Введение в генетику

БИОПСИЯ ПЛОДА И ПЛАЦЕНТЫ

проводится на более ранних, чем УЗИ, сроках беременности (7-9 недель).

Ворсинки хориона берут особым шприцом с помощью гибкого катетера через шейку матки.

Затем их подвергают лабораторной диагностике с помощью цитологических, биохимических, молекулярно-генетических методов.

В случае выявления наследственных заболеваний у плода беременность прерывают.

Осложнения хорионбиопсии

Одним из осложнений хорионбиопсии является относительно высокая частота спонтанных абортов (выкидышей).

Общие потери плода после хорионбиопсии в среднем составляют 2,5-3%, а в некоторых случаях и выше, что ограничивает применение этого метода.

Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появлений пороков развития и увеличения перинатальной смертности после хорионбиопсии не отмечается.

Однако, существуют данные, что ранняя хорионбиопсия может вызывать поперечные врожденные ампутации конечностей (редукционные пороки). По этой причине в последнее время хорионбиопсию не рекомендуется проводить ранее 8-й недели, а плацентобиопсию — 12-й недели беременности.

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

АМНИОЦЕНТЕЗ

Это — прокол плодного пузыря для взятия 8-10 мл околоплодной жидкости с находящимися в ней слущенными клетками амниона и плода. Эти клетки являются основным субстратом для цитологических и биохимических исследований. Этот метод является наиболее распространенным и доступным. Проводится на 15-18-й неделе беременности. Риск осложнения ее течения незначителен (0,2%).

Амниоцентез делают чрезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. Чрезвлагалищный амниоцентез применяется редко.

С помощью этого метода диагностируют многие хромосомные нарушения, болезни, сцепленные с полом, болезни обмена веществ (болезнь Тея-Сакса, мукополисахаридозы, гликогенозы, фенилкетонурия и др.).

КОРДОЦЕНТЕЗ

В этом случае берутся образцы крови (лейкоциты) из пуповинных сосудов плода для цитогенетического, молекулярно-генетического и биохимического анализов крови.

Кровь более удобна для исследования, чем клетки амниотической жидкости, т.к. лимфоциты быстрее и надежнее культивируются.

Кордоцентез проводится под контролем УЗИ на 18-22-й неделе беременности.

Его используют для диагностики хромосомных болезней, таких, как: гемоглобинопатии, энзимопатии, различные иммунодефицитные аномалии, синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы и др.

Фетоскопия

Данный метод основан на прямом рассмотрении плода через специальный прибор — фетоскоп (тонкий эластичный зонд со специальной оптической системой).

Зонд вводится в плоскость амниона через брюшную систему. Проводится на 18-23-й неделе беременности.

Осложнения фетоскопии

Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев фетоскопии.