НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА

• 
  К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альбинизм и др.
  

Впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин преврашается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы.

Встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных.

1:2600 в Турции,

1:4500 в Ирландии,

1: 30000 в Швеции,

1:119000 в Японии.

Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100.

Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы.

В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения.

Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным син­тезом пигмента меланина.

Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания.

Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни