Диагностика
-
Первичная диагностика основывается, прежде всего, на клинических проявлениях.
-
Нередко сложно диагностировать легкие и средние по тяжести формы НО у новорожденных и маленьких детей.
-
Возможно, потребуется консультация таких специалистов, как генетик, ортопед и эндокринолог, обладающих опытом лечения НО разных типов.
-
Лабораторные исследования помогут исключить наличие других заболеваний, предоставят информацию для дальнейшего медикаментозного лечения и, иногда, подтвердят диагноз путем выявления генных мутаций.
Процесс диагностики должен включать в себя следующие этапы:
-
Формирование полной медицинской истории, включая течение беременности и роды
-
Оценка семейной истории
-
Осмотр пациента
Рентген: Рентгенологические исследования могут выявить остеопению (низкую массу и плотность костной ткани), переломы (новые, скрытые, давно зажившие), дугообразное искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника, вставочные кости по ходу швов черепа. Вставочные кости, представляющие собой добавочные кости черепа, островками образующиеся там, где обычно расположена единая кость, выявляются примерно у 60% больных НО Вставочные кости могут быть также выявлены у детей с целым рядом других нарушений.
Лабораторные исследования: диагностические анализы существуют для доминантной и рецессивной форм НО. Они включают:
-
Молекулярный анализ коллагена – ДНК-анализ генов COL1A1 и COL1A2 из образца крови или слюны
-
Биохимический анализ коллагена – анализ протеина в посеве фибропластов из образца кожи
-
Отдельные исследования на основе биопсии кожи и установления последовательности расположения аминокислот в генах, кодирующих протеин хрящевых тканей (CRTAP) и пролил-3-гидроксилазу (LEPRE1) для выявления рецессивной формы НО
Выявление аномалий в одном из вышеперечисленных анализов позволит поставить диагноз.
В отношении лабораторных исследований необходимо отметить, что:
-
По оценкам, более 90% мутаций, которые вызывают НО доминантного типа, выявляются в результате анализа ДНК.
-
Любые другие анализы крови, отличные от уже упомянутых ДНК-анализов, не являются основанием для медицинских заключений и диагностики НО.
-
Анализы мочи и крови помогут исключить другие возможные заболевания, отличные от НО.
-
Отрицательные результаты анализов коллагена и ДНК, тем не менее, не исключают наличие НО.
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (Денситометрия): денситограмма, или исследование минеральной плотности кости, методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии позволяет проанализировать объем костной ткани, а не ее качество. Низкие показатели свидетельствуют о предрасположенности к переломам, причиной которой, впрочем, неединственной возможной, может быть НО. Показатель минеральной плотности костей обычно ниже нормы у пациентов с любой формой НО.
Биопсия костной ткани: в случае, если возможно ее проведение, биопсия подвздошной кости выявляет любой тип НО. Биопсия костной ткани является инвазивной операцией, требующей общего наркоза. Операция, также как и исследование полученного образца, должны проводиться опытными специалистами. Минимальный вес ребенка для проведения биопсии – не менее 10 кг (22 фунта). Биопсию костной ткани можно также провести во время ортопедической хирургической операции.
Клинические признаки
НО отличается большим спектром клинических проявлений. У человека с НО могут присутствовать лишь некоторые из них. Некоторые проявления связаны с возрастом и не будут обнаружены у новорожденного или маленького ребенка. Другие признаки характерны только для НО определенного типа. Более того, у новорожденного или маленького ребенка с относительно легкой формой НО не будет выявлена деформация костей.
Клинические признаки НО, помимо переломов, могут быть следующими:
-
Склеры могут быть темнее нормальных, иметь синий или сероватый оттенок. Несмотря на то, что изменение цвета белков часто упоминается в качестве характеристики НО, встречается оно только примерно в 50% случаев. Склеры светло-голубого цвета встречаются у детей, не страдающих НО, в возрасте до 1,5 лет. Насыщенный оттенок белков и/или его наличие у ребенка старше 2 лет может считаться основанием для дальнейших анализов на НО. У людей с синими белками насыщенность оттенка склер может варьироваться. Белки могут значительно посветлеть по мере взросления ребенка.
-
Несовершенный дентиногенез, характеризующийся прозрачными, неокрашенными, хрупкими и ломкими зубами, выявляется примерно у 50% пациентов с НО, особенно при тяжелых формах НО. Аномалии в развитии зубов проявляются с появлением первых зубов. У ребенка со здоровыми молочными зубами несовершенный дентиногенез не разовьется. Степень проявления несовершенного дентиногенеза обычно одинакова для членов одной семьи.
-
Костные аномалии могут включать деформацию ребер, килевидную или воронкообразную деформацию грудной клетки, искривление длинных костей, компрессионные переломы, искривление позвоночника, сколиоз, кифоз средней тяжести и аномальную форму черепа.
-
Остеопения может быть выявлена с помощью рентгена или анализа минеральной плотности костей.
-
Обхват головы может быть больше нормы или же голова может выглядеть большой относительно небольшого тела.
-
Родничок зарастает позже обычного.
-
Вставочные кости в черепе обнаруживаются примерно у 60% людей, страдающих НО.
-
Треугольная форма лица характерна для тяжелых форм НО.
-
По достижении взрослого возраста может начаться потеря слуха. Она редко происходит раньше.
-
Строение тела может быть непропорциональным. Длина рук и/или ног или же рост может быть меньше, чем у здоровых детей. Длина самого тела относительно длины рук и ног может быть меньше нормы вследствие компрессионных переломов позвоночника. Грудная клетка может иметь эмфизематозную (бочкообразную) форму.
-
Новорожденные часто маловесны для своего возраста, тогда как дети более старшего возраста весят больше нормы относительно своего роста.
-
Кожа может быть очень мягкой, подверженной легкому образованию гематом и синяков.
-
Суставы могут быть излишне подвижными, нестабильными, а ступни зачастую плоскими.
-
Большинство детей с НО обладают недостаточной мышечной массой и слабыми мышцами.
-
Повышенная чувствительность к жаре и холоду с обильным потоотделением характерна для некоторых пациентов.
-
Развитие крупной моторики может отставать от нормального вследствие переломов и/или гипотонии. У ребенка могут отсутствовать навыки личной гигиены, ухода за собой, самостоятельного передвижения, могут возникать трудности при переносе ребенка из инвалидного кресла.
-
Интеллектуальное развитие соответствует норме.
-
Примерно в 5% случаев избыточное формирование костных мозолей, обычно, как следствие перелома или хирургического вмешательства, может свидетельствовать о наличии НО пятого типа.
Достарыңызбен бөлісу: |
