Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз

216
Бақылау сұрақтары:
1. Медициналық генетика саласы нені зерттейді?
2. Адамның тұқым қуалайтын аурулары қандай екі топқа бөлінеді?
3. Тұқым қуалайтын аурулар неге байланысты пайда болады?
4. Хромосомалық аурулар деп нені айтады?
5. Клайнфельтер синдромына сипаттама бер.
6. Шершевский-Тернер синдромы қандай ауру?
7. Даун синдромымен ауырған ауру адамға сипаттама бер.
8. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдары қандай?
9. Туыстық некенің тиімсіздігі неде деп ойлайсың?
10. Медициналық-генетикалық кеңестің қандай пайдасы бар?
11. Медициналық генетиканың қандай зерттеу əдістерін ажыратады?
12. Медициналық-генетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады?
13. Адам генетикасының фармокогенетика жəне экогенетика 
бөлімдері нені зерттейді?
14. Медикогенетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады?
15. Адамның генетикалық бейім аурулары деген не?
16. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын қандай топтарға бөлуге 
болады?
17. Даун синдромына генетикалық сипаттама бер.
18. Жыныс хромосомалардың моно, три, полисомиясына бай ла-
ныс ты адамда қандай аурулар болады?
19. Адамның гендік ауруларының қандай түрлері бар?
20. Моногенді тұқым қуалайтын аурулар жəне олардың тұқым 
қуалау типтері?
21. Триплоидты кариотипке жəне құрылымдық мутацияларға бай-
ланысты хромосомалық ауруды атаңыз.
Тест сұрақтары
1. Даун синдромымен ауыратын адамдардың хромосомалар санында 
қандай өзгерістер болады?
А) трисомия 22
В) трисомия 13
С) трисомия 18
D) трисомия 21
Е) трисомия 17
2. Шершевский-Теннер ауыруымен ауыратын адамдарда 
хромосомалар саны қанша?
А) 44 + Х0 
В) 44 + ххх
С) 44 + хххх,

217
D) 44 + ххххх
Е) 45 + ху
3. 47 хромосомалары бар (44+ХХV) ерекшелік кімдерде кездеседі?
А) 
əйелдерде
В) 
ерлерде
С) Клайнфельтер синдромы
D) Даун синдромы
Е) Леша-Найхан синдромы
4. 47 хромосомалары бар (44+ХХV) ерекшелік қалай аталады?
А) 
əйелдерде
В) 
ерлерде
С) Клайнфельтер синдромы
D) Даун синдромы
Е) Леша-Найхан синдромы
5. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулардың 
қатарына қандай ауру жатпайды?
А) 
моногендік
В) 
хромосомалық
С) 
мультифакторлық
D) 
полигендік
Е) 
жасушалық
6. Подагра, қант диабеті, гипертония, асқазан жəне ішектің ойық 
жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б. қандай 
ауруларға жатады.
А) 
моногендік
В) 
хромосомалық
С) 
мультифакторлық
D) 
полигендік
Е) 
жасушалық
7. Арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, агаммагло-
булинемия, алкаптонурия аурулары қандай ауруларға жатады?
А) 
моногендік
В) 
хромосомалық
С) мультифакторлық немесе полигендік
D) 
полимерлік
Е) 
жасушалық
8. Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары қандай ауру 
түрлеріне жатады?
А) 
моногендік
В) 
хромосомалық
С) 
мультифакторлық
15–1156

218
D) 
полигендік
Е) 
жасушалық
9. Даун синдромымен туылған балалардың жиілігі олардың 
шешелерінің қандай жасына байланысты артады?
А) өте ерте тұрмысқа шыққандар
В) 18-ге дейін
С) 20 жастағыларда
D) 40-тан асқандарда
Е) жасына байланысты емес
10. Берілген хромосомалық аурулардың қайсысы өте сирек кездеседі 
жəне оның генетикалық себебі қандай?
А) Даун, 21-хромосомадағы трисомия
В) Тернер, 2n = 45, ХО (моносомия)
С) Пату, 13-хромосомадағы трисомия
D) Эдвардс, 2n = 47, ХХҮ (трисомия)
Е) Эдвардс, 18-хромосомадағы трисомия
11. Инсулиннің түзілмеуіне байланысты болатын ауру
А) 
подагра
В) қант диабеті
С) 
гипертония
D) 
атеросклероз
Е) жүректің ишемиясы
12. Қан тамырларының ішкі бетіне холестериннің сіңіп, жиналып, 
түйін тəрізді шоғырланып қалуынан пайда болатын ауру
А) 
подагра
В) қант диабеті
С) 
гипертония
D) 
атеросклероз
Е) жүректің ишемиясы
13. Aғзада зат алмасу үрдісінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының 
артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа 
тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру
А) 
подагра
В) қант диабеті
С) 
гипертония
D) 
атеросклероз
Е) жүректің ишемиясы
14. Даун синдромы қандай генетикалық өзгеріс салдарынан дамиды, 
жиілігі қандай?
А) 21-хромосома бойынша трисомия (2n=47) жəне 1/700
В) 21-хромосома бойынша трисомия (2n=47) жəне 1/500

219
С) жыныс Х-хромосома артық (2n=47,ХХХ) жəне 1/700
D) гендік мутация жəне 10-6
Е) хромосомалық мутация (делеция) жəне 1/700
15. 13-хромосома бойынша трисомия қандай синдромға əкеледі? Оған 
қандай белгілер тəн?
А) Даун: монголоидтық көз қиығы
В) Эдвардс: барлық жүйенің бұзылуы
С) Пату: «қоян ерін», полидактилия жəне т.б.
D) Тернер: мешелдік
Е) Пату: тілінің жуан болуы
16. Полигенді тұқым қуалайтын жəне орта факторларының əсері 
байқалатын аурулар
А) 
доминатты
В) 
рецессивті
С) 
мультифакторлық
D) 
полифакторлық
Е) 
суперфакторлық
17. Шоколадтың əсерінен бас сақинасының ұстауы, майлы тағамнан 
атросклероздың дамуы қандай адамдарда байқалады? 
А) барлық адамдарда
В) жалғыз гені өзгерген кейбір адамдарда
С) бірнеше гені өзгерген кейбір адамдарда
D) леталь гендері бар адамдарда
Е) мультифакторлық əсер
18. Бұл əдіспен адамның онтогенезі немесе жеке дамуы барысында 
тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады:
А) генеологиялық əдіс
В) онтогенетикалық əдіс
С) популяциялық əдіс
D) цитогенетикалық əдіс
Е) биохимиялық əдіс
19. Қай хромосомалық синдромда тұқымдық (аталық гонодалар 
дамыған) жəне əйелге ұқсастық белгілер (сүт безі үлкейген) дамиды 
жəне оның генетикалық себебі қандай?
А) Даун, 21-хромосомадағы трисомия
В) Тернер, 2n=45, ХО (моносомия) 
С) Пату, 13-хромосомадағы трисомия
D) Эдвардс, 2n=47, ХХУ (трисомия)
Е) Клайнфельтер, 2n=47, ХХУ (трисомия)
20. Хромосомалық аномалия – триплоидтарға тəн, криотип жəне тірі 
туылғандардың өміршеңдігі қандай?

220
А) жыныс хромосомасы үшеу, 20-
В) аутосомалары – 3n, емделгендері 50-60 жасқа дейін өмір сүреді
С) 2n=138 (46x3) алғашқы минуттарда өлімге душар болады
D) 2n=69, өмірдің алғашқы сағаттарында немесе күндерінде өледі
Е) гендері үш есе артық, эмбриондық іш тастау
21. 
«Мысық мияуы» синдромының себебі жəне фенотиптік 
ерекшеліктері:
А) 5 – жыныс хромосомадағы делеция, көздері алшақ орналасқан 
жəне бет пішіні ай тəрізді
В) 5 – аутосомадағы делеция, көздері алшақ орналасқан жəне бет 
пішіні ай тəрізді
С) жыныс хромосомадағы трисомия, баланың дауысы мысық 
дауысына ұқсас
D) 18 – хромосомадағы моносомия, баланың дауысы мысық дауы-
сына ұқсас
Е) 15 - хромосомадағы моносомия, баланың дауысы мысық дауы-
сына ұқсас
22. Адамда кездесетін ахондроплазияның тұқым қуалау типі жəне 
оның фенотиптік ерекшелігі қандай?
А) аутосомалық-рецессивті, бойының ұзындығы 120 см-ден 
аспайды
В) аутосомалық-доминантты, бойының ұзындығы 120 см-ден 
аспайды
С) аутосомалық-доминантты, бұлшық еттері еріксіз жиырылады
D) жыныспен тіркес тұқым қуалайды, гидроцефалия байқалады
Е) жыныспен тіркес тұқым қуалайды, көз алмасының кішіреюі

жүктеу/скачать 3.34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: