-Рипли. Аномальная форма фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>, нестабилен, проявляется в синюшности у новорожденных; замена гистидина на тирозин в 92-м положении g-цепи. hemoglobin Freiburg - гемоглобин Фрайбург. Повышено сродство к кислороду; делетирован валин в 23-м положении b-цепи. hemoglobin Fukuyama - гемоглобин Фукуяма. Гематологические показатели без изменений; замена гистидина на тирозин в 77-м положении b-цепи. hemoglobin Gedong - гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении b-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту. hemoglobin genes - гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, - на хромосоме 11 человека локализованы гены e-цепи, 2 гена g-цепи, гены d-цепи, b-цепи, на хромосоме 16 - гены 2 z-цепей и 2 a-цепей. hemoglobin Grady - гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях a-цепи. hemoglobin Gun Hill - гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот - либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота, лизин), либо в 92-96-м, либо 93-97-м положениях b-цепи, hemoglobin Hammersmith - гемоглобин Хаммерсмит. Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему <heme>, сопровождающимся его разрушением, клиника - тяжелая анемия <anemia>; замена фенилаланина на серин в 42-м положении b-цепи. hemoglobin Hanamaki - гемоглобин Ханамаки. Сродство к кислороду повышено, иногда отмечается эритроцитоз; замена лизина на глутаминовую кислоту в 139-м положении a-цепи. hemoglobin Heathrow - гемоглобин Хитроу. Характеризуется очень высоким сродством к кислороду; замена фенилаланина на лейцин в 103-м положении b-цепи. hemoglobin Hekinan. Клиника и гематология нормальные; замена глутамина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении a-цепи. hemoglobin Himeji - гемоглобин Химеджи. Клиника - умеренная анемия, увеличение сродства к кислороду; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 140-м положении b-цепи. hemoglobin Hinsdale - гемоглобин Хинсдейл. Клиника - мягкая анемия, снижение сродства к кислороду, стабилен; замена аспарагина на лизин в 139-м положении b-цепи. hemoglobin Hyde Park - гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении b-цепи. жүктеу/скачать 14.94 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|