Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости

Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость». Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. Так, например, может быть достоверно известно, что у ребенка интеллектуальный дефект возник вследствие перенесенного менингоэнцефалита, однако данное поражение трудно назвать специфической «постэнцефалитической формой олигофрении». В то же время известно много весьма специфических, клинически четко очерченных форм интеллектуального недоразвития, этиология которых остается полностью неясной. Наконец, существует «клинически недифференцированная олигофрения», которая в этиологическом аспекте представляет собой совокупность моногенных дефектов [Morion N. et al., 1977]. Таким образом, «недифференцированная олигофрения», «дифференцированные формы» интеллектуального недоразвития — это в первую очередь клинические, а не этиологические дефиниции. Вместе с тем вполне понятно, что сам процесс дифференциации умственной отсталости основан на использовании и клинико-патогенетических, и биологических методов, направленных непосредственно на выявление причин поражения мозга.

Дифференциация отдельных нозологических форм более успешно проводится среди контингента больных с выраженной умственной отсталостью.

В настоящее время известно несколько сотен различных наследственных болезней, так называемых элементарных нозологических генетических единиц, сопровождающихся интеллектуальным дефектом, и продолжают выделяться новые наследственные формы.

Можно отметить несколько путей выявления этих заболеваний. Во-первых, цитогенетическое и биохимическое обследование разных контингентов умственно отсталых лиц. Выявляемая при этом хромосомная или биохимическая аномалия позволяет говорить об этиологическом факторе, вызвавшем интеллектуальный дефект, а сопоставление клинических особенностей у пораженных дает основание в ряде случаев сделать заключение об определенном клиническом синдроме. Во-вторых, тщательное исследование соматоневрологических особенностей больного с последующим выявлением сходных признаков у нескольких пораженных в одной семье или выявление этих признаков у неродственных умственно отсталых лиц. На основании такого сопоставления также иногда можно выделить определенный клинически диагностируемый симптомокомплекс.

Выделение отдельных форм или синдромов только по своеобразию клинической картины в отличие от биохимической или цитогенетической дифференциации еще далеко отстоит от решения вопроса этиологии поражения. Между дифференциацией синдрома по клиническим признакам и выявлением причин, обусловливающих это клиническое единство, нередко проходит очень большой срок. Достаточно вспомнить, что роль хромосомных нарушений в этиологии болезни Дауна, описанной более 100 лет назад, была установлена лишь в 1959 г. Новым этапом изучения этиологии этого поражения являются поиски причин, которые вызывают лежащее в основе патологии нерасхождение хромосом. Вместе с тем уровень познания этиологии болезни Дауна, достигнутый на сегодняшний день, дал очень много для практики: позволил выделить транслокационные формы с высоким риском для других детей в семье, показал влияние возраста родителей на возникновение нерасхождения хромосом, дал возможность разработать методы пренатальной диагностики, предотвращающие рождение детей с этим тяжелым заболеванием.

Чаще это генетически обусловленные нарушения, реже — клинически очерченные синдромы, этиология которых еще неясна. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относят и некоторые экзогенно обусловленные нарушения при наличии определенной специфичности клинической картины этих нарушений: алкогольную фетопатию, последствия ядерной желтухи, врожденный токсоплазмоз, сифилис и др.

При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и клинико-патогенетические, которые могут вызываться как наследственными, так и экзогенными факторами.

Остановимся теперь на понятии «недифференцированная» олигофрения, которое частично обсуждалось в разделе «Этиология и патогенез».

Некоторые авторы используют его как синоним этиологически неясных случаев интеллектуального недоразвития. Но, с нашей точки зрения, этиологическая неясность и клиническая недифференцированность — разные стороны проблемы. Рассмотрим, например, определение A. Dekaban (1970). По мнению автора, к «недифференцированной» умственной отсталости относятся все те случаи, когда «ни клиническими, ни лабораторными методами не выявляется субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития». Вместе с тем невыявление «субстрата поражения мозга» еще не означает, что такого субстрата нет. Чем тщательнее проведено обследование, тем выше вероятность обнаружения поражения мозговой ткани и вместе с тем такое поражение не всегда может быть связано с умственной отсталостью, т. е. встает вопрос об их патогенетической связи. Если при целенаправленном соматическом обследовании выявляются несомненные признаки общего искажения эмбриогенеза, то есть все основания предполагать наличие и искаженного формирования мозга, даже в тех случаях, когда клиническими методами «субстрат поражения мозга» не выявляется.

Клинически «недифференцированная умственная отсталость» — это главным образом «семейная недифференцированная умственная отсталость». В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев умственной отсталости и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию.

A. Benton (1952) выделяет 2 варианта «семейной недифференцированной умственной отсталости»: более глубокую — «семейную олигоэнцефалию», в происхождении которой главную роль играют генетические факторы, и семейную умственную отсталость как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц, т. е. «физиологическую умственную отсталость». Здесь можно привести аналогию с вариантами аномалий личности: нормальные варианты личности — акцентуация характера — психопатии. При умственной отсталости: нормальные варианты интеллекта — пограничная умственная отсталость — олигофрения.

Многие случаи недифференцированной умственной отсталости, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются как задержка психического развития.

В показателях распространенности умственной отсталости в разных странах и даже в отдельных районах одной и той же страны отмечаются значительные колебания. Это может отражать и реальное число больных в том или ином регионе мира, но следует указать основные причины таких различий: степень выявляемость больных, разные критерии диагностики умственной отсталости, а также культуральные особенности того или иного общества и вытекающие из них системы обучения и воспитания, не только создающие предпосылки для адаптации больных и компенсации нарушенных функций, но и отражающие разную степень толерантности общества к умственно отсталым. М. Ш. Вроно (1983) приводит материалы ВОЗ, относящиеся к середине XX в. Распространенность умственной отсталости в мире, по этим данным, характеризовалась пораженностью 1—3 % населения всех возрастов. По данным А. А. Чуркина (1997), в России на 1995 г. насчитывалось 608,1 больных на 100 000 населения, т. е. показатель распространенности — 0,6 %. По данным того же автора, заболеваемость характеризуется показателем 0,39 %. Первичная заболеваемость выросла за период 1991—1995 гг. на 17,2 % в абсолютных показателях и на 14,7 % в интенсивных. Рост происходил в основном вследствие увеличения числа больных с дебильностью (на 23,7 % в абсолютных показателях и на 23,8 % в интенсивных), в то время как заболеваемость более тяжелыми формами умственной отсталости снизилась (на 12,1 % в абсолютных показателям и на 11,3 % в интенсивных). Отмечая общий рост числа больных за последние годы, А. А. Чуркин вместе с тем констатирует одновременно сокращение диспансерного контингента таких больных, что он обоснованно связывает с изменениями порядка постановки пациентов на учет. Больные с умственной отсталостью составляют значительную часть лиц, признанных инвалидами по психическому заболеванию (31,3 %), причем число их возросло в 1985—1995 гг. на 39 %, а число больных, впервые признанных инвалидами, — на 112 %. J. D. Bregman и J. C. Harris (1995) констатируют, что в США насчитывается 2,5 млн лиц с умственной отсталостью, а показатель болезненности составляет 1 %. Эти же авторы приводят сводную таблицу распространенности умственной отсталости, по данным специалистов разных стран, где колебания соответствующих показателей регистрируются в пределах от 0,39 до 2,7 %. Существенные различия в показателях распространенности умственной отсталости отмечаются при рассмотрении разных возрастных групп населения и форм заболевания по глубине интеллектуального дефекта. В последнем случае более стабильными являются показатели, относящиеся к тяжелым формам умственной отсталости — около 0,4 %. Так, M. Rutter и соавт. (1970) приводят показатель 0,39 %, K. Gustavson и соавт. (1977) — 0,28 %. И больший разброс показателей отмечается при более легких степенях психического недоразвития — от 0,7 до 1,2 % по K. Gustavson и соавт. (1977), H. Koller и соавт. (1984) и до 2,1 % по M. Rutter и соавт. (1970). А. А. Чуркин (1997) указывает величины распространенности для дебильности (т. е. легких форм) — 0,47 % и для других форм — 0,13 %. Эти показатели можно считать заниженными. Число больных увеличивается с возрастом обследуемых больных и к 5—12 годам становится наибольшим, постепенно снижаясь к 22—34 годам [Bregman J. D., Harris J. C., 1995]. Поскольку в исследования включаются разные возрастные популяции, колебания показателей болезненности остаются весьма значительными. Во всех эпидемиологических исследованиях отмечается отклонение в соотношении полов в сторону преобладания лиц мужского пола, причем это соотношение в возрастных группах различно. Так, в раннем возрасте среди умственно отсталых соотношение полов 1:1, но уже с 5 лет оно резко меняется, составляя 1,5:1 и даже выше. Максимум различий приходится на 18—24 года — 1,6:1. В старших возрастных группах (40 лет и более) оно вновь приближается к 1:1. Соотношение полов несколько различается и при разной степени психической отсталости. Так, при самой тяжелой степени умственной отсталости оно составляет 1:1, а при умеренно выраженной имбецильности и глубокой дебильности — 1,2:1. При более легкой умственной отсталости мальчики преобладают еще значительнее — 1,5:1. Динамика распространенности умственной отсталости во многих странах мира характеризуется тенденцией к увеличению, особенно легких ее форм. Основную причину этого усматривают в улучшении выявляемость в связи с развитием психиатрических служб. Однако есть некоторые основания и для реального повышения числа умственно отсталых в популяции. Так, увеличение числа больных с умственной отсталостью может быть обусловлено улучшением системы родовспоможения и медицинской помощи, что приводит к повышению жизнеспособности и увеличению продолжительности жизни некоторых категорий умственно отсталых детей (это видно на примере болезни Дауна и других врожденных заболеваний). Кроме того, повышению числа умственно отсталых может способствовать такой фактор, как курение женщин во время беременности. Есть данные о том, что в 25 % случаев беременность курящих женщин сопровождается недоношенностью, которая сама по себе является большим фактором риска в отношении умственной отсталости ребенка. Но особенно вредно сказывается на потомстве женский алкоголизм, также растущий в популяции [Куниковская Л. С., 1983; Olegard К., 1979; Son R. H., Conquist В., 1981; Streissghuth A. P. et al., 1991]. В настоящее время имеются и генетические обоснования увеличения абсолютного числа умственно отсталых лиц в популяции. Речь идет в первую очередь о более высокой средней плодовитости умственно отсталых (женщин), чем лиц из общей популяции. Как мы уже упоминали, 36,1 % всех умственно отсталых получают интеллектуальный дефект от умственно отсталых предыдущего поколения [Reed E., Reed S., 1965]. Это касается главным образом более легкой умственной отсталости. При повышении же числа лиц с глубокой умственной отсталостью, помимо вышеуказанных, могут отмечаться и другие причины. Основной из них является повышение уровня мутаций вследствие ухудшения общей экологической ситуации и особенно ее обострения в отдельных районах мира. Повреждающие факторы окружающей среды из-за ее загрязнения могут действовать и непосредственно на плод, обусловливая повышенную частоту его внутриутробного поражения.
Клинические проявления и динамика умственной отсталости	Патология психического развития Тиганов А.С.

жүктеу/скачать 0.92 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: