БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ (МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ)

Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся:

ревматизм,

ишемическая болезнь сердца,

гипертоническая и

язвенная болезни,

цирроз печени,

сахарный диабет,

бронхиальная астма,

псориаз,

шизофрения и др

Главными задачами МГК являются:

Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Установление точного диагноза наследственной патологии.

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими).

Определение типа наследованиязаболевания.

Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

Близкородственные браки.

Неблагополучное течение беременности.

Работа супругов на вредном предприятии.

Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа:

диагноз,

прогноз,

заключение и

совет.

В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов.

генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни

В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования.

В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи.

После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка.

Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпирического риска. Это входит в функции врача-генетика.

Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии.

Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей. 50%

Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования.

Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%.

По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу.

Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования). В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%.

Таких заболеваний в настоящее время известно около 150.

В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным.

Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны.

Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях.

Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье.

Риск до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование.

Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска).

Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет

при аутосомно-рецессивном типе наследования,

при наследовании, сцепленном с полом,

и близкородственных браках.

В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов.

Так, если у отца имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% его дочь будет гетерозиготна по данному гену

в настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики.

Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией.

В результате проведенных генетических исследований врач-генетик

дает заключение об имеющейся болезни,

знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем,

дает соответствующие рекомендации.

При этом учитывается не только

величина риска появления больного ребенка,

но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания,

возможности пренатальной диагностики и

эффективности лечения.

Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами.