Аутизъм. Аспергер- синдром. Рет- синдром. Хелер- синдром. АТИПИЧЕН аутизъм. Савант- синдром

Аутизмът е генерализирано разстройство на развитието, определящо се от наличието на нарушено развитие, възникнало преди 3-годишна възраст и проявяващо се в абнормно функциониране в следните области:

• 
  социални взаимоотношения;
  
• 
  комуникация;
  
• 
  поведение;
  

Като диагноза аутизмът представлява сложна съвкупност от емоционални и поведенчески особености, от които най-ярки са: емоционалната студенина, безразличието към света и другите, активното бягство от контакти, демонстративното и трайно затваряне в себе си и др. Речта, интелектът и социабилността са в строго индивидуална дисхармония.

При ¼ от аутистите интелектът е съхранен, но са налице определени особености в неговата целенасоченост. Е. Каган смята, че показателите за интелигентността при аутистите са по-ниски от тези при хората с нормално развитие, но са по-високи от тези при лицата с умствена изостаналост. В същото време, Уинг съобщава, че 55- 60% от аутистите са с дълбока умствена изостаналост, а 15- 20% са с лека умствена изостаналост. Непознато за аутистите остава възприятието за самия себе си като подобен на другите, което е следствие от отсъствието на необходимостта от социално съприкосновение и съжителство с близките, отсъствието на съвместни действия с близките и умението за контакт с околните.

При децата с аутизъм е налице вродена невъзможност да общуват адекватно и да реагират спрямо ситуацията. В кърмаческа възраст при тях липсва реакция на присвиване на раменете и повдигане на главата, при вдигане на детето. Тези бебета не се адаптират към тялото на възрастния. Типично за тези деца е липсата на контакт „очи в очи”. Те боравят по стереотипен начин с различни предмети и възприемат различни части от човешкото тяло без да ги съотнасят към цялото. Децата „аутисти” не инициират и не поддържат контакти с връстниците си. Те сякаш не забелязват присъствието на другите деца или активно ги отбягват. Децата с аутизъм гледат на другите като на кукли.

Най-типичната за аутизма черта е липсата на привързаност и взаимовръзка с другите. Тези деца не се привързват към други хора, но често се привързват към някоя играчка, предмет. Всяко разместване предизвиква болезнено безпокойство при тях, затова е важно при работа с такива деца да се спазва определения ред на подредба в стаята, интериора да бъде строго структуриран.

Първата усмивка при бебетата с аутизъм настъпва около втория месец. За разлика от усмивката при другите бебета, тяхната усмивка не е адресирана към конкретен човек, а сякаш съществува сама за себе си. На 3-месечна възраст при децата в норма настъпва т.нар. оживление- появата и търсенето на контакт с родителите. При децата с аутизъм не настъпва такова оживление. Те не реагират нито на присъствието, нито на отсъствието на родителя, дори понякога реагират с раздразнение на родителските ласки. Нарушените контакти с родителите стават все по-ярки след 2-годишна възраст. Голяма част от децата с аутизъм не реагират на словесните обръщения, отправени от родителите им, поради което се появяват съмнения за слухова увреда.

Игровата дейност на децата с аутизъм е лишена от въображение и символност. В игрите им липсват социални елементи. Те почти винаги използват играчките стереотипно, не по тяхното функционално предназначение.

Речеви и езикови нарушения, с различни прояви, се наблюдават почти при всички деца с аутизъм. Възможни са, както липсата на вербално общуване, така и изпреварващо езиково развитие. Речта при аутистичните деца не служи за комуникация и обмен на информация. Ранната речева активност при тези деца се изразява в случайна употреба на названията на различни предмети, имена или идеосинкретични фрази. При тях са ярко изразени прагматичните езикови нарушения, характеризиращи се с липса на съответствие между собствената вербална продукция и изискванията на другите и ситуацията. Речевата активноста на аутистите разкрива един свят, който е неразбираем за другите. Тази реч е безсмислена, хаотична, комуникативно непредназначена. Вербалната продукция в повечето случаи е изпъстрена с множество фонологични, морфологични и синтактични грешки. Трудностите с комуникацията се проявяват и в невербален аспект.

При някои деца с аутизъм речта е с ранно начало. Те назовават предмети или случайно употребяват думи, могат да рецитират дълги, сложни стихотворения- тези умения, обаче не служат за комуникация. Според Ball аутистите използват декларативни изказвания, но те не са ситуативни и не се кодират като обръщение към другите хора. Те формулират изказвания за потвърждение или отрицание. Тези деца трудно поддържат темата на разговора, отговорите им са ирелевантни. Трудно откриват контекста на изказването, приемат информацията буквално. Според Ricks съществува набор от емоционални експресивни сигнали, които децата в норма използват, а аутистичните не използват и не разбират.

Универсален симптом при аутизма е качественото нарушение на комуникацията. То се изразява в липса на социална употреба на езиковите умения, нарушение на социално-битовите игри, липса на взаимност при диалог, липса на флексибилност при речева експресия, липса на творчество и фантазия, липса на емоционална реакция при опитите на другите да установят вербален или невербален контакт. Аутистите не могат да интерпретират жестове и мимики. Те разчитат на „инструментални” жестове, при които значението е продължение на самата перцепция.

Чувствата при аутистите са амбивалентни и полярни. Нямат чувство за опасност, но могат да изпаднат в паника от напълно безопасни предмети и ситуации. Характерни за поведението им са множество ритуали и натрапливости, които често съпровождат дейностите около самообслужването, храненето и др.

Това, което безпокои родителите е, че детето е странно на пръв поглед и се отличава от другите деца на същата възраст. Това дете е сякаш затворено в друг свят, а в този нищо не го привлича, не събужда желание и активност. Лицето на детето е като застинало, т.нар. „изражение- щампа”. Детето изглежда емоционално пасивно, става раздразнително при смяна на обстановката, демонстрира негативизъм и отхвърля опитите за контакт от страна на околните.

Rutter описва така основните групи симптоми при аутизма:

- Изключителна самотност, която възпрепятства нормалните контакти и отношения. Още в кърмаческа възраст тези деца не гукат, не осъществяват контакт „очи в очи” и не демонстрират никакви форми на привързаност.

- Езикови нарушения. Голяма част от децата с аутизъм никога не развиват комуникативната функция на речта. При тези, при които има реч, тя е изпъстрена с множество фонетични, семантични и граматични нарушения. Речта не служи като средство за комуникация и се използва егоцентрично.

- Чувство за неизменност на заобикалящата среда. Всяка промяна в средата е трудно обяснима и трудно поносима за тях. Много често развиват ритуалност и обсесии към различни обекти.

Според Rutter пълната клинична картина на аутизма се развива до 30-я месец от живота на детето. Основните характеристики на аутизма са:

• 
  деградация в социалните отношения;
  
• 
  нарушения в комуникацията и въображението;
  
• 
  ограничения в интересите и активността.
  

Клиничната картина при аутистите може да се обобщи чрез характеристиките на абнормното функциониране в следните области:

• 
  социални интеракции:
  

• 
  понижен или липсващ социален интерес;
  
• 
  предпочитание за оставане насаме;
  
• 
  липса на имититавни способности по отношение на другите;
  
• 
  липса на игрова дейност с другите;
  
• 
  липса на контакт „очи в очи”;
  
• 
  липса на емоционална реакция при среща с познати;
  
• 
  не отчитат присъствието на други хора;
  
• 
  не диференцира отношението си към близки, познати и непознати хора- то е еднакво;
  

• 
  не може да поддържа диалог;
  
• 
  тежки нарушения в езиковата употреба;
  
• 
  не употребява лично местоимение в 1.л. ед. ч.;
  
• 
  ехолалийна реч;
  
• 
  липса на въображение и второразредни представи;
  
• 
  липса на символни жестове;
  
• 
  нарушена невербална комуникация;
  

• 
  двигателни стереотипи;
  
• 
  липса на инициативност и спонтанност;
  
• 
  липса на реакция при молба от страна на другите;
  
• 
  особени хранителни навици;
  
• 
  неадекватни емоционални реакции;
  
• 
  агресивно и автоагресивно поведение.
  

За аутистите остава непознато основно възприятието за самия себе си като подобен да другите. Но има и данни, които сочат, че децата с аутизъм показват по-високи резултати при манипулативни и визуални пространствени умения, както и при тестове, които изискват незабавно възпроизвеждане на информация.

Аутизмът се проявява в много голямо разнообразие от форми, с много широк набор от реакции при отделните индивиди.

Етиологичните фактори, които причиняват аутизма са разнообразни, някои от тях все още спорни. Според Канер, причината трябва да се търси в родителите на тези деца- той обобщава, че всички деца с аутизъм произлизат от много интелигентни семейства. Той въвежда т.нар. етиология на обкръжението и средата, от която тръгва и психоаналитичното направление в изследването на причините за аутизма. Бруно Бетерхайм лансира идеята за ролята на социалните фактори в появата на патологичните тенденции в развитието на личността. Неврологичните изследвания сочат, че при аутизма има малфункция на мозъка на детето. Силно внимание се обръща на генетичните фактори. Оказва се, че има риск за децата, които се раждат в семейства, в които вече има случай на аутизъм. Като цяло много учени защитават идеята, че аутизмът е генетично заболяване, или че именно проявата на редица гени води до симптомите и протичането му. И все пак, все още не е ясно кои точно фактори отключват действието на тези гени. По-задълбочено погледнато мутации в дадени гени водят до неспособност на организма да синтезира достатъчни количества от даден протеин. Тази недостатъчност често води до развитие на аутизъм. Мутациите се предизвикват от разни химикали, лъчения и т.н. и според досегашната теория трябва време да се натрупат достатъчно на брой мутации, за да се случи нещо. Ситуацията е подобна като тази при раковите заболявания. Повечето случаи на аутизъм, обаче се дължат на нови мутации при родителите, а не на постепенно натрупани геномни изменения. Мутиралият при единия родител геном поражда „дупка” в този на детето. Така то има само единият ген (получен от другия родител), отговорен за синтеза на даден протеин. В резултат индивидът синтезира по-малко от протеина. Възможно е той да развие аутизъм като вероятността е по-висока при момчетата. Защо е така подлежи да разберем. Bailey прави изследвания върху близнаци. Резултатите показват 90% влияние на генетичния фактор. Освен аутизъм, генетичната предразположеност може да се манифестира и чрез множество поведенчески и когнитивни характеристики, сходни с тези, дефиниращи аутизма. Проучванията потвърждават и наличието на аутистичен фенотип при неаутистични роднини на аутистични деца. Този фенотип се проявява като социален и комуникативен дефицит. Въпрос на време е да започне да се предрича склоността към развитие на аутизъм по време на бременността и да се взимат мерки навреме.

• 
  липса на емпатия;
  
• 
  наивен, едностранчив, несвойствен разговор;
  
• 
  малки или никакви способности за формиране на приятелства;
  
• 
  бедна невербална комуникация;
  
• 
  прекомерно вглъбяване в някои предмети;
  
• 
  странна стойка, тромавост, лоша моторна координация.
  

4. Синдром на Хелер. Децата със синдром на Хелер развиват почти всички черти, характерни за аутистичния спектър, но след дълъг период на напълно нормално развитие. Различава се от аутизма по своето начало, протичане и край. Често се диагностицира погрешно като аутизъм. Това състояние се наблюдава при 3-4 годишните деца. Налице е значителен спад в продължение на няколко месеца на интелектуалното, емоционалното и езиковото функциониране. Характеризира се със :

• 
  загуба на социални умения;
  
• 
  загуба на контрол върху пикучния мехур и свинктера;
  
• 
  загуба на експресивна и рецептивна реч;
  
• 
  загуба на моторни умения;
  
• 
  липса на игра;
  
• 
  неспособност за развитие на лични взаимоотношения с връстниците;
  
• 
  нарушения на невербалното поведение;
  
• 
  невъзможност за иницииране и поддържане на разговор.
  

Тези случаи се срещат по-често при момчетата.Савантите имат сериозни физически или умствени разстройства, но са необикновени таланти, феномени. Все още в науката Савант-синдромът остава неразгадан феномен при изучаването на човешките различия и когнитивните умения. Разгадаването му може да даде мощен тласък на психологическата и в частност на когнитивната наука.

Аутистичните саванти имат необикновени умения, които не се срещат при повечето хора. 10% от аутистите са със савант- способности. 1% от хората с умствена изостаналост- също. Савант- способностите са най-разнообразни, най-често се срещат: феноменално математическо пресмятане, изключителна памет, художествени и музикални способности. При аутистичните саванти често се среща т. нар. Феномен на календарната памет- индивидът може да помни всички подробности, свързани с дадена историческа или публична личност- дата на раждане, смърт, членове на семейството и т.н. 50% от хората със Савант- синдром имат аутистично разстройство, останалите 50% имат друго развитийно нарушение, включително умствена изостаналост. „Феноменалните саванти” се различават от другите Саванти по това, че уменията, които имат, надвишават далеч уменията на хората в норма.

Ето някои от шокиращите умения, открити сред 50-те описани случая на Саванти-феномени:

• 
  Меморизация- саванти, които запаметяват телефонни указатели, популационни статистики, разписания на автобуси и др.;
  
• 
  Езикови умения- срещат се много рядко. Описан е случай на савант с увреждане на ЦНС от раждането си, който може да чете, пише и превежда на 15-20 езика;
  
• 
  Календарно пресмятане- умение да се определи ден от седмицата или дата в близките 40 000 години.;
  
• 
  Музикални способности- описани са случаи на саванти, които могат да изсвирят цяло музикално произведение, което са чули само веднъж;
  
• 
  Улеснено пресмятане- устно извършват сложни математически операции;
  
• 
  Художествени способности и др.
  

Савант- синдромът е едно от най-неразгаданите състояния на човешкото когнитивно функциониране.