Геномные мутации мутации, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Актуальность
жүктеу/скачать 21.37 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Дауна
| Синдром Эдвардса
Трисомии по 18-й паре (сидром Эдвардса) встречаются с частотой 1:7000 среди живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, пороки сердца, отклонения в дерматоглифическом рисунке. 90% детей умирают на первом году жизни. Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса): задержка роста, умственная отсталость, долихоцефалия с выступающим затылком, обезьянья складка, короткая грудина, мышечный гипертонус, выступающие пятки, открытые швы черепа и широкие роднички при рождении, гипертелоризм, высокие надбровные дуги, низко расположенные и деформированные уши, выступающие наружные гениталии, маленькая плацента. Синдром Дауна Наиболее часто встречается трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна). Клиническое описание этого синдрома было сделано в 1866 г. Английским врачом Дауном. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Частота рождения детей с синдромом Дауна - 1:700-800 новорожденных. В большинстве случаев при трисомии в кариотипе 47 хромосом. Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей старше 40-44 лет риск появления такого ребенка в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 20-24 года, 95% случаев синдрома имеют аутотрисомный вариант. Больные с синдромом Дауна небольшого роста, слабоумны, имеют физические пороки. Для них характерны небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Они имеют пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. У больных часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах. Благодаря улучшению условий жизни и медицинской помощи, больные с синдромом Дауна доживают до 30 лет и более. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью. жүктеу/скачать 21.37 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|