Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
Klinefelter синдромының себептері
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Klinefelter синдромының белгілері
Klinefelter синдромының себептеріДаун синдромы сияқты, Klinefelter синдромындағы хромосомалық аберрации хромосомалардың нондиверсиялық функциясымен байланысты (соңғы жағдайда – гениталия) миоз процесінде немесе зиготалық бөлуді бұзу кезінде. Бұл жағдайда, әлдеқайда жиі (60-да%) Klinefelter синдромы бар ұлдар қосымша ана хромосомасын алады, әкесінен гөрі. Осындай хромосомалық бұзылулардың себептері арасында вирустық инфекциялар деп аталады, кеш жүктілік, аналық және патологиялық иммундық жүйелердің реттеуші механизмдерінің төмендігі. Қосымша X хромосомасы болған жағдайда тестілік эпителийдің апарасы дамиды, олардың кейінгі гиалинизациясы және атрофиясы, ересектерде азооспермия мен эндокриндік стерилділікпен бірге жүреді. Ерлердің бедеулігінің себептері арасында Klinefelter синдромы 10 құрайды%, ол репродуктивті медицина саласындағы сарапшылар әрқашан есіне түседі. Ең көп тараған цитогенетикалық түрі — Klinefelter синдромының толық нұсқасы — кариотип 47,XXY. Мозаикизм аз (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), тіпті аз жиі – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY және т. д. Мозаика нұсқасында (шамамен 10% істер) Жасушалардың бір бөлігі қалыпты кариотипке ие, сондықтан Klinefelter синдромы бар ер адамдар қалыпты дамыған және жұмыс істейтін жыныстық бездері болуы мүмкін және репродуктивті қабілеттерін сақтап қалуы мүмкін. Klinefelter синдромының белгілеріKlinefelter синдромы бар баланың әдеттегі биіктік сипаттамалары бар, сыртқы жыныс мүшелерінің дұрыс саралануы, қалыпты яичка мөлшері. Ерте жасында Klinefelter синдромы бар ұлдар ЖРВИ-мен жиі кездеседі, бронхит, пневмония. Мұндай балалар көбінесе моторды дамытуда артта қалады (кейіннен басын ұстай бастайды, отыруға, тұру, серуендеу), сөйлеу кідірісіне ие болыңыз. 5-8 жастан бастап Klinefelter синдромы бар ұлдар биік, үйлесімді емес физика (ұзын аяқ-қолдар, жоғары тал). Жасөспірімдікке дейінгі кезеңде бір немесе екі жақты крипторхидийді анықтауға болады. Қарапайым ақыл-ойдың артта қалуы, құрдастармен байланыс жасаудағы қиындық, мінез-құлық бұзылулары Klinefelter синдромы бар науқастардың жартысында орын алады. Сыртқы белгілерді тазалаңыз, Klinefelter синдромының анықтамасы, пепперальды және жасөспірім даму кезеңдерінде көрінеді. Олардың ішіндегі эынчоидті дене түрі бар, қайталама жыныстық сипаттамалардың кеш пайда болуы, гиперплазияның гипотезасы, кішкентай пенис, гинекомастия. Онтогенезден кейінгі pubertal кезеңінде сынықтардың инволюциясы байқалады, құнарлылық жоғалумен бірге жүреді. Жасөспірімнің Klinefelter синдромымен емделуіне байланысты, бет жағында және қолдарында шаштың жоқтығы немесе нашар өсуі бар, әйелді кәдімгі шаш бөлу. Пациенттердің көпшілігі сирек ылғалды шығарындыларға ие, эрекция, қауіпсіз жыныстық ниет, алайда, андрогенді айқын жетіспеушілігінен орта есеппен 30 жасқа дейін либидо азайып, импотенция дамиды. Kleinfelter синдромы көбінесе қаңқалық ақаулармен бірге жүреді (кеуде деформациясы, остеопороз), қатерлі ісік, туа біткен жүрек ақаулары және т.б. Ваготоникалық реакциялар басым: брадикардия, акроцианоз, пальмалар мен аяқтардың терісі. Көру органының тарапынан жиі нистагмус белгіленеді, астигматизм, ғасыр птозы. жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|