Учебное пособие, Пер с англ. М.: Апрель Пресс, Изд-во эксмо-пресс, 2001. 752 с.

ПРИРОДА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ¹

Наследственность и среда 75

разумевается под термином «наследственность». Естественно, что первой мыслью, возникающей при этом, является предположение, что понятие «наследственность» означает наследственность биологическую. Только фигурально мы можем говорить о «социальной наследственности», употребляя, например, выражение «культурное наследие двадцатого века» или «семейная удачливость». Так называемое социальное наследие в действительности не может устоять под влиянием окружающей среды.

Индивидуальная наследственность человека в основном состоит из особых генов, которые он получает от родителей при зачатии. Чтобы оказывать определенное влияние, фактор наследственности должен, таким образом, иметь особый ген или комбинацию генов. Гены группируются в хромосомы, или «окрашивающиеся тельца», названные так потому, что они становились видимы внутри клеточного ядра, когда окрашивались для наблюдения. Хромосомы соединены попарно, два члена каждой пары сходны между собой по своему проявлению и функции. Число хромосом в каждой клетке в целом постоянно для каждого вида, но отличается у разных видов. Каждая человеческая клетка, например, содержит 48 хромосом (24 пары); в каждой клетке комара их 6 (3 пары); а в каждой клетке рака их 200 (100 пар).

Хромосомы видимы под микроскопом, они похожи на прутики, колбаски или V-образные тельца (см. рис. 22). Однако гены внутри каждой хромосомы такие мелкие, что невидимы даже под сильным микроскопом. Через наблюдение за гигантскими хромосомами, которые были открыты внутри слюнных желез некоторых видов мух, стало возможным более полно при помощи микроскопа исследовать внутреннюю структуру хромосом. И хотя по оценкам они в 1000 или в 2000 раз больше



Рис. 22. Человеческие хромосомы под микроскопом; увеличение в 3600 раз. (Данные из Эванса и Суизи, 10.) (23) или Винчестера (26). Блестящий обзор современных достижений в генетике, подготовленный группой экспертов, можно найти у Данна (9). Более популярно обо всем этом можно прочесть у Шенфельда (21).

76

А. Фотография, сделанная под сильноувеличивающим микроскопом

В. Электронная микрография микроскопического сегмента с увеличением в 26000 раз

других хромосом, по всем другим существенным характеристикам эти гигантские хромосомы подобны остальным хромосомам, найденным в других клетках тела. Рисунок 23 показывает сегмент такой гигантской хромосомы из слюнных желез фруктовой мухи Drosophila melanogaster (дрозофила меланогастер). Верхняя часть этого рисунка содержит фотографию, сделанную под сильноувеличивающим микроскопом; вторая часть содержит электронную микрографию с увеличением в 26000 раз. Частицы, видимые на микрографии, являются генами. Внутри одного и того же сегмента, или связки хромосомы, эти частицы выглядят одинаковыми по размеру и форме, но отличаются от частиц в других связках (19).

Каждый индивид начинает свою жизнь с одной клетки — это оплодотворенная яйцеклетка. Эта клетка делится на две дочерние клетки, каждая из которых снова делится и т. д. до тех пор, пока миллионы клеток не становятся зрелым организмом. Во время процесса клеточного деления, известного как митоз,

Наследственность и среда 77

Когда индивид достигает половой зрелости, другой тип клеточного деления приводит к формированию специализированных репродуктивных клеток, женских яйцеклеток или мужских сперматозоидов. Этот процесс называется мейозом, или уменьшением, поскольку число хромосом в каждой репродуктивной клетке в два раза меньше изначального. Вместо удвоения, происходящего при митозе, две хромосомы в каждой паре разделяются и расходятся по дочерним клеткам. Необходимо отметить, что при данном типе клеточного деления каждая клетка может получить разную комбинацию хромосом, поскольку хромосомы в каждой паре соединяются случайно. Более того, хромосомы не всегда разделяются, сохраняя целостность половинок в дочерних клетках, но сегменты одной половины могут соединяться с сегментами другой («кроссинговер»), увеличивая, таким образом, разнообразие возможных генных комбинаций в дочерних клетках. Когда яйцеклетка с набором материнских хромосом при зачатии оплодотворяется сперматозоидом с набором отцовских хромосом, общее число хромосом восстанавливается и сохраняется при последующем митозе развивающегося плода.

Наследственной основой индивидуальных различий является почти бесконечное разнообразие возможных генных комбинаций, особенно в таком сложном организме, как человек. Во-первых, необходимо отметить, что в целом даже простые

78 Дифференциальная психология

Простейшей иллюстрацией механизма наследственности могут служить единичные факторы, зависящие от одной-един-ственной пары генов. Примером такого единичного фактора является альбиносность, или отсутствие пигментации в глазах, волосах и на коже. Если индивид получил ген альбиносности от каждого из своих родителей (ее), он сам станет альбиносом. Индивиды с двумя генами нормальной пигментации (ее) будут иметь нормальную пигментацию. Оба этих индивида являются гомозиготными в отношении альбиносности. Это означает, что оплодотворенная яйцеклетка, или зигота, из которой такие индивиды выросли, получила одинаковые гены или альбиносности, или нормальной пигментации от обоих родителей. Если индивид получил ген альбиносности от одного родителя и ген нормальной пигментации от другого (Сс), он называется гетерозиготным по данному признаку. Такой индивид будет проявлять нормальную пигментацию, поскольку нормальная пигментация является доминирующим признаком, а альбиносность — рецессивным. Иными словами, альбиносность, будучи рецессивным признаком, проявляется только тогда, когда индивид получает рецессивный ген альбиносности от обоих родителей. Гетерозиготные индивиды

А другие единичные признаки не проявляют доминирования. Например, возьмем расцветку домашней птицы. Черная и пятнисто-белая птицы несут в себе генные пары, ни одна из которых не является доминантной. Их скрещивание даст потомков третьего цвета, так называемых «голубых андалузцев», не похожих ни на одного из родителей.

Необходимо добавить, что в случае, когда некие признаки по крайней мере в настоящее время рассматриваются как доминантно-рецессивные, дальнейшие исследования могут не обнаружить доминирования (ср. 6). Когда признак является доминантно-рецессивным, гетерозигота, естественно, не отличается от одной из гомозигот. Поэтому в действительности его гетерозиготность часто просто не берется в расчет. С развитием техники анализа, повышением степени ее доступности отличия могут быть найдены. Например, в случае патологии у носителя соответствующей гетерозиготы она может проявляться в слабой форме, которую можно обнаружить современными методами. Наличие гетерозиготности можно определить посредством химического анализа или других тонких технологий. Даже когда различие между гетерозиготностью и гомозиготностью не имеет практического значения в жизни индивида, это может быть полезной информацией, которую должны будут учитывать его потомки.

Что касается пола индивида, то он детерминируется парой хромосом, известных как половые хромосомы, которые обозначаются X и Y. Если ребенок получает Х-хромосому от каждого родителя, он будет женского пола; если получает хромосомы X и Y, то мужского. От своей матери ребенок может получить только X хромосомы, от отца — X, или Y. Y-хромосома сравнительно мала, считается, что в ней содержится очень мало генов. Такая Y хромосома изображена на рисунке 22. Современная генетика считает, что при определении пола действительно происходит взаимодействие генов Х-хромосомы с генами другой хромосомы. Существует мнение, что в каждом индивиде есть все необходимые для обоих полов гены. Но наличие двух Х-хромо-сом приводит к развитию женских половых признаков и подав-

80 Дифференциальная психология
лению мужских. Если же есть только одна Х-хромосома, то развитие получают мужские признаки.

Определенные гены в Х-хромосоме отвечают за признаки, связанные с полом. Среди наиболее известных — дальтонизм и гемофилия (интенсивное и продолжительное кровотечение из-за низкой сворачиваемости крови). Оба эти признака зависят от рецессивного гена, заключенного в Х-хромосоме. Если дочь наследует такой признак только от одного из родителей, то нормальный ген в другой Х-хромосоме, являющийся доминантным, не даст проявиться дефекту или заболеванию. Они проявятся только в том случае, если девочка унаследует несущий дефект ген от обоих родителей. Если же такой ген, содержащийся в Х-хромосоме, получает мальчик, дефект неизбежно проявится, поскольку в его Y-хромосоме нет гена, соответствующего нормальному развитию. Следовательно, подобные признаки более распространены среди мужчин, чем среди женщин.

Некоторые другие признаки, такие как облысение, являются зависимыми от пола, то есть они ведут себя как доминантные у одного пола, и как рецессивные — у другого. Таким образом, облысение будет развиваться у мужчины, если ген, связанный с облысением, был передан ему кем-либо из родителей. У женщины облысение будет развиваться, только если гены облысения были получены ею от обоих родителей. Еще одна группа признаков, известных как ограниченно-половые, присутствуют у представителей обоих полов, но их проявление у представителей одного пола сдерживается наличием половых гормонов. Многие физические, различия между полами, вероятно, связаны с признаками этого типа. Поэтому отказ функционирования эндокринных половых желез или нарушение их деятельности может привести к изменению этих признаков. Примером такого ограниченно-полового признака может служить наличие бороды.

Необходимо отметить, что всякий раз, когда какое-либо свойство зависит от единичных признаков, которые определяются единственной генной парой, тогда в результате мы имеем, качественно отличающиеся друг от друга, четко идентифицируемые типы. Однако большинство свойств зависит от множественных факторов, при этом с ростом количества факторов число получающихся в результате комбинаций резко уве-

Наследственность и среда 81
личивается¹. Даже когда число влияющих факторов сравнительно невелико, получающиеся в результате индивидуальные различия являются количественными и их распределение может приближаться к нормальному графику. Человеческий рост может быть иллюстрацией такого мультифакторного признака.

Когда речь идет о мультифакторном признаке, проявление или непроявление самого признака может зависеть от единичного фактора. Иными словами, действие множественных факторов зависит от наличия особого гена, который поэтому может рассматриваться как ограничивающее условие. В качестве иллюстрации уместно вспомнить пример с альбиносностью. Сегодня известно, что цвет человеческих глаз зависит от присутствия нескольких генных пар. Из различных комбинаций таких генов возникает почти непрерывный цветовой ряд. Однако если индивид от обоих родителей (ее) получил конкретный фактор, вызывающий альбиносность, то он будет альбиносом, независимо от того, какую комбинацию генов, связанных с цветом глаз, он несет. Влияние всей комбинации генов упраздняется присутствием генной пары альбиносности. Подобно этому, пятнистая шкура у определенной породы крупного рогатого скота возникает от действия единичного рецессивного фактора. Но степень пятнистости образует фактически непрерывный ряд и зависит от множества модифицирующих множественных факторов. Этот тип отношений особенно соответствует возможной роли наследственности в развитии некоторых психологических характеристик. У нас будет случай вернуться к этому при обсуждении определенных типов слабоумия (ср. гл. 12).

И наконец, существует понятие генного баланса. Анализируя материал, генетик обязательно должен изучить влияние конкретных генов на развитие каждого признака. Как бы то ни было, мы должны помнить, что каждый признак в действительности является результатом взаимодействия всех генов, унаследованных ин-

¹ В этой связи генетики говорят о главных генах, которые действуют как единичные факторы, производящие эффект распознавания, и полигенах, которые, со своей стороны, влияют на совокупное развитие мультифакторных признаков. Один и тот же ген, конечно, может действовать в качестве главного гена в этиологии одного признака и выступать как полиген в этиологии другого признака.

82 Дифференциальная психология

Понятие «окружающая среда» также требует прояснения. Обычно ее понимают в географическом или житейском смысле. Ребенок, живущий в трущобе, будет рассказывать о «бедном окружении». Или же его окружающая среда может представлять собой французскую деревню, американский городишко либо шахтерское сообщество Уэлса. С психологической точки зрения такие описания окружающей среды в высшей степени неадекватны. Например, нельзя сделать вывод, что 8-летний мальчик и его 5-летний брат, находясь в одной и той же комнате в одно и то же время, хоть в какой-то момент обладают тождественным психологическим окружением. Сам факт, что окружение первого в настоящий момент включает в себя младшего брата, а окружение последнего включает брата старшего, определяет наличие психологического различия. К тому же различия в опыте у двух братьев, в свою очередь, будут являться причиной различий того, что каждый из них станет извлекать из настоящей ситуации. В этой ситуации очевидным является одно: факт, что у двух ребят, взятых из одного дома, психологическое окружение не было тождественным.

Психологически окружающая среда состоит изо всей совокупности воздействий, которые индивид получает от зачатия до смерти. Это активное понятие окружающей среды, при котором физическое присутствие объектов не означает, что мы относим их к окружающей среде, — это происходит только в том случае, если объекты служат стимулами для индивидов (ср. 15, 27). Данное определение является более широким, чем то, которым пользовались до сих пор, оно включает в себя все формы стимулирования и охватывает целиком весь жизненный цикл.

Наследственность и среда 83

Например, у фруктовой мухи дефективный ген заставляет организм производить «редуплицированные ножки», то есть дублировать отдельные места сочленения ножек или сами ножки. И хотя наследуемость этого дефективного гена очевидна, при определенных внешних условиях признак не проявляется (14). Когда мух, имеющих данный ген, содержат при сравнительно высокой температуре, дополнительные ножки или их сочленения не развиваются. Последовательность поколений, выросших в таких условиях, будет иметь нормальный фенотип. Однако если каким-то потомкам позволят развиваться при более низкой температуре, то дефект проявится вновь. Это свидетельствует о том, что даже очевидный «наследственный дефект» развивается только при определенных условиях окружающей среды.

Экспериментально выводимые мутанты представляют собой другой пример влияния пренатальной окружающей среды (24, гл. 6 и 7). В экспериментах с икринками рыб рыбьи «сиамские близнецы» получались в результате убыстрения или замедления их скорости развития путем воздействия на них на ранних стадиях пониженной температурой, недостаточным содержанием кислорода или ультрафиолетовыми лучами. В некоторых случаях один близнец оказывался гораздо меньше другого и дефективным, в то время как больший близнец представлял собой совершенно нормальную рыбу. Подобно этому, применяя различные химические или механические средства, удавалось получить двухголовых мутантов среди головастиков и некоторых видов рыб.

Кроме этого, искусственно индуцировалась фундаментальная изменчивость в числе и расположении глаз пескарей. Если икринки пескаря помещались в морскую воду и туда добавлялось достаточное количество магнезиума хлорида, у большинства эмбрионов глаза формировались особым образом. Вместо

84 Дифференциальная психология



Рис. 24. Одноглазые «циклопические» пескари, полученные через изменения условий окружающей среды. (Данные Стокарда, 24, с. 109.)

обычных двух глаз у многих эмбрионов начинал развиваться центральный, «циклопический», глаз (его название связано с известным мифом об одноглазом Циклопе). У других наблюдалось развитие единственного бокового глаза, расположенного на правой или на левой части головы. Или два глаза оказывались расположенными друг к другу патологически близко. Некоторые из этих искусственно полученных «монстров» показаны на рисунке 24.

Те же самые аномалии развития можно получить, используя другие физические и химические средства. Главным фактором, определяющим развитие аномального свойства, является то, на какой стадии развития эмбриона вводится некий агент, при этом природа и специфика последнего не так важны. Здесь важным оказывается изменение скорости развития, влияющее на гармоничный рост различных частей организма. Комментируя эти эксперименты, Стокард писал (24, ее. 109—110): «Иными словами, генетические составляющие этих рыб вызывают у них развитие двух глаз в нормальной морской воде, и эти же составляющие вызывают появление единственного циклопического глаза при добавлении в морскую воду магнезиума хлорида.

Наследственность и среда 85

Таким образом, мы не можем говорить о некоторых свойствах как о «нормальных» для данного вида, определенных наследственной конституцией. Если окружающая среда, в которой развиваются организмы, подвергнется более или менее устойчивым изменениям, то изменившиеся вслед за ней свойства организма придется признать нормальными. Сходство в развитии организмов столь же опосредованно по отношению к сходству условий окружающей среды, сколь и к обладанию одними и теми же генами.

Существует большое количество данных по воздействию радиации на пренатальное развитие (20). Большая часть этих исследований проводилась на крысах. Результаты показывают, что наличие радиации на эмбриональной стадии развития вызывает различные морфологические отклонения, включая резкие изменения в развитии черепа и скелета.

Наблюдения за различными видами также показали, что во время пренатальной жизни происходит значимое развитие поведения плода, соответствующее влиянию специфических условий пренатальной окружающей среды (ср. 5). «Нулевая точка», с которой начинается развитие поведения индивида, возникает до момента его рождения; «поведенческий возраст», который имеет индивид на момент своего рождения, сильно отличается у разных видов (5). Этапы моторного развития эмбрионов были установлены у многих животных. Чувствительность к различным типам воздействий была замечена уже в самом начале пренатальной жизни. Поэтому, исследуя поведенческое развитие индивида, нельзя игнорировать тот факт, что многие функции развиваются у него еще до рождения. При этом необходимо брать в расчет возможность влияния на развитие плода температурных и других изменений в окружающей его среде. Исследование прена-тального обучения открывает интересную область изысканий, связанных с развитием поведения.

86 Дифференциальная психология
Наконец, обратим внимание на то, что уточнение понятия окружающей среды привело к его постепенному расширению настолько, что оно потеряло отчетливую границу с понятием наследственности. Бытовавшее отождествление окружающей среды с «внешними», а наследственности — с «внутренними» влияниями оказалось ошибочным в свете расширяющегося познания того, как же действуют наследственность и окружающая среда. В предыдущем разделе мы имели дело в основном с межклеточной средой, то есть средой, в которой развивается каждая индивидуальная клетка. Признано, что такое клеточное окружение играет важную роль в различных процессах.

Но продолжая анализ, мы должны рассмотреть также внутриклеточную среду. Очевидно, что гены осуществляют свое влияние в среде, состоящей из цитоплазмы клетки. Роль внутриклеточной среды становится особенно важной после некоторых дифференциаций, происшедших в процессе клеточного деления. Развитие клеток, содержащих тождественные гены, но отличающихся структурой цитоплазмы, будет различаться. Генетики предполагают, что гены могут действовать как катализаторы, возбуждающие химические изменения в цитоплазме, сами оставаясь при этом неизменными. Подобное действие некоторых генов может приводить к различным результатам (а может и не привести ни к какому результату) в зависимости от химического состава цитоплазмы данной клетки. Эта теория не исключает того, что гены могут оказывать свое влияние и по-другому. Необходимо добавить, что каждый ген должен рассматриваться как действующий в окружении других генов внутри одной клетки. Такая взаимная зависимость генов как раз и является тем, что составляет, понятие генного баланса, рассмотренное в предыдущем разделе.

С несколько иной точки зрения можно сказать, что сами гены, остающиеся главным фактором в любом определении наследственности, не являются абсолютно непроницаемыми для окружающих влияний. Эксперименты показали, что гены могут видоизменяться под воздействием Х-лучей, космического излучения, лучей ультрафиолетового спектра, температурных изменений и определенных химических веществ, например, таких как горчичный газ (ср. 7, гл. 2). Поскольку сами гены находятся под воздействием различных факторов, то изменения, вызван-

Наследственность и среда 87