Эритропоэтикалық (туа пайда болған) порфирияны зерттеу және емдеу әдістері



Дата29.02.2016
өлшемі77.5 Kb.
*****

УДК 616.633.979.733-078-08

Эритропоэтикалық (туа пайда болған) порфирияны зерттеу және емдеу әдістері

Жанбырбаева А. Қ., Имангалиева А. С.

С. Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті

Тұжырым Біз өз мақаламызда порфирия және оның түрлері туралы, соның ішінде туа пайда болған эритропоэтикалық порфирияға тоқталдық. Бұл ауру жаңадан зерттеліп жатқандықтан, әдебиеттерде мәліметтер аз. Табиғаты өте қиын және ерекше емдеу әдістерін қажет етеді, солардың бірі кіндік қанының бағаналы жасушаларының трансплантациясы. Сонымен қатар бұл ауруды бастапқы сатысында анықтау қиын.

Қорыта келе бұл аурудың бастапқы кезінде анықтау үшін жаңа әдістерін табу керек.



Кілттік сөздер «Порфирия», «Гюнтер ауруы», «Порфирин», «Вампир», «Гематология», «Кіндік қанының бағаналы жасушалары»

Методы исследования и лечения врожденной эритропоэтической порфирии

Жанбырбаева А. К., Имангалиева А.С.

В статье мы написали про порфирию и ее виды, но более точные данные дали о врожденной эритропоэтической порфирии. Эту болезнь только начинают изучать, поэтому в литературах очень мало нужных нам материалов. Природа этой болезни сложная и для ее лечения нужно прибегнуть к особым методам лечения. К сожалению эту болезнь трудно выявить в начальной стадии.

И в итоге, надо найти новые пути исследования, для того чтобы выявить эту болезнь в ранней стадии.



Ключевые слова: «Порфирия», «Болезнь Гюнтера», «Порфирин», «Вампир», «Гематология», «Стволовые клетки пуповинной крови»

Methods of investigation and treatment of the congenital erythropoietic porphyria

Zhanbyrbaeva A. K.

Imangalieva A. S.

Abstract This article describes porphirya and its types, but it also concretizes information concerning congenital erythropoietic porphyria. This desease is poorly investigated that's why there is lack of scientific literature on that problem. Ethiologu of the disease is complicated and it needs special methods of treatment.

It is very difficult to diagnose early stages of porphirya, therefore it is necessary to develop more effective diagnostic methods.



Кeywords «Porphyria», «Gunther's disease», «Porphyrin», "Vampire", "Haematology", "Cord blood stem cells"

«Вампирлер шынымен де бар ма?» - деген сұрақ, адам баласын әлі де қызықтырады, ойландырады және үрейімізді ұшырады. Иә, вампирлер шынымен де бар, бірақ олар кинода немесе кітапда сипатталған адам қанын ішетіндер емес, амалсыз сондай жағдайға тап болған, ауру адамдар, яғни атақты Дракуланың ауруы немесе «Порфирия».

Порфирия — тұқымқуалайтын пигменттік алмасудың бұзылуы нәтижесінде пайда болатын ауру, яғни қанда және тіндерде порфириннің мөлшері артып, нәжіспен және зәрмен бірге сыртқа көптеп шығарылуы[1].

Порфин — гемоглобин, хлорофиллдің белокты емес бөлігіне кіретін, құрамында азотты пигменттер бар, табиғи және синтетикалық тетрапиррольды қосылыстар. Гем порфиннің негізгі өкілі.

Гемоглобиннің зат алмасу қателіктеріне байланысты төмендегідей жіктейміз: 1) бауырда (дегидрогеназаның жетіспеушлілігінен болатын порфирия,өткір формадағы порфирия, кеш тері порфириясы) және 2) сүйектің қызыл кемігіндегі (туа пайда және жүре пайда болған эритропоэтикалық порфирия)[1].

Ендігі кезекте осы аурулардың ішінде туа пайда болған эритропоэтикалық порфирияны қарастырамыз.

Туа пайда болған эритропоэтикалық порфирия (Гюнтер ауруы) дегеніміз аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын, гем синтезіне қатысатын феррохелатазаның жетіспеушілігінен болатын ауру.

Сонымен қатар бұл ауру құрсақішілік даму кезінде пайда болады және оның дамуына келесі факторлар әсер етеді: барбитураттар, этионамид, этомидат, флунитразепам, нитразепам.

Осыдан келесі үрдістер болады, эритроидты қатардың пісіп жетіліп келе жатқан жасушаларында: Уропорфириноген III косинтетаза мен порфобилиноген дезаминазаның тепе теңдігі бұзылады, нәтижесінде гем синтезіне қолданылмайтын, уропорфириноген I↑ мөлшері жоғарлайды да ол тіндерде, қанда және сүйектің қызыл кемігінде жиналып, зәрмен және нәжіспен бірге көптеп сыртқа шығарылады.

Жаңадан туылған нәрестенің киімдерінде қызыл дақтар болады, ал егер бала 3-4 жасқа дейін өмір сүрсе келесі белгілер болады: гемолитикалық анемия, фотосенсибилизация, эритродонтия, спленомегалия, сүйектердің сынғыш болуы, гипертрихоз, телеангиэктазия, ауыздың айналасында сызықтық қатпарлар, саусақ, көз, мұрын мутациясы, гепатомегалия[1].

Сонымен осы белгілеріне сүйене отырып және арнайы зерттеу жүргізіп, емдеу жолын қарастыру керек. Алдымен зерттеу әдістері:


  1. Лабораториялық, перифериялық қанда: анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия, эритроциттердің базофильді нүктеленуі; Қан жағындысында: ретикулоциттер мөлшері жоғарлаған; Зәрде: уропорфирин І анықталады; Қызыл сүйек кемігінде дизэритропоэзбен бірге қызыл заттың гиперплазиясы (порфириндер қорының көбеюі); Нормобаласттар және ретикулоциттер айқын қызыл флюоресцентция береді; Маңызды лабораториялық көрсеткіштер: эритроциттердің тіршілік ету уақытының қысқаруы және өт пигменттерінің концентрациясының болуы.

  2. Арнайы флюоресценті зерттеу: эритроциттер өздерінен қызыл сәуле шығарады

Емдеу жолдары: А) Жеңіл стадиясында:

1. Күн сәулесінен барынша қорғау (жабық киім кию, арнайы кремдер жағу және кейбір антигистаминді препараттарды қолдану);

2. Арнайы активті көмір беру (жеңіл стадиясында қолданғанда ішек қуысындағы порфиннің адсорбциясын бұзады, шамалы әсер көрсетеді);

3. Спленэктомия

4. Эритроцитарлық массаның трансфузиясы(гематин инфузиясы, науқастың ағзасында меншіті гемопоэз тежеледі, хелатты қосылыстар арқылы қалдық заттар шығарылады. Бұл кішкентай балаларда айқын көрініс береді).

Б) Ауыр стадиясында

1. Қызыл сүйек кемігінің трансплантациясы

2. Кіндік қанындағы гемопоэтикалық жасушалардың транплантациясы



  1. Қызыл сүйек кемігінің бағаналы жасушаларының әсер ету принципі - қызыл сүйек кемігінде өлген жасушалардың орнына барып, көбейп, дифференцияланады, нәтижесінде иммундық жүйе және қан құрамы қалпына келеді[2, 3. 6].

  2. Бүгінгі таңда жазылмайды деп саналатын ауруларды «емделмейтін», тіпті «адам ағзасының қартаюын тоқтата алатын» бағаналы жасушалардың заманы туып отыр десек те болады. Ол туралы ақпараттар жаңалықтардан күнделікті көрсетіліп, баспасөз беттеріне де жарияланып жатыр. Гемопоэтикалық бағаналы жасушалардың трансплантациясы қазіргі таңда онкологиялық, гематологиялық, тұқымқуалаушылық, соның ішінде, созылмалы лейкоз, анемия, нейробластома ауруларын емдеуге қолдануға болады. ГБЖ-ды перифириялық қаннан немесе сүйектің қызыл кемігінен алады, бірақ транплантация үшін донор мен рецепиент арасында гистоүйлесімділік сақталу қажет, сондықтан бұл мәселені тез шешу үшін жаға жол іздеу керек, сол жолдардың бірі кіндік қанынан алынған ГБЖ-лар.

Кіндік қанының ГБЖ-дың ерекшеліктері:

  • мұздатылған кіндік қан жасушаларын арнайы криоконтейнерларда

( -196°С-) сақтайды, оларды гистоүйлесімділік бойынша үйлестіреді;

  • сирек кездесетін гистоүйлесімділік үшін өте тиімді;

  • гемотрансмиссивті жолмен жұқпалы аурулардың тарауы төмендейді;

  • сүйекттің қызыл кемігінің ГБЖ-ның гистоүйлесімділік бойынша толық сәйкестігі қажет болса, кіндік қанынан алынған ГБЖ-ның ондай қажеттігі жоқ;

  • қабылдаған ағза иесіне қарсы реакцияның пайда болу қауіптілігінің төмен болуы.

  • кіндік қанында қан жасаушы жүйенің жасушалары өте көп болады.

ХХІ ғасырда емделмейтін аурудыңда емін табуға болады деп айтуға болады. Туа пайда болған эритропоэтикалық порфирия табиғаты қиын және ерекше емдеу әдістерін қажет етеді. Сол әдістерінінің бірі нәрестенің кіндік қанының бағаналы жасушалары арқылы емдеу, бірақ бұл жолмен емдеу үшін көптеген қаражат қажет. Ауру ерте анықталса және ата-аналар бірден мән беріп дәрігерлік көмекке жүгінсе, алғашқы сатысында емдеуі тиімдірек болады. Ал ауыр стадияларында қызыл сүйек кемігінің және кіндік қанының бағаналы жасушаларының трансплантациясы қажет.Дегенмен де кіндік қанының бағаналы жасушаларының трансплантациясы медицинада үлкен жетістіктерге жетіп жатыр. Нәрестенің кіндік қаны - оның болашақ және сау өмір сүруінің «биологиялық кепілі» болып табылады. Кіндік қаны — медицинаның алтын қазынасы!!!

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. // Тер.Арх. -1987. - № 6 - С.143-150.

2. Афанасьев Б. В., Туранова С. А. и др. // Тер.арх. —– 1983. —– №8 —– С. 114-121.

3. ©blood.ru (http://blood.ru/sites/site001/index.htm)

4. Идельсон Л.И. Порфирии, М., // Тер.арх. —– 1981. - № 4- С.113-125.

5. Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. // Тер. арх. - 1999. - №4. - С. 32-36.



6. Мур М. Р. Диагностика и лечение порфирии // Тер. арх.- 1992.- №11-12. - С. 33-40.
Каталог: press -> wp-content -> uploads -> 2012
2012 -> Қызылорда облыстық ішкі істер Департаменті медицина қызметі емханасының жұмысы туралы
2012 -> Комплексная оценка состояния здоровья детей по результатам скрининговых осмотров
2012 -> Требования к материалам, направляемым для публикации в журнале размещены на сайте kaznmu
2012 -> А. С. Ибадильдин, Б. М. Нокербекова, Н. Е. Сарманов, М. С
2012 -> Клинические критерии диагностики вирусной кишечной инфекции неуточненной
2012 -> Об изменениях в белковом составе лимфы и крови собак при некоторых воздействиях на организм
2012 -> ӘӨЖ: 613. 24(574) семіздікке шалдығУҒА Әсер ететін кейбір факторларды зерттеу
2012 -> Дәлелді медицина әдістемесі
2012 -> Научно-практический журнал «Актуальные вопросы неврологии»


Достарыңызбен бөлісу:


©dereksiz.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет