Диагностики Кайшибаев С. К. Неврология часть 1 Основы топической и синдромологической Диагностики э в е р о алматы 2016
жүктеу/скачать 6.73 Mb. Pdf көрінісі
|
| 13.5. Биохимический метод
Биохимический метод применяется для обнаружения генетически обусловленного дефекта в обмене веществ больного, он включает способы обнаружения в биологических средах (кровь, моча, спинномозговая жидкость) повышенного или пониженного содержания аминокислот, жиров, углеводов, их метаболитов, пониженной активности ферментов. Существуют качественные и количественные методы исследования. Качественные методы служат для экспресс- диагностики, из них составляют просеивающие (скинирующие) программы. Они отличаются простотой и доступностью, применяются для массового обследования новорожденных с целью доклинического выявления наследственных дефектов обмена. Примером может служить экспресс-тест для диагностики фенилкетонурии. На полоску фильтровальной бумаги, пропитанной специальным раствором треххлористого железа, капают 1-2 капли мочи. При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты появляется сине-зеленое окрашивание. На втором этапе обследования ведется детальное изучение нарушенного обмена веществ при помощи тонких методов: хроматографии, электрофореза, иммуноэлектрофореза, спектро фотометрии с использованием автоматических аминокислотных анализаторов и другой сложной аппаратуры. 13.6. Метод дерматоглифики Метод основан на изучении кожного рисунка пальцев, ладоней, подошв. Этот рисунок формируется на третьем месяце внутриутробной жизни, имеет строго индивидуальный характер и остается неизменным на протяжении всей жизни. При хромосомных аномалиях и ряде наследственных заболеваний кожный рисунок имеет характерные особенности, которые используются в качестве диагностического критерия. 285 |