Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией

С МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ И НЕЙРОХИРУРГИЕЙ

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ РУБЕЖНОГО КОНТРОЛЯ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Утверждено на заседании кафедры

“29” декабря 2012

ВАРИАНТ 1

1 . Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Как называется это явление?

А) Трансдукция

Б) Транслокация

В) Инверсия

Г) Делеция

Д) Дефишенс

2 . В культуре тканей ядерным излучением повреждены яд-рышки ядер. Обновление каких органелл в цитоплазме клеток становится проблематичным?

Б) Лизосом

В) Комплекса Гольджи

Г) Микротрубочек

Д) Эндоплазматической сети

3 . Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе обнаружена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Какой хромосомой она может быть?

Б) Хромосомой группы A

В) X-хромосомой

Г) Y-хромосомой

Д) Хромосомой группы B

4 . При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток выявляется одно тельце Барра?

Б) 46, XY

В) 47, ХY, 21+

Г) 48, XXXY

5 . В интенсивно функционирующих клетках (например, печени) часто наблюдается увеличение количества хромосом. Какой процесс1 происходит в клетке?

Б) Политения

В) Амитоз

Г) Митоз

6 . У мужчины часть эритроцитов имеет серповидную форму, о чем он не знал до призыва в армию. У него наряду с гемоглобином HbA обнаружен HbS. Какой тип взаимодействия генов присущ этой патологии?

В) Комплементарность

Г) Полное доминирование

Д) Сверхдоминирование

7 . Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3 будет:

Б) черная (негроид)

В) желтая (монголоид)

Г) белая (европеоид)

Д) коричневая (мулат)

8 . В больницу попала женщина, которой необходимо срочно сделать переливание крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови rh–. Какие группу крови и резус фактор должен иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором?

В) IV (AB) rh+

Г) IV (AB) rh–

Д) Правильного ответа нет

9 . Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не случалась. Какова вероятность, что родившийся ребёнок будет страдать гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

Б) 0,25

Г) 0,75

10 . Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

Б) синдрома Эдвардса

В) синдрома Клайнфелтера

Г) синдрома Дауна

Д) трисомии-X

11 . У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

Б) Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфелтера

В) Синдром Клайнфелтера и трисомия Х

Г) Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна

12 . Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

Б) Близнецового

В) Биохимического

Г) Цитогенетического

Д) Популяционно-статистического

13 . Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач?

Б) Синдром Патау

В) Синдром Шерешевского–Тернера

Г) Синдром Клайнфелтера

Д) Синдром Дауна

14 . Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

Б) Аутосомно-доминантный

Г) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Д) Сцепленный с Y-хромосомой

15 . Для какого заболевания характерны внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела:

Б) атаксия Фридрейха

Г) болезнь Штрюмпеля

 

16 . Какое течение характерно для болезни Штрюмпеля?

Б) рецидивирующее

В) вторично прогредиентное

Г) неуклонно прогрессирующее

 

17 . Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

Д) голандрический тип

18 . Кольцо Кайзера-Флейшера связано с накоплением в радужке

Б) фратаксина

В) церулоплазмина

Г) солей меди

Д) дистрофина

19 . Симптомы, НЕ характерные для миопатии:

Б) крыловидные лопатки;

В) осиная талия;

Г) фибриллярные подергивания.

Д) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

20 . Симптомы, характерные для болезни Гентингтона

Б) поражение черепных нервов;

В) слуховая агнозия

Г) мнестические расстройства.

Д) пластический гипертонус мышц

ВАРИАНТ 2

А) 47 хромосом

Б) 23 или 24 хромосомы

В) 24 или 25 хромосом

Д) 46 хромосом

2 . В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом со-держится в его соматических клетках?

Б) 22

Г) 46

3 . Какой процесс в клетке обеспечивает постоянство количе-ства хромосом?

В) Эндомитоз

Г) Мейоз

Д) Политения

4 . Хромосомы в клетке находятся в состоянии максимальной спирализации и расположены в её экваториальной плоскости. Какой фазе митоза это соответствует?

Б) Телофазе

Г) Анафазе

Д) Прометафазе

5 . Под микроскопом заметно, что в клетке разрушена оболочка ядра, короткие хромосомы в виде буквы Х равномерно размещены по всей клетке. На какой стадии деления находится клетка?

Б) Анафаза

В) Интерфаза

Г) Метафаза

Д) Телофаза

6 . У родителей с какими генотипами могут родиться дети со всеми группами крови системы АВ0?

Б) А0 × АВ

В) В0 × АА

Г) А0 × В0

Д) 00 × АВ

7 . У людей четыре группы крови системы АВ0 определяются взаимодействием между собой трех генов одного локуса: i, IA, IB. Сколько генотипов и фенотипов они образуют?

Б) Три генотипа и четыре фенотипа

В) Четыре генотипа и четыре фенотипа

Г) Шесть генотипов и четыре фенотипа

Д) Шесть генотипов и шесть фенотипов

8 . У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией?

Б) 0,25

Г) 0,75

9 . В основе ряда наследственных болезней лежит нарушение образования коллагеновых волокон. Формирование коллагеновых волокон нарушается также при нехватке в организме витамина С, как называется такое явление?

Б) Плазмиды

В) Супрессоры

Г) Генокопии

Д) Фенокопии

10 . Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:

Б) галактоземии

В) фруктозурии

Г) фенилкетонурии

Д) синдрома Патау

11 . У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?

Б) Синдром Клайнфелтера

В) Синдром Патау

Г) Синдром Эдвардса

12 . В медико-генетическую консультацию обратилась бере-менная женщина. Ее первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; во время кариотипирования у него выявлено 46 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на другую хромосому. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок?

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфелтера

13 . Близнецовый метод диагностики используют для:

Б) диагностики заболеваний обмена веществ

В) определения характера наследования признака

Г) оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие при-знака

Д) диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом

14 . Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

Б) Сцепленный с Y-хромосомой

В) Аутосомно-доминантный

Г) Аутосомно-рецессивный

Д) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

15 . Неспособность больного неподвижно удерживать язык, выведенный из полости рта, характерный признак какого заболевания?

Б) атаксия Фридрейха

В) хорея Гентингтона

Г) болезнь Штрюмпеля

 

16 . Для какого заболевания характерны три следующие формы – классическая гиперкинетическая, акинетико-ригидная и психическая?

Б) болезнь Штрюмпеля

Г) атаксия Фридрейха

 

17 . Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как

Б) аутосомно-рецессивный

В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

Д) по голандрическому типу

18 . Наиболее распространенной формой болезни Вильсона-Коновалова является

Б) атактическая

В) абдоминальная

Г) дрожательно-ригидная

Д) эпилептическая

19 . Симптомы, характерные для миопатии:

Б) усиление коленных рефлексов;

В) качественные изменения электровозбудимости;

Г) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

Д) фибриллярные подергивания.

20 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари

Б) проводниковые расстройства чувствительности;

В) начало в возрасте 50–60 лет;

Г) походка типа степпаж;

Д) брадикинезия;

ВАРИАНТ 3

1 . Во время расхождения хромосом на стадии созревания сперматогенеза Х-хромосома не отделилась от Y-хромосомы. Каким может быть кариотип будущей особи, если нормальная яйцеклетка будет оплодотворена таким сперматозоидом?

А) 45, X0

Б) 46, XX

В) 46, XY

Г) 47, XYY

2 . В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней части хромосомы из 21-й пары1. Какая мутация имеет место у этой де-вочки?

Б) Инверсия

В) Нехватка

Г) Транслокация

Д) Дупликация

3 . Митохондрии – двумембранные органоиды; лизосомы и комплекс Гольджи – одномембранные. Какие органоиды клетки не имеют мембраны?

В) Пероксисомы, рибосомы

Г) Пластинчатый комплекс Гольджи

Д) Пластиды

4 . Вследствие воздействия радиоактивного излучения уч сток хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?

Б) Делеция

Г) Внутрихромосомная транслокация

Д) Межхромосомная транслокация

5 . Женщина с I (0) rh– группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы и резус-фактора можно ожидать у детей?

Б) I (0) rh–

В) IV (AB) Rh+

Г) I (0) Rh+

Д) IV (AB) rh–

6 . Отец ребёнка – резус-положительный со второй группой крови, гомозиготный, мать – резус-отрицательная с первой группой крови. Какими могут быть фенотипы и генотипы детей?

В) Гомозиготные резус-положительные со второй группой крови

Г) Гомозиготные резус-отрицательные со второй группой крови

Д) Гетерозиготные резус-положительные с первой группой крови

7 . В человеческой популяции города N из всех людей, у кого есть доминантный ген шизофрении, выраженную клиническую картину имеют 35%. Эта характеристика гена называется:

Б) стабильность

В) экспрессивность

Г) специфичность

Д) мутабильность

8 . Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Какой формой изменчивости можно объяснить появление у человека IV группы крови?

Б) Комбинативной

В) Фенотипической

Г) Генокопией

Д) Фенокопией

9 . Целиакия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение состоит в изъятии из пищевого рациона детей каш и хлеба, которые содержат глиадин. Какую форму изменчивости вызывает лечение больного целиакией ребёнка путем изъятия из рациона определенных продуктов?

Б) Комбинативную

В) Генную

Г) Хромосомную

Д) Геномную

10 . Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для:

Б) синдрома Дауна

В) синдрома Клайнфелтера

Г) синдрома Шерешевского–Тернера

Д) синдрома Эдвардса

11 . К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить?

Б) Синдром Морриса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфелтера

12 . В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз?

Б) Близнецовым

В) Генеалогическим

Г) Биохимическим

13 . Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен?

Б) 47, XX, 13+

В) 47, XX, 18+

Г) 47, XX, 21+

Д) 47, XXX

14 . При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

Б) X-сцепленный рецессивный

В) Аутосомно-доминантный

Г) X-сцепленный доминантный

Д) Y-сцепленный

15 . Какие препараты применяются для лечения гиперкинетической классической формы хореи Гентингтона?

Б) препараты, повышающие активность дофаминергической системы

В) Д-пеницилламин

Г) миорелаксанты

 

16 . Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

Б) мотонейронов передних рогов спинного мозга

В) периферического двигательного нейрона

Г) поперечно-полосатых мышц

Д) задних канатиков спинного мозга

17 . Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

Б) симптом "зубчатого колеса"

В) акинезию

Г) гипомимию

18 . Наиболее частой причиной смерти пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова является

Б) тромбоэмболия легочной артерии

Г) инсульт

Д) онкологические заболевания

19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари

Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

Г) фибриллярные подергивания мышц;

Д) крыловидные лопатки;

20 . Симптомы, характерные для болезни Паркинсона

Б) начало заболевания в возрасте 18–25 лет;

В) походка типа степпаж;

Г) брадикинезия;

Д) снижение и исчезновение сухожильных рефлексов.

ВАРИАНТ 4

1 . С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. На какой стадии был приостановлен митоз?

А) Телофазы

Б) Анафазы

Г) Прометафазы

Д) Профазы

2 . После воздействия мутагена в метафазной пластинке чело-века выявлено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

Б) транслокации

В) инверсии

Г) политении

3 . В определенных клетках взрослого человека на протяжении его жизни не наблюдается митоз, и количественное содержание ДНК остается неизменным. Как называются такие клетки? 1

Б) Сперматогонии

В) Эпителиоциты роговицы глаза

Г) Нейроны

Д) Клетки красного костного мозга

4 . 40. У больного гепатоцеребральной дегенерацией при обследовании выявлено нарушение синтеза белка церулоплазмина. С какими из перечисленных органелл связан этот дефект?

Б) Агранулярной эндоплазматической сетью

В) Митохондриями

Г) Аппаратом Гольджи

Д) Лизосомами

5 . В каком из браков возможен резус-конфликт матери и плода? (женщина × мужчина)

Б) RR × rr

В) Rr × Rr

Г) Rr × rr

Д) Rr × RR

6 . Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребёнок-альбинос. Какова вероятность рождения нормального ребёнка?

Б) 0,25

Д) 1

7 . В многочисленных экспериментах скрещиваются между собою гомозиготные или гетерозиготные организмы. Потом анализируются количественные проявления признаков в потомстве. Определите, о каком методе идет речь:

А) генеалогическом

Б) цитогенетическом

В) селективном

Г) гибридологическом

Д) популяционно-статистическом

8 . К врачу обратились супруги, где жена имеет нормальное строение кисти, а муж страдает полидактилией, с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребёнком, причем первый их ребёнок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии является доминантным. Какова вероятность рождения шестипалого ребёнка у данных супругов?

Б) 0,25