ГИПОЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
Aбеталипопротеинемия
(акантоцитоз, Бассен-Корнцвейг синдромы)
|
Aпo B-дағы экспрессияның ақаулығынан хиломикрондар, ТӨТЛП немесе ТТЛП жоқ
|
Сирек; қандағы ацилглицеролдар деңгейі төмен; ішектің кілегейлі қабаты мен бауырдың жасушаларының майлы
инфильтрациясы. Ішектік мальабсорбция, пигментті атипипті ретинит, акантоцитоз (эритроциттердің түрі тікенек тәрізді), ақыл-ой және дене кемістігі. Ерте өлімнен майда еритін витаминдердің, әсіресе, Е витаминінің көп дозасын енгізу арқылы құтылуға болады.
|
Отбасылық
гипобеталипопротеинемия
|
АпоВ100 және Апо48 синтезделуінің мүмкін еместігі
|
Бәсең немесе патологиялық емес өзгерістер
|
Альфа-липопротеиндердің отбасылық жеткіліксіздігі (Тангир ауруы)
Балық көз
Apo-A-I жеткіліксіздігі
|
Холестерол эфирлерін жасуша мембраналарынан ТЖЛП-ға тасымалдайтын АВС1 нәруызының генетикалық дефектісі.
ТЖЛП-ң аз болуы немесе мүлдем болмауы.
|
ЛПЛ-ң активаторы болып табылатын Апо C-II болмауынан гипертриацилглицеролемияға
бейімділік
қызылсары-сары миндалиндер және аденоидтар, бұлшық ет әлсіздігі, атрофия,
рецидивті перифериялық невропатиялар және депрессиялық сіңірлік рефлекстер. (Қызылсары түстің болуы холестеролдың күрделі эфирлерінің жиналуына байланысты). Егде жастағы кісілерде атеросклероз.
|
