- Нәрестеде құрыспалар, құсу, гипотония, сарғаю, зәрі мен терінде ерекше иіс болуы, өсудің баяулауы
- Ересек адамдарда тұқым қуалайтын аурулар мен гетерозиготалы тасмалдаушылықты анықтау үшін жүргізіледі.
Биохимиялық әдістер - Биохимиялық қарапайым сапалық экспресс скрининг тесттер (Феллинг байқауы- фенилкетонурияда, Миллон тесті-тирозинге, Селиванов байқауы- фруктозаға, Гатридің микробиологиялық ингибиторлық тесті).
- Қазіргі жоғарыдәлдікті технологиялар :
- Жоғарытиімділікті сұйықтық хромотография
- Тандемдік масс-спектроскопия
- Магниттік-резонанстық спектроскопия
Гемоглобиндердің электрофореграммасы - ДНҚ құрылысындағы түрлі өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін әр түрлі әдістердің үлкен тобы (ПЦР – диагностика, ДНК гибридизация әдістері, рекомбинантты ДНК, ДНК клондау әдістері, секвенирлеу).
-
- Зерттеу объектісі- кез келген ядролы жасуша.
- ДНҚ кесінділерін алу(амплификация);
- ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу (рестрикция);
- ДНҚ кесінділерін электрофорездеу;
- Гельдегі кесінділерді анықтау;
- ДНҚ кесінділерін идентификациялау(танып ажырату) .
- Молекулалық-генетикалық әдістер
Тұжырым - Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюда жиі қолданатын әдістер:
- Цитогенетикалық әдістер
- Биохимиялық әдістер
- Молекулалық-генетикалық әдістер
Достарыңызбен бөлісу: |
