Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Үшінші синдром
Usher синдромы IIUsher II-мен ауыратын адамдар саңырау болып туылмайды және әдетте олар есту қабілеті нашар кереңдерге қарағанда, ал олардың есту қабілеті уақыт өте келе нашарламайды; сонымен қатар, оларда тепе-теңдікке қатысты айтарлықтай проблемалар жоқ сияқты. Олар кейінірек көру қабілеттерін жоғалта бастайды (өмірдің екінші онкүндігінде) және тіпті орта жасқа дейін көру қабілетін сақтай алады. Үшінші синдромның ушер синдромы үш түрлі геннің кез-келген мутациясының әсерінен болуы мүмкін: USH2A, GPR98 және DFNB31. Кодталған ақуыз USH2A ген, usherin, ішкі құлақ пен торлы қабаттағы тірек тінінде орналасқан. Usherin осы құрылымдардың дұрыс дамуы мен сақталуы үшін өте маңызды, бұл оның есту мен көру қабілетінің төмендеуіндегі рөлін түсіндіруге көмектеседі. Қалған екі ақуыздың орны мен қызметі әлі белгісіз. II типті Usher синдромы кем дегенде I типтегідей жиі кездеседі, бірақ II типке аз диагноз қойылған немесе оны анықтау қиынырақ болғандықтан, I типке қарағанда үш есе көп болуы мүмкін. Үшінші синдромUsher синдромы III адамдар саңырау болып туылмайды, бірақ «прогрессивті» есту қабілетін жоғалтады, ал шамамен жартысында тепе-теңдік қиындықтары бар. Тек бір гендегі мутациялар, CLRN1, III типті Usher синдромымен байланысты болды. CLRN1 ішкі құлақ пен тордың дамуы мен қызмет етуі үшін маңызды ақуыз - кларин-1-ді кодтайды. Алайда, ақуыздың бұл құрылымдардағы қызметі және оның мутациясы есту мен көру қабілетінің төмендеуіне қалай әсер етеді, әлі де болса аз зерттелген. Үшінші типтегі Ашер синдромының жиілігі тек маңызды Фин халқы тұрғындары сияқты Бирмингем, Ұлыбритания, және Ашкенази еврей мұрасының жеке тұлғалары. Бұл басқа бірнеше этностарда сирек кездеседі. Белгілері Usher синдромы сипатталады есту қабілетінің төмендеуі және біртіндеп көру қабілетінің бұзылуы. Есту қабілетінің төмендеуі ақаудың салдарынан болады ішкі құлақал көру қабілетінің төмендеуі нәтижесінде пайда болады пигментозды ретинит (RP), торлы қабық жасушаларының деградациясы. Әдетте таяқша жасушалары туралы торлы қабық алдымен түнгі соқырлыққа әкеліп соқтырады (никталопия) және біртіндеп жоғалту перифериялық көру. Басқа жағдайларда конус жасушалары ішінде макула пайда болады, жоғалтуға әкеледі орталық өткірлік. Кейбір жағдайларда фовальды көру «пончиктің көрінісіне» әкеліп соқтырады; орталық және перифериялық көру бүтін, бірақ ан annulus орталық аймақтың айналасында бар көру қабілеті нашарлайды. жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|