Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани сердца

Клинические признаки

Основными признаками ПМК являются кардиалгии, отличающиеся большим разнообразием и проявляющиеся колющими, ноющими, сжимающими, жгучими, давящими болями, обычно в зоне проекции верхушки сердца или за грудиной.

Кроме того, при ПМК нередко бывают учащенное сердцебиение, перебои в работе сердца. Причем данные субъективных ощущений не всегда совпадают с таковыми холтеровского мониторинга ЭКГ. Нарушения сердечного ритма при ПМК возникают у 79 % больных, а если при этом еще имеет место синдром преждевременного возбуждения желудочков, — то у 92,3 %. Среди них, в первую очередь, следует назвать желудочковую и предсердную экстрасистолию, желудочковую и пароксизмальную наджелудочковую тахикардию, мерцательную аритмию (постоянная и пароксизмальная формы), внутрипредсердные, атриовентрикулярные блокады, синдром слабости синусового узла.

Часто больные ПМК испытывают одышку (ощущение нехватки воздуха и затруднение его вдыхания, потребность в периодических глубоких вдохах, не только при физической нагрузке, но и в покое). Этот гипервентиляционный синдром обусловлен дисфункцией ВНС.

Нередко ПМК сопутствуют нарушения функции желудочно-кишечного тракта. Это вызывает абдоминальные надсегментарные боли, тошноту, отрыжку, висцероптоз, эктазии пищевода, дискинезию желчного пузыря, на фоне недостаточности кардии — эзофагит, гастрит, диафрагмальные грыжи.

Расстройства терморегуляции при ПМК проявляются эпизодами гипертермии пароксизмального характера, ознобоподобными гиперкинезами. Кроме того, возможны нарушения функции потоотделения, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря.

Иногда единственным клиническим проявлением ПМК служат липотимия (комплекс ощущений, предшествующих потере сознания) и синкопальные состояния. ПМК часто сопровождает неврологическая рассеянная симптоматика, что проявляется головокружением, головными болями, общей слабостью, липотимией, обмороками и сопровождается генерализованными судорогами. При этом поражаются преимущественно III, IV и VI пары черепно-мозговых нервов, нарушаются межъядерные связи, имеют место аксиальные рефлексы, анизорефлексия, диссоциация рефлексов в верхних и нижних конечностях, патологические знаки (как правило, стопные), легкие нарушения координации движения, изменяется биоэлектрическая активность головного мозга. В некоторых случаях имеют место более серьезные неврологические осложнения (нарушения мозгового кровообращения, ишемические инсульты), изменения функциональной активности мезодиэнцефальных структур (обусловлены ишемией мозга как следствие снижения кровотока в вертебробазиллярном бассейне), более отчетливые во время функциональных нагрузок, особенно при гипервентиляции.

Сосудистые нарушения в конечностях при ПМК проявляются изменениями цвета кожных покровов (бледность, мраморный рисунок, синюшность), феноменом Рейно (побледнение, похолодание и онемение пальцев кистей и стоп), болевыми ощущениями по дизестетическому типу (покалывание, «жжение» кожи в дистальных отделах конечностей, усиливающиеся при дотрагивании).

При идиопатическом ПМК отмечаются геморрагический синдром, проявляющийся повторными носовыми кровотечениями, петехиально-пятнистыми кровоизлияниями в кожу, длительными и/или обильными менструальными кровотечениями, повышенной кровоточивостью дёсен, длительными кровотечениями при парезах. Нарушения в различных звеньях системы гемостаза свидетельствуют об изменении агрегационной функции тромбоцитов, снижении активности фактора Виллебранда в плазме крови, о расстройствах процесса свертывания крови на конечном этапе.

Нарушение зрения при ПМК выражается в виде миопии, астигматизма; изредка имеют место глубокий угол передней камеры глаза, помутнение хрусталика.

Типичным признаком синдрома ПМК считаются вегетативные кризы, или «панические атаки». Они могут не только инициироваться ПМК, но и проявляться его признаками. В последнем случае ПМК тяжелой степени при миксоматозной дегенерации створок клапанов не имеет места, что, вероятно, свидетельствует о возможности
формирования «функционального» ПМК в рамках панического расстройства.

При ПМК преобладают личностные черты астенического, невротического ипохондрического характера, имеют место чрезмерная гневливость, завышенная самооценка, замкнутость. Все это обусловливает семейное неблагополучие.

По данным Mc Kusick (1994), часто встречающимися фенотипическими признаками ПМК являются слабо выраженная долихостеномелия, высокое «готическое нёбо», «прямая» спина, легкая экскавация грудины, атрофические стрии на коже.

Кроме того, при ПМК типичны антропометрические аномалии (астенический тип конституции, низкая масса тела, сравнительно небольшая площадь поверхности тела, относительно длинные верхние конечности, иногда — арахнодактилия), аномалии строения скелета (воронкообразная деформация грудной клетки как результат неполноценности диспластического характера рёберных хрящей; сравнительно малые переднезадние размеры грудной клетки, форма «мелкой» клетки; сколиоз, гипермобильность суставов — часто в одном суставе, реже генерализованная; слабость связочного аппарата стопы, что приводит к возникновению как продольного, так и поперечного плоскостопия).

Вместе с тем при ПМК возможны изменения кожи: повышенная растяжимость, стрии белого цвета (преимущественно в области спины, ягодиц, наружной поверхности бедер, не обусловленные резкими колебаниями массы тела), подкожные узелки на голени и/или в области локтевых суставов.

Диагностика

По результатам аускультации и ФКГ:

• 
  средне- или позднесистолический шум (по одному или в сочетании), регистрирующиеся над верхушкой сердца.
  

• 
  значимое систолическое смешение митральных створок вверх с перемещением точки смыкания выше митрального кольца на 3 мм
  и более;
  
• 
  слабое или выраженное смещение митральных створок вверх: с отрывом хорды, с допплерографически подтвержденной митральной регургитацией, с растяжением митрального кольца;
  

• 
  слабое или умеренное систолическое смещение митральных створок вверх (до 3 мм): с умеренным, средне- или позднесистолическим кликом над верхушкой сердца, с поздне- или голосистолическим шумом над верхушкой сердца у лиц молодого возраста.
  

По результатам аускультации и ФКГ:

• 
  громкий I тон с голосистолическим шумом над верхушкой сердца.
  

• 
  умеренное систолическое смещение менее, чем на 3 мм вверх от уровня митрального кольца обеих створок митрального клапана.
  

• 
  фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани;
  
• 
  показатели электрокардиограммы:
  

• 
  желудочковые и наджелудочковые экстрасистолы;
  
• 
  наджелудочковые тахикардии;
  
• 
  инверсия зубца Т в отведениях II, III, avF и V_5,6;
  
• 
  двухмерная ЭхоКГ:
  
• 
  слабое систолическое смещение только вверх до уровня митрального кольца передней створки митрального клапана или в сочетании с задней створкой.
  

Проблемы, связанные с профилактикой наследственных дисплазий СТ, далеки от разрешения, поэтому ранняя диагностика заболевания и длительное сохранение функциональной активности органов и систем являются основными задачами практического врача. Целенаправленный поиск достоверных признаков системного характера изменений лежит в основе своевременного распознавания заболеваний и способствует проведению эффективных лечебных мероприятий.