Вопросы к экзамену Часть Основные методы современной генетики

жүктеу/скачать 53 Kb.

Дата	13.06.2016
өлшемі	53 Kb.
	#131694
түрі	Закон

генетика. Вопросы к экзамену
Часть 1.

Основные методы современной генетики.
Цитологические основы наследственности. Митоз и мейоз (генетические схемы).
Гибридологический метод. Закономерности наследования, открытые при его применении.
Закон чистоты гамет. Суть и доказательства.
Суть и значение работы Г. Менделя.
Моногибридное скрещивание. Анализ характера наследования признака. Цитологические основы закона расщепления в моногибридном скрещивании.
Множественный аллелизм: наследование, типы взаимодействия аллелей.
Анализ дигибридного скрещивания. Закон независимого наследования признаков. Суть и цитологические основы.
Комплементарное взаимодействие генов. Генетический анализ и биохимические основы.
Эпистатическое и полимерное взаимодействие генов.
Сцепленное наследование и кроссинговер.
В чем разница между сцеплением с полом и сцеплением неаллельных генов? Поясните на схеме.
Генетические эффекты множественных кроссинговеров. Интерференция при кроссинговере.
Доказательства осуществления кроссинговера на стадии четырех хроматид.
Генетические типы определение пола.
Нерасхождения Х-хромосом у дрозофилы. Первичное и вторичное нерасхождения.
Закономерности наследование признаков, сцепленных с полом.
Современные представления о хромосомной теории наследственности.
Основные принципы картирования хромосом эукариот. Генетические и цитологические карты.
Закон Харди-Вайнберга и его значение для изучения генетических процессов в популяциях.
Факторы, влияющие на генетические процессы в популяциях.
Мутационная и модификационная изменчивость. Норма реакции. Пенетрантность. Экспрессивность.
Хромосомное перестройки, их значение в биологических процессах.
Летальные мутации, методы их обнаружения и количественного учета на дрозофиле (метод Меллер-5).
Полиплоидия и ее распространенность в природе. Автополиплоидия.. Анеуплоидия.
Аллополиплоидия. Возможность искусственного получения межродовых гибридов.

27. Генетический контроль детерминации и дифференцировки пола. (SRY/, DAX1,WT1 и др.).

28. Роль гомеозисных генов в онтогенезе. Сравнение гомологичных генов дрозофилы

и мыши.

29. Методы изучения генетики человека (генеалогический, близнецовый, цитологический, биохимический и др.)

30.Наследственные болезни человека (моногенные, мультифакториальные)

31. Наследственные синдромы, связанные с хромосомными аномалиями.

32. Перспективы лечения наследственных болезней. Генотерапия. Медико-генетическое консультирование.

33. Функциональный тест на аллелизм.

Часть 2.
1. Физиологическая роль ДНК-полимеразы I. Свойства polA-мутанта. Методологическое значение эксперимента Кэрнса и Де Лючия по выделению и изучению polA-мутанта.
2. Репликационная вилка. Понятие о репликоне. Особенности организации и репликации хромосом про- и эукариотов. Структура ориджина репликации у E.coli. Инициация репликации и расплетание двойной спирали ДНК.
3. Основные принципы репликации: матричный процесс, комплементарный, полуконсервативный, однонаправленный (направления роста и полярности цепей ДНК), полунепрерывный - отстающая и лидирующая цепи, необходимость в праймерах.
4. Схема событий в вилке репликации. Полигенный контроль процесса репликации. Представление о функциях основных белков, принимающих участие в репликации ДНК.
5. Генетическая рекомбинация, определение. Типы рекомбинации. Гомологичная рекомбинация. Общая схема кроссинговера в мейозе.
6. Эктопическая рекомбинация как частный случай гомологичной рекомбинации и её биологическое значение. Образование делеций и дупликаций в результате эктопической рекомбинации.
7. Сайт-специфическая рекомбинация: схема интеграции и исключения ДНК фага лямбда. Структура рекомбинационных сайтов attP и attB.
8. Транспозия. Схема строения подвижных элементов и их инсерции в ДНК-мишень.
9. Роль подвижных элементов в регуляции генного действия, в хромосомных перестройках, в спонтанном мутагенезе, а также в горизонтальном переносе генов (у бактерий).
10. Подвижные элементы прокариот: структурная организация и механизм транспозиции IS-элементов и составных транспозонов.
11. Подвижные элементы прокариот: структурная организация и механизм транспозиции несоставных (комплексных) транспозонов.
12. Подвижные элементы эукариот: ДНК-транспозоны. Структура элементов Ac и Ds у кукурузы и их роль в мозаицизме окраски зерна.
13. Подвижные элементы эукариот: ретротранспозоны (ретроэлементы). Механизм транспозиции ретротранспозонов.
14. Подвижные элементы эукариот: структурная организация LTR-ретротранспозонов на примере ретротранспозона Ty1 дрожжей.
15. Подвижные элементы эукариот: сравнительная характеристика не-LTR ретротранспозонов SINE и LINE.
16. Геномы и ретротранспозоны. Типы последовательностей в геноме человека. Мобильные элементы и болезни человека.
17. Основные повреждения ДНК. Эндогенные и экзогенные ДНК-повреждающие факторы. Повреждения ДНК и их основные следствия: возникновение мутаций и гибель клетки.
18. Генетический код и его свойства.
19. Точковые мутации на молекулярном уровне: молчащие мутации, миссенс-мутации нейтральные (неконсервативные) и радикальные (неконсервативные), нонсенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания (framrshift).
20. Механизмы спонтанного мутагенеза: связь мутабильности с функциями аппарата репликации. Гены мутаторы и антимутаторы. Мутаторный и антимутаторный эффект ts-мутаций по гену 43 фага T4.
21. Экспансия повторов и наследственные заболевания человека (синдром фрагильной Х-хромосомы, болезнь Хантингтона, феномен генетической антиципации).
22. Механизмы спонтанного мутагенеза: химическая модификация оснований ДНК (образование транзиций в результате дезаминирования оснований). Почему сайты, содержащие метилцитозин характеризуются повышенной мутабильностью.
23. Механизмы спонтанного мутагенеза: утрата оснований ДНК (образование апиримидиновых и апуриновых сайтов в результате гидролиза гликозидной связи между основанием и дезоксирибозой), окислительные нарушения ДНК.
24. Мутагенность и канцерогенность. Гены-супрессоры опухолей у человека (ген p53).
25. Эксцизионная репарация поврежденных оснований у E.coli.
26. Эксцизионная репарация нуклеотидов у E.coli. Гены uvrA-uvrD – гены мутаторы.
27. Репарация неспаренных оснований у E.coli. Гены dam, mutH, mutL, mutS, uvrD – гены мутаторы.
28. Пострепликативная рекомбинационная репарация у E.coli.
29. Понятие о мутагенных индуцибельных путях репарации. SOS-репарация у E.coli и её генетический контроль. SOS-репарация и УФ-индуцированный мутагенез (почему в штаммах E.coli, дефектных по генам recA, umuC, umuD или dinB, УФ-индуцированный мутагенез отсутствует?).
30. Роль репарационных систем в поддержании стабильности генетического аппарата в филогенезе и онтогенезе. Нарушения в процессах репарации как причина наследственных молекулярных болезней человека.
31. Особенности микроорганизмов как объекта генетических исследований. Основные термины: штамм, дикий тип, клон, клонирование как метод генетического анализа в культуре микроорганизмов. Признаки микробных культур, прототрофы, ауксотрофы. Методы, применяемые в генетическом анализе у бактерий и бактериофагов: клональный анализ, метод селективных сред, метод отпечатков и др.
32. Генетические элементы бактериальной клетки: хромосома, плазмиды, профаги, мигрирующие элементы. Организация генетического аппарата у бактерий (топология бактериальных геномов). Общее представление о плазмидах и их разнообразии. Строгий и ослабленный контроль репликации. Плазмиды конъюгативные и неконъюгативные. Мобилизация неконъюгативных плазмид. Плазмиды с узким и широким кругом хозяев.
33. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Структура F-фактора. Перенос конъюгативных плазмид на примере F-фактора у E.coli. Схема интеграции F-фактора в хромосому. Образование F’(прим)-факторов, сексдукция, меродиплоиды. Роль конъюгации в горизонтальном переносе генов у бактерий.
34. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Образование и свойства Hfr-штаммов. Схема переноса хромосомных генов при конъюгации. Рекомбинация после Hfr-конъюгации.
35. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Методы генетического картирования при конъюгации (для семинарских занятий). Кольцевая карта хромосомы E.coli.
36. Фаги вирулентные и умеренные, размножение фагов, литический и лизогенный циклы. Профаг, лизогенные клетки. Лизогенная (фаговая) конверсия – пример горизонтального переноса генов.
37. Процессы передачи генетической информации у бактерий: механизмы общей (на примере фага Р1 у E.coli) и специфической трансдукции, опосредованной фагом λ.
38. Процессы передачи генетической информации у бактерий: трансформация. Компетентность, стадии трансформации. Генетическая рекомбинация при трансформации.
39. Уровни регуляции экспрессии генов: особенности у про- и эукариотических организмов. Многообразие механизмов посттрансляционной регуляции генного действия: роль пептидаз, шаперонов и ковалентной модификации белков у про- и эукариотических организмов.
40. ДНК как транскрипционная матрица. Понятие о транскрипционной единице. РНК-полимераза прокариот и структура промоторов. Структура и функционирование rho-независимых терминаторов транскрипции.
41. Принципы регуляции действия генов на уровне транскрипции у прокариот: позитивная и негативная регуляция; регуляторные белки, индукторы, корепрессоры и ингибиторы.
42. Схема строения и функционирования прокариотического гена, кодирующие и некодирующие гены.
43. Оперонные системы регуляции на примере лактозного оперона E.coli.
44. Принципы негативного и позитивного контроля на примере лактозного оперона E.coli.
45. Генетический анализ лактозного оперона. Мутации в гене-регуляторе и операторе, использование для анализа мерозигот.
46. Полярные мутации у прокариот и их связь с оперонной организацией генов и особенностью транскрипции и трансляции.
47. Особенности регуляции на транскрипционном уровне у эукариот. РНК-полимеразы и особенности инициации транскрипции у эукариот. Особенности организации регуляторной части генов, структура промотора РНК-полимеразы II.
48. Общее представление о структуре транскрипционного комплекса у человека и регуляторных последовательностях.
49. Связь между сложностью организмов, размером геномов, размеров генов и межгенных участков. Размер транскрибируемых и белок-кодирующих участков у про- и экукариот.
50. Схема строения и функционирования эукариотического гена, кодирующие и некодирующие гены. Процессинг (посттранскрипционная модификация) РНК. Альтернативный сплайсинг и его роль.
51. Регуляторные РНК у бактерий: трансляционные репрессоры (антисмысловые РНК). Использование антисмысловых РНК в функциональном анализе у про- и эукариот.
52. Малые регуляторные РНК (siRNA и miRNA) у эукариот, их сходства и различия. Механизм действия малых РНК в зависимости от спаривания с РНК-мишенью.
53. РНК-интерференция, её основные свойства, механизм. Источники двуцепочечной РНК и биологическая роль РНК-интерференции. РНК-интерференция как инструмент функциональной геномики.
54. РНК-сайленсинг. Образование и основная функция miРНК. Гены miРНК. Биологическая роль miРНК.
55. Связь между генетическим контролем и механизмами функционирования miRNA и siRNA. Механизм действия малых РНК и характер спаривания мРНК-мишенью.
56. Генетическая инженерия. Суть технологии. Теоретические основы генетической инженерии. Задачи генной инженерии. Почему необходимо изучать генетическую инженерию. Схема типичного эксперимента.
57. Системы рестрикции и модификации ДНК. Характеристика рестриктаз II типа. Приведите структуру любого шестичленного палиндрома и липких концов фрагментов, при условии, что рестриктаза режет эту последовательность между 1-м и 2-м нуклеотидами. Общие принципы конструирования рекомбинантных молекул с использованием рестриктаз.
58. Понятие о векторах. Основные и дополнительные свойства векторов. Клонирование в генетической инженерии. Отбор рекомбинантных молекул на примере клонирования в плазмидном векторе с инсерционной инактивацией.
59. Амплификация фрагментов ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.
60. Основы генетической инженерии растений. Ti-плазмиды Agrobacterium tumefaciens: структурно-функциональная организация и использование для трансформации клеток растений. Технология получения трансгенных растений.

61. Основы генетической инженерии животных. Получение трансгенных животных с помощью введения рекомбинантной ДНК в один из пронуклеусов оплодотворенной яйцеклетки.

жүктеу/скачать 53 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: