Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
Задача 17На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена FMR-1 было относительно небольшим. Вопросы1. Каковы особенности мутации, лежащей в основе генетического заболевания у Л.? 2. Каков тип наследования этого заболевания? Соответствует ли он классическому менделевскому типу? 3. Какие еще генетические заболевания может вызывать мутация подобного рода? 4. Как называется изменение ДНК в области гена FMR-1 у дедушки Л.? Почему у него, как и у матери Л., отсутствуют проявления заболевания? Задача 18Девочка Д., 15 лет, проходила обследование в связи с малым ростом и отсутствием менструаций. Осмотр выявил широкую грудную клетку, крыловидные складки в области шеи, деформацию локтевого сустава (cubitus valgus). Интеллектуальное развитие Д. в пределах нормы. Вопросы1. Какое исследование следует провести для уточнения формы патологии у Д.? 2. Каким заболеванием, наиболее вероятно, страдает Д.? Какими еще признаками оно характеризуется? 3. Каков патогенез этого заболевания? 4. Каковы возможные варианты проявлений этого заболевания? Может ли оно наследоваться? Задача 19На приеме у врача подросток П., 12 лет. У П. выраженный дефицит массы тела и рост ниже нормальных показателей для его возраста. П. жалуется на повторяющиеся приступы рвоты с примесью желчи, вздутие и боль в животе, частые инфекционные заболевания дыхательных путей. При специальном исследовании П. обнаружена высокая концентрация хлорид-ионов в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковисцидоз». Родители пациента, а также его брат и сестра здоровы. Вопросы1. Какие формы патологии имеются у П.? Обоснуйте Ваш ответ. 2. Если это действительно муковисцидоз, то каков тип его наследования? Что характерно для этого типа наследования? 3. Если это муковисцидоз, то какова вероятность того, что у родителей П. может родиться ребенок с муковисцидозом? 4. Если это действительно муковисцидоз, то какова вероятность того, что брат и сестра П. являются носителями гена муковисцидоза? жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|