Issn 2226-3551 Қазақстан Республикасының Валеология Академиясы
ТӘЖІРИБЕЛІК ЖӘНЕ КЛИНИКАЛЫҚ МЕДИЦИНА МӘСЕЛЕЛЕРІ
жүктеу/скачать 3.45 Mb. Pdf көрінісі
|
| ТӘЖІРИБЕЛІК ЖӘНЕ КЛИНИКАЛЫҚ МЕДИЦИНА МӘСЕЛЕЛЕРІ
108 Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) К 1988 году FISH был использован для прена- тальной диагностики и вскоре был применен на одной человеческой бластомере. Для обеспечения надежности была разработана двойная техника с одновременной гибридизацией биотинилирован- ного зонда X и двух дигоксигенин меченых зондов Y, для защиты от сбоев гибридизации Y, была раз- работана. С тех пор, FISH был принят большин- ством ПГД-центров во всем мире как метод выбора для диагностики пола и для обнаружения анеупло- идии. Применение FISH для ПГД также определил, что возможен хромосомный мозаицизм обычно на стадии дробления развития. Вывод, что имеет очень важное значение для диагностики домини- рующего одного гена расстройств, monosomies и трисомии, а также для нашего понимания раннего развития человеческого потенциала [13-15]. По сравнению с амниоцентезом во втором триместре, трансцервикальный CVS несет в себе повышенный риск невынашивания беременно- сти, хотя результаты весьма разнородны. В одном исследовании сравнивали с CVS трансабдоми- нальный амниоцентез во втором триместре и не обнаружили существенных различий в показателе общей потери беременности между двумя проце- дурами. Трансцервикальный CVS является более технически сложных, чем трансабдоминальный CVS, и имеет больше случаев неудач для получе- ния образцов и более многокомпонентных проме- жуточных процедур. Тем не менее, результаты, от- носящиеся к сравнительной потери беременности между трансабдоминальным и трансцервикаль- ным CVS не являются окончательными, с наличи- ем значительной гетерогенности между исследо- ваниями [16-18]. Амниоцентез во втором триместре безопаснее, чем ранний амниоцентез или трансцервикальный CVS и является процедурой выбора для тестиро- вания во втором триместре. Трансабдоминальное CVS следует рассматривать как процедуру пер- вого выбора, когда тестирование проводится на сроке беременности 15 недель. Диагностическая точность различных методов не может быть оце- нено адекватно из-за неполных данных кариотипа в большинстве исследований [19-20]. Ранний амниоцентез не был безопасной аль- тернативой раннего амниоцентеза во втором три- местре беременности из-за увеличения потерь беременности и высокой частоты деформаций ске- лета или косолапость (косолапость) плода. Кроме того, технически более сложным и включает в себя большее количество инвазий иглами, лаборатор- ные сбои и ложно-отрицательных результатов [21]. Трансцервикальная CVS также повышают риск от общего числа беременных по сравнению с ам- ниоцентеза во втором триместре, в основном из- за спонтанных выкидышей. Трансабдоминальное CVS может быть безопаснее, чем трансцервикаль- ных маршрут, но данные ограничены. Трансцер- викальная CVS является также более технически сложным, чем трансабдоминальное CVS, с боль- шим количеством неудач для получения образцов и более многочисленные вставками зондов. Дан- ный вид CVS с большей вероятностью вызовет кровотечение из влагалища сразу после процеду- ры, примерно у 10% женщин [22]. Хотя увеличение спонтанных выкидышей по- сле раннего амниоцентеза осталось статистически значимым, разница в общей потери беременности не является достоверно значимым (3,5% против 3,0%, ОР 1,15, 95% ДИ от 0,86 до 1,54). Для того, чтобы проверить гипотезу о том, что общие по- тери беременности после раннего амниоцентеза, действительно выше на 0,5% по сравнению с CVS, около 40.000 женщин должны быть набраны для тестирования (мощность 80%, уровень достовер- ности 95%). Такое исследование, вероятно, будет считаться неэтичным учитывая причинно-след- ственную связь между ранним амниоцентез и косолапость. Что касается CVS, то, трансабдоми- нальный CVS кажется безопаснее, чем трансцер- викальный путь. Тем не менее, это наблюдение на- ходится под сильным влиянием данных из Дании 1992 года. Увеличение потери беременности после трансцервикальных процедур не было воспро- изведено в четырех других прямых сравниитель- ных исследованиях между трансцервикальным и трансабдоминальным подходами (Bovicelli 1986; Brambati 1991 года; Томассини 1988; USNICHD 1992). Трансцервикальный подход требует чаще всего несколько подходов изъятия проб и вызы- вает кровотечение из влагалища примерно в 10% случаев. Анализ подгрупп из Дании 1992 не по- казал дифференцированного влияния на потери беременности между трансабдоминальным CVS и амниоцентезом второго триместра. Он будет обнадеживающим, если результаты, достигнутые Шмидт-Йенсеном и его коллегами могут быть воспроизведены другими центрами (71% всех про- цедур при исследовании в Дании, в 1992г. были выполнены собственно группой Шмидт-Йенсена). Результаты систематического обзора наблюдатель- ных исследований (Mujezinovic 2007) в целом со- гласуются с данными рандомизированных. Вопрос о диагностической точности пренатальной диагно- |