Научно-практический журнал «Актуальные вопросы неврологии»

С.Ю. Сулейманова

Западно-Казахстанский Государственный Медицинский Университет

имени Марата Оспанова, г. Актобе
Разработанная авторами статьи для остеохондроза визуально-аналоговое шкала боли и анальгезии В.А.Чибуновского позволила объективизировать динамику лечения и ее эффективность.
Построение клинического диагноза у больных с остеохондрозом позвоночника заключается в его большой значимости для определения рациональной тактики лечения [1 - 6].

Материалом для статьи служат данные анализа вопроса о структуре диагноза, отражающиеся в периодике и монографиях и собственные исследования 3500 больных с остеохондрозом в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Методы исследования – тщательное клиническое и неврологическое обследование больных, обзорная рентгенография, функциональная спондилография, по показаниям – миелография, КТ, в том числе спиральная с ЗД реконструкцией, МРТ.

Изучение литературы [1 - 6] показало, что в настоящее время наиболее обосновано при постановке диагноза следует выделять:

1) рефлекторные синдромы. Выраженность болевого синдрома большинство авторов классифицируют как: а) слабо, б) умеренно, в) четко, г) резко выраженный;

2) синдромы сдавления корешка (корешков) с указом уровня их порядкового номера или сочетания сдавления нескольких корешков, синдром – «конского хвоста»;

3) сосудистые синдромы: а) синдром позвоночной артерии, б) радикулоишемия, в) радикуломиелоишемия, г) преходящей миелоишемии, д) острой миелоишемии, е) хронической миелоишемии;

4) течение заболевания: а) прогрессирующее, б) не прогрессирующее, в) рецедивирующее, указав частоту и выраженность, стадию – обострения, регресс, ремиссия, г) регрессирующее – характер регресса, д) с ремиссиями – полной, неполной.

По мнению отдельных авторов, следует придерживаться классификации с учетом различных уровней патологии. Так на шейном уровне в группе рефлекторных синдромов различают – цервикалгию, цервикокраниоалгию, цервикобрахиалгию с мышечно-тоническими, вегетососудистые, нейродистрофические проявления. При патологии на грудном уровне следует выделять – торокоалгию с мышечно-тоническим, вегетативно-висцеральным, нейродистрофическим компонентом.

При патологии в пояснично-крестцовом отделе различают – люмбаго, люмбалгию, люмбоишиалгию, отмечаются превалирование мышечно-тонических, вегето-сосудистых или нейродистрофических проявлений.

Следуя этим принципам, структура диагноза приобретает научную стройность, информационную полноту и является, по своей сути, руководством для построения наиболее рационального лечебного комплекса. Вместе с этим выявляется четкое несоответствие в различных структурах самой классификации – в соотношении субъективного и объективного порядков. Наиболее уязвимыми сторонами является оценка интенсивности болевого синдрома. В этой связи нами для объективизации динамики и унификаций понятий об интенсивности болевых проявлений при дискогенной патологии использована идея казахстанского ученого В.А. Чибуновского. Этот автор в 2003 году предложил пользоваться визуально-аналоговыми шкалами боли и анальгезии. Мы использовали эту идею для наглядного представления о выраженности интенсивности болевого синдрома при дискогенной компрессии корешков и их сосудов. Визуально-аналоговая шкала боли представляет собой отрезок прямой, на которой откладываются в %% показатели интенсивности болевого синдрома: 0 % - нет боли; 0-30 % - слабая боль; 30-60 % - умеренная боль; 60-90 % - сильная боль; 90-100 % - нестерпимая боль. Отмечают этот показатель при госпитализации больного. Затем в процессе проведения лечебных мероприятий используем вторую визуально-аналоговую шкалу, отмечая эффективность изменения болевых проявлений под влиянием проводимого лечения. Визуально-аналоговая шкала эффекта от лечения также представляется графически на прямой, где слева на отметке 0 % - регистрируется полный эффект – нет боли, в интервале 1-20 % - регистрируется хороший эффект по ликвидации болевого синдрома, в диапазоне – 20-30 % - удовлетворительный эффект, 30-60 % - слабый эффект, 60-90 % - плохой эффект, 90-100 % - нет эффекта от анальгетиков или блокад.

Таким образом, работая на протяжении последних 2-х лет мы стали получать сравнительные наглядные показатели по динамике болевого процесса при лечении болевых компрессионных синдромов при остеохондрозе позвоночника. Следует отметить, что существует также шкала вербальных оценок интенсивности боли, но по нашему мнению, рационально использовать выше описанную методику.

При построении клинического диагноза следует отражать все параметры классификационных признаков остеохондроза позвоночника.

Детальный учет врачом классификационных диагностических признаков при пояснично-крестцовом остеохондрозе позволяет правильно определять рациональную тактику лечения.

С целью динамической оценки эффекта анальгезии рационально пользоваться визуально-аналоговой шкалой боли и анальгезии.

1. 
   Болезни нервной системы. Под редакцией Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульман. Москва, Медицина, 2001, том 2. С. 295-301.
   
2. 
   Жулев Н.М., Бадзгарадзе Ю.Д., Жулев С.Н. Остеохондроз позвоночника. Руководство для врачей. Санкт-Петербург. «Лань», 2001. 592 с.
   
3. 
   Кайшибаев С.К. Неврология. Алматы, «Айкос», 2001, часть II. С. 183-201.
   
4. 
   Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. Клиническая неврология. Москва, Медицина, 2002, том II. С. 297-312.
   
5. 
   Орлов В.П., Янкин В.Ф., Парфенов В.Е. и др. Остеохондроз позвоночника / Практическая нейрохирургия / Под редакцией Б.В. Гайдара. Санкт-Петербург. «Гиппократ», 2002. С. 517-551.
   
6. 
   Попелянский Я.Ю. Болезни периферической нервной системы. Руководство для врачей. Москва, Медицина, 1989. 464 с.
   
7. 
   Фарбер М.А. Пояснично-крестцовый радикулит. Алматы, 1975. 167 с.
   
8. 
   Чибуновский В.А. Новые подходы к фармакотерапии боли. Алматы, 2003. 20 с.
   
9. 
   Яковлев Н.А., Соловьева А.Д., Каримов Т.К., Слюсарь Т.А. Вертеброгенные пояснично-крестцовые болевые синдромы. Традиционные и нетрадиционные способы лечения. Москва, «Полиграфия». 1993. С. 42-52.
   

С.Ю. Сулейманова

Авторлар мақаларында науқастардағы остеохондроздың визуальды-аналогтік шкаласы мен В.А.Чибуновский аналгезиясы аурудың емдік динамикасы мен оның тиімділігін нақтыландыруға мүмкіндік береді.
About the diagnosis structure in discogenic pathology of

osteochondrosis of spinal column and objectification

of its some parameters

S.U. Suleimanova

Visual-analogy scale of pain and analgia of V.A.Chibunooskiy for osteochondrosis rohich war worked out by the authors of the article allowed to objectificate the dynamics of treatment and its effectiveness.

РАННИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ II ТИПА

Л.А. Кузина

НПЦ «Институт неврологии имени Смагула Кайшибаева»,

МЦ «Сункар», г.Алматы
По результатам клинико - неврологического обследования с применением опросника нейропатической боли DN4 выявлены ранние неврологические осложнения сахарного диабета II типа в виде дистальной симметричной полинейропатии у пациентов молодого возраста, в ряде случаев предшествующие установлению основного диагноза
Сахарный диабет - одно из наиболее распространенных заболеваний конца прошлого и начала настоящего столетия. Численность пациентов с сахарным диабетом непрерывно увеличивается с каждым годом, кроме того, наблюдается снижение возраста первичной выявляемости заболевания [2,5]. Наиболее часто выявляемыми ранними осложнениями заболевания являются поражения периферической нервной системы [1,5,7]. В ряде случаев проявления осложнений со стороны нервной системы предшествуют установлению диагноза «сахарный диабет». Дистальная симметричная сенсо-моторная полинейропатия - наиболее часто встречающаяся форма среди неврологических осложнений [2,4,7]. Сложность прогнозирования развития диабетической полинейропатии состоит в том, что СД II типа часто протекает латентно и пациент длительное время не получает гипогликемической терапии, в результате чего прогрессирующие метаболические нарушения провоцируют и отягощают разрушение периферических нервов [6]. По клиническим проявлениям доминирует болевая форма, которая характеризуется болями нейропатического характера, усиливающимися в ночное время и значительно снижающими качество жизни пациента [1,4].

Нами были обследованы 27 пациентов в возрасте 18-36 лет, у которых был впервые установлен диагноз «сахарный диабет II типа», из них мужчин - 23 (85,2%), женщин - 4 (14,8%). Средний возраст составил 31,3 года. 18 (66,7%) пациентов впервые обратились к невропатологу с жалобами на боли непонятного характера в нижних конечностях, парестезии по типу жжения, покалывания, дизестезии при прикосновении. Остальные 9 (33,3%) с аналогичными жалобами были направлены эндокринологом. Клинико-неврологическое обследование включало в себя анализ жалоб, анамнестических данных, диагностику нейропатической боли по опроснику DN4, стандартное неврологические обследование. Все пациенты предъявляли вышеуказанные жалобы различной степени интенсивности. Длительность жалоб по анамнестическим данным составила 3-7 месяцев (в среднем 4 месяца) с усилением интенсивности в течение последнего месяца. Стандартное неврологическое обследование не выявило объективного снижения чувствительности и изменений сухожильных рефлексов. Примененный нами опросник нейропатической боли DN4 состоит из двух блоков вопросов. Первый блок (7 вопросов) - заполняется на основании опроса пациентов и позволяет оценить позитивные сенсорные симптомы, такие как спонтанная боль, парестезии и дизестезии. Второй блок (3 вопроса) – заполняется врачом на основании осмотра пациента и выявляет негативные чувствительные симптомы и аллодинию. Суммарная оценка теста свыше 4-х баллов означает предположительное наличие у пациента нейропатической боли. Чувствительность теста в отношении нейропатической боли 82,8% и специфичность 89,9% [3]. Результаты тестирования пациентов составили: 4 балла - у 8 (29,6%) пациентов, 5 баллов у 12 (44,4%), 6 баллов у 7 (26%) .

Таким образом, у всех пациентов был подтвержден нейропатический характер боли по результатам опросника DN4 и клинически диагностирована дистальная симметричная диабетическая полинейропатия с преимущественными сенсорными проявлениями.

Выводы:

1. 
   У пациентов молодого возраста первичное обращение к невропатологу с субъективными клиническими проявлениями нейропатии предшествовало установлению у них диагноза «сахарный диабет II типа».
   
2. 
   Применение несложных скриннинговых опросников, в частности DN4, позволяет с большой долей достоверности подтвердить наличие нейропатической боли и, тем самым, выставить диагноз диабетической полинейропатии.
   

1. 
   Балаболкин М.И., Креминская В.М. Диабетическая невропатия. Журнал невропатологии и психиатрии, 2000; 10: 57—64.
   
2. 
   Баранцевич Е.Р. Неврологические проявления сахарного диабета: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Ст-Петербург 2000.
   
3. 
   Данилов А.Б., Давыдов О.С. Нейропатическая боль. М.: Боргес, 2007.
   
4. 
   Гурьева И.В, Аметов А.С., Кузина И.В., Комелягина Е.Ю. Диабетическая периферическая сенсомоторная нейропатия. Патогенез, клиника, диагностика. Методическое руководство. Москва 2004.
   
5. 
   Котов С.В., Калинин А.П., Рудакова И.Г. Диабетическая нейропатия.
   

6. 
   Ziegler D., Rathmann W., Dickhaus T., Meisinger C., Mielck A.: for the KORA Study Group. Prevalence of Polyneuropathy in Prediabetes and Diabetes is Associated with Abdominal Obesity and Macroangiopathy. The MONICA/KORA Augsburg Surveys S2 and S3. Diabetes Care 31: 464-9,2008.
   
7. 
   Vinik A.I., Park T.S., Stansberry K.B. et al. Diabetic neuropathies. Diabetologia 2000; 43: 957—973.
   

Л.А. Кузина

Клинико – неврологиялық DN-4 сұрақтама бойынша қант диабетінің II түрімен ауратын жас науқастарда, кейбір кездерде, диагноз анықталмай турған кездерде, дисталдық симметриялық полинейропатия шіеленістер айқындалған.
Early manifestations of neurological complications in young patients with diabetes mellitus type ii
L.A. Cousinа

On results of clinic-neurological examination with using questionnaire for neuropathic pain DN4 are revealed early neurological complications of the second type diabetes beside patients of the young age, in row of the events preceding determination of the main diagnosis.

МЦ «Сункар», г.Алматы

Диабетическая дистальная полинейропатия - наиболее часто встречающаяся форма диабетической нейропатии [2]. По данным различных авторов, частота встречаемости клинических проявлений дистальной диабетической полинейропатии зависит от длительности заболевания и составляет до 12 % при длительности заболевания до 3-х лет и до 75%- у пациентов с длительностью от 3-10 лет. Субклинические формы, выявляемые при проведении нейрофизиологических методов, развиваются у 75% пациентов с длительностью заболевания до 3-х лет и у 95-100% с длительностью 3-10 лет [1,4,6]. Анализ эпидемиологических исследований показывает, что частота выявляемой при клиническом обследовании периферической нейропатии составляет около 50% [3]. Это обусловлено тем, что у большинства пациентов она протекает бессимптомно или с минимальными проявлениями, что в отсутствии адекватного лечения усугубляет повреждение нерва [1,7]. Дистальная симметричная полинейропатия значительно снижает качество жизни пациента и является одним из основных факторов риска развития синдрома диабетической стопы, кроме того до 70% нетравматических ампутаций происходит у больных сахарным диабетом. Это определяет необходимость ранней и достоверной диагностики диабетического повреждения периферических нервов. Электронейромиография- наиболее объективный, чувствительный и воспроизводимый метод диагностики нейропатии уже на субклинической стадии. Согласительной конференцией по стандартизации методов оценки диабетической нейропатии исследование скорости проведения по сенсорным и моторным волокнам рекомендовано как один из обязательных критериев диагностики данного осложнения [5] .

Нами были обследованы 40 пациентов в возрасте 18-54 лет с впервые установленным диагнозом «сахарный диабет II типа», мужчин-28 (70%), женщин-12 (30%). Средний возраст составил 35 лет. Из них жалобы предъявляли только 21 (52,5%) пациентов. Всем пациентам было проведено электронейромиографическое обследование моторных (n.peroneus, n.tibialis) и сенсорных (n.peroneus profundus, n.suralis) нервов с обеих сторон. Оценивалась скорость распространения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам - показатель, отражающий состояние миелиновой оболочки, амплитуда моторного ответа и потенциал действия сенсорного нерва - отражающие состояние ствола нерва (аксона). Результаты обследования представлены в таблицах 1.1, 1.2

Таблица 1.1. Результаты электронейромиографического обследования пациентов с впервые выявленным сахарным диабетом 2 типа.

Таблица 1.2. Результаты электронейромиографического обследования пациентов с впервые выявленным сахарным диабетом II типа.

Нормальные показатели по всем исследованным нервам выявлены только у 6 (15%) пациентов. По результатам электронейромиографического обследования преимущественно демиелинизирующий процесс по сенсорным нервам выявлен у 26 (76%) пациентов, смешанный аксонально-демиелинизирующий процесс по сенсорным и моторным нервам у 14 (23%).

Таким образом, У 85% пациентов обследованной группы выявлены электронейромиографические признаки поражения периферических нервов, из них у 76% выявлены ранние демиелинизирующие повреждения нервного ствола.

Выводы:

Признаки повреждения периферических нервов при сахарном диабете II типа регистрируются уже при первичном выявлении заболевания.

Учитывая часто бессимптомный характер течения полинейропатии при сахарном диабете, необходимо проводить электронейромиографическое обследование всем пациентам для выявления ранних субклинических форм диабетической полинейропатии с целью дальшейшей коррекции лечения и профилактики более глубокого повреждения нерва.

Литература:

1. 
   Балаболкин М.И., Креминская В.М. Диабетическая невропатия. Журнал невропатологии и психиатрии, 2000; 10: 57—64.
   
2. 
   Баранцевич Е.Р. Неврологические проявления сахарного диабета: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Ст-Петербург 2000.
   
3. 
   Гурьева И.В, Аметов А.С., Кузина И.В., Комелягина Е.Ю. Диабетическая периферическая сенсомоторная нейропатия. Патогенез, клиника, диагностика. Методическое руководство. Москва 2004.
   
4. 
   Котов С.В., Калинин А.П., Рудакова И.Г. Диабетическая нейропатия. М: Медицина 2000.
   
5. 
   Consensus statement. Report and recomendatuons of the San Antonio conference on diabetic neuropathy. Diabetes care 1988; 11: 592-597.
   
6. 
   Maser R.E., Manjoo Q., Drash A.L. et al. Epidemiological correlates of diabetic neuropathy. Diabetes 1989; 38: 1456-1461.
   
7. 
   Ziegler D., Rathmann W., Dickhaus T., Meisinger C., Mielck A.: for the KORA Study Group. Prevalence of Polyneuropathy in Prediabetes and Diabetes is Associated with Abdominal Obesity and Macroangiopathy. The MONICA/KORA Augsburg Surveys S2 and S3. Diabetes Care 31: 464-9, 2008.
   

Л.А. Кузина

Электронейрмиография әдісімен өткізілген зерттеу бойынша, қант диабетінің II түрі анықталған науқастарда 85 % субклиникалық шеткі нерв жүйесінің зақымдануы айқындалған.
Electroneuromyographic early diagnosis of neurological complications of diabetes mellitus type ii
L.A. Cousinа

On results electroneuromyographycal examination the presence of subclinical forms of the peripheral nerves damage is revealed beside 85% patient with the first time installed diagnosis "second type diabetes".

В группе №2 (гломерулярный генез почечного заболевания) наблюдалось 20 человек. Средний срок длительности почечной