РАННЯЯ НУТРИТИВНАЯ ПОДДЕРЖКА ПРИ ИНТРААБДОМИНАЛЬНОМ СЕПСИСЕ

В условиях ОРИТ областной клинической больницы г.Шымкента были проводились рандомизированные исследования 56 больных с различными причинами недостаточности функции желудочно-кишечного тракта и абдоминальной компартмент синдромом. Больные были разделены в 2 группы: контрольная и основная . Группа контрольная (I)-полная парентеральная нутритивная поддержка ( n=28, APACHE II-20 ±4 балла, расчетная вероятность летального исхода-32,5%) . Группа основная (II) полное парентеральное питание в 1-е сутки после стабилизации показателей больного дополнялось режимом поддержания функции ЖКТ путем включения препарата «Нутрикомп Стандарт» (n=28, APACHE II-21 ± 6 баллов, расчетная вероятность летального исхода-37,1%.) Поддержка функции ЖКТ путем ранней энтеральной алиментации препаратом «Нутрикомп Стандарт», инициированный в первые 24 часа с момента поступления, способен нивелировать проявления начальных стадий абдоминального компартмент - синдрома с достижением допустимых показателей кислородного баланса, водно-электролитного и осмотического гомеостаза.

Впервые в 1992 году Meakins и Marshall высказали мнение о ведущей роли дисфункции и недостаточности желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в потенцировании синдрома полиорганной недостаточности в критических состояниях. Причинами для развития недостаточности функции ЖКТ являются как интраабдоминальные (перитонит, панкреатит, острая кишечная непроходимости), так и функциональные ( дисбактериоз/ дисбиоз, нарущение электролитного баланса, гипергидратация и ассоциированная дисгидрия, массивные трансфузии) нарушения. Исследователи акцентируют внимание на синдроме интраабдоминальной гипертензии и абдоминальном компартмент-синдроме (АКС) как на наиболее значимых проявлениях дисфункции ЖКТ. В литературе внутрибрюшную гипертензию рассматривают отдельно от АКС в связи с тем, что эти понятия неидентичные. Их общая черта: увеличение давления в ограниченном пространстве приводит к нарушению кровообращения, ишемии находящихся в этом пространстве органов и тканей с расстройством их функций, вплоть до полной несостоятельности. Считается , что эффективным способом терапии и профилактики развития описанных осложнений является раннее использование так называемого режима поддержки функции ЖКТ [ 1-3]

Целью работы явились обосновать выбор режима энтерального нутритивного поддержания функции желудочно-кишечного тракта в качестве способа коррекции абдоминального компартмент-синдрома.

Материалы и методы. В отделении реанимации и интенсивной терапии областной клинической больницы г. Шымкента проводились рандомизированные исследования 56 больных с различными причинами недостаточности функции ЖКТ и АКС (распространенный перитонит-45%, панкреатит-24%, тяжелая сочетанная травма-31%). Тяжесть состояния больных была определена по показателям APACHE II при поступлении, динамику выраженности синдрома полиорганной недостаточности оценивали по шкале SOFA. Группа контрольная (I)-полная парентеральная нутритивная поддержка ( n=28, APACHE II-20 ±4 балла, расчетная вероятность летального исхода-32,5%) . Группа основная (II) полное парентеральное питание в 1-е сутки после стабилизации показателей больного дополнялось режимом поддержания функции ЖКТ путем включения препарата «Нутрикомп Стандарт» в дозе 500 мл в 1- е сутки,1000мл- во 2-е, 1500мл - в 3-и сутки интенсивной терапии (n=28, APACHE II-21 ± 6 баллов, расчетная вероятность летального исхода-37,1%.) Больные, рандомизированные в группы исследования, были сопоставимы по нозологической структуре АКС, тяжести состояния, стандарту терапии( все больные находились на ИВЛ).

Критериями включения в группу исследования явились : критические состояния, осложненные развитием синдрома абдоминального компартмента максимум второй степени согласно классификации WSACS. Критерии исключения: невозможность начала ранней энтеральной алиментации согласно критериям ESPEN(2000) общепринятые противопоказания для проведения энтеральной алиментации. Проводились следующие обследования : общеклинические и биохимические анализы в динамике, показатели газового состава крови (анализатор газов крови BAYER Rapidlab , Германии ), электролитный баланс и измеренная осмолярность ( осмометр Osmostat, Германия), контроль внутрибрюшного давления осушествляли по показателям давления в мочевом пузыря согласно рекомендациям Sugrue M.(2005), абдоминальный компартмент –синдром диагностировался по критериям WSACS, согласно алгоритмам той же организации проводили интенсивную терапию с учетам того факта, что АКС не входил за рамки второй степени тяжести абдоминального компартмента.

Для проведения энтеральной нутритивной поддержки использовали «Нутрикомп Стандарт», которая благодаря своему составу:гидролизованный до ди -и трипептидов белок , жировой компонент, состоящий на 50% из среднецепочечных триглицеридов,-легко усваивается даже в условиях выраженной ферментопатии и нарушения всасывания. Оценка подробности в нутриентах и метаболический мониторинг осуществлялись согласно рекомендациям ESPEN, 2000. Дополнительно к ранней энтеральной алиментации все больные в обеих группах получали парентерально Аминоплазмаль Е – 500мл и Липофундин МСТ/ЛСТ 10% - 500мл как компоненты режима поддержки функции ЖКТ. В стандарт инфузионной терапии включали инфузию тетракрахмалов. При констатации АКС избегали назначения «агрессивных» инфузионных режимов, при невозможности-больные исключались из исследования. Из статистических методов использовали критерий Колмогорова-Смирнова для оценки характера распределения, критерий Стьюдента, точный критерий Фишера , данные представлены как среднее значение стандартная ошибка средней , критический уровень значимости при p<0.05. Точки исследования -1,2,3-и сутки с момента поступления в отделение реанимации.

Результаты и обсуждение.В группах сравнение не получили достоверного различия по осмотическому гомеостазу в процессе исследования, уровень осмолярности находился на верхней границе нормы ( 310,4 ± 23,3 мосм/л в группе парентеральным питанием против 313,6 ±12,9 мом/л в группе с энтеральным питанием). Начало нутритивной поддержки по обоим вариантам диктовалось отсутствием значимых изменений по показателям КОС ( компенсация метаболического ацидоза), нормализацией темпа диуреза ( более 40 мл/ час). Данные показатели достигались в обеих группах: через 11,2 ±2,2 часов в 1-й группе против 10,4±1,9 часов, различие недостоверной.

Контрольная группа в сравнении с группой поддержки функции ЖКТ характеризовалась следующими показателями гомеостаза. Уровень потребления кислорода в группах сохранялся на умеренных повышенных в цифрах в течение всего времени наблюдения ( группа 1-421±23л/мин/м2 против 451± 34 л/мин/м2 во2-й группе). В 1-е сутки наблюдали сравнимые с нормой показатели потребления кислорода, на 3-и сутки уровень потребления кислорода во 2-й группе превышал эквивалентный показатель 1-й группы на 13 % (различия достоверны). Отметили снижения уровня внутрибрбшного давления в группе с использованием режима поддержки функции ЖКТ, который достоверно отличался от уровня в группе контроля, на 2-е и 3-и сутки наблюдения показатель внутрибрюшного давления снижался до уровня нормальных величин, тогда как группа контроля демонстрировала сохраняющуюся первую степень внутрибрюшной гипертензии, что сопровождалось клиническими и лабораторными проявлениями АКС.

Однако, на фоне проведения ранней энтеральный нутритивной поддержки: показатель баллов SOFA достоверно ниже в сравнении с 1-й группой на 2-3 й сутки, достоверно увеличивался индекс оксигенации на 3-й сутки, снижался показатель внутрибрюшной гипертензии до контрольных значении. Нарушение структурной целостности и полуфункцианальной деятельности желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), как правило, сопровождается и нарушением его барьерной функции, что существенно повышает возможность транслокации кишечных бактерий через кишечную стенку в кровь. Именно в этой связи раннее назначение минимального энтерального питания ( 200-300 мл/ сут) является стимулом для обеспечения не только трофики регенераторного процесса энтероцитов и тесно сопряженной с ним барьерной функции кишечника, но и поддержания морфо функцианального состояния пищеварительной системы в целом [5-7].

Позволим предположить, что данные эффекты режима поддержки функции ЖКТ связаны со стабильностью осмотического и водного баланса, снижению тяжести развития острого повреждения легких, уменышению выраженности синдрома внутрибрюшной гипертензии и АКС, и как следствие, регрессу полиорганной недостаточности по шкале SOFA. Следует отметить,что эффективность использования ранней энтеральной алиментации ( согласно проведенных ранее исследований) ассоциируется со снижением частоты инфекционных осложнений, уменышением длительности вентиляторзависимости и снижением летальности в самых разнообразных группах критических больных. Немаловажным является и тот факт, что эффективность использования «Нутрикомп Стандарт» демонстри-руется на фоне комплексной нутритивной поддержки и интенсивной терапии(инфузионная терапия на основе ГЭК, респираторная поддержка и. т .д .). Вероятная эффективность ранней энтеральной алиментации у больных с проявлениями АКС стадий выше второй, требует проведения дальнейших исследований, так как больные с более тяжелыми стадиями АКС были исключены из работы [ 6,7,9]. Выводы: Режим поддержки функции ЖКТ путем ранней энтеральной алиментации препаратом «Нутрикомп Стандарт», инициированный в первые 24 часа с момента поступления, способен нивелиро-вать проявления начальных стадий абдоминального компартмент - синдрома с достижением допустимых показателей кислородного баланса, водно-электролитного и осмотического гомеостаза.
Литература

1. 
   Е.В. Григорьев, Ю.А. Чурляев, К.В.Сибиль Дифференцированный выбор интенсивной терапии абдоминального сепсиса \\Анестезиология и реаниматология . № 4, 2004.С 44-46.
   
2. 
   Pusajo J., Bumaschny E., Agurrola A. et al. Postoperative intra- abdominal pressure: its relation to splanchnic perfusion, sepsis, multiple organ failure and surgical intervention. Intensive & Critical Care Digest 1994; 13 ( 1) 2-7.
   
3. 
   Sobatka L., Allison S., Furst P. et al. Basics in clinical nutrition . 3 rd ed.. Prague: Galen2004.
   
4. 
   Луфт В. М., А. С. Стандартные полимерные питательные смеси сравнительная характеристика и возможности дифференцированного применения. Общая реаниматология 2006; II( 5-6) 3-12.
   
5. 
   Braga M., Vignali A ., Gianotti L. Immune and nutritional effects of early enteral nutrition after major abdominal operations .Eur.J. Surg.1996;162(2):105-112.
   
6. 
   Carr C. S., Ling K. D., Boulos p. Randomised trial of safety and efficacy of immediate postoperative enteral feeding in patients undergoind gastrointestinal resection. BMJ 1996;312( 7035):869-871.
   
7. 
   Hadfield R. J., Sinclair D. G., Houldsworth P. E. effects of enteral and parenteral nutrition on gut mucosal permeability in the critical ill. Am. J. Respir. Crit. Care Med.1995;152( 5Pt 1):1545-1548.
   

