Геномные мутации мутации, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Актуальность
жүктеу/скачать 21.37 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Актуальность
- Цель данной работы
- Причины возникновения геномных мутаций
|
Введение Геномные мутации - мутации, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Актуальность Заболевания, вызванные геномными мутациями, довольно часто распространены в современном мире. Однако, количество детей, страдающих данными аномалиями, существенно сократилось за последние годы. Это связано прежде всего с развитием пренатальной диагностики, которая позволяет выявить патологию на ранней стадии развития. Цель данной работы – изучить геномные мутации в кариотипе человека. Задачи: Выявить причины возникновения геномных мутаций, их виды Перечислить и описать наиболее распространенные заболевания, вызванные геномными мутациями Рассмотреть современные методы профилактики, диагностики и лечения этих заболеваний Причины возникновения геномных мутаций Для человека геномные мутации не свойственны, поскольку сопряжены с гибелью. У предков человека последняя геномная мутация произошла порядка 100 млн. лет назад. Эта дата предшествует возникновению приматов. В животном мире и в особенности в растительном мире геномные мутации случаются чаще. Частный случай геномной мутации — удвоение генетического материала. Оно может происходить двумя способами. Во-первых, за счет того, что клетка удвоила свой генетический материал перед митозом, но не поделилась (см. рис. 1). Если такое происходит в клетках зародышевой ткани, то образующиеся из нее гаметы будут не гаплоидными (с одним набором хромосом), а диплоидными (с двойным набором). Для того чтобы такая гамета образовала зиготу необходимо, чтобы и другая гамета тоже содержала диплоидный набор. То есть, для того, чтобы мутантная особь оставила потомство, необходимо, чтобы у особи другого пола тоже образовалась мутантная гамета. Вероятность такого события очень мала. Во-вторых, удвоение числа хромосом может произойти во время мейоза (рис. 1). В норме из диплоидных клеток в результате мейоза получаются клетки с однократным набором хромосом. Сокращение количества хромосом вдвое происходит во время редукционного деления мейоза. Этого может не произойти. В таком случае гамета остается диплоидной, а потомство, образованное ей — тетраплоидное (с четырехкратным набором хромосом). Чаще это происходит у растений, в частности у кукурузы, потому что ее зародышевая ткань дает оба типа гамет Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом (триплоидии, тетраплоидии, когда каждая клетка организма содержит не два, а три, четыре гаплоидных набора) или изменение в одной из пар хромосом в сторону утраты гомолога (моносомия) или приобретения дополнительного (трисомия, тетрасомия). В основе численных хромосомных изменений лежат нарушения в расхождении хромосом при клеточном делении. Нерасхождение хромосом может возникнуть во время гаметогенеза, или при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию (гетероплоидию). Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, все рецессивные гены проявляются в фенотипе. У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни новорожденных с такими нарушениями - несколько дней. жүктеу/скачать 21.37 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|