Химия белков
жүктеу/скачать 1.16 Mb.
|
| Ответ: Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни.
ЗАДАЧА 6 При биопсии печени больного обнаружено, что в биоптате происходит: а) расщепление гликогена до глюкозо-6-фосфата; б) нет способности к синтезу гликогена из любых углеводов, а также возможности использовать галактозу как источник энергии. Ответ: Ферменты синтеза гликогена: 1) гликогенсинтаза; 2) фосфоглюкомутаза; 3) УДФ- глюкопирофосфорилаза (гексозо-1-фосфатуридилтрансфераза). Развивается ггликогенозы. Самый характерный симптом агликогенозов – резкая гипогликемия натощак (поскольку нет запасов гликогена), особенно после ночного перерыва в приеме пищи. Гипогликемии проявляется в виде рвоты, судорог, потери сознания. Постоянное голодание мозга приводит к отставанию умственного развития. Обычно эти больные погибают в раннем детстве; частые кормления могут существенно ослабить проявления болезни. Процесс – гликогенез (синтез гликогена) включает 2 стадии. На 1-ой стадии глюкоза подвергается фосфорилированию при участии фермента гексокиназы, а в печени – и глюкокиназы. Далее глюкозо-6-фосфат под влиянием фермента фосфоглюкомутазы переходит в глюкозо-1-фосфат. Образовавшийся глюкозо-1-фосфат уже непосредственно вовлекается в синтез гликогена. Он вступает во взаимодействие с УТФ (уридинтрифосфат), образуя уридиндифосфатглюкозу (УДФ-глюкоза) и пирофосфат. Данная реакция катализируется ферментом глюкозо-1-фосфат-уридилилтрансферазой (УДФГ- пирофосфорилаза). На второй стадии – стадии образования гликогена – происходит перенос глюкозного остатка, входящего в состав УДФ-глюкозы, на глюкозидную цепь гликогена («затравочное» количество). При этом образуется α-1,4 связь между первым атомом углерода добавляемого остатка глюкозы и 4 гидроксильной группой остатка глюкозы цепи. Эта реакция катализируется ферментом гликогенсинтазой. Образующийся УДФ затем вновь фосфорилируется в УТФ за счет АТФ, и таким образом весь цикл превращений глюкозо-1-фосфата начинается сначала. ЗАДАЧА 7 Описано заболевание, при котором дефектная фосфофруктокиназа жировой ткани не регулируется цитратом. Как изменится обмен глюкозы и липидов при этом генетическом дефекте. Ответ: фосфофруктокиназа – аллостерический фермент, активность которого стимулируется АДФ, подавляется АТФ и цитратом. При высоком содержании АТФ, характерном для окислительного фосфорилирования, фосфофруктокиназа тормозится. Фруктозо-6-фосфат фосфорилируется по первому углеродному атому ферментом фосфофруктокиназой за счет АТФ. Реакция необратима и протекает в присутствии ионов Mg. Эта стадия лимитирует скорость всего процесса распада. Таким образом, на активность фосфофруктокиназы (а соответственно на скорость распада глюкозы) влияет отношение АТФ/АМФ в цитозоле клетки. ? ЗАДАЧА 8 У пациента установлена недостаточная активность липопротеидлипазы, которая гидролизует триацилглицериды хиломикронов на поверхности эндотелия капилляров жировой ткани. Какие изменения биохимических показателей крови у него могут наблюдаться? Ответ: в тонкой кишке жиры под действием панкреатической липазы расщепляются с образованием жирных кислот и моноглицеринов. В слизистой тонкой кишки из них происходит ресинтез жира, включающийся в состав незрелого хиломикрона. Незрелый хиломикрон превращается в зрелый путем включения в его состав апопротеинов Е и С-II. Донором этих апопротеинов являются ЛПВП. ЗАДАЧА 9 При тирозинозе Медеса в печени не образуется гомогентизиновая кислота, развивается печеночная недостаточность и нефропатия. Дефект каких ферментов может вызвать такие симптомы. жүктеу/скачать 1.16 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|