Шымкент қаласының облыстық клиникалық ауруханасының реанимация және интенсивті терапия бөлімшесінде асқазан ішек жолдарының функциясының шамасыздығы және абдоминальды компартмент синдромымен 56 науқасты рандомизация түрінде зерттеу жүргізілді.Науқастарды екі: негізгі және бақылаушы топқа бөлінді.Бірінші топтағы науқастар( n -28, APACHE II бойынша -20 ±4 балл, өлімге алып келу -32,5 %) толығымен парентеральды қоректендірілді,екінші топтағы науқастарға бірінші тәулікте парентеральды қоректендіруге энтеральды түрде «Нутрикомп Стандарт» препараты берілд(n=28, APACHE II бойынша-21 ± 6 балл, өлімге алып келу -37,1 %).Асқазан ішек жолдарының функциясын ерте қалпына келтіру мақсатымен «Нутрикомп Стандарт»препаратын энтеральды қоректендіру үшін алғашқы 24 сағат ішінде берілуі абдоминальды компартмент синдромын болдырмай, оттегі балансын, су-электролиттік және осмотикалық гомеостазды қалыпқа келтіреді.

УДК 616.38-02:616:34-007.251.

В связи с этим интенсивная терапия должна быть основана на этиопатогенезе конкретного перитонита, т.е. учитывать «происхождение» перитонита, что послужило предметом нашего исследования.

Цель работы: определить степени нарушения метаболизма в зависимости от локализации источника интраабдоминальной инфекции и оптимизация интенсивной терапии.

Материалы и методы. В условиях областной клинической больницы г. Шымкента в период 2011-2012 гг. были проведены исследования у 85 больных в возрасте от 22-72 лет, 64 мужчин и 21 женщины, с интраабдоминальной хирургической инфекцией (ИАХИ). В зависимости от причины вызывавшие ИАХИ больные распределены на следующие группы: I - деструктивные аппендициты - 14, II -язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки-8, III- деструктивные холециститы – 31 и IV- панкреонекрозы – 11, V - острой кишечной непроходимостью -21 больных.

Больные в каждой группе от степени выраженности эндогенной интоксикации по Б. Р. Гельфанду (2000), разделены на: А-компенсированные, Б- декомпенсированные. Критерием компенсации состояния больного явились стабильность гемодинамики, отсутствие грубых нарушений биохимических тестов, отсутствие или незначительная степень пареза кишечника. Декомпенсированное состояние характеризовалось выраженными нарушениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, печени, почек, наличием паралитической непроходимости кишечника и сопровождалась септическим шоком и полиорганной недостаточностью.

Все больные оперированы под общей анестезией, операция – лапаротомия, всевозможное удаление источника, тщательная санация брюшной полости антисептиками, дренирование и декомпрессия желудочно-кишечного тракта – назоинтестинальная интубация. Определялись для оценки метаболической реакции организма: общеклинические данные, показатели центральной гемодинамики: среднее артериальное давление (CАД), частота сердечных сокращений (ЧСС), метаболизма: пировиноградная и молочная кислота ( ПВК,МК ).

Результаты и их обсуждение. В состоянии компенсации функции организма характер изменений гемодинамики во всех группах, как представлены (диаг. № 1-4), носил умеренный напряженный характер, чему свидетельствовали превышение САД и составило 109,7% от должного уровня характеризующий опосредованно периферическое сосудистое сопротивление, и ЧСС в среднем на 110,5%. Необходимо заметить, что САД оставался на прежнем уровне до 5 суток, а ЧСС к этому сроку имела тенденции к снижению и составила 102,5% от должного уровня, что соответствовала уровню метаболизма и по клинической картине (диаг. № 3).

В состоянии декомпенсации клиническая картина у больной показывала выраженность эндогенной интоксикации. Резкое повышение с первых суток уровня САД, в среднем на 114,5% от должного уровня, а также выраженная тахикардия (111±7 в 1 мин) явились характерным при ИАХИ вызванным деструктивным аппендицитом, панкреонекрозом , желчным перитонитом и ОКН, что указывала на перенапряжении адаптационной системы организма на грани срыва. А при ИАХИ связанные с перфорацией желудка и 12 п.к подъем САД и ЧСС наблюдались только к началу 3-й сутки, что возможно связано с малоагрессивностью и постепенного развития микробной инвазии и связанные с этим воспалительного процесса.

