«Дамоклов меч» наследственных генетических заболеваний

Научный руководитель: Иркитова Ольга Владимировна

Генетические исследования - это очень важная и затрагивающая все человечество тема. Её актуальность бесспорна. Ведь многие генетические заболевания можно предсказать еще до рождения ребенка. Генетика стремительно развивается, разрабатываются новые методы лечения генетических заболеваний, изобретаются лекарства, способные затормозить болезнь, и даже в случае неблагоприятного прогноза сегодня все может измениться в скором времени.

В своей работе мы поставили цель познакомиться с методами исследования генома человека и доказать важность своевременного диагностирования наследственных генетических заболеваний. Задачами нашей работы является следующее:

*рассмотреть подробно цитогенетический метод, позволяющий определить половой хроматин в клетках;

*научится выявлять в женских соматических клетках тельце Барра;

*на примере одной семьи проследить наследование генетических заболеваний.

Безусловно, изучение наследственности человека затрудненно тем, что на нем невозможно ставить эксперименты. Кроме того, этот вид относительно медленно размножается. Но, несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются довольно обширные знания о наследственности человека, добытые с применением основных методов исследования: 1) генеалогического, 2) метода излучения близнецов, 3) цитологического и 4) популяционного и др.

Подробнее рассмотрим цитогенетический и генеалогический методы.

Присутствие Х-хроматина в норме у женщин связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом. При любом числе в активном состоянии будет только одна, другое будут образовывать тельце Барра. Следовательно, половой хроматин в норме выявляется только у женщин и отсутствует у мужчин, у которых Х-хромосома всегда выполняет активную функцию.

У женщин с кариотипом 47, XXX обнаруживается два тельца Барра, с кариотипом 45, ХО — ни одного. У мужчин с кариотипом XXV — одно, XXXV — два тельца Барра. Женщина 23 лет с синдромом Шерешевского-Тенера имеет два тельца Бара ( с кариотипом 47, XXX). Юноша 17 лет с синдромом Клайнфельтера и набором хромосом XXV при этом заболевании - одно тельце Барра.
Какова методика исследования по выявлению полового хроматина (тельца Барра)?

Мы использовали следующее оборудование: микроскопы, бинокулярные насадки, предметные и покровные стекла, фильтровальную бумагу, металлические шпатели или тупые скальпели, вату, этиловый спирт для дезинфекции, 1% ацетоорсеин.

Ацетоорсеин готовится для работы по следующей методике: 1г. синтетического орсеина растворяется в 45 мл. ледяной уксусной кислоты. Раствор доводят до кипения, охлаждают и фильтруют. К полученному раствору добавляют 55 частей дистиллированной воды. Затем повторно кипятят, охлаждают и фильтруют.

Итак, целью данного этапа работы является желание на практике познакомиться с особенностями цитогенетического метода исследования генома человека на примере определения полового хроматина.

Ход работы: Вначале мной был обработан металлический шпатель ватным тампоном, смоченным в спирте. Затем я протерла слизистую щеки ватным тампоном, смоченным в спирте, после чего лёгким движением шпателя сделала соскоб со слизистой щеки. После чего соскоб был перенесён на предметное стекло и окрашен 1 каплей 1% ацетоорсеина. Затем я рассмотрела препарат в микроскоп с иммерсионной системой, с бинокулярной насадкой и обнаружила половой хроматин (определяется в ядрах в среднем у 30% женщин). Данным методом был протестировано несколько учащихся нашей школы и в результате аномальных отклонений от нормы выявлено не было.

Проведение подобных опытов - очень важная задача, так как определение полового хроматида у плода помогает своевременно определить и диагностировать наследственные заболевания, связанные с анеуплоидиями по половым хромосомам. Эти исследования позволяют узнать, насколько широко подвергается человеческая популяция воздействию факторов внешней среды (условиями труда, быта, климата региона и т. д.)

Изучение наследственных заболеваний, их предупреждение и лечение должно волновать каждого из нас. Данным методом можно своевременно диагностировать наследственные заболевания у беременных женщин. С помощью амниопункции, берут пробу амниотической жидкости у беременной женщины. Потом центрифугированием осаждают клетки из пробы и выращивают их на специальной питательной среде. После того как клетки размножились, можно проводить цитогенетические исследования.

Генеалогический метод заключается в составлении родословных и их анализе. Сбор сведений о каждом члене своей семьи проводите заранее, до лабораторной работы. Желательно собрать сведения о трех поколениях. В сведениях должны быть отражены фамилия, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристика изучаемого признака. В качестве признака может быть цвет волос, форма лица, цвет глаз, тип волос, наличие или отсутствие веснушек и т. д. Из патологических признаков: сахарный диабет, дальтонизм и т. д.

В нашей работе при составлении родословной используются данные одной семьи нашей республики, представленные детским генетиком (район, фамилии, имена закодированы).

С помощью генеалогического метода можно проследить передачу наследственных заболеваний из поколений в поколения. Используя представленный материал, мной была составлена генеалогическая таблица.









Носители признака мужского и женского пола
Лицо мужского пола - пробанда




Лицо женского пола




Брак

В качестве примера моногенной доминантной формы олигофрении, сочетающейся с рядом физических уродств (плоское лицо, башенный череп, большие губы и уши, утолщенные конусовидные пальцы рук), можно привести родословную одной семьи, где пробанд – мальчик 13 лет с глубокими нарушениями понимания, познавательной деятельности и речи, т. е. с ярко выраженной олигофренией..

Она окончила 8 классов средней школы, училась посредственно, в 18 лет вышла замуж, до этого сделала несколько абортов. Мать ее (бабушка пробанда) также страдала олигофренией в степени легкой дебильности и имела конусовидные пальцы.

Она окончила 5 классов вспомогательной школы, занималась неквалифицированным физическим трудом, замужем с 18 лет. Прабабки, прадеды, дяди мальчика были здоровы. Среди них были врач - рентгенолог, два инженера, старший научный сотрудник, архитектор, экскурсовод, филолог, мастер.

Мы пришли к выводу, что мутация олигофрении, очевидно, возникла у бабушки и проявилась в более высокой степени у внука.