Комплекс тестовых заданий «Общее учение о болезни. Предмет и методы патофизиологии» Ситуационные задачи: Задача Больной К

жүктеу/скачать 42.83 Kb. Дата 03.01.2022 өлшемі 42.83 Kb. #451530 түрі Задача

Комплекс тестовых заданий 1. «Общее учение о болезни. Предмет и методы патофизиологии» Ситуационные задачи: Задача 1. Больной К., 26 лет, обратился к врачу с жалобами на слабость, одышку, кашель с мокротой, субфебрильную температуру (37,3°С). В мокроте у больного обнаружены бациллы туберкулеза. Из анамнеза выяснилось, что туберкулезом больна также сестра К., живущая в другом городе. Установлено также, что больной выполнял тяжелую работу, сопряженную с охлаждением и нерегулярным питанием. Каким образом можно классифицировать факторы, сыгравшие роль в этиологии развития туберкулеза у данного больного? Ответ: В первую очередь выделяют главный этиологический фактор в развитии туберкулеза – палочку Коха. Наличие больной сестры у заболевшего свидетельствует о наличии наследственной предрасположенности, т.е. генетических факторов, в развитии заболевания (несостоятельность работы иммунной системы). Эти факторы относим к предрасполагающим (внутренним) факторам развития болезни. И, наконец, нерегулярное питание, которое может привести к белково-калорийной недостаточности и гипоавитаминозу, переохлаждение, тяжелая физическая работа объединяются в группу способствующих (внешних) факторов, облегчающих развитие заболевания у данного человека. Задача 2. В детском саду у большой группы детей возникло острое кишечное расстройство. Какие этиологические факторы (предрасполагающие и способствующие) могли сыграть роль в развитии данного заболевания? Ответ: Главным этиологическим фактором в данном случае является возбудитель кишечной инфекции. Способствующим фактором могло явиться несоблюдение санитарно-гигиенических норм у работников детского сада. О предрасполагающих факторах в данном случае можно не говорить, так как скорее всего заболели только те дети, которые проконтактировали с возбудителем кишечной инфекции. Задача 3. Пешеход (мужчина 30 лет) был сбит грузовой автомашиной при переходе через улицу. Какие способствующие и предрасполагающие факторы могли сыграть роль в получении травмы? Что является главным этиологическим фактором, приведшим к развитию травмы? Ответ: Главный этиологический фактор в получении травмы – механический - удар. Способствующими факторами могли быть – гололед, плохая видимость на дороге (туман, дождь, сумерки), неадекватное поведение водителя (алкогольное или наркотическое опьянение). Предрасполагающими факторами могли быть – алкогольное или наркотическое опьянение пешехода, слабовидение или тугоухость. Задача 4. У спортсмена, бегущего на длинную дистанцию, возник приступ одышки, появились темные мушки перед глазами и произошла потеря сознания. Какие факторы могли сыграть роль в развитии этого тяжелого состояния? Какие исследования необходимо провести? Ответ: Причиной развития этого тяжелого состояния могла стать чрезмерная физическая нагрузка на сердечно-сосудистую систему. Спортсмену нужно срочно сделать кардиограмму, чтобы исключить инфаркт миокарда. Задача 5. У наркотизированной собаки хирургическим путем была произведена экстирпация поджелудочной железы. Через 26 ч после операции у животного было отмечено развитие выраженной гипергликемии. Через несколько суток животное погибло. Какой вид моделирования патологического процесса был использован? Какова причина гибели животного? Ответ: В опыте использована экспериментальная модель выключения функции органа. Метод выключения был произведен с помощью экстирпации поджелудочной железы у собаки. Животное погибло при состоянии, напоминающем диабетическую гипергликемическую кому. Тестовые задания: 1-1. К патологическим состояниям относятся: 1) воспаление 2) состояние после ампутации конечности 3) лихорадка 4) рубец на месте ожога 5) шестипалость А. 1, 2, 4 Б. 2, 3, 5 В. 2, 4, 5 1-2. Среди нижеперечисленных понятий болезнью являются: 1) рак легкого 2) отек 3) аппендицит 4) шестипалость 5) ангина А. 1, 3, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 4, 5 1-3. К типовым патологическим процессам относятся: 1) опухолевый рост 2) лихорадка 3) фурункулез 4) гипоксия 5) пневмония А. 1, 2, 4 Б. 2, 4, 5 В. 2, 3, 4 1-4. Главным этиологическим (производящим, специфическим) фактором в развитии туберкулеза является: А. Употребление недоброкачественной пищи Б. Микобактерия туберкулеза В. Переохлаждение организма 1-5. Способствующими факторами в развитии язвенной болезни являются: 1) алкоголь 2) Helicobacter pylori 3) употребление острой пищи 4) стрессорные воздействия 5) дуодено-гастральный рефлюкс А. 1, 3, 4 Б. 2, 3, 4 В. 2, 3, 5 1-6. Предрасполагающими факторами в развитии язвенной болезни являются: 1) дуодено-гастральный рефлюкс 2) удар электротоком 3) наследственная предрасположенность к язвенной болезни 4) микобактерия туберкулеза 5) переохлаждение организма А. 1, 3 Б. 2, 4 В. 1, 5 1-7. К структурным патогенетическим факторам относятся: 1) уменьшение концентрации глюкозы в крови 2) снижение содержания тироксина в крови 3) повреждение мембраны лизосом 4) формирование патологической доминанты в ЦНС 5) денатурация белков А. 1, 2 Б. 2, 4 В. 3, 5 1-8. Исходом болезни может быть: 1) язва желудка 2) состояние после ампутации конечности по поводу гангрены 3) агония 4) терминальная пауза 5) смерть А. 1, 3 Б. 2, 5 В. 3, 4 1-9. Основной фактор, ограничивающий возможности моделирования болезней человека у животных: А. Различия в строении организма животных и человека Б. Разная продолжительность жизни у животных и человека В. Социальная природа человека 1-10. Аварийными механизмами саногенеза являются: 1) рвота 2) активация эритропоэза 3) развитие коллатералей 4) слезотечение 5) образование антител А. 2, 3 Б. 1, 4 В. 1, 5 2 «Болезнетворное действие факторов внешней среды» Ситуационные задачи: Задача 1. Космонавт вернулся на землю после пребывания в течение 3 месяцев на орбитальной станции. Какие отклонения от нормы могут быть у него выявлены? Почему такого пациента следует тщательно оберегать от контакта с источниками инфекции? Ответ: при длительном пребывании в состоянии  невесомости происходит рассогласование деятельности вестибулярного аппарата, в связи с чем отмечается головокружение и снижение ортостатической устойчивости, возникают нарушения в структуре и функциях костно-мышечной ткани, в результате при возвращении на Землю отмечается мышечная слабость, возможны спонтанные переломы. Среди множества разнообразных нарушений, включающих в себя изменения кровообращения, водно-электролитного обмена, дисбаланс со стороны нервной и гормональной регуляторных систем, следует обратить внимание на снижение активности Т-системы иммунитета, что повышает риск возникновения инфекционных заболеваний. Поэтому пациент должен дистанцироваться от возможных источников заражения. Задача 2. От взрыва бытового газа произошло разрушение здания. Через два дня из-под завала был извлечен мужчина. Пострадавший находится в бессознательном состоянии, кожные покровы цианотичны, артериальное давление 80/50 мм рт. ст., пульс слабого наполнения, дыхание частое. Пациент доставлен в стационар с явлениями нарастающей интоксикации и подключен к аппарату «искусственная почка». Какой синдром развился у больного? Каков патогенез почечной недостаточности и интоксикации? Ответ: Синдром длительного раздавливания, в патогенезе которого большую роль играет поражение почек, вызванное гиповолемией и действием медиаторов повреждения, выделяемых разрушенными клетками, почечная недостаточность  сопровождается олиго- и анурией, что ещё больше усиливает общую интоксикацию. Задача 3. Водолаз Т., 26 лет, работая под водой в кислородном изолирующем аппарате, в силу необходимости вынужден был нарушить инструкцию и опуститься на глубину ниже 40 м. При этом у него внезапно развился приступ судорог с потерей сознания. Водолаз был быстро извлечен на поверхность и освобожден от снаряжения. Приступы судорог повторились еще несколько раз, затем были купированы противосудорожными средствами. Как объяснить патогенез указанных симптомов? Как предупредить их развитие при глубоководных спусках? Ответ: При погружении в воду через каждые 10,3 м давление увеличивается на 1 атм, что повышает растворимость азота и других газов в тканях. Насыщение азотом нервной системы вызывает наркотический и токсический эффект, в том числе судороги. Для предупреждения этого целесообразно использовать кислородно-гелиевые смеси, поскольку гелий индифферентен для организма. Задача 4. Рабочий К., 38 лет, после аварийного выхода их кессона ощутил зуд кожи и сильные колющие боли в мышцах голеней и в коленных суставах. Появились одышка и сердцебиение, наступила слепота. Симптомы какого заболевания появились у рабочего? Как объяснить механизм этих нарушений? Какую медицинскую помощь необходимо оказать больному? Ответ: При быстром переходе от повышенного атмосферного давления к нормальному растворимость газов снижается и высвобождающиеся пузырьки могут закупоривать просвет капилляров, способствуя развитию газовой эмболии и тем самым опосредуя проявления декомпрессионной болезни, описанные в задаче. Задача 5. При работе с неисправным прибором мужчина получил электротравму. На коже появились небольшие твердые образования серовато-белого цвета, окаймленные волнообразным возвышением. По окружности поврежденной ткани выделяется ветвистый рисунок красного цвета. Как называется такая реакция на электротравму? При каких условиях она возникает? Ответ: это так называемые знаки тока или местная реакция на электротравму. Возникают, если температура в точке прохождения тока была не выше 1200, изменения вызваны превращением электроэнергии в тепловую, что приводит к денатурации и коагуляции белков, а также параличу кровеносных сосудов. Задача 6. Альпинист Т., 30 лет, на высоте 5500 м стал отмечать ухудшение самочувствия. Появилась усталость, малоподвижность, сонливость, потеря аппетита, эйфория сменилась депрессией. Дыхание и пульс редкие. Какая стадия горной болезни развилась у больного? Как изменяется газовый состав и рН крови в эту стадию? Как можно предупредить развитие этого состояния? Ответ: Это стадия декомпенсации горной болезни, развивается на высоте более 5000м. Вследствие недостатка кислорода во вдыхаемом воздухе прогрессирует гипоксия и гипоксемия, в результате гипервентиляции развиваются гипокапния и газовый алкалоз, всё это приводит к нарушению деятельности нервной системы и появлению вышеперечисленных симптомов. Необходимо опуститься на меньшую высоту, либо использовать кислородные маски. Задача 7. После облучения человека рентгеновскими лучами в дозе 3,5 Гр анализ крови дал следующие результаты: Содержание гемоглобина в крови – 80 г/л Количество эритроцитов – 2,4×1012/л Количество тромбоцитов – 50,0×109/л Количество лейкоцитов – 1,8×109/л В лейкоцитарной формуле отмечается лимфопения. Для какой формы и фазы острой лучевой болезни характерны такие изменения? При каких дозах она возникает? Какие нарушения в органах кроветворения отмечаются у данного больного? Ответ: типичная форма острой лучевой болезни, фаза разгара болезни, возникает при дозах от 1до 10 Гр, нарушения в органах кроветворения – см. учебник раздел 2.8.4. (с.132). Задача 8. У военнослужащего, доставленного из зоны радиоактивного загрязнения, на третьи сутки после облучения наблюдалось общее тяжелое состояние, повышение температуры тела, рвота, вздутие живота, жидкий стул с примесью крови. Какая форма острой лучевой болезни возникла у больного? Какие дозы вызывают данную форму лучевой патологии? Ответ: кишечная форма острой лучевой болезни, возникает при дозах от 10 до 20 Гр Задача 9. Больной находится в стационаре. У него отмечаются слабость, сухость и шелушение кожи, выпадение волос, снижение артериального давления, снижение аппетита, потеря веса, нарушение репродуктивной функции. При исследовании пунктата костного мозга выявлена гипоплазия кроветворения. В периферической крови – панцитопения. Из анамнеза выявлено, что 5 лет назад был ликвидатором аварии на атомной электростанции. Какая форма лучевой болезни развилась у данного больного? Какому периоду заболевания соответствует данная клиническая картина? Поражение каких тканей, органов и систем организма можно предположить, судя по клинической картине? Ответ: хроническая лучевая болезнь, развернутый период, поражение кроветворных тканей, слизистой ЖКТ, клеток росткового слоя кожи и волосяных луковиц, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и репродуктивных органов (нарушение  сперматогенеза). Задача 10. Водитель в течение суток находился в занесенном снегом автомобиле. При осмотре потерпевшего, находящегося в бессознательном состоянии, обращали на себя внимание цианоз кожных покровов, редкое дыхание, едва заметный пульс. Объективно: артериальное давление – 70/40 мм рт. ст., температура тела – 30°С. Какая фаза гипотермии наблюдалась у человека? Какие нарушения терморегуляции обусловили понижение температуры тела? Ответ: фаза декомпенсации, механизм описан в учебнике Задача 11. Больной М., 30 лет, получил ожоги II-III степени, занимающие примерно 1/3 поверхности тела. При поступлении в лечебное учреждение (через 2 часа после ожоговой травмы) кожа на неповрежденных участках бледная и холодная на ощупь, пульс слабого наполнения – 120 ударов/мин, артериальное давление – 85/50 мм рт. ст., частота дыхательных движений – 22 в мин. О чем могут свидетельствовать данные симптомы? Какие медицинские мероприятия необходимо срочно провести больному? Ответ: симптомы указывают на развитие ожогового шока, мероприятия должны быть направлены на борьбу с ведущими патогенетическими факторами ожогового шока: гиповолемией, болевым раздражением, повышением проницаемости сосудов. Задача 12. У рабочего горячего цеха появилось частое прерывистое дыхание, пульс – 120 ударов/мин слабого наполнения. Отмечается затемнение сознания, реакция зрачков на свет ослаблена. Температура тела в подмышечной области – 41°С. Какие нарушения теплового баланса лежат в основе повышения температуры тела? Какие дополнительные факторы, кроме высокой температуры воздуха, могли способствовать развитию данной патологии? Ответ: пассивное повышение температуры тела вследствие затруднения теплоотдачи (снижении теплоконвекции и тепловой радиации) и высокой температуры окружающей среды. Дополнительными факторами могли служить – высокая влажность воздуха или влагонепроницаемая одежда. Задача 13. У ребенка 5 лет, проведшего на улице большую часть жаркого дня, к вечеру поднялась температура до 40°С, наблюдались рвота и приступ судорог. Частота пульса – 130 ударов/мин. Дыхание учащено. Кожные покровы, не защищенные одеждой, гиперемированы. Чем можно объяснить такое состояние? Какую первую помощь следует оказать ребенку? Следует ли назначать жаропонижающую терапию? Ответ: Состояние теплового удара, возникает при совместном действии высокой температуры окружающей среды и солнечных лучей (УФ, инфракрасное излучение, прогревающее более глубокие ткани), что вызывает  пассивное повышение температуры тела вследствие нарушения теплового баланса, а также нарушение деятельности нервной и сердечно-сосудистой системы. Механизм описан в учебнике  в разделе 2.6.1. (с. 119). Жаропонижающую терапию не следует назначать, первая помощь должна быть направлена на устранение патогенетических факторов, участвующих в развитии солнечного удара и возможного коллапса (раздел 2.6.1 с.119; раздел 15.2.3 рис.15-6). Задача 14. К врачу-сурдологу обратился молодой человек с жалобами на снижение слуха. Кроме этого, в последнее время пациент отмечает снижение внимания и работоспособности, ухудшение памяти, повышенную раздражительность. Из анамнеза известно, что по профессии он рок-музыкант. Какой диагноз можно поставить больному? В чем выражается специфическое и неспецифическое действие шума на организм? Как объяснить механизмы выявленных клинических симптомов? Ответ: шумовая болезнь; специфическое и неспецифическое действие шума на организм и механизмы симптомов описаны в учебнике в разделе 2.2 (с.105-106). Тестовые задания: 2-1. Человек испытывает действие пониженного барометрического давления: А. При восхождении на горы Б. В специальных барокамерах В. При погружении под воду при водолазных работах 2-2. Гипербария возникает: А. При восхождении на горы Б. При погружении под воду при проведении водолазных работ В. В барокамере 2-3. Сатурация развивается при переходе от: А. Нормального давления к повышенному Б. Повышенного давления к нормальному В. Нормального давления к пониженному 2-4. Десатурация – это: А. Повышенная растворимость газов в жидких средах организма при действии повышенного атмосферного давления Б. Пониженная растворимость газов в жидких средах организма при действии пониженного атмосферного давления 2-5. Компенсаторными реакциями в ответ на гипоксемию и гипоксию являются: 1) тахикардия 2) брадикардия 3) одышка 4) депонирование эритроцитов 5) выход эритроцитов из депо А. 2, 4, 5 Б. 1, 3, 5 В. 1, 3, 4 2-6. Наибольшим сопротивлением электрическому току обладают по убывающей: 1) эпидермис 2) сухожилия 3) кости 4) мышцы 5) нервы А. Да Б. Нет 2-7. Остановка дыхания при электротравме обусловлена: 1) повреждением дыхательного центра 2) расширением церебральных сосудов 3) спазмом дыхательной мускулатуры 4) повышением тонуса блуждающего нерва 5) нарушением проходимости дыхательных путей вследствие ларингоспазма А. 2, 4, 5 Б. 1, 3, 4 В. 1, 3, 5 2-8. Увеличение кровенаполнения в краниальных отделах тела происходит при: А. Положительной продольной перегрузке Б. Поперечной отрицательной перегрузке В. Отрицательной продольной перегрузке 2-9. Болезнетворное влияние факторов космического полета обусловлено: 1) ускорением 2) невесомостью 3) кавитацией 4) стрессорным воздействием А. 1, 2, 4 Б. 1, 3, 4 В. 1, 2, 3 2-10. Выраженность повреждающего действия механических факторов зависит от: 1) вида повреждаемой ткани 2) возраста 3) температуры окружающей среды 4) исходного состояния организма 5) барометрического давления А. 2, 4, 5 Б. 1, 2, 4 В. 1, 3, 5 2-11. Действие ионизирующего излучения будет более патогенным при: А. Однократном облучении в дозе 40 Гр Б. Дробном облучении суммарно в дозе 40 Гр 2-12. Токсемическая форма острой лучевой болезни возникает при облучении в дозе: А. 1-10 Гр Б. 10-20 Гр В. 20-80 Гр 2-13. Высокой радиочувствительностью обладают следующие ткани: 1) нервная 2) кроветворная 3) костная 4) эпителиальная 5) лимфоидная А. 1, 4, 5 Б. 1, 2, 4 В. 2, 4, 5 2-14. Для третьей фазы типичной формы острой лучевой болезни характерны: 1) лейкоцитоз 2) лейкопения 3) увеличение скорости оседания эритроцитов 4) анемия 5) снижение скорости оседания эритроцитов А. 1, 4, 5 Б. 2, 3, 4 В. 2, 4, 5 2-15. Верным является утверждение: А. Отдаленные последствия действия радиации носят неопухолевый характер Б. Отдаленные последствия действия радиации носят опухолевый характер В. Отдаленные последствия действия радиации носят неопухолевый и опухолевый характер 2-16. Тяжесть поражения ионизирующей радиацией зависит от: 1) пола 2) возраста 3) температуры окружающей среды 4) снижение резистентности 5) времени суток А. 1, 2, 4 Б. 1, 4, 5 В. 2, 3, 4 2-17. Механизм местного действия низкой температуры (отморожения) обусловлен: 1) нарушением реологических свойств крови 2) нарушением интракапиллярного кровотока 3) образованием свободных радикалов 4) изменением коллоидного состояния тканей 5) кавитацией А. 1, 3, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 2, 4 2-18. Для второй стадии (декомпенсации) гипотермии характерны: 1) мышечная дрожь 2) брадикардия 3) сужение периферических сосудов 4) расширение периферических сосудов 5) редкое дыхание А. 1, 2, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 3, 4 2-19. Гипотермия возникает при: 1) усиленной теплоотдаче и нормальной теплопродукции 2) усиленной теплопродукции и нормальной теплоотдаче 3) сниженной теплопродукции и нормальной теплоотдаче 4) усиленной теплопродукции и сниженной теплоотдаче 5) сниженной теплопродукции и повышенной теплоотдаче А. 1, 3, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 2, 4 2-20. Для второй стадии теплового удара характерны: 1) возбуждение коры головного мозга 2) торможение коры головного мозга 3) тахикардия 4) угнетение сосудодвигательного центра 5) возбуждение сосудодвигательного центра А. 1, 3 Б. 2, 4 В. 3, 5 2-21. Проявлением повреждающего действия ультрафиолетового излучения являются: 1) образование витамина D3 2) эритема 3) бактерицидный эффект 4) фотоофтальмия 5) противоопухолевое действие А. 1, 3 Б. 2, 4 В. 2, 5 2-22. Солнечный удар – это общее действие ультрафиолетового излучения с тепловым действием солнечных лучей: А. Да Б. Нет 2-23. Специфическое действие шума связано с: 1) поступлением возбуждения в гипоталамус 2) нарушением функций слухового анализатора 3) нарушением функций коры больших полушарий 4) дегенеративными изменениями в окончаниях преддверно-улиткового нерва 5) нарушением функций вегетативных центров нервной системы А. 2, 5 Б. 1, 3 В. 2, 4 3 «Патофизиология клетки» Ситуационные задачи: Задача 1. В поликлинику обратился пациент для прохождения профосмотра. Жалоб он не предъявлял, при объективном обследовании не было обнаружено патологических отклонений. Для принятия окончательного решения он был направлен в биохимическую лабораторию для сдачи общего анализа крови и мочи. Врач-лаборант выявил выраженный гемолиз эритроцитов, на мазке крови не разрушенные эритроциты имели сферическую форму. При выяснении ситуации установлено, что при заборе крови для разведения использовали гипотонический раствор хлорида натрия. Нарушение какого структурного элемента клеток вызвало применение гипотонического раствора? Почему оставшиеся эритроциты имели сферическую форму? Каков механизм повреждения структурного элемента эритроцитов? Ответ: при применении гипотонического раствора молекулы воды по законам осмоса перемещаются внутрь клеток (эритроцитов), где концентрация ионов оказывается более высокой. В результате изменяется форма двояковогнутых дискоцитов (эритроцитов нормальной формы) на сферическую, впоследствии из-за механического растяжения мембран развивается гемолиз. Задача 2. Больной Н., 51 год находится в стационаре для уточнения вида патологии печени. Из анамнеза выявлено злоупотребление алкоголем на протяжении более 10 лет. Жалобы: постоянные слабой интенсивности боли в правом подреберье, чувство горечи во рту, непереносимость жирной пищи, слабость, повышенная раздражительность, кожный зуд. Объективно: пациент истощен, кожа слегка желтушна, тургор снижен, на теле – следы расчесов. При пальпации печень выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, поверхность бугриста, болезненна. Отмечается болезненность в правой подвздошной области. Тоны сердца приглушены, аускультативно – акцент второго тона над аортой. Частота сердечных сокращений – 58 ударов/мин, артериальное давление – 140/85 мм рт. ст. Дыхание жесткое, везикулярное, хрипов нет, частота дыхательных движений – 16 в мин. По данным биохимической лаборатории выявлены гипопротеинемия, гипербилирубинемия, гипофибриногенемия. Сдана кровь на выявление маркеров вирусных гепатитов – результаты отрицательны. По данным УЗИ печени – диффузные изменения печеночной паренхимы. Для уточнения диагноза решено произвести морфологическое исследование печени. Результаты гистологического исследование – расширение портальных трактов, лейкоцитарная инфильтрация паренхимы, разрастание соединительной ткани, большинство гепатоцитов гиперхромны, уменьшены в размерах, в них выявляются явления кариопикноза, некоторые клетки фрагментированы. Около 10% гепатоцитов – с признаками набухания, увеличены в размерах. Какие виды клеточной гибели выявлены при морфологическом исследовании? Каковы возможные пусковые факторы необратимых изменений гепатоцитов? Каковы предполагаемые механизмы реализации клеточной гибели? Ответ: уменьшение клеток в размерах, обнаружение в них явлений кариопикноза, фрагментация гепатоцитов являются характерными морфологическими признаками апоптоза. Проявление окноза (набухания) клеток и увеличение их размеров чаще служат структурными признаками некроза гепатоцитов. Таким образом, в основе данной патологии печени лежат апоптоз и некроз гепатоцитов. Учитывая анамнез пациента, предполагаемый пусковой фактор, инициирующий избыточный апоптоз и некроз – длительное употребление алкоголя, т.е. воздействие экзогенным химическим патогеном. Согласно гипотезе о химически индуцированной клеточной гибели, наиболее вероятным механизмом активации апоптоза является р53-опосредованный, реагирующий на появление дефектов ДНК или нарушений систем репарации ДНК. Не исключаются и иные механизмы активации апоптоза, например, митохондриальный и рецепторный (указаны в порядки уменьшения вероятности). Тестовые задания: 3-1. Изменение активности ферментов в поврежденных клетках объясняется: 1) необратимой денатурацией белковых молекул 2) повышенным поступлением внутрь клетки кальция 3) развитием внутриклеточного ацидоза 4) недостатком субстратов 5) повреждением лизосом А. 1, 2, 5 Б. 2, 3, 5 В. 1, 3, 4 3-2. Повреждение клеток сопровождается развитием ацидоза, потому что: 1) в клетках повышается содержание недоокисленных продуктов 2) нарушается содержание в цитоплазме ионов Na+, K+ 3) увеличивается поступление в клетки аминокислот через поврежденную мембрану А. 1, 3 Б. 1, 2 В. 2, 3 3-3. Нарушения в клетках при гипоксии происходят в следующей последовательности: А. Морфологическое повреждение митохондрий → снижение содержания АТФ в клетке → активация фосфолипазы А2 → повышение содержания Са2+ в цитоплазме → активация перекисного окисления липидов Б. Снижение содержания АТФ в клетке → повышение содержания Са2+ в цитоплазме → активация фосфолипазы А2 → активация перекисного окисления липидов → морфологическое повреждение митохондрий В. Активация фосфолипазы А2 → морфологическое повреждение митохондрий, повышение содержания Са2+ в цитоплазме → снижение содержания АТФ в клетке → активация перекисного окисления липидов 3-4. Последствиями нарушения кальциевого насоса при гипоксии являются: 1) снижение уровня АТФ 2) активация мембранных фосфолипаз 3) усиление перекисного окисления липидов 4) накопление кальция в митохондриях 5) повышение кальций-аккумулирующей способности митохондрий А. 1, 2, 5 Б. 1, 2, 3 В. 3, 4, 5 3-5. К мембранотропным процессам, повреждающим липидный бислой мембран относятся: 1) сильное механическое растяжение мембраны 2) повышение концентрации натрия в межклеточной жидкости 3) перекисное окисление липидов 4) адсорбция полиэлектролитов 5) эффекты различных видов радиации А. 1, 3, 4 Б. 2, 3, 4 В. 1, 4, 5 3-6. Универсальность изменений в клетке в ответ на повреждение проявляется: 1) увеличением вязкости цитоплазмы 2) набухание митохондрий 3) уменьшение дисперсности коллоидов цитоплазмы и ядра 4) увеличение сродства цитоплазмы и ядра к красителям 5) увеличение дисперсности коллоидов цитоплазмы и ядра А. 1, 2, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 3, 4 3-7. Активное набухание митохондрий вызывают: 1) ионы тяжелых металлов 2) продукты перекисного окисления липидов 3) накопление в митохондриях кальция 4) гипоксия 5) активация фосфолипазы А. 1, 3, 4 Б. 2, 3, 4 В. 1, 2, 5 3-8. Возникновению электрического пробоя мембраны клеток способствуют: 1) воздействие внешним электрическим полем 2) повышение разности потенциала мембран 3) понижение разности потенциала мембран 4) снижение потенциала пробоя А. 2, 4 Б. 1, 3 В. 3, 4 3-9. Антиоксидантным действием обладают: 1) трансферрин 2) каталаза 3) лактатдегидрогеназа 4) глутатионпероксидаза 5) простагландины А. 1, 3, 5 Б. 2, 3, 5 В. 1, 2, 4 3-10. Причиной дисбаланса воды и ионов в клетке является повреждение: А. Ядра Б. Рибосом В. Пероксисом Г. Клеточной мембраны 3-11. Причиной нарушения клеточной рецепции является повреждение: А. Ядра Б. Лизосом В. Пероксисом Г. Клеточной мембраны Д. Митохондрий 3-12. Причиной окислительного стресса является преобладание: А. Антиоксидантов над оксидантами Б. Оксидантов над антиоксидантами 3-13. Проявлениями избыточной активации апоптоза являются: 1) метаболический синдром 2) токсические заболевания печени 3) нейродегенеративные заболевания 4) миелодисплазии 5) язвенная болезнь А. 1, 2, 4 Б. 2, 3, 4 В. 1, 3, 5 3-14. Проявлениями недостаточности апоптоза являются: 1) опухоли 2) туберкулез 3) аутоиммунные заболевания 4) грипп 5) аденовирусная, герпесвирусная инфекции А. 1, 3, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 2, 3 4 «Общие реакции организма на повреждение. Стресс» Ситуационные задачи: Задача 1. У больной, попавшей в стационар через сутки после сильного душевного потрясения уровень адренокортикотропного гормона в крови – 99,1 нг/л (норма 10-80 нг/л), глюкокортикоидов – 220 мкг/л (норма 170±15 мкг/л), артериальное давление – 145/100 мм рт. ст., пульс – 85 ударов/мин. Больная жалуется на повышенную тревожность, необоснованные приступы страха. Какое состояние (процесс) развилось у пациентки? Какой стадии развития процесса соответствуют наблюдаемые изменения? Чем они обусловлены? Ответ: Психоэмоциональный стресс, стадия тревоги, фаза «противошока»; изменение гормонального фона вызвано возбуждением среднего отдела гипоталамуса и последующей активацией аденогипофиза и коры надпочечников. Повышение  артериального давления и пульса обусловлено активацией симпатоадреналовой системы при стрессе и высокой концентрацией глюкокортикоидов. Выброс кортиколиберина и АКТГ в первую стадию опосредует поведенческие эффекты: страх и тревогу Задача 2. Исследования, проводимые на членах летного состава ВВС США, обнаружили, что у новобранцев экипажа бомбардировщика во время и после вылета резко повышается выделение 17-оксикетостероидов с мочой. По мере увеличения летного стажа это явление уменьшается. Параметры гормонального фона у летчиков, находящихся в составе экипажа несколько месяцев, не изменялись. Какое состояние (или синдром) наблюдалось у молодых членов экипажа? Какие стадии могут быть выделены в ходе развития данного состояния? Ответ: Общий адаптационный синдром, стадия тревоги, затем стадия резистентности, о чем свидетельствует изменение гормонального фона. т.к по мере формирования реакций адаптации, их упрочения и  совершенствования состояние психоэмоционального стресса идет на убыль. Задача 3. Группа монтажников, недавно закончивших училище и приступивших к работе, дала согласие на исследование параметров гормонального фона, регистрируемых непосредственно во время рабочего дня. Исследование состояния молодых рабочих показало, что по мере увеличения высоты, на которой приходится работать с 4 до 24 м, выделение катехоламинов возрастает в 2-3 раза. Однако, по мере увеличения рабочего стажа, это явление становилось менее выраженным. Развитие какого синдрома и почему вызывало повышение содержания катехоламинов в крови у рабочих? Какие стадии наблюдались в ходе развития данного состояния? Ответ: общий адаптационный синдром, стадия тревоги, затем стадия резистентности. В первую стадию стресса возбуждается задний симпатический отдел гипоталамуса, что приводит к активации мозгового слоя надпочечников. Задача 4. В реанимационное отделение больницы доставлен мужчина 40 лет, получивший травму при дорожно-транспортной катастрофе. Выявлены множественные переломы ребер и ключицы, многочисленные ушибы мягких тканей; не исключены внутренние кровоизлияния. Больной стонет, сознание заторможено, на вопросы отвечает невнятно. Кожные покровы бледные, холодные на ощупь. Пульс слабого наполнения – 120 ударов/мин. Кровяное давление в плечевой артерии 90/60 мм рт. ст. Дыхание поверхностное, с перерывами. Зрачки расширены. При анализе крови обнаружено: содержание гемоглобина – 140 г/л, количество эритроцитов – 5×1012/л, лейкоцитов – 12×109/л, эозинофилов – 0, базофилов – 0, нейтрофилов палочкоядерных – 8%, нейтрофилов сегментно-ядерных – 70%, моноцитов – 6%, лимфоцитов – 16%, СОЭ – 20 мм/ч. Температура тела – 35°С. На развитие какой стадии шока указывают перечисленные симптомы? Каковы механизмы наблюдаемых клинических проявлений? Ответ: на развитие вазодилататорной (торпидной) стадии шока. Механизмы клинических проявлений травматического шока описаны в учебнике в разделе 4.3. (с.223-226). Задача 5. В приемное отделение больницы доставлена женщина 62 лет с жалобами на сильные боли за грудиной, отражающиеся в левую половину шеи и левое плечо. Из анамнеза установлено, что боли такой локализации наблюдались и раньше, но были менее интенсивными, быстро ослабевали при приеме валидола. На этот раз валидол облегчения не принес. При обследовании получены следующие данные: тоны сердца глухие, границы сердца расширены, пульс слабого наполнения – 110 ударов/мин, аритмичен, кровяное давление 80/55 мм рт. ст., дыхание прерывистое, частота дыхательных движений – 12 в мин. На ЭКГ обнаружены изменения, характерные для инфаркта миокарда в области передней стенки левого желудочка. Какое состояние развилось у данной пациентки? Какие из обнаруженных симптомов могут подтвердить ваше заключение? Ответ: Кардиогенный шок. Симптомы, подтверждающие заключение: сильные боли за грудиной, отражающиеся в левую половину шеи и левое плечо, неослабевающие при приеме валидола, данные проведенного обследования и ЭКГ.  Механизмы клинических проявлений кардиогенного шока описаны в учебнике в разделе 4.3. (с. 227). Задача 6. Больной В., 17 лет, доставлен в больницу в тяжелом состоянии с ожогами рук и верхней половины тела (площадь ожога более 30% поверхности тела). Сознание угнетено, артериальное давление – 80/45 мм рт. ст., пульс – 110 ударов/мин, слабого наполнения, дыхание частое и поверхностное, температура тела – 37,4°С. Анализ крови: содержание гемоглобина – 175 г/л, количество эритроцитов – 5,7×1012/л, лейкоцитов – 17×109/л, гематокрит – 0,54 л/л. Какой синдром развился у больного? Каковы механизмы выявленных изменений? Ответ: Ожоговый шок, на момент поступления – вазодилататорная (торпидная) стадия. Механизмы клинических проявлений ожогового шока описаны в учебнике в разделе 4.3. (с. 227). Задача 7. Больная Л., 37 лет, поступила в приемный покой больницы с размозжением левой руки через 15 мин после автомобильной аварии. Больная возбуждена, жалуется на боль, артериальное давление – 145/100 мм рт. ст., пульс – 75 ударов/мин. Через 10 мин состояние больной быстро ухудшилось, она утратила активность, перестала отвечать на вопросы врачей, кожные покровы стали бледными, покрылись холодным липким потом, артериальное давление снизилось до 80/45 мм рт. ст., пульс стал 120 ударов/мин., слабого наполнения, дыхание частое и поверхностное. Через 50 мин, несмотря на переливание крови,  артериальное давление снизилось до 50/30 мм рт. ст., пульс участился до 120 ударов/мин. Больной произвели внутриартериальное нагнетание 250 мл крови в лучевую артерию, что привело к быстрому подъёму артериального давления до 110/70 мм рт. ст. Какое состояние развилось у больной? Какие стадии наблюдались в ходе развития данного состояния? Ответ: травматический шок, вначале вазоконстрикторная (эректильная), затем вазодилататорная (торпидная) стадия. Задача 8. У больной 52 лет, поступившей в клинику с диагнозом «подозрение на рак желудка», внезапно началось массивное кровотечение. Пациентка была прооперирована (произведена гастрэктомия). В ходе противошоковой терапии, начатой во время операции, больной ввели 2 л цельной донорской крови и 1,5 л плазмозаменителей. На третьи сутки после операции, несмотря на восстановление нормальной концентрации гемоглобина в крови, состояние пациентки оставалось тяжелым: больная жаловалась на слабость, головные боли и головокружение, урежение мочеиспускания. Объективно: кожа рук и ног холодная, пульс частый и слабый, артериальное давление снижено (65/35 мм рт. ст.), олигурия, тяжелые расстройства внешнего дыхания и желтушная окраска кожи и склер. Какое состояние наблюдалось у больной на 3-и сутки после операции? Каковы причины и механизмы развития данного состояния? Ответ: постгеморрагический шок – вазодилататорная стадия. На это состояние указывают симптомы, характерные для системного расстройства микроциркуляции: снижение температуры кожи (нарушение периферического кровообращения), слабость, головокружение и расстройства внешнего дыхания (нарушение церебрального кровообращения) , почечная недостаточность (нарушение перфузии почек).  Артериальная гипотензия  - один из основных симптомов вазодилататорной стадии шока. Задача 9. Пациентке В., 30 лет, поступившей в стационар с гнойной ангиной, была назначена антибиотикотерапия. Через 20 мин после инъекции препарата у неё возникли общее психомоторное возбуждение, чувство страха, сильная пульсирующая головная боль, гиперемия лица, кожный зуд, повышенное потоотделение. Артериальное давление – 160/90 мм рт. ст., пульс – 110 ударов/мин. Состояние больной продолжало интенсивно ухудшаться: появились слабость, нарастающее чувство удушья с затруднением выдоха, бледность лица, спутанность сознания, резко снизилось артериальное давление – до 70/50 мм рт. ст. Пациентке была оказана неотложная медицинская помощь. Какое состояние развилось у пациентки после введения антибиотика? Какие стадии наблюдаемого процесса могут выделены? Каковы механизмы развития этого явления? Ответ: анафилактический шок, вначале вазоконстрикторная (эректильная), затем вазодилататорная (торпидная) стадия. Механизм описан в учебнике в разделах 4.3. (с.223-226) и  8.1.6. (с.374-382). Задача 10. Больной Н., 38 лет, поступил в приемное отделение без сознания. Из анамнеза известно, что он болен сахарным диабетом с 21 года. Не позавтракав, сделал утром инъекцию инсулина в обычной дозе. Находясь на работе, больной пожаловался коллегам на сильную слабость и сердцебиение, вскоре потерял сознание. Объективно: мышечный тонус повышен, кожные покровы влажные, пульс частый, напряженный. Периодически возникают судороги. Тонус глазных яблок повышен. Артериальное давление – 80/40 мм рт. ст., содержание сахара в крови – 2,8 ммоль/л. Какое состояние (процесс) развилось у больного? Каковы предположительные причины и механизмы возникших нарушений? Ответ: гипогликемическая кома, вызванная введением инсулина при недостатке глюкозы в крови. Механизм описан в учебнике в разделах 4.4. (с.223-226) и  14.2.8. (с.617). Тестовые задания: 4-1. К изменениям, свидетельствующим о развитии второй стадии общего синдрома адаптации при стрессе, относятся: 1) повышение резистентности 2) снижение артериального давления 3) повышение продукции глюкокортикоидов 4) повышение лактации у кормящих женщин 5) гипертрофия коры надпочечников А. 1, 3, 5 Б. 1, 2, 5 В. 1, 3, 4 4-2. Развитие второй стадии общего синдрома адаптации при стрессе сопровождается: А. Понижением резистентности Б. Увеличением размеров тимуса В. Повышением продукции глюкокортикоидов Г. Гипоплазией коры надпочечников Д. Обострением хронических заболеваний 4-3. При развитии общего адаптационного синдрома нарастает концентрация: 1) вазопрессина 2) тиреоидных гормонов 3) гонадолиберина 4) инсулина 5) глюкокортикоидов А. 1, 3, 5 Б. 1, 2, 5 В. 2, 3, 4 4-4.  Наступление третьей стадии при стресс-синдроме вызвано: А. Истощением функций коры надпочечников Б. Гиперфункцией мозгового слоя надпочечников В. Гипофункцией щитовидной железы 4-5.  К периферической стресс-лимитирующей системе относятся: А. Кининовая система Б. Простагландины F В. Стрессорные белки 4-6.  К главным белкам реакции острой фазы относится: А. Амилоидный Р-белок Б. Церулоплазмин В. С-реактивный белок Г. Гаптоглобин Д. Фибриноген 4-7. К проявлениям реакции острой фазы относятся: 1) лихорадка 2) повышение синтеза С-реактивного белка 3) лейкопения 4) повышение продукции IL-1, IL-6, TNF 5) угнетение функций Т- и В-лимфоцитов А. 1, 3, 4 Б. 1, 2, 5 В. 1, 2, 4 4-8. Патогенез шока связан с первичной недостаточностью вазоконстрикторной реакции: А. Да. Б. Нет. 4-9. Возврат крови к сердцу при шоке снижается из-за: 1) централизации кровообращения 2) повышенного выхода жидкости из сосудов 3) депонирования крови в капиллярах 4) образования тромбов в крупных венах 5) избыточного выделения катехоламинов и кортикостероидов А. 1, 2, 3 Б. 2, 4, 5 В. 1, 2, 5 4-10.  Ведущими патогенетическими факторами в развитии кардиогенного шока являются: 1) нарушение сократительной функции сердца 2) нарушение ритма сердца 3) болевое раздражение 4) усиленная потеря жидкости и электролитов 5) активация протеолитических систем А. 1, 2, 3 Б. 2, 4, 5 В. 1, 3, 5   5 «Роль наследственности, конституции и возраста в патологии» Ситуационные задачи: Задача 1. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак со здоровой женщиной, отец которой страдал гемофилией. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых детей? Каковы особенности наследования заболевания? Ответ: Вероятность рождения здорового мальчика (в отношении гемофилии)  25%; здоровой носительницы патологического гена девочки – 25%; больной девочки – 25%; больного мальчика – 25%. Гемофилия – это генное сцепленное с полом рецессивное заболевание. Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца – дочери. 2. ♀ - носитель передает патологический ген детям с вероятностью 50% 3. Больной ♂ может получить патологический ген только от матери 4. ♀ - носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца 5. ♀ болеют редко (т.к. гомозиготирование →  часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни Задача 2. Муж и жена страдают одним видом наследственной слепоты (признак рецессивен). Какова вероятность рождения в этой семье слепого ребенка? Каковы особенности наследования заболевания? Какова вероятность рождения здорового ребенка в том случае, если родители страдают разными видами слепоты? Ответ: Когда муж и жена страдают одним видом наследственной слепоты – вероятность рождения слепого ребенка – 100%. Когда разными видами ( при условии, что по другому признаку наследственной слепоты их гены находятся в доминантном гомозиготном состоянии) – все дети здоровы. Задача 3. Отец девушки страдает гемофилией, мать здорова (наследственность не отягощена). Девушка выходит замуж за здорового юношу. Какова вероятность рождения в этой семье больных и здоровых детей? Каковы особенности наследования заболевания? Ответ: Вероятность рождения больного гемофилией мальчика – 25%, девочки носительницы патологического гена гемофилии – 25%, 50% - вероятность рождения здоровых детей. Гемофилия – это генное сцепленное с полом рецессивное заболевание. Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца – дочери. 2. ♀ - носитель передает патологический ген детям с вероятностью 50% 3. Больной ♂ может получить патологический ген только от матери 4. ♀ - носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца 5. ♀ болеют редко (т.к. гомозиготирование →  часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни Задача 4. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15-и лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективно: больной высокого роста, евнухоидного телосложения, конечности длинные, половые органы недоразвиты. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не установлено. Какое заболевание наблюдается у больного? Какова причина и механизм его возникновения? Ответ: У больного Синдром Клайнфельтера (47, ХХY; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ). Это синдром, связанный с нарушением числа половых хромосом, относится к группе хромосомных болезней по рабочей классификации. ОЗП хромосомных болезней - несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций (в данном случае – геномных (анэуплоидия). Задача 5. С целью установления отцовства обследована женщина, ее ребенок и муж. Группа крови у ребенка – IV, у женщины – II , у мужчины – I. Как решится вопрос об отцовстве? Могут ли родители и дети иметь разную группу крови? При решении задачи следует иметь в виду, что группа крови зависит от одного гена, имеющего три аллеля: А, В, 0. А и В доминируют над 0, но не подавляют друг друга. Первая группа крови имеет генотип 00, вторая – АА и А0, третья – ВВ и В0, четвертая – АВ. Ответ: Вопрос об отцовстве решится отрицательно – в данном случае мужчина не является отцом. Родители и дети могут иметь разную группу крови – например, мать имеет вторую, отец – третью, ребенок при может иметь четвертую группу крови. Задача 6. Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. Каков генотип пробанда и её родственников? Каков тип наследования данного заболевания? Какова вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда в браке со здоровым мужчиной, мать которого страдала алкаптонурией? Ответ: Генотип пробанда и двух её здоровых братьев – Аа, больных братьев – аа. Алкаптонурия – это генное аутосомное рецессивное заболевание. В семье пробанда (Аа)  в браке с мужчиной с генотипом Аа (т.к. мать его была больна) - 50% детей будут больными. Задача 7. Пробанд – здоровая женщина, ее сестра здорова, а два брата – дальтоники. Мать и отец пробанда здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Каков тип наследования данного заболевания? Какова вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей в браке со здоровым мужчиной? Ответ: Мать пробанда имеет генотип ХАХа (т.к. дед пробанда страдал дальтонизмом), она передала патологический ген 50% своих детей. Пробанд может иметь генотип ХАХА  (в этом случае в браке со здоровым мужчиной все дети будут здоровы) или ХАХа ( в этом случае в браке со здоровым мужчиной -50% больных детей) Дальтонизм – это генное сцепленное с полом рецессивное заболевание. Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца – дочери. 2. ♀ - носитель передает патологический ген детям с вероятностью 50% 3. Больной ♂ может получить патологический ген только от матери 4. ♀ - носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца 5. ♀ болеют редко (т.к. гомозиготирование →  часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни Задача 8. Отец болен митохондриальной болезнью (двусторонний птоз, сочетающийся с офтальмопарезом и слабостью мышц нижних конечностей – в основе делеция или дупликация участков митохондриальной ДНК), мать здорова. Будут ли дети страдать митохондриальной болезнью? Каковы особенности наследования данного заболевания? Ответ: Дети митохондриальной болезнью страдать не будут, т. к. особенности наследования этого заболевания – передаются только по материнской линии. Задача 9. В медико-генетическую консультацию обратились родители 3-летнего мальчика, имеющего признаки умственной отсталости. У мальчика плоское лицо, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица. Отмечается килевидная деформация грудной клетки и мышечная гипотония. При дополнительном обследовании выявлен порок сердца. Какое заболевание развилось у больного? Какие методы выявления наследственной патологии могут быть использованы для постановки диагноза в данном случае? Ответ: У мальчика – синдром Дауна (47,ХУ,+21). Это синдром, связанный с нарушением числа аутосом, относится к группе хромосомных болезней по рабочей классификации. ОЗП хромосомных болезней - несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций (в данном случае – геномных (анэуплоидия)). Задача 10. В медико-генетическую консультацию обратился здоровый мужчина с неотягощенной наследственностью. Он обеспокоен здоровьем своих будущих детей в связи с рождением у сестры его жены мальчика, больного гипофосфатемическим рахитом. Какова вероятность рождения больных детей в данном браке? Какие методы выявления наследственной патологии могут быть использованы для диагностики плода в данном случае? Ответ: Гипофосфатемический рахит – это Х-сцепленная доминантная генная болезнь (наиболее часто встречающаяся нозологическая единица). Особенности передачи: 1. Больных ♀ в 2 раза >, чем больных ♂ 2. Все дочери больного ♂ -  больны, сыновья - здоровы 3. Если мать гомозигота - все потомство будет больным, если гетерозигота – вероятность больных детей (сыновей и дочерей) - 50% 4. В среднем гетерозиготные ♀ болеют менее тяжело, чем гемизиготные ♂ Поскольку жена мужчины с неотягощенной наследственностью здорова, она не является носителем патологического доминантного гена. Семейный анамнез, характерный для Х-хромосомального наследования, в данном случае отсутствут. Все дети будут здоровы. Задача 11. Мужчина 23 лет обратился к врачу-иммунологу. На приеме он сообщил, что болен гипогаммаглобулинемией Брутона. При сборе анамнеза выяснилось, что его отец также страдал этим заболеванием, мать здорова. Обследование пациента обнаружило значительное снижение в крови уровня IgG и IgM. Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии? Охарактеризуйте генотип матери пациента по данному виду патологии, а также возможные генотипы сибсов пациента. Какова вероятность развития у них заболевания? Ответ: Гипогаммаглобулинемия Брутона – это Х-сцепленное рецессивное генное заболевание. Генотип матери - ХАХа, мужчина получил патологический сцепленный с Х-хромосомой ген от матери, т.к. от отца получил У-хромосому. Возможные генотипы сибсов - ХАХа (здорова) , ХаХа (больна), ХАУ (здоров), ХаУ (болен) Особенности передачи: 1. Передача патологического гена происходит от отца – дочери. 2. ♀ - носитель передает патологический ген детям с вероятностью 50% 3. Больной ♂ может получить патологический ген только от матери 4. ♀ - носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца 5. ♀ болеют редко (т.к. гомозиготирование →  часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни Тестовые задания: 5-1. Причинами возникновения трисомий являются: А.Отставание хромосом в анафазе Б. Нерасхождение хромосом В. Точечные мутации Г. Делеция хромосом Д. Мутации экспансии 5-2. К хромосомным мутациям относят: А. Нарушение кратности гаплоидного набора (плоидности) Б. Структурные изменения хромосом В. Числовые нарушения по отдельным хромосомам 5-3. Полиплоидия – это: А. Уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар Б. Увеличение хромосом в наборе на 4 пары В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору 5-4. Летальными являются следующие нарушения в кариотипе: А. Трисомия по аутосомам Б. Трисомия по половым хромосомам В. Триплоидия 5-5. К моногенным аутосомно-доминантным наследственным заболеваниям относятся: 1) брахидактилия 2) муковисцидоз 3) ахондроплазия 4) хорея Гентингтона 5) гемофилия А. 1, 2, 4 Б. 1, 3, 4 В. 3, 4, 5 5-6. К моногенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся: 1) дефект зубной эмали 2) муковисцидоз 3) синдром Леша-Нихана 4) альбинизм 5) фенилкетонурия А. 1, 2, 5 Б. 1, 3, 4 В. 2, 4, 5 5-7. К моногенным X-сцепленным рецессивным заболеваниям относятся: 1) дальтонизм 2) муковисцидоз 3) синдром Леша-Нихана 4) хорея Гентингтона 5) гемофилия А. 1, 3, 5 Б. 1, 3, 4 В. 2, 4, 5 5-8. К моногенным X-сцепленным доминантным заболеваниям относятся: 1) брахидактилия 2) дефект зубной эмали 3) гипофосфатемический рахит 4) хорея Гентингтона 5) аномалия волосяных фолликулов А. 1, 3, 5 Б. 1, 3, 4 В. 2, 3, 5 5-9. К хромосомным болезням с числовой аномалией аутосом относятся: 1) синдром Клайнфельтера 2) синдром Патау 3) синдром Шерешевского-Тернера 4) синдром Эдвардса 5) синдром Дауна А. 1, 3, 5 Б. 1, 3, 4 В. 2, 4, 5 5-10. Для синдрома Дауна характерны: 1) кожная складка на шее 2) дефицит пуринов 3) слабоумие 4) монголоидный разрез глаз 5) «обезьянья складка» на ладони А. 3, 4, 5 Б. 1, 3, 4 В. 2, 4, 5 5-11. К мультифакториальным болезням относятся: 1) фенилкетонурия 2) бронхиальная астма 3) синдром Энгельмана 4) гипертоническая болезнь 5) шизофрения А. 3, 4, 5 Б. 2, 4, 5 В. 1, 3, 4 6 «Роль реактивности и резистентности организма в патологии» Ситуационные задачи Схема решения ситуационных задач 1. Определить вид и тип реактивности. 2. Определить форму реактивности. 3. Объяснить механизм наблюдаемых изменений. Задача 1. При исследовании иммунного статуса у детей, часто болеющих инфекционными заболеваниями, были выявлены следующие изменения: -глобулины – 10% от общего количества белка сыворотки крови (норма – 17,24,5%), в основном за счет снижения содержания IgА – 10% к общему количеству иммуноглобулинов (норма 15-20%). Как изменяется реактивность у больных детей и почему? Ответ:  Реактивность у больных детей изменяется вследствие снижения содержания иммуноглобулинов А (секреторные иммуноглобулины, включающие 2 формы – IgA1, IgA2); они содержатся в молоке, молозиве, слюне, в слезном, бронхиальном и желудочно-кишечном секрете, в желчи, моче. В состав  IgA входит секреторный компонент, состоящий из нескольких полипептидов, который повышает устойчивость IgA к действию ферментов. Это основной вид иммуноглобулинов, участвующих в местном иммунитете, они выполняют главную роль в специфической защите организма от антигенов, в частности возбудителей инфекционных заболеваний на уровне слизистых оболочек и кожных покровов (препятствуют прикреплению бактерий к слизистой, нейтрализуют энтеротоксин), активируют фагоцитоз и оказывают комплемент-зависимое цитотоксическое действие (особое значение имеют иммунглобулины грудного молока в защите новорожденного от респираторных и кишечных инфекций). Следовательно, изменение реактивности у больных детей можно рассматривать как проявление групповой патологической специфической реактивности, в основе которой лежит селективный дефицит IgA. Он может быть наследственным (делеция длинного плеча 18 хромосомы), обусловленным нарушением процесса преобразования В-клеток в иммуноглобулин А-продуцирующие клетки, и приобретенным – после переливания крови, плазмы (например, образование антител к IgA) или после лечения препаратами, активирующими клетки-супрессоры, которые блокируют переключение синтеза с IgМ на IgA. Задача 2. У больных гриппом (ОРВИ) обнаруживается повышенная концентрация интерферона в сыворотке крови. Какое значение для организма имеет эта реакция? Почему она возникает? Какой вид реактивности наблюдается у больных гриппом? Ответ: Интерфероны – система низкомолекулярных гликопротеинов, выделяют 3 класса: альфа, бета, гамма. При вирусной инфекции клетки (лимфоциты, фибробласты) синтезируют интерферон и секретируют его в межклеточное пространство, где он связывается с рецепторами соседних незараженных клеток; конечный результат действия интерферона состоит в образовании барьера из неинфицированных клеток вокруг очага вирусной инфекции, таким образом ограничивая ее распространение. Интерферон играет большую роль в борьбе с вирусами (но не в предотвращении вирусной инфекции). Повышение концентрации интерферона у больных гриппом (ОРВИ) следует рассматривать как защитно-приспособительную реакцию, как пример неспецифической патологической реактивности. Задача 3. При исследовании индивидуальной реактивности у больных с использованием пробы Ашнера оказалось, что у одного из них при надавливании на глазные яблоки происходит замедление пульса, а у другого больного реакция выражена слабо. Как можно оценить полученный результат? О каком виде реактивности идет речь? Ответ: Речь идет об индивидуальной физиологической неспецифической реактивности, в основе которой лежит различная ответная реакция вегетативной нервной системы на раздражение. Задача 4. В опыт берутся две группы животных (контрольные и адреналэктомированные крысы), которые подвергаются длительному воздействию низкой температуры, после чего определяется степень их выносливости на тредбане. В контрольной группе животные пробегали 45 мин, в адреналэктомированной – 10 мин. Каковы механизмы изменения реактивности у подопытных животных? Ответ: У адреналэктомированных животных наблюдается снижение резистентности к стрессорным воздействиям (дефицит глюкокортикоидов). Задача 5. Больная Д., 79 лет, жалуется на слабость, быструю утомляемость, потерю веса. Кожа сухая, температура тела 36,9С. При аускультации обнаружены хрипы под лопатками, при рентгенологическом обследовании – признаки двусторонней пневмонии. Какая форма реактивности наблюдается у больной? Ответ: У больной наблюдается гипергическая форма реактивности, т.к. с возрастом отмечается снижение индивидуальной реактивности, чему, по-видимому, способствуют инволютивные изменения эндокринной системы, понижение реактивности нервной системы, ослабление функций барьерных систем, фагоцитарной активности соединительнотканных клеток, снижение способности к выработке антител. Отсюда – повышение восприимчивости к кокковым и вирусным инфекциям, частые воспаления легких. Задача 6. Группу белых крыс, употребляющих низкокалорийную пищу с пониженным содержанием витаминов, сравнивали с контрольной группой. Обе группы подвергались длительной нагрузке на тредбане. В контрольной группе длительность бега составила 40 мин, при этом уровень глюкозы в крови возрос в 1,5 раза, пирувата – на 20%. В опытной группе продолжительность бега при наличии гипогликемии и возросшей концентрации пирувата (до 160% по сравнению с нормой) составила 20 мин. Чем объясняется такая реакция экспериментальных животных? Ответ: такая реакция экспериментальных животных объясняется различной исходной реактивностью. Опытная группа животных употребляла низкокалорийную пищу с пониженным содержанием витаминов, что приводило к гипогликемии и изменению метаболизма пирувата (нарушалось превращение пирувата в ацетил-КоА, который должен использоваться в цикле трикарбоновых кислот с образованием энергии, в результате чего наблюдалось недостаточное энергообеспечение клеток, что и приводило к уменьшению длительности нагрузки). Задача 7. Сравнивались две группы студентов: 1) постоянно занимающиеся спортом; 2) не занимающиеся физической культурой. После физической нагрузки в первой группе пульс составил 100 уд/мин, артериальное давление – 130/90 мм рт. ст. Во второй группе – 140 уд/мин и 180/100 мм рт. ст. Какие факторы определили такие реакции у студентов обеих исследуемых групп? Ответ: Подобную ситуацию можно рассматривать как пример групповой физиологической неспецифической реактивности, различные реакции обусловлены разной степенью подготовки студентов к физическим нагрузкам. У тренированных спортсменов наблюдается снижение реактивности и повышение резистентности (в процессе тренировок наблюдается расширение приспособляемости сердечно-сосудистой, дыхательной и др. систем к умеренным физическим нагрузкам) жүктеу/скачать 42.83 Kb. Достарыңызбен бөлісу: