Орфанные заболевания


Лейкодистрофия II типа Клинический случай



бет8/11
Дата28.02.2023
өлшемі1.07 Mb.
#470213
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
Орфанные болезни

Лейкодистрофия II типа Клинический случай

  • В 8 мес: неврологический статус оставался прежним, однако отмечалось нарастание мышечного тонуса. В 1,5 года на фоне гипертермии впервые появились генерализованные тонико-клонические судороги. Неоднократно поступал в реанимационное отделение Перенес деструктивную пневмонию правого легкого. В дальнейшем сохранялись грубое нарушение психомоторного развития, редкие судороги, снижение зрения, тетрапарез спастического характера, псевдобульбарный паралич.

Данные объективного исследования

  • Данные объективного исследования
  • Осмотр в 5,5 лет:
  • Форма головы — гидроцефальная с выраженными лобно-теменными буграми. Множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, «карпий» рот, короткая уздечка языка, зубы Гетчинсона, короткая шея, симптом двузубца на стопах. Фотореакция ослаблена, сглаженность правой носогубной складки, слух снижен, мелкоразмашистый нистагм, псевдобульбарный синдром.
  • Рефлекторно-двигательная сфера: двигательная активность резко снижена. Голову не держит, поворачивается на бок, не сидит, не ходит. Мышечная сила в конечностях снижена до 2—3 баллов. Мышечный тонус изменен: на фоне выраженного гипертонуса по спастическому типу периодически отмечаются изменения по типу «зубчатого колеса», больше в руках. Сухожильные рефлексы высокие с расширением рефлексогенных зон, D>S. Патологические кистевые и стопные рефлексы. Дистонические атаки. Ярко выраженные «стартл-рефлексы»: неожиданный звук, прикосновение вызывают стереотипную двигательную реакцию — резкое вздрагивание.

Данные объективного исследования

  • Данные объективного исследования
  • Высшие когнитивные функции: грубое нарушение психического развития — мало интересуется окружающим, однако узнает мать, смеется, сохранен ритм сна и бодрствования, дает знать о мокрых пеленках. Речевое развитие: певучее гуление с цепочками звуков, короткие лепетные звуки.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет