-кесте Адамның тұқым қуалайтын ауруларының мутация жиілігі

172
уінің жетіспеуі – 2n-1, трисомиктер, яғни кариотипте қосымша бір 
хромосоманың пайда болуы – 2n+1, нулесомиктер, яғни кариотиптегі 
жұп хромосоманың екеуінің де жоқ болуы – 2n-2, тетрасомиктер 
(2n+2), қосмоно жəне қостетросомиктер (2n-1-1 жəне 2n+1+1) 
жатады. Анеуплоидияның пайда болуының негізгі механизмі 
митоздық жəне мейоздық бөлінуде кейбір хромосомалардың жасу-
ша полюстеріне қалыпты ажырамауы жəне жоғалып кетуіне бай-
ланысты. Алғаш рет анеуплоидияны 1916 ж. Бриджес дрозофила-
да мейоздық белінуінде хромосомалардың ажырамауын зерттеп 
ашты. Кейбір аналық дарабастарда жыныс хромосомалардың үш 
жиынтығы болады: екі Х-хромосома жəне бір Ү-хромосома (ХХҮ); 
кейбір аталық кариотипінде Ү-хромосома жоқ болып шықты, бірақ 
онда жалғыз X-хромосома бар (ХО).
Аутосома жəне жыныс хромосома бойынша анеуплоидиялар 
сүтқоректілер эмбриогенезінде жиі таралған ауытқу. Аутосомалар 
моносомиясы эмбрионның имплантациялануына кедергі туғызады, 
сондықтан олардың ары қарай қалыпты дамуын бұзады. Кішігірім 
аутосомалар бойынша моно- жəне трисомиялы гаметалардан кейде 
анеуплоидты ағза тууы мүмкін, бірақ оларда спермо немесе овогенез 
үрдісінің қалыпты өтуі байқалмайды. Адамда əртүрлі анеуплоидия 
нəтижесінде дамитын бірнеше хромосомалық синдромдар: аутосо-
малар бойынша трисомиялар – Даун (21), Патау (13), Эдвардс (18); 
гоносомалар бойынша – Клайнфельтер (ХХҮ, ХХХҮ, т.б.), Тернер 
(ХО), XXX, т.б. белгілі.
Хромосомалардың гаплоидты санының еселенуі полиплои-
дия деп аталады. Полиплоидия кезінде диплоидты ағзалардың (2n) 
орнына, три (Зn), тетра (4n), пента (5n)-, гексаплоидты (6n), т.с.с. 
ағзалар пайда болады. Полиплоидия – өсімдіктерде жиі байқалатын 
құбылыс. Гүлді өсімдіктердің 47%-ы полиплоидты болып сана-
лады. Хромосома санының артуы ядро көлемін ұлғайтады, мұның 
өзі ядро мен цитоплазманың арақатынасын өзгертеді, нəтижесінде 
жасушаның мөлшері ұлғая түседі. Мұндай өзгеріс бүкіл өсімдік 
мөлшерінің үлкеюіне əкеледі. Өсімдіктер селекциясының арнайы 
əдістері арқылы қазіргі кезде жоғары өнімділікпен сипатталатын 
жүгерінің, қызылшаның, томаттың, бидайдың, т.б. дақылдардың по-
липлоидты сорттары шығарылды.
Жануарларда полиплоидты қатарлар негізінен гермафродиттерді, 
яғни аталық жəне аналық жыныстық мүшелері бар ағзаларды 
қарастыруға болады. Мысалы, жауын құртында жəне аналық дара-
бастарды партеногенез жолымен дамуға қабілетті түрлерде, кейбір 

173
балықтар, саламандралар, шаянтəрізділер, көбелектер, қоңыздар 
жəне қандалалар, полиплоидты қатарлар байқалады. Сүтқоректі-
лерде полиплоидияның жалғыз мысалы ретінде сары атжалман 
саналады. Олардың кариотипінде 44 хромосома болса, ал кəдімгі 
жəне сұр атжалман кариотипінде 22 хромосома бар.
Полиплоидияның жануарларда өсімдіктермен салыстырғанда 
өте сирек кездесуінің бірнеше себептері белгілі. Біріншіден, по-
липлоидия жыныстың қалыпты дамуы үшін аутосомалар мен жы-
ныс хромосомалар арасындағы арақатынасты бұзады. Екіншіден, 
жануарлардың басым көпшілігі дара жынысты болғандықтан, айқас 
ұрықтану арқылы көбейеді: жалғыз мутант – полиплоид өзін-өзі 
көбейте алмайды. Бұдан бөлек полиплоидты өсімдік гибридизация 
кезінде хромосомалардың еселену нəтижесінде жиі пайда болады, 
ал жануарларда гибридтердің əдетте тіршілік қабілеті жоқ немесе 
олар тұқым бермейді.

жүктеу/скачать 3.34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: