Адам геномының құрылымы
жүктеу/скачать 27.52 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Адам геномының құрылымы
|
Эпигенетика биологиялық ғылымның жақында ғана дамыған саласы болып табылады және генетика сияқты танымал емес. Организмнің дамуы немесе клетканың бөлінуі кезінде гендік белсенділіктің тұқым қуалайтын өзгерістерін зерттейтін генетика бөлімі деп түсініледі. Эпигенетикалық өзгерістер дезоксирибонуклеин қышқылында (ДНҚ) нуклеотидтер тізбегін қайта бөлумен жүрмейді. Ағзада геномның өзінде әр түрлі реттеуші элементтер бар, олар гендердің жұмысын басқарады, оның ішінде ішкі және сыртқы факторларға байланысты. Ұзақ уақыт бойы эпигенетика танылмады, өйткені эпигенетикалық сигналдардың табиғаты және оларды жүзеге асыру механизмдері туралы аз мәлімет болды. Адам геномының құрылымы 2002 жылы әр түрлі елдердің көптеген ғалымдарының көптеген жылдар бойғы күш-жігерінің нәтижесінде ДНҚ-ның негізгі молекуласында орналасқан адамның тұқым қуалайтын аппараттарының құрылымын декодтау аяқталды. Бұл ХХ биология көрнекті жетістіктерінің бірі болып табылады I ғасырда. Осы организм туралы барлық тұқым қуалайтын ақпарат орналасқан ДНҚ геном деп аталады. Гендер - бұл жеке бөлімдер, олар геномның өте кішкентай бөлігін алады, бірақ сонымен бірге оның негізін құрайды. Әрбір ген адам ағзасына рибонуклеин қышқылы (РНҚ) және ақуыздың құрылымы туралы мәліметтерді беруге жауап береді. Тұқым қуалайтын ақпаратты беретін құрылымдар кодтау тізбегі деп аталады. Геном жобасының нәтижесінде адам геномы 30 000-нан астам генге бағаланған мәліметтер алынды. Қазіргі уақытта масс-спектрометрияның жаңа нәтижелерінің пайда болуына байланысты геномда шамамен 19000 ген бар деп есептеледі [1]. Әр адамның генетикалық ақпараты жасуша ядросында орналасқан және хромосомалар деп аталатын арнайы құрылымдарда орналасқан. Әрбір соматикалық жасушада екі ( диплоидты ) хромосомалар жиынтығы болады. Әрбір жиынтықта (гаплоид) 23 хромосома болады - 22 қарапайым ( автосомалар ) және бір жыныстық хромосома - X немесе Y. Әрбір адам клеткасының барлық хромосомаларында орналасқан ДНҚ молекулалары - тұрақты қос спиральға бұралған екі полимерлі тізбек. Екі тізбек бір-бірін төрт негізмен ұстайды: аденин (A), цитозин (С), гуанин (G) және тиамин (Т). Сонымен қатар, бір тізбектегі А негізі тек екінші тізбектегі Т негізімен, ал G негізі С негізімен қосыла алады. Бұл негіздерді жұптастыру принципі деп аталады. Басқа нұсқаларда жұптасу ДНҚ тұтастығын бұзады. ДНҚ мамандандырылған ақуыздардан тұратын кешен ретінде өмір сүреді және олар бірге хроматинді құрайды. Гистондар - хроматиннің негізгі компоненті болып табылатын нуклеопротеидтер . Олар екі құрылымдық элементтерді кейіннен эпигенетикалық түрлендіруге және реттеуге мүмкіндік беретін кешенге ( димерге ) бекіту арқылы жаңа заттардың пайда болуымен сипатталады . Генетикалық ақпаратты сақтайтын ДНҚ, клетканың әр бөлінуімен өздігінен көбеюі (қосарлануы), яғни дәл көшірмелерін (репликация) өзінен алады. Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ қос спиралінің екі жіпшелері арасындағы байланыс бұзылып , спиральдың жіптері бөлінеді. Содан кейін олардың әрқайсысында қыздық ДНҚ жіпшесі салынады. Нәтижесінде ДНҚ молекуласы екі еселенеді, аналық жасушалар пайда болады. ДНҚ матрица ретінде қызмет етеді, онда әртүрлі РНҚ синтезі жүреді (транскрипция). Бұл процесс (репликация және транскрипция) жасушалардың ядроларында жүреді және ол прототип деп аталатын геннің аймағынан басталады, онда ДНҚ-ны мессенджер РНК ( mRNA ) құратын ақуыз кешендер байланыстырылады . Өз кезегінде соңғысы ДНҚ ақпаратын тасымалдаушы ғана емес, сонымен қатар рибосомалардағы ақуыз молекулаларын синтездеу үшін осы ақпаратты тасымалдаушы ретінде де қызмет етеді. Қазіргі уақытта ақуыздармен ( эксондармен ) кодталатын адам генінің зоналары геномның 1,5% -н ғана алатыны белгілі [2]. Геномның көп бөлігі гендерге байланысты емес және ақпарат беру тұрғысынан инертті. Белоктарды кодтамайтын геннің анықталған аудандары интрон деп аталады . ДНҚ-дан алынған mRNA-ның бірінші көшірмесінде барлық эксондар мен интрондар жиынтығы бар . Осыдан кейін арнайы ақуыздық кешендер интрондардың барлық тізбегін алып тастайды және экзондарды бір-біріне қосады . Бұл түзету процесі спликация деп аталады . Epigenetics ұяшық бірінші анықтау, ол өндірілген белок синтезін бақылай алады, көптеген көшірмелері ол арқылы тетіктерін бірін түсіндіреді мРНК ДНК алуға болады. Сонымен, геном ДНҚ-ның қатып қалған бөлігі емес, динамикалық құрылым, бір генге дейін азайтуға болмайтын ақпараттың репозиторийі. Жеке жасушалардың және тұтастай алғанда организмнің дамуы мен қызметі бір геномда автоматты түрде бағдарламаланбайды, бірақ көптеген ішкі және сыртқы факторларға байланысты. Білімдер жинақталған сайын, геномның өзінде гендердің жұмысын басқаратын бірнеше реттеуші элементтер бар екендігі белгілі болады. Қазір бұл жануарлар туралы көптеген эксперименттік зерттеулерде расталды [3]. Митоз кезінде бөліну кезінде аналық жасушалар ата-анадан геннің ақпаратын барлық гендердің жаңа көшірмесі түрінде ғана емес, сонымен бірге олардың белгілі бір деңгейінде де мұра ете алады. Генетикалық ақпараттың мұрагерліктің бұл түрі эпигенетикалық мұра деп аталады. жүктеу/скачать 27.52 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|