РЕФЕРАТ
Адам кариотипі. Адам хромосомаларының генетикалық картасы.
Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
Орындаған: Арипхан Н.
Тобы: В-ЖМҚА-08-22
Қабылдаған: Жолдасов. К. Т
Shymkent-2022
Адам кариотипі.
Кариотип - бір түрдің жасушасына тән толық хромосомалық жинағының морфологиялық ерекшеліктерінің жиынтығы. Кариотиптің түрарнайылығы хромосоманың жалпы санымен анықталады, олардың морфологиялық ерекшеліктерімен, сонымен қатар дифференциалды бояу әдісі арқылы анықталатын олардың функционалды құрылымдық ұйымдасуымен анықталынады. Кез келген биологиялық түрлердің хромосома саны (2n, n) тұрақты болады. Сонымен қатар, хромосома пішіндері, өлшемдері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшемдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип (Г.А.Левитский, 1924 ж.) деп атайды.
Адам кариотипі адам геномын құрайтын 46 хромосомалар жиынтығы (23 жұп) ретінде белгілі және олардың мөлшері мен жолақ өрнегі сияқты белгілерге сәйкес графикалық түрде орналасады, бұл арнайы бояу әдістерін қолдану арқасында айқын көрінеді. 23 жұп хромосоманың тек 1-ден 22-ге дейін мөлшері бойынша орналасады. Соматикалық жасушаларда, яғни жыныстық емес жасушаларда осы 22 жұп кездеседі және жеке адамның жынысына байланысты, еркек немесе әйел болсын, Х хромосомалар жұбы (әйелдер) немесе XY жұп (ерлер) қосылады.
1-ден 22-ге дейінгі жұптар аутосомалық хромосомалар деп аталады және екі жыныста да бірдей (еркек пен әйел), ал жыныстық хромосомалар, X және Y, бір-бірінен ерекшеленеді.
Кариотипті әдетте мета- фазалық препаратттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің (классификациялаудың) екі түрі белгілі: Денвер классификациясы (1960) және Париж классификациясы(1971).
Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі: мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индексті (ЦИ) пайдаланады. Центромералық индекс дегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы (%) болып табылады:
А тобы: 1—2—3 хромосомалар; ең ірі метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=38-49);
В тобы: 4-5; ірі субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=24-30);
С тобы: 6-12; орташа субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=27-35) ;
Д тобы: 13-15; орташа акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=15);
Е тобы: 16-18; ұсақ субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=26-40);
Ғ тобы: 19-20; ең ұсақ метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=36-46);
G 21-22; ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=13-23);
X хромосома - орташа субметацентрлі (С тобы) хромосома. У хромосома - ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хромосомалары болып табылады.
Денвер жіктеуінің кемшілігіне бір топқа жататын хромосомаларды ажыратудың қиындығы жатады.
Достарыңызбен бөлісу: |