При компенсированной функции организма уровень ПВК ( диаграмма № 5, 6) повышался в среднем на 198% от нормы, при чем резкие подъемы по сравнению с нормальными значениями в первые сутки наблюдались при панкреонекрозе, (317% от нормы), ОКН (203% от нормы), перфоративной язве желудка и 12 п. к (182% от нормы), с последующей тенденцией к снижению до 128%. Имевшее место при желчном и аппендикулярном перитоните незначительное повышение уровня ПВК (на128% и110%) указывало на сохранность обменных процессов и полноценную функциональную способность организма. Изменения САД в компенсированную и декомпенсированную фазы перитонита

Максимальный рост ПВК наблюдались в первые и 3-сутки при декомпенсации функции организма у больных с деструктивным холециститом (445%от нормы) деструктивным аппендицитом (355% от нормы) ОКН (447% от нормы), что отражало глубокий дисбаланс метаболизма с развитием выраженного катаболизма, однако при перфоративных гастродуоденальных язвах (96%от нормы) и панкреонекрозе (283% от нормы ) показатели не претерпевали существенных изменении видимо связанные с временным фактором.

Наряду с ПВК, указывающей степень выраженности анаэробного гликолиза во всех нозологических группах при сохранности компенсаторной функции организма, уровень лактата (диаграмма № 7,8) повышался в среднем на 318% ± 99,7% от исходного, а концентрация не превышала 3,5 ммоль\л. А при декомпенсации, его уровень увеличение составляла 420 ± 10,1% и более, и соответственно концентрации свыше 3,5 ммоль/л. Нарастание анаэробного гликолиза в связи с развитием тканевой гипоксии и отражались на клинических признаках нарушения кровообращения и внешнего дыхания (гиподинамия, тахипноэ). Необходимо заметить разницу уровня повышение лактата в зависимости от источника гнойных осложнении. Так резкий рост лактата с первых суток была характерным для ОКН и деструктивного аппендицита, а при перфоративных язвах желудка и 12 п.к., холецистите имелись незначительный рост, что связано с гипердинамической реакцией кровообращения. Тенденция к постепенному снижению уровня лактата в последующие сутки указывала на благоприятное течение интраабдоминальной хирургической инфекции, а рост- на декомпенсацию функции организма.

Таким образом, у больных с ИАХИ с различными источниками установлено разнонаправленные нарушения метаболизма в раннем послеоперационном периоде, характеризующие степень адаптационно-приспособительной реакции организма которое должны иметь место при проведении интенсивной терапии.

Выводы: 1. Выявлены различные нарушения метаболизма в зависимости от источника осложненной интраабдоминальной хирургической инфекции. 2.Наибольшее напряжение гемодинамики более характерно для деструктивного холецистита, панкреонекроза и ОКН в отличие от перфоративно-гастродуоденальных язв, где напряженность гемодинамики отмечалась, начиная с 3-5 суток после операции. 3.Трех-и четырехкратное повышение уровня ПВК и лактата с увеличением концентрации свыше 3,5ммоль\л свидетельствовало о глубоких метаболических сдвигах, ведущих к декомпенсации функции организма и более характерных для осложненной ИАХИ, причинами которых явились ОКН, панкреонекроз и перфоративные гастродуоденальные язвы, нежели при деструктивном аппендиците и холецистите.
Литература

1. 
   И.И. Яковлева, В.С. Тимохов, Е.В. Пестряков, В.В. Мороз, Л.В. Молчанова, О.Б. Муравьев, А.Ю. Сергеев. Кинетика лактата при постоянной гемодиафильтрации у критически тяжелых больных с синдромом системного вопалительного ответа и полиорганой недостаточностью. Анестезиология и реаниматология №3. - 2000.- С. 34-37.
   
2. 
   О.В. Юдакова, Е.В. Григорьев. Интенсивность перекисного окисления липидов и антиоксидантная активность, уровень молекул средней массы как показатели эндогенной интоксикации при распространенном перитоните. Клиническая лабораторная диагностика.- №10.- 2004.- С. 20-22.
   
3. 
   Б.С. Брискин, Н.Н. Хачатрян, З.И. Савченко, С.В. Хмелевский, И.А. Поляков. Лечение тяжелых форм распространненого перитонита. Хирургия №8.- 2003.- С. 56-59.
   
4. 
   Ю.А. Чурляев, Е.В. Григорьев, А.В. Шерстобитов, К.В. Сибиль, В.Я. Рейник, В.Я. Мартыненков. Характеристика некоторых компонентов системной воспалительной реакции у больных с распространенным перитонитом. Анестезиология и реаниматология. №2.- 2003.
   

In the article was carried out the analysis of adaptation and adjustment mechanisms of 85 patients with peritonitis according to changes of cardiorespiratory and metabolic functions.

Ішкі абдоминальдық хирургиялық инфекциямен 85 науқастын метаболикалық және кардиореспираторлы жүйесінің функцияларының өзгерістерін адаптациялық бейімделуінің анализдері жүргізілді.

Саусақтың дисталды фалангаларының некрозымен нәрестедегі (қыз) туа біткен ихтиоз бақыланды. Нәресте 04.10.2011жылы 2260 гр. салмақпен, бойының ұзындығы 45 см, бас шеңбері 34 см, көкірек шеңбері 33 см. туылған. Апгар шкаласы бойынша бағалау – 4/4 балл. Акушерлік анамнезінен: нәресте 4- ші жүктілік. 4-туудан. Нәрестенің ата-анасы туыстық некеде, яғни туысқан аға- қарындас (екінші қатардағы сибстер). Анасының айтуы бойынша басқа балалары қалыпты өсіп, дамуда. Жүктіліктің 8 ші аптасында жергілікті диспансерлік тіркеуге тұрған және 8 рет бақыланған. Анасының сөзінен: жүктіліктің I-триместірі ерте таксикоз фонында өткен және жүктіліктің 5- ші айында ЖРВИ-мен ауырған. УДЗ – жүктіліктің 12-13- ші аптасында жатырдың егер тәрізді формасы анықталған, 21, 30-31 аптасында ұрықтың паталогиясы анықталмаған.

Аталған 4 -ші жүктілік 34 апта мерзімінде босанылған. Судың көп болуы, тууға дейінгі ұрықалды судың ағуы, сусыз кезең тоғыз сағатқа жақын болған. Жансақтау бөлімшесіне: Туа біткен ихтиоз (Арлекино ұрығы) алдын ала диагнозымен түсті. Туылған кезіндегі объективті қарау кезінде: шала туылудың фонында, терінің туа біткен ақауы есебінен жағдайы өте ауыр дәрежеде. Нәресте мазасыз, әсіресе ірі қантамырлар аймағында, теріде терең жарықтар байқалады, жарықтардан қан аралас сұйықтық аққан. Айқын гиперемия фонында диффузды ісік. Шырышты қабаттары ылғалды, таза, қызарған. Аяқ-қолдары флексорлық қалыпта, қол саусақтарының контрактурасы байқалады. Бірнеше стигмалар, диффузды алопеция, мұрын аралық жарғағы және физиологиялық тесіктері бар, құлақ қалқаны жоқ, қабақтары сыртқа қайрылған (эктропион), көз жырығы жоқ, көз алмалары тері астынан байқалып тұр, микрокорния, қол және аяқ саусақтарының синдактилиясы, еріндері дамымаған, аузы кең ашық (балық ауыз), аузының шырышты қабаты «Биш жастықшасы»мен сыртқа қарай қайрылған.

Аускультацияда өкпе-тынысы әлсіз, ТЖ минутына-52 рет. Жүрек тондары ырғақты, ЖСЖ минутына 142 рет, іші жұмсақ, бауыры қабырға доғасының тұсында. Кіндігіне катетр қойылған, жарасы қызарған. Жыныс мүшелері қыз бала типте. Несеп және нәжіс шығару өздігінен қалыпты. Зонд арқылы анасының сүтімен әр екі сағатта 27,0 мл тамақтандырылады. Неврологиялық статус: қарау кезінде әлсіз, гиподинамия, бұлшық ет тонусы төмен. Туа біткен автоматизм рефлекстері шақырылмайды. ЖҚА: жеңіл дәрежедегі анемия, лейкоцитоз (18,8*109 /л). БхҚА: гипопротеинемия (жалпы белок 45г/л), гипогликемия (2,1ммоль/л), билирубин қалыпты. Қан тобы III, Rh (+). Нәрестеге генетик және дерматологтың консультациясы жүргізілді.Қортынды: Туа біткен ихтиоз. Емі: ампициллин (7 күн) және гентамицин (6 күн), дезинтоксикациялық инфузиялық терапия, преднизолон 2 мг/кг/тәулігіне. Перзентханадан 9 шы күні шығарылып, Шымкент қаласы ОБКА- на, нәрестелер патологиясы бөлімшесіне ауыстырылды. Кардиологтың қарауы: интоксикация, терінің генерализациялық зақымдануы, ауырсыну синдромы және ОНЖ өзгерістерге байланысты нәрестенің жалпы жағдайы өте ауыр.

Объективті: нәресте мазасыз, терісі айқын гиперемияланған («күйген тері» синдромы) іріошақты ашық аймақтар, жарылып ашылған көпіршіктер орны кепкен, жылтыр, кейбір жерлері түйіршікті. Айналасындағы гиперкератозды өсінділер, тығыз, мүйізделген, сары-қоңыр түсті. Қол және аяқтың дисталды фалангілерінде (сол жақта көбірек) некроз. Терісінің ісігі сақталған. Бет және мойын терісінде айқын суланулар, ірі буындар (білезік, тізе, иық) айналасында терінің терең жарықтары байқалады.

Арлекиноның беті: көз жырығы жоқ, физиологиялық тесіктері бар, құлақ қалқаны мен мұрын аралық жарғақтың аплазиясы, қабақтары сыртқа қайрылған (эктропион). Аузы кең ашылып фиксирленген, ерні дамымаған («балық ауыз»). Биш жастықшасы және ауыздың шырышты қабаты сыртқа қайрылған, хейлит белгілері, ауыз бұрышында жарықтар. Аускультатцияда жүрек негізінле систолалық шу, өкпе артериясында II тонның акценті. Өкпеде әлсіз тыныс алу.

Эхо КГ-қортындысы: ТБЖА, AAT (ашық артериалды түтік), ACT (ашық сопақша тесік), (d-0,2см), өкпе артериясының сол жақ тармақ проекциясында айқын диастоликалық компонент.

Клиникалық диагноз: Туа біткен ихтиоз, классикалық түрі, «Арлекино ұрығы» типінің ауыр варианты. Буллезді форма. Токсикалық эритродерматоз. ТБЖА, AAT, ACT (шала туылу нәтижесінде дамымауы).Перинаталды энцефалопатия. Госпитализация кезінде жүргізілген тексерулер: Нейросо-нография: Эхо - бас ми структурасының морфофункционалдық дамымауының фонында перивентри-кулярлық аймақтың гипоксиялық сипаттағы өзгерістері: УЗД (бауыр, бүйрек) - патологиясыз. ЖҚА үш рет: 1) Нв-113г/л, Эр-3,6*1012/л, Л-9,7*109/л, Тр 255*109/л, СОЭ 3мм/с.2) Нв -154г/л, Эр-4,6*1012/л, Л -13,8/109/л, Тр 119*109/л, СОЭ 3 мм/с. 3) Нв-128г/л, Эр-4,2*1012/л, Л-17,5*109/л, Тр 360*109/л, СОЭ 3мм/с. - ЖЗА үш рет: 1) белок-0,132, лекоциттер 4-4-6к/а; 2) белок -0,132, лейкоциттер 4-3-4 к/а, көп мөлшерде саңырауқұлақтар. 3) белок -0,099, лейкоциттер 3-4-5-6 к/а, өзгермеген эритроциттер 8-10-12 к/а, өзгерен эритроциттер 1-1-2 к/а, гиалинді цилиндірлер 1-2-1 к/а,түйіршіктілері 1-2-3 к/а. ҚБхА: жалпы белок 33г/л, АлАТ-10, АсАТ-37, жалпы биллирубин 29,6 ммоль/л, тікелей билирубин 6,6 ммоль/л. Копрограмма: көп мөлшерде шырыш, лейкоциттер-2-1-1 к/а. ЖІЖ қан анализі (ИФА) – теріс. Бак/егу- теріс.

Стационардағы емі: Сауылған ана сүтін емізікпен тамақтандыру. Цефазолин -100 мың Бх2 рет әр 12 сағатта в/і. Преднизолон-2 мг/кг. Актиферрин – 4 тамшы күніне 3 рет. per os. Актовегин – 160м/г в/ і. Пирацетам -20% 1,0 в/і. Цевтриаксонға ауыстыру-110 мың Б әр 12 сағатта б/етке. Линекс 1 тамшы х3 рет тәулігіне.Трамадол - 0,1 м/л.Димидрол - 0,1 м/л б/етке. Дицинон - 0,5 м/л. Альбумин 10% - 40,0 м/л. Витамин А,Е («Аевит») per os. «Злата Пальма» майы терісіне 2-3 рет күніне.

Нәрестенің 25 күндік кезіндегі динамикадағы жағдайы: жалпы жағдайы ауыр, тұрақты, нәресте әлсіз, гиподинамия. Емізіктен 45,0 мл сүт ішеді. Денесінің барлық жерінде эпидермис ажыраған, құрғақ, пальпацияда тығыз. Қол саусақтарының бүгу контрактурасы, дисталды фаланг және тырнақтардағы некроз сақталған. Көкіректің алдынғы жағы және табандарында көпіршіктердің жарылғаны байқалады және терісі ажыраған, шеттері тегіс емес. Өкпеде тыныс барлық өкпе аймақтарынан естіледі, сырылдар жоқ. Жүрек тондары ырғақты систолалық шу және ІІ – тонның акценті. Нәжісі сары түсті тәулігіне 2-3 рет, несеп шығару жасына сай қалыпты.

Қорытынды: Әдебиеттерде берілген ақпараттарда туа біткен ихтиозбен туылған нәрестелер қысқа уақытта (1-2 аптада) қайтыс болған. Алайда біздің жағдайда өмір сүруге бейімді емес ішкі ағзаларда айқын өзгерістер жоқ. Ұрықтың бетіндегі өзгерістеріне қарамай эхографияның көмегімен антенаталды кезеңде туа біткен ихтиоз диагнозын әрқашанда қою мүмкіндігі болмайды. Ұрықты тексеру барысында эхографияда диагнозды антенаталды анықтауда, аяқ пен қолдың фиксирленген, флексорлық жағдайында, судың көптігі фонында, қол-аяқ саусақтарының деформациясын, фиксирленген ашық ауызды мұқият зерттеуді кеңес беру. Алынған ақпараттар негізінде алдын-ала диагноз қойып, қолайсыз болжамды ескеріп мезгілінен бұрын босандыруды кеңес беру. Саусақтардың дисталды фаланглары мен табанның ерте некрозы патогенезінің негізгі факторы- перинаталды гипоксия, метиболикалық ацидоз және қантамырлардың дистониясы фонында қанның қоюлануы микроциркуляторлық арнадағы қанайналымның күрт бұзылуы және микротромбоздардың пайда болуы.