Случай пренатальной диагностики редкого впс: агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей во II триместре беременности



жүктеу 62.07 Kb.
Дата13.06.2016
өлшемі62.07 Kb.
А.А. Ашакина 1, Е.Н. Старновская 1, Л.А. Смолянская 2

1 ГУЗ Забайкальский краевой консультативно-диагностический центр

2 ГУЗ Краевое патолого-анатомическое бюро, г. Чита.
Случай пренатальной диагностики редкого ВПС: агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей

во II триместре беременности

Агенезия клапана легочной артерии относится к редким сердечным аномалиям. Она характеризуется отсутствием, дисплазией или наличием рудиментарной ткани легочного клапана.  Развивается тяжелая клапанная недостаточность, которая приводит к выраженному расширению ствола и ветвей легочной артерии. Поскольку фиброзное кольцо клапана при этом, как правило, гипоплазировано, появляется стеноз устья легочной артерии, который усугубляет постстенотическое расширение ствола. Наиболее распространено сочетание порока с ДМЖП и стенозом выходного отдела правого желудочка. Поэтому в литературе порок нередко называют тетрадой Фалло с отсутствием клапана легочного ствола [Arensmen F. et al, 1982]; такая форма тетрады встречается в 1-2% случаев.

Одним из предполагаемых вариантов эмбриогенеза данного порока является отсутствие артериального протока, когда кровь из правого желудочка направляется в ЛА, а затем, учитывая низкую легочную перфузию плода, возвращается в ПЖ. Таким образом, клапан ЛА либо разрушается, либо не может правильно развиться, иногда клапан может полностью отсутствовать.

Первое сообщение о пороке принадлежит Grampton (1830). Н. К. Галанкин в 1959 г. описал патологоанатомические изменения при агенезии клапана легочного ствола в сочетании с ДМЖП и открытым овальным окном.  Судить о распространенности изолированной формы порока трудно, скорее всего его следует отнести к категории казуистических наблюдений. Морфологические измерения клапана легочной артерии бывают различными. Р. Gallo и соавт. (1980), систематизировав большое количество наблюдений, выделили три формы порока: 1-я форма - вместо створок имеется небольшой циркулярно расположенный фиброзный валик; 2-я форма - место неразвившихся створок обозначено маленькими фиброзными бугорками; 3-я форма - створки клапана имеются, но они гипопластичны и синусы не сформированы. Первая форма порока наиболее распространена и встречается в 51,1% случаев, вторая и третья - соответственно в 32,1 и 16,8%.

При эхокардиографии плода выявляется резкое расширение ствола и ветвей легочной артерии. Правый желудочек увеличен за счет объемной перегрузки возвращающейся из легочной артерии крови, умеренно гипертрофирован. Почти в половине случаев выходной его отдел бывает сужен. Нагрузка передается и на правое предсердие, которое тоже умеренно расширяется. Дефект межжелудочковой перегородки может иметь любую локализацию, но чаще всего он расположен ниже наджелудочкового гребня.
Внутриутробная гибель плода происходит в более чем 60% случаев и обычно связана с водянкой плода и/или наличием других пороков. Даже при отсутствии внесердечной патологии рекомендуется кариотипирование плода.

За 15 летний период практической работы по пренатальной диагностике ВПС у плода мы встретили два абсолютно идентичных случая агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей. Первый случай выявлен на сроке 32 недели и второй случай – на сроке 20-21 недели гестации. Подобного сочетания агенезии клапана легочной артерии с периферическими стенозами ее ветвей в доступной нам литературе не встретилось. Приводим одно из этих наблюдений.

Пациентка Г. 41 года, с ОАА - бесплодие, настоящая беременность - первая, индуцированная, с угрозой прерывания беременности на сроке 13 нед. Мужу 41 год, супруги генетически не обследованы, производственных вредностей не имеют. При скрининговом ультразвуковом исследовании на УЗ-сканере LOGIQ 5 на сроке 20-21 неделя - монохориальная, диамниотическая двойня, УЗ признаки множественных врожденных пороков развития одного из плодов (ВПС, поликистоз почек), маловодие. Для топической диагностики ВПС пациентка направлена на ЭхоКГ плода. В ходе эхокардиографического исследования (УЗ-сканер Hitachi EUB 8500, конвексный датчик 2-5 МГц) у одного из плодов выявлено: ось сердца смещена вправо, сердце увеличено в размерах, кардио-торакальное отношение 1/2, левое легкое гипоплазировано. Правый желудочек незначительно увеличен (8.5 мм), стенка его гипертрофирована до 5,2 мм, левый желудочек – нормальных размеров (6.5 мм); предсердия не расширены. Атривентрикулярное соединение сформировано правильно, клапан овального окна функционирует. В перимембранозном отделе межжелудочковой перегородки небольшой дефект 2.5-3 мм. В проекции левого предсердия лоцировалась дополнительная округлая полость с тонкими стенками, диаметром 14 мм; при дальнейшем исследовании оказалось, что это резко расширенный ствол легочной артерии. Фиброзное кольцо легочной артерии было сужено до 3.7-3.8 мм (норма для 20 недель – 6 мм), клапан отсутствовал и был представлен малоподвижными валиками. Удалось отлоцировать только правую суженную до 1.6-1.7 мм ветвь легочной артерии. Регистрировался высокоскоростной (300 см/сек) систолический поток через легочное отверстие, в диастолу – выраженная тотальная легочная регургитация. Артериальный проток не отлоцирован. Диаметр аорты соответствовал гестационной норме (5.5 мм), смещения аорты вправо не определялось. Регистрировалась сепарация листков перикарда в диастолу до 2.2 мм. Ритм сердца плода правильный 139 уд/ мин. Заключение: ВПС: агенезия клапана легочной артерии со стенозом устья за счет сужения фиброзного кольца, выраженная легочная регургитация; гигантская аневризма ствола и периферические стенозы ветвей легочной артерии. Небольшой перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3 мм . Кардиомегалия. Небольшое количество свободной жидкости в полости перикарда. Эхокардиографическое исследование второго плода без отклонения от нормы.

Рис. 1. Аневризма ствола легочной артерии диаметром 15 мм


Рис. 2. Стенотический поток на фиброзном кольце легочной артерии и выраженная регургитация


С целью адекватной оценки перинатального прогноза и выработки дальнейшей тактики ведения беременности проведен пренатальный консилиум. Не смотря на абсолютно неблагоприятный прогноз для ребенка с выявленным пороком сердца, учитывая анамнез, желанную беременность, отсутствие патологии со стороны внутренних органов второго плода, совместно с родителями принято решение беременность пролонгировать. Пациентка взята на динамическое наблюдение. При контрольной ЭхоКГ плода на сроке 23-24 недели в динамике увеличилась полость правого желудочка, аневризма ствола легочной артерии выросла до 16 мм . В данном случае речь не шла о тетраде Фалло, т.к. отсутствовал один из основных критериев диагностики этого порока - расширение и декстропозиция аорты; дефект межжелудочковой перегородки был маленький, сужения выходного тракта правого желудочка не определялось.

На сроке 30-31 неделя гестации беременность завершилась оперативными преждевременными родами с рождением живого мальчика, второго из двойни, массой 1340 г, оценкой по шкале Апгар 1. С момента рождения состояние младенца было крайне тяжелым за счет полиорганной недостаточности, выраженных дыхательных нарушений, обусловленных вторичной гипоплазией легких. Множественные ВАР представлены аномалиями сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной и костно-суставной систем. Смерть ребенка наступила на третьи сутки от множественных пороков развития, несовместимых с жизнью.



Результаты патологоанатомического вскрытия: фиброзное кольцо легочной артерии узкое, в периметре 8 мм; клапан легочной артерии представлен рудиментарными валиками, далее аневризматическое расширение ствола до 16-17 мм в диаметре. Левая ветвь легочной артерии атрезирована, правая резко сужена. Дефект межжелудочковой перегородки перимембранозный 5 мм; правый желудочек расширен, миокард его утолщен до 6 мм. Патологоанатомический диагноз: множественные ВАР: агенезия клапана легочной артерии с аневризматическим расширением ствола, атрезией левой ветви и резкой гипоплазией правой ветви легочной артерии; ДМЖП; вторичная гипоплазия легких; 2-сторонняя кистозная дисплазия почек со стенозом мочеточников; 2-сторонняя косолапость; стигмы дисэмбриогенеза. Таким образом, эхокардиографический диагноз полностью подтвердился на секции.

Список используемой литературы:

1. Chessa M., Butera G., Bonhoeffer P. et al. Relation of genotype 22ql 1 deletion to phenotype of pulmonary vessels in tetralogy of Fallot andpulmonary atresia-ventricular septal defect. //Heart. 1998. - 79. - p. 186 -90.

2. Albanese S.B., Carotti A., Toscano A., Marino B., Di Donato R.M. Pulmonary atresia with intact ventricular septum and systemic-pulmonary collateral arteries. //Ann. Thorac. Surg. 2002. - Vol.- 73. - p. 1322 - 4.

3. Bhagwat A.R., Pinto R.J., Sharma S. Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia associated with aortopulmonary window and major aortopulmonary collaterals. //Cardiol. Young. 1995. - 5. - p. 289 - 90.

4. Daubeney PEF, Delany D.J., Anderson R.H., et al. Pulmonary atresia with intact ventricular septum: Range of morphology in a population-based study. //J. Am. Cardiol. 2002. - 39. - p. 1670 - 1679.

5. Прасолов С.Ю. Случай успешной коррекции агенезии клапана легочной артерии в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки с использованием метода ремоделирования легочных артерий./ Прасолов С.Ю., Купряшов A.A., Сурогина E.JL, Плахова В.В., Соболев A.B., Туненко В.Н., Мокринская Л.Ю., Деигхеиди Э.М., ЗеленикинМ.А. //Детские болезни сердца и сосудов. - 2005. - № 6. - С. 74 - 77.

6.Радикальная коррекция врожденного отсутствия клапана легочной артерии у больного с агенезией клапана легочной артерии и правосторонней дугой аорты./ Бокерия Л.А., Махачев О.А., Хириев Т.Х., Нарсия Б.Е.// Детские болезни сердца и сосудов, 2013.-N 3.-С.43-47

7. Материалы диска «Фетальная эхокардиография» Media Xtras


©dereksiz.org 2016
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет