Орфанные болезни Определение - Орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) —
- заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
- Орфанные болезни - угрожающие жизни или хронические серьезные болезни, имеющие низкий уровень в популяции.
- Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Распространенность - Распространенность орфанных болезней составляет около 1 : 2 000 и реже по рекомендации European Commission on Public Health. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.
- На данный момент описано оболее7000 разновидностей орфанных болезней. Совокупная распространенность орфанной патологии в Евросоюзе составляет порядка 6-8%.
Определение - В разных странах определение и перечень орфанных болезней принимаются на государственном уровне.
- Нет единого определения и единого критерия
Актуальность проблемы - В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.
- Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.
Редкие болезни - Маленькое и большое
- Далекое и близкое
- Простое и сложное
Маленькое и большое - Очень мало пациентов с определенным заболеванием
- Ничтожно мало врачей, знающих редкую патологию
- Недостаточно центров, которые занимаются как диагностикой, так и лечением
- Почти нет литературы на русском языке про отдельные болезни (как для специалистов, так и для пациентов)
- Очень мало препаратов для лечения редких болезней
- Чрезвычайное разнообразие клинических появлений редких болезней
- Очень много разных заболеваний
- И очень большая стоимость лечения одного пациента (в большинстве случаев)
Достарыңызбен бөлісу: |
