- Группа наследственных болезней соединительной ткани с генетически обусловленной неполноценностью 1 из 11 известных ферментов, участвующих в расщеплении гликозаминогликанов (ГАГ-кислые мукополисахариды)
Для МПС характерно полисистемное поражение: множественные деформации скелета, задержка физического развития, умственная отсталость при некоторых формах, нарушения сердечной деятельности, нарушения функций органов дыхания, патология органов зрения и слуха, гепато- и спленомегалия, невролгическая симптоматика, образование грыж. - Для МПС характерно полисистемное поражение: множественные деформации скелета, задержка физического развития, умственная отсталость при некоторых формах, нарушения сердечной деятельности, нарушения функций органов дыхания, патология органов зрения и слуха, гепато- и спленомегалия, невролгическая симптоматика, образование грыж.
Hunter синдром - Тип наследования- аутосомио-рецессивный, за исключением МПС II типа (болезнь Хантера наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму).
- Основа нарушения метаболизма мукополисахаридов– недостаточная активность лизосомального фермента с последующим накоплением в клетках промежуточных продуктов метаболизма(сульфатов).
Клинические проявления (Hunter синдром) - Задержка умственного развития;
- Гепатоспленомегалия
- Множественные дизостозы: утолщение кости кистей и черепа, деформация «турецкого седла», ребер, позвоночника
- Грубые черты лица, отражающие задержку умственного развития: толстые губы, большой язык, зубы с промежутками
Мукополисахаридоз II типа (Hunter) - Мукополисахаридозы включены в группу лизосомальных болезней «накопления».
- Мукополисахариды составляют основу соединительной ткани.
Hunter синдром - Дифференциальный диагноз проводится внутри группы МПС и с другими лизосомными болезнями накопления:
- муколипидозы,
- ганглиозидозы,
- галактосиалидозы и другие .
-
Достарыңызбен бөлісу: |
