- Болезнь Фабри Гистидинемия Муковисцидоз Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина) 3-метилглутаконовая ацидемия Несовершенное костеобразование Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х Синдром Лоу Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы Дефицит ксантиноксидазы Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы Болезнь Помпе Цистиноз
Перечень редких заболеваний в России - Цистиноз Гиперлизинемия Мукополисахаридоз III тип Мукополисахаридоз IV тип Мукополисахаридоз VII тип Муколипидоз 2 типа Галактоземия (дефицит эпимеразы) Галактоземия (дефицит галактокиназы) a-Маннозидоз b- Маннозидоз Сиалидоз
- GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга) GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери) GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса) GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа) Болезнь Нимана-Пика А и В, С Молезнь Марфана Синдром Элерса-Данлоса
Перечень редких заболеваний в России - Синдром Стиклера Синдром Билса Синдром Вейла-Марчезани Нейрофиброматоз I типа Туберозный склероз Синдром Менкеса Синдром Леш-Нихана Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена) Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
- Системный дефицит Карнитина Фукозидоз Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы Цитруллинемия Аргининянтарная ацидемия Аргининемия Болезнь Хартнупа
Перечень редких заболеваний в России - Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью Глутамаровая ацидемия II типа 3-метилкротонилглицинурия Митохондриальные энцефаломиопатии Синдром Ретта Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы Дефицит трифункционального белка Некетотическая гиперглицинемия Легочная гипертензия Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы) Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Буллезный эпидермолиз
Достарыңызбен бөлісу: |
