Первичная массовая профилактика фолат зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт. 03. 00. 15 Генетика
жүктеу/скачать 422 Kb.
|
ВЫВОДЫ 1. На основании общих принципов организации мониторинга ВПР на территории Московской области разработана и внедрена региональная система сбора и регистрации данных о ВПР, позволяющая изучать структуру, популяционную частоту и динамику пороков развития, в том числе для оценки эффективности региональных профилактических программ. 2. Общая частота врожденных пороков развития среди живо-, мертворожденных детей и плодов в Московской области за период с 2000 года по 2005 год составила 34 случая на 1000 зарегистрированных рождений. Диапазон колебаний общей частоты различных ВПР у новорожденных и плодов по годам исследования составил от 29,22 (2003) году до 41,85 на 1000 рождений (2000) при статистически значимом снижении частоты ВПР за период наблюдения с коэффициентом линейного тренда – 2,6. 3. Структура ВПР в Московской области у новорожденных детей на протяжении всех лет наблюдения в основном постоянна. Наибольший вклад в структуру различных пороков развития вносят пороки костно-мышечной (28,46%) и сердечно-сосудистой систем (24,39%). За исследуемый период наблюдается тенденция к снижению в структуре ВПР доли врожденных пороков центральной нервной системы, в состав которых входят дефекты нервной трубки. 4. Доля фолат–зависимых ВПР, включающих анэнцефалию, спинномозговые грыжи, энцефалоцеле, пороки сердечно–сосудистой системы, расщелины губы, неба, редукционные и кистозные дефекты мочевыделительной системы, редукционные пороки конечностей и множественные пороки развития, среди всех зарегистрированных ВПР у новорожденных и плодов составила в 2000 году 28%, а в 2005 году 24%. Частота пороков всей группы фолат–зависимых ВПР в Московской области за период исследования равна 8,7 случаев на 1000 новорожденных. 5. В структуре фолат–зависимых ВПР преобладали врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (46,24%), множественные пороки развития (16,9%), челюстно-лицевые аномалии (13,73%) и дефекты нервной трубки (10,41%). Доля пороков мочевыделительной системы и редукционных пороков конечностей в группе фолат-зависимых пороков составила 9,64% и 2,98% соответственно. 6. В структуре всех пренатально диагностированных за период исследования ВПР при ультразвуковом скрининге беременных фолат-зависимые ВПР составили 39,35%, (637 из 1619), при этом пренатальная выявляемость в группе всех зарегистрированных ФЗ ВПР составила 23,45%. 7. Проведено изучение частоты вариантов аллеля С677Т гена 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы для определения генетической предрасположенности населения региона к ФЗ ВПР. Показано, что частота гомозиготного варианта (ТТ), генетического фактора риска фолат–зависимых пороков развития, составляет в Московской области 7,0 %, что относится к категории популяционно низких величин. Данное обстоятельство определило выбор массового приема ФК женщинами в периконцепционный период в качестве основного подхода к первичной профилактике ФЗ ВПР, направленного на преодоление транзиторного фолатного дефицита, характерного для периода беременности. 8. Разработана и внедрена в практическое здравоохранение программа первичной массовой профилактики фолат–зависимых пороков развития. Оценка мероприятий профилактической программы, проведенная по данным ежегодного постнатального анкетирования родильниц, показала высокий информационный эффект программы. Доля женщин, информированных о профилактической роли фолиевой кислоты, составила 75% за период исследования, при этом 80% анкетируемых получили информацию от врачей акушеров-гинекологов. Показатель приема фолиевой кислоты периконцепционно составил 24,2% при ежедневной дозе 0,8 мг–4 мг в 89,7% случаев. 9. На основании анализа базы данных регионального регистра ВПР за период действия мероприятий программы массовой профилактики в Московской области показано статистически достоверное снижение частоты отдельных видов ФЗ ВПР: дефектов нервной трубки (анэнцефалий, спинномозговых грыж), дефектов межжелудочковой перегородки, дефектов межпредсердной перегородки, расщелин губы с/без расщелины неба. При анализе частот таких видов фолат-зависимых пороков развития у плодов и новорожденных, как расщелины неба, редукционные пороки конечностей, пороки мочевыделительной системы и множественные пороки развития, достоверной динамики их снижения за исследуемый период не выявлено. 10. В ходе исследования выявлено статистически значимое снижение доли фолат-зависимых пороков развития среди всех пренатально выявленных ВПР с 65,2% в 2000 году до 31,6% в 2005 году при достоверном повышении пренатальной выявляемости различных пороков развития в регионе при ультразвуковом скрининге беременных за тот же период (с 31,75 до 68,02 на 10000 рождений), что свидетельствует о снижении уровня фолат - зависимых пороков развития на фоне проводимых первичных превентивных мероприятий. ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ 1. Жученко, Л.А. Особенности организации медико – генетической службы в Московской области. / Л.А. Жученко // Тезисы докладов. Часть первая. Второй Российский съезд медицинских генетиков. - Курск, 2000. – С. 43-45. 2. Жученко, Л.А. Разработка оптимальных технологий, обеспечивающих снижение перинатальных потерь, обусловленных врожденными пороками развития у детей. / Л.А. Жученко // Тезисы Всероссийского пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. – Новосибирск, 2000. - С. 280. 3. Жученко, Л.А. Генетический мониторинг врожденных пороков развития у детей и плодов: эпидемиологическое, медицинское и социальное значение. / Л.А. Жученко // Материалы пленума Российской ассоциации врачей акушеров и гинекологов. Медико – социальные аспекты репродуктивного здоровья женщин. - Москва: Academia, 2000. - С. 92-96. 4. Жученко, Л.А. Особенности организации ультразвуковой диагностики ВПР у плода в Московском областном регионе. / Л.А. Жученко, Ю.Р. Янтовский, И.В. Жерносек // Тезисы Всероссийского пленума Ассоциации акушеров и гинекологов. Современные технологии в профилактике перинатальной и материнской смертности. - Москва: МЕДпресс, 2000. - С. 80-81. 5. Жученко, Л.А. Программа профилактики фолат – зависимых ВПР в Московской области. / Л.А. Жученко // Информационно – методическое письмо для врачей. Информационный лист для женщин. Анкета по репродуктивному поведению женщин. – Москва: ГУЗМО, 2000. - 8 с. 6. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного. / Л.А. Жученко // Пособие для врачей.– МЗ РФ, 2001. - 32 с. 7. Тамазян, Г.В. Разработка и внедрение в практическое здравоохранение Московской области мероприятий по профилактике врожденных пороков развития у детей. / Г.В. Тамазян, Л.А. Жученко // Материалы IX съезда педиатров России. – Москва, 2001. - С. 563. 8. Семенов, В.Ю. Снижение младенческой смертности путем управления качеством медицинской помощи и внедрения современных перинатальных технологий в работу ЛПУ Московской области. / В.Ю. Семенов, В.И. Краснопольский, Г.В. Тамазян, А.Л. Гридчик, Н.И. Захарова, В.А. Петрухин, Л.А. Жученко // Информационно – методическое письмо. Москва: МЗ МО, 2001. - 8 стр. 9. Tenconi R. International Variation of the C677T Allele of MTHFR. / R. Tenconi, G. Scarano, S. Bianca, S. Bellato, L. Marcazzo, M.L. Martinez-Frias, E. Bermejo, C. Stoll, A. Czeizel, H. De Walle, P. Van der Vlies, R. Hofstra, M.C. Cornel, A. Ritvanen, M. Renlund, L. Joutchenko, P. Merlob, Z. Glema –Kohan, B. Wilcken, P. Lancaster, O. Mutchinick, M.A. Lopez, L. Luna, B. Lowry, F.Bamforth, G. Andria, A. Buoninconti, R. Brancaccio, P. Mastroiacovo, T. Dukic, M. Ramachandran, M. Gallagher, J. Rapier, J.D. Ericson, L. Botto // Abstracts of Collaborative Meeting IC for BDMS and Eurocat. - Praha, 2001. - P. 5. 10. Тарасов, В.И. Организация реабилитации детей с врожденными пороками опорно – двигательной системы. / В.И. Тарасов, Л.А. Жученко, Т.В. Гогозина // Материалы XXV научно – практической конференции детских травматологов – ортопедов Москвы и Московской области. – Москва, 2002. – С. 86-87. 11. Демикова, Н.С. Врожденные пороки конечностей у детей: классификация, описание и стандартизация для Федерального мониторинга и регистра ВПР. / Н.С. Демикова, Л.А. Жученко // Брошюра для врачей. - МЗ РФ, 2002. - 53 с. 12. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного посредством применения фолиевой кислоты в периконцепционном периоде: обоснование, методика, перспективы. / Л.А. Жученко // Альманах клинической медицины. – Москва, 2002. – Т. V. - С. 185-191. 13. Zhuchenko, L. First Supervision about Trends in NTDs Prevalence within Moscow Region./ L. Zhuchenko, L. Kavteladze, T. Muravyova, G. Tamazjan, F. Chiabrera // Abstracts of Collaborative Meeting IC for BDMS. – USA, Atlanta (Georgia), 2002. - P.34. 14. Botto, L. D. Geographic and ethnic variation of the 677 - СT allele of 5,10 methylente-trahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7 000 newborns from 16 areas worldwide. / L.D. Botto, B. Wilcken, F.Bamforth, Z. Li, H. Zhu, A. Ritvanen, M. Renlund, C. Stoll, Y. Alembik, B. Dott, A. Czeizel, Z. Gleman –Kohan, G. Scarano, S. Bianca, G. Ettore, R. Tenconi, S. Bellato, I. Scala, O. Mutchinick, M.A. Lopez, H. De Walle, R. Hofstra, L. Joutchenko, L. Kavteladze, E. Bermejo, M.L. Martinez-Frias, M. Gallagher, J.D. Ericson, S.E. Vollset, P. Mastroiacovo, G. Andria // J. Med. Genet. - 2003. – № 40 (8). – Р. 619-625. 15. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития / Л.А. Жученко // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиасфера, 2003. - Т.3, №1. - С. 64-69. 16. Zhuchenko, L.. Contributing Monitoring System of Moscow Region, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2002 with data for 2000. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo. - Roma – Italy, 2003. - P. 38, 104. 17. Жученко, Л.А. Программа массовой профилактики фолат – зависимых врожденных пороков развития у детей в Московской области, как первый российский опыт. / Л.А. Жученко, Г.В. Тамазян, А.Л. Гридчик, Н.И. Захарова // Первая Российская научно – практическая конференция «Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного». – Тезисы докладов. – Москва, 2003. - С. 8. 18. Мельникова, Е.Н. Применение поливитаминного препарата Элевит Пронаталь для профилактики врожденных пороков развития. / Е.Н. Мельникова, С.В. Степнова, Л.А. Жученко, Н.Д. Алексеева, А.П. Никитин // Первая Российская научно – практическая конференция «Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного». – Тезисы докладов. – Москва, 2003. - С. 9. 19. Жученко, Л.А. Анализ первых результатов внедрения программы массовой профилактики фолат - зависимых врожденных пороков развития у детей жителей Московской области. / Л.А. Жученко // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиасфера, 2003. - Т.3, №3. – С.49-51. 20. Joutchenko, L.. The Moscow Conference «The Prevention of congenital malformations: content, meaning, perspective» / L. Joutchenko, N. Demikova // Abstracts of 30 Annual meeting of ICBDMS. – France, 2003. - P. 22. 21. Demikova, N. The first Experience of Birth Defects Monitoring in Russia. / N. Demikova, L. Joutchenko // Abstracts of 30 Annual meeting of ICBDMS. – France, 2003. - P. 23. 22. Жученко, Л.А. Прогноз потомства и алгоритмы акушерского мониторинга за беременными с заболеваниями щитовидной железы. / Л.А. Жученко, Ф.Ф. Бурумкулова // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиаcфера, 2003. - T.3, № 6. - С. 50-54. 23. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у детей: стратегия, мероприятия, мировая практика. / Л.А. Жученко // Материалы 3 Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2004. – С. 375–376. 24. Агафонов, Б.В. Генетика в практике семейного врача. / Б.В. Агафонов, Л.А. Жученко, О.П. Сидорова, С. Г. Калиненкова // Альманах клинической медицины. – Москва, 2004. - Том VII. - С. 179-187. 25. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода поливитаминным комплексом Элевит – Пронаталь. / Л.А. Жученко, Е.Н. Мельникова, С.В. Степнова // Журнал российского общества акушеров – гинекологов. - Москва: Медиа Бизнес, 2004. - №1. – С. 44-45. 26. Жученко, Л.А. Профилактика врожденных пороков развития. / Л.А. Жученко, Н.Д. Алексеева, С.В. Степнова // Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты: сб. лекций и докладов. - Выпуск 2. - Ростов-на-Дону: Издательство РостГМУ, 2004. - С. 36-38. 27. Zhuchenko, L.. Monitoring System of Moscow Region, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2003 with data for 2001. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo.- Roma – Italy, 2004. - P. 203-204. 28. Жученко, Л.А. Медико – генетическая служба. / Л.А. Жученко, С.Г. Калиненкова, Н.А. Кузьмичева // Медико–генетическое консультирование при наследственных и врожденных заболеваниях нервной системы.- Москва: Медицина, 2004. – С.32-39. 29. Zhuchenko, L. Moscow Regional Registry of Congenital Malformation, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2004 with data for 2002. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo. - Roma – Italy, 2005. - P.196-197. 30. Мельникова, Е.Н. Пренатальная ультразвуковая диагностика ВПР ССС на популяционном уровне: алгоритмы, показатели, проблемы. /Е.Н. Мельникова, Л.А. Жученко // Тезисы Всероссийской конференции «Критические пороки сердца периода новорожденности». – Москва, 2005. - С. 25. 31. Demikova, N. The Results of birth defects monitoring in newborn in Russia. / N. Demikova, L. Joutchenko, B. Kobrinsky // Abstracts of the 8th European Symposium “Prevention of congenital anomalies”. Arch. of Perinatal Medicine, 2005. - P. 31. 32. Zhuchenko L. Monitoring System of Moscow Region, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2005 with data for 2003. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo. - Roma – Italy, 2006. - P. 233-234. 33. Жученко, Л.А. Распространенность и структура врожденных пороков развития сердечно – сосудистой системы у детей в возрасте до 1 года / Л.А. Жученко, Е.А. Шестопалова, Н.П. Бочков // Медицинская генетика. - 2006. - №1 (43). - С. 20-22. 34. Титченко, Л.И. Значение пренатального ультразвукового скрининга в выявлении врожденных пороков развития. / Л.И. Титченко, Л.А. Жученко, Е.Н. Мельникова // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиасфера, 2006. - Т.6, №1. - С. 26-29. 35. Жученко, Л.А. Эффективность пренатальной диагностики в выявлении хромосомной патологии у плодов беременных – жительниц Московской области. / Л.А. Жученко, И.В. Склянкина, Е.Н. Мельникова // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиасфера, 2006. - Т.6, №2. - С. 31-34. 36. Жученко, Л.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в Московской области: алгоритмы, показатели, пути совершенствования. / Л.А. Жученко, И.В. Склянкина, Е.Н. Мельникова // Пренатальная диагностика. - Москва: Реальное время, 2006. - Т.5, №1. - С. 25-28. 37. Жученко, Л.А. Система мониторинга и регистра врожденных пороков развития как средство контроля качества пренатальной диагностики в регионе. / Л.А. Жученко, Е.Н. Мельникова // Молекулярно – биологические технологии в медицинской практике. / под ред. А.Б. Масленникова. - Выпуск 9. - Новосибирск: Альфа Виста, 2006. - С. 150-154. 38. Жученко, Л.А. Роль медико – генетической службы в профилактике перинатальных потерь. / Л.А. Жученко // Материалы школы – семинара по неонатологии: Актуальные проблемы перинатологии и неонатологии. Международный опыт. – Уфа, 2006. - С. 112 – 116. 39. Жученко, Л.А. Роль медико – генетических консультаций в профилактике врожденных пороков развития у детей. / Л.А. Жученко // Справочник фельдшера и акушерки. - Москва. - 2006. - № 10.– С. 18-22. 40. Жученко, Л.А. Первичная профилактика фолат-зависимых пороков у детей. / Л.А. Жученко // Фарматека. – Москва. - 2007. - № 14 (148). - С. 56-58. 41. Zhuchenko, L.. Monitoring System of Moscow Region, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2006 with data for 2004. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo.- Roma – Italy, 2007. – P. 226-228. 42. Жученко, Л.А. Частота и динамика врожденных пороков развития у детей в Московской области, по данным регистра врожденных пороков развития за период 2000 – 2005г.г. / Л.А. Жученко, А.Б. Летуновская, Н.С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - Москва. - 2008. – Т. 53, № 2. - С. 30-38. 43. Zhuchenko, L. Monitoring System of Moscow Region, Russia. / L. Zhuchenko // Annual Report 2007 with data for 2005. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo. - Roma – Italy, 2008. - P. 230-233. 44. Жученко, Л.А. Роль медико – генетической службы в развитии человеческих ресурсов Московской области / Л.А. Жученко // Материалы конференции «Медико – социальные аспекты охраны материнства и детства в Московской области Международного медицинского форума «Индустрия здоровья». – Москва, 2008. - С. 13-15. 45. Шидловская, Н.В. Врожденная патология развития новорожденных от матерей с диффузным токсическим зобом (клиническое наблюдение). / Н.В. Шидловская, Н.Ф. Башакин, Л.С. Логутова, В.А. Петрухин, Ф.Ф. Бурумкулова, М.В. Троицкая, Л.А. Жученко // Российский вестник акушера - гинеколога. - Москва: Медиасфера, 2008. - Т8, № 6. - С. 40-43. 46. Жученко, Л.А. Вклад фолат-зависимых пороков в структуру врожденных пороков развития в Московском областном регионе и динамика их частоты в период с 2000 года по 2005 год. / Л.А. Жученко // Медицинская генетика. - 2009. – Т.8, №2. (80).- С. 8-14. 47. Жученко, Л.А. Пренатальный ультразвуковой скрининг в Московской области, как индикатор эффективности популяционной программы профилактики фолат-зависимых пороков развития у плода и новорожденного. / Л.А. Жученко // Российский вестник акушера - гинеколога. – Москва: Медиасфера, 2009. – Т.9, №1. - С. 40-45. СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ВПР - врожденный порок развития ВПС – врожденные пороки сердца ВПР ССС – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы ДНТ – дефекты нервной трубки ЖКТ – желудочно-кишечный тракт КМС – костно-мышечная система МВПР – множественные врожденные пороки развития МВС – мочевыделительная система МПС - мочеполовая система МГО – медико-генетическое отделение МОНИИАГ - Московский областной НИИ акушерства и гинекологии ПД – пренатальная диагностика (пренатально диагностированные) РПК – редукционные пороки конечностей УЗИ - ультразвуковое исследование ФК – фолиевая кислота ФЗ ВПР – фолат-зависимые врожденные пороки развития ЦНС – центральная нервная система ЧЛА – челюстно-лицевые аномалии ХА - хромосомные аномалии MTHFR - метилентетрагидрофолат редуктаза жүктеу/скачать 422 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|