Диагностики Кайшибаев С. К. Неврология часть 1 Основы топической и синдромологической Диагностики э в е р о алматы 2016
жүктеу/скачать 6.73 Mb. Pdf көрінісі
|
| 13.4. Цитогенетические методы
Эти методы включают исследование полового хроматина и кариотипирование. Исследование полового хроматина. В конце 40-х годов нашего столетия М. Барр обнаружил половые различия в строении интерфазных ядер соматических клеток, которые легли в основу метода. Шпателем берут соскоб со слизистой щеки, делают мазок, фиксируют и окрашивают уксуснокислым ацеторсеином. В ядрах клеток женщины при этом обнаруживаются интенсивно окрашивающие овальные глыбки, располагающиеся под ядерной мембраной - это половой М-хроиатин. При отборе 100 ядер половой хроматин у женщин выявляется в 30-60%. У мужчин половой хроматин отсутствует, у мужчин с синдромом Клайнфельтера он выявляется, а у женщин с трисомией по Х-хромосоме в ядрах обнаруживается по 2 тельца Барра. Кариотипирование - изучение числа и формы хромосом. Хромосомы обнаруживаются лишь в делящихся клетках. С целью стимуляции деления лимфоцитов кровь больного обрабатывают фитогемагглютинином - стимулятором роста и ставят кровь в термостат на 72 часа. За 2 часа до окончания инкубации добавляют колхицин, останавливающий деление. Затем с помощью гипотонического раствора хлористого калия вызывают набухание клеток и «расправление хромосом». Хромосомы окрашивают ацетоорсеином, производят фотографирование метафазных пластинок с увеличением. Хромосомы вырезают и производят подбор гомологов. Подсчитывают число хромосом, изучают их форму и величину, уточняют характер хромосомных мутаций. Набор хромосом при синдроме Шерешевского - 44X0, при синдроме Клайнфельтера - 44ХХУ, при синдроме трисомии по Х-хромосоме - 44ХХХ, при болезни Дауна - трисомия по 2 1 паре аутосом. 284 |