Əдебиет:
Негізгі – 3 [т.1; 98-150].
Қосымша –2 [т.2; 125-132].
Бақылау сұрақтары:
1. «Адам мен жануарлар физиологиясы» ұғымына түсініктеме беріңдер.
2. Адам мен жануарлар физиологиясының дамуына қысқаша тарихи очерк.
3. Адамның морфофизиологиялық ерекшеліктеріне сипаттама бер.
4. Орталық жүйке жүйесінің ерекшеліктері мен құрылысы.
5. Қан мен қантамырлар жүйесіне сипаттама.
6. Тыныс алу физиологиясына сипаттама беріңдер.
8 –ДƏРІС. Генетика. Белгілердің тұқымқуалау заңдылықтары
Генетика – организмнің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін
зерттейтін ғылым. Бұл туралы алғаш болжамдарды ежелгі грек ғалымдары
Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель жасаған. Тұқым қуалаушылық деп
организмдердің өз белгілерін немесе қасиеттерін және даму ерекшеліктерін
келесі ұрпаққа беру қабілеттілігін айтады. Ал өзгергіштік дегеніміз
организмдердің белгілерінде немесе қасиеттерінде айырмашылықтар пайда
болуы, яғни организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әртүрлі
факторлардың әсерінен өзгеруін атайды. Тұқым қуалаушылық және
42
өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы,
сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер.
Генетиканың қысқаша даму тарихын айтатын болсақ, бұл ғылым саласына
көп үлесін қосқан көрнекті ғалым Ч.Дарвин еді. Ол пангенезис теориясын
(1868ж) жариялады. Осы теорияға сəйкес эмбрионның жасушалары мен тіндері
«геммула» атты майда бөлшектерді түзеді. Бұл бөлшектер жыныс (мүшелеріне
жетіп) жасушаларына жетіп, оларға организмнің барлық бөліктерінің
құрылымдары мен функциялары туралы ақпарат жетеді. Ұрпақтарда
геммулаларды шығарған мүшелер мен тіндер дамиды.
А. Вейсман (1834-1914) пангенезис теориясын жоққа шығарады. Ол
организмде ерекшелікті тұқым қуалау субстанция (ұрық плазмасы) атты жыныс
жасушаларында болат зат туралы болжам жасады.
АҚШ ғалымы Т.Морган жəне оның шəкірттерімен (1910-1925ж) өткізілген
жұмыстар арқылы тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын ұсынды.
Генетика тарихында 20ғ. 20-30ж ионизирленген сəулеленудің мутогенді
əсері ашылды. Ал 40ж күшті мутагенді əсері бар химиялық заттар табылады
(Ш. Ауэрбах, И.А. Рапопорт). А.С. Серебровский жəне оның шəкірттерімен
геннің бөлшектенуі дəлелденге. Н.И. Вавилов тұқым қуалау өзгергіштігінің
гомологиялық қатарлар заңы қалыптастырылды. Жəне селекцияның негізгі
генетикалық ілімі құрылды.
Генетиканың жаңа кезеңі 40ж ашыла бастады. Бұл кезеңде
микроорганизмдер мен биохимиялық генетика зерттелінді.
Молекулалы биологияның дамуына маңызды болғаны – ДНК
молекуласының құрылымының Д.Уотсон мен Ф.Крикпен ашылуы болды.
О.Эвери ДНК-ны тұқым ақпаратының сақталу орны ретінде дəлелдеді.
Д.Уотсон жəне Ф. Крик ДНК қосақталған спиралінің моделі – ол генетикалық
материалдың іргелі қасиеттерін түсіндірді. Соңғы жылдары генетикалық
инженерия бастамасы – генетикалық код толық ашылды. Генетикалық тəсілдер
азық-түлік жəне т.б. əлемдік бағдарламаларда қолданылады.
Қазіргі
генетиканың
тарихы 1900жылы
Э.Чермак, К.Корренс,
Г.деФриздердің жеке белгілердің тұқымқуалау заңдарын тәуелсіз ашып, ген
теориясының қабылдануынан басталады, бірақ олар осы заңдарды 1865жылы
Г.Мендель ашқанын білмеген болатын. Қарама қарсы белгілермен
сипатталатын өсімдік сорттарын будандастыру нәтижесін талдай отырып,
Г.Мендель тұқымқуалау формаларының бар екендігі туралы идеяны дәлелдеді.
Осындай факторларды зерттейтін жаңа ғылым У.Бэтсонның ұсынысы бойынша
1906 жылдан бастап генетика деп, ал олардың өздері Иогансеннің бойынша
1909 жылдан бастап ген деп аталды.
Көптеген ғалымдар Г.Мендельге дейін де биологиялық белгілердің
қалайша тұқым қуалайтынын білуге талпынды. Олар өсімдіктерді немесе
жануарларды будандастырды және ұрпақ пен ата-аналар арасындағы
ұқсастықтарды байқады. Алайда бұл ғалымдар тұқымқуалау процесін жеке
белгілерде емес, барлық белгілерді тұтастай алып, зерттеуге тырысты.
Г.Мендель жеке белгінің тұқым қуалауын зерттеу қажеттілігін алғаш рет атап
көрсетті.
43
Мендель толық түсінікпен алға қойған мақсатқа сәйкестіріп,
тәжірибелеріне өте қолайлы объект –бұршақтың әртүрлі сорттарын қолданды.
Бұршақ өздігінен тозаңданатын өсімдік болғандықтан, біріншіден: оның
бірнеше таза тұқымды сорттары бар; екіншіден: бұршақ гүлдері бөтен
тозаңдардың енуінен жақсы қорғалған, мұның өзі көбею процесін толық
бақылауға мүмкіндік береді; үшіншіден: будандардың тұқымдық қасиеті толық
сақталатындықтан, белгілердің тұқым қуалауын бірнеше ұрпақтар бойы
қадағалауға болады.
Мендель тәжірибелерге мынадай талаптар қойды: 1) будандастыру үшін
алынған ата аналық формалардың зерттелгелі отырған белгілері қарама қарсы
болуы керек; 2) ата аналық формалар таза линияға жатуы керек, яғни олардың
әрқайсысы өзара шағылысуда мәлім белгіні ұрпақтан ұрпаққа әр уақытта беруі
қажет; 3) будандар мен олардың ұрпақтарының тіршілік қабілеттілігі мен
тұқымдық қасиеті тұрақты болуы керек. Бұршақ осы талаптарға толық сай
келді. Мендель осы объектіде гибридологиялық әдісті жете зерттеп, тұқым
қуалауды зерттеудің жаңа принциптерінің негізін салды. Мендель жұмысының
басқа бір ерекшелігі – сандық талдау: ол әрбір келесі ұрпақта зерттеліп отырған
белгілері бойынша айырмашылығы бар дарақтардың санын есепке алды.
Гибридологиялық әдісте белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін
шағылыстыру схемасын құрастырды. Шағылыстыру немесе будандастыру
көбейту белгісімен таңбаланады, бұл белгі ата – аналар арасына түсіріледі.
Шағылыстыру схемасын жазған кезде алдымен ұрғашы сонан соң еркек
жынысының белгісі мен гендері жазылады. Одан төмен орналасқан қатарда ата
аналар түзетін гаметалардың барлық типтері жазылады.
Г.Мендельдің белгілерінің тұқым қуалау заңдылықтары.
Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары Мендельмен ашылған. Оның
гибридологиялық талдауы бойынша:
1. Будандастыру үшін алынған ата-аналық формалардың белгілері қарама-
қарсы болуы керек.
2. Ата-аналық формалар таза линияға жату керек және буындар мен
ұрпақтардың тіршілік қабілеттілігі мен тұқымдық қасиеті тұрақты болуы
тиіс.
Бір жұп белгі бойынша айырмашылығы бар дарақтардың шағылыстыруын
моногибридті деп, екі жұп белгі бойынша – дигибридті деп, көп жұп белгі
бойынша – полигибридті шағылыстыру деп атаймыз.
Сары және жасыл асбұршақты шғылыстырғанда сары асбұршақ шығады.
Бұл заңдылық бірінші ұрпақ гибридтерінің біркелкілік ережесі деп аталады.
Көрінген белгі – доминантты, ал басылып, көрінбей қалғаны – рецисивті деп
аталады.
Мендельдің тұқым қуалау факторларын латын әрпімен белгілеу
қабылданған. Бір генге жататын сыңарларды бір әріппен, ал доминантты
аллельді – жазбаша, рецессивті аллельді – жолды түрмен жазу алынған.
Мысалы, сары бояу аллелі – А, ал жасыл бояу аллелі – в, т.б.
Доминантты гомозиготалы дарақтарды АА деп, рецессивтіні – аа, ал
гетерозиготалыны Аа деп белгілейді. Зерттеулер рецессивті алелль тек қана
44
гомозиготалы күйде, ал доминантты – гомозиготалы және гетерозиготалы
күйде болатынын көрсетті.
Гендер хромосомада орналасқан. Будандастыру схема түрінде жазылады:
ата-аналар – Р, бірінші ұрпақ – Ғ1, екінші ұрпақ – Ғ2 және т.б. Шағылыстыру
белгісі – Х, бірінші аналықтың, екінші аталықтың генотиптің формулалары
жазылды. Бірінші жолға ата-ана генотиптері, екіншіге – олардың гаметалары,
ал үшіншіге- бірінші ұрпақ генотиптері жазылады.
Моногибридтік будандастыруға мысал:
Р АА Х аа
Ғ1 Аа 100 %
Гамета Аа
Ғ2 Аа 100 %
Мендельдің бірінші заңында бір жұп белгілері бойынша ажыратылатын
гомозиготалық дарақтарды будандастыру болып табылады. Бірінші ұрпақ
дарақтары фенотипі және генотипі жағынан біртекті болады.
Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара будандастырғанда екінші ұрпақтарда 70 %
доминантты және 25 % рецессивті белгілер пайда болады. Бұл заңдылық
Мендельдің екінші заңы немесе ажыратылу ережелері деп аталынады (фенотип
3:1, генотип 1;2:1). Дигибридті шағылыстыруда екінші ұрпақта (Ғ
2
) тәуелсіз
белгілер пайда болады. Бұл Мендельдің үшінші заңы немесе тәуелсіз ажырату
деп аталады.
Мендельмен гендердің арақатынасының ең қарапайым түрлері ашылған
(доминанттылық, рецессивтілік). Бұның нәтижесінде гетерозиготалы Аа
дарақтар гомозиготалы АА дарақтар арасында айырмашылық болмаған. Бұл –
толық доминанттылық заңдары. Толық доминанттылық будандастыру кезінде
толмаған немесе аралық доминанттылық байқалады.
Толымсыз доминанттылық
– орақ тәрізді жасушалы анемия ауруына
сипатты болады. Мұнда НвА – гемоглобин А, қалыпты түрі НвS түріне
өзгереді. Осы морфологиялық өзгерістер есебінен перифериялық қанның
эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді және өсінділері бар жасушаларға
айналған. Олар толымсыз доминанттылық белгі ретінде тұқым қуалайды.
Рецессивті белгілер гомозиготаларында (аа) ауру летальды нәтиженің себебіне
айналған. Ал гетерозиготалы дарақтар (Аа) өмір сүруіне қабілеттілігі бар.
Оларда анемия байқалады (Экваторлық Африка, американдық негрлерде).
Көпшілік аллельдер
– осы құбылыста екі аллельді гендер 3-4 және одан да
көп бір белгінің дамуына жауапты болады. Көпшілікті аллельдердің пайда
болуы – ол хромосомадағы жалғыз локусында көп мутациялармен байланысты.
Негізгі доминантты және рецессивті аллельді гендермен біржола аралықты
түрлері
кездеседі. Олар
доминанттылармен
рецессивті
түрде, ал
45
рецессивтілермен доминантты түрде өздерін көрсетеді. Мысалы қанның АВО
тобы болып табылады. Мұнда «А» және «В» гендер О-ден басымырақ
байқалады.
Тысқары доминанттылық
– гомозиготалы күйге қарағанда мұнда
гетерозиготалық күй басымырақ болады.
Кодоминанттылық
– Ғ2-де ата-ана белгілерінің бір уақытта көрінуі.
Мысалы, қанның IV-ші тобының тұқым қуалауы болып табылады.
Әртүрлі аллельді гендер жұптарының ара-қатынасында мынадай
құбылыстар көрінеді:
1) комплемент іс-әрекеттер
2) эпистаз
3) полимерия.
Комплементарлы іс-әрекеттер (лат. сomplementum – толықтыру амалы)
белгіні қалыптастыру үшін бірнеше аллельді емес гендердің болуында
байқалады. Осындай тұқым қуалау түрі табиғатта кең таралған. Мысалы,
тауықтың екі ақ түсті тұқымдарын алсақ, олардың ұрпақтары түрлі-түсті болып
келеді.
Комплементарлық – мұнда әр түрлі аллельді емес генмен басымдаулы.
Басымдаушы ген немесе супрессор болады. Ол басымдалатын немесе
гипостатикалық генге – доминанттылық – рецессивті үрдісіне жақын әрекет
етеді. Мысалы, тауықтағы С генінің доминанттылық аллелі пигментінің
дамуын қамтамасыз етеді.
Полимерия - әртүрлі аллельді емес гендер бір белгіге доминантты әсер ете
алады. Бұл жолмен олар белгінің бөлінуін күшейтеді. Бұндай гендер бір
мағыналы немесе полимерлі, ал олармен дәлелденетін белгілер – полигенді деп
аталады. Полимерия кезінде бір белгі бірнеше аллельді емес гендермен
(массасы, тері түсі, бойы) қадағаланады.
Достарыңызбен бөлісу: |