р, ал ұзын иығы – q әрпімен белгіленеді. Дифференциалды боялған әр хромосомада 1-ден 4-ке дейін аудандар бар. Боялу дәрежесіне қарай(ашық және күңгірт жолақтар) ауданның ішінен сегменттерді ажыратуға болады. Сегменттер де аудандар сияқты центромерадан теломерға қарай ретімен орналасады. Митоздың профаза сатысында хромосоманың гаплоидты жиынтығынан 2000-нан астам сегменттер анықталған. Осылай хромосома жиынтығындағы әр хромосоманы, оның бөлігіктерін карталап, хромосома картасын құрастыруға болады.
Мысалы: 6 р 1.5 шартты белгісі – 6 хромосома, қысқа иығы, 1-ауданның 5-сегменті дегенді білдіреді.
Қазіргі уақытта дифференциалды бояудың немесе бэндингтің 4 негізгі әдістері бар. Бұл әдістер арқылы әр хромосомадағы арнайы кезектесіп түрлі түске (ашық, күңгірт) боялған жолақтарды анықтауға болады: Q, G, R, және С-бояулары.
Молекулалық цитогенетиканың жетістіктері нәтижесінде хромосомаларды зерттеудің жаңа әдістері пайда болды. Солардың бірі флюоресцентті гибридизация әдісі insitu (FISH). Бұл әдіс зерттелетін оъбектінің ДНҚ-сымен комплементарлы әрекеттесетін, ДНҚ-зонд деп аталатын, ұзын емес жасанды ДНҚ нуклеотидтер жүйесіне негізделген, ДНК-зонд флюоресценттелен затпен байланысқан. Зертелінетін объектінің ДНҚ-сымен ДНК-зондтың комплементарлы әрекеттесуі ДНҚ гибридизациясы деп аталады. Егер гибридизиация жүрсе, бұл құбылыс люминесентті микраскоп арқылы анықталынып, зерттелінетін үлгіде ДНҚ-зондқа комплементарлы кесіндінің бар екендігін көрсетеді. Бұл әдістің көмегімен, түрлі ДНҚ-зондтарының жиынтығын қолданып, тіпті бөлінбей тұрған жасушалардың өзінен хромосомалар санындағы өзгерістерді немесе патологиялық генді, сонымен қатар, жай әдістер арқылы анықталынбайтын ұсақ делеция (микроделецияларды да) сияқты хромосомалық мутацияларды анықтауға болады. Түрлі хромосомалар немесе олардың бөліктері түрлі-түсті құрылым ретінде көрінеді.
Жасушадағы саны, көлемі және пішіндерімен сипатталатын диплоидты хромосомалардың жиынтығы кариотип деп аталады. «Кариотип» терминін 1924 жылы совет цитологы Г.А. Левитский енгізді. Кариотип — бұл түрдің бейнесі десе де болады. Әртүрдің хромосомалар саны өзіне тән арнайы болады. Түрлі ағзаларда хромосомалар мөлшері кең көлемде ауытқып отырады. Хромосомалар мөлшері 0,2 мкм-ден 50 мкм-ге дейін болуы мүмкін.
Барлық хромосомалар аутосомды және әйел мен ер адамның жынысының қалыптасуын анықтайтын жыныс хромосомалары деп бөлінеді:
1. Аутосомалар – жыныстық емес хромосомалар; адамда сомалық жасушаларында 22 жұп болады (жыныс жасушаларында 22 тақ).
2. Жыныс хромосомалары – жынысында айырмашылықтары бар ағзалардың, жынысты және жыныспен тіркес белгілерді анықтайтын гендер орналасқан хромосомалар. Адамдар мен жануарлардың аналық жыныстарында бірдей екі Х- хромосомасы (ХХ), ал аталықтары Х және У (ХУ) хромасомалары болады.
Қалыпты ер адам кариотипі 46, ХУ, әйел адам кариотипі 46, ХХ. Ер адамдар мен әйелдерде жалпы хромосома саны 46 ал ХХ, ХУ жыныс хромосомалары, түрліше болады. Бір жұпқа жататын, ұқсас хромосомалар гомологты деп, ал бір-бірінен айтарлықтай айырмашылықтары бар хромосомалар гетерологиялық деп аталады.
Адам кариотипіндегі өзгерістер кешенді даму ақаулықтарына алып келеді. Мұндай ақаулықтардың көпшілігі ағзалардың тіршілік қабілетін төмендетеді. Адамның кариотипін зерттеу хромосомалық ауруларды анықтауға және алдын алуға мүмкіндік береді.
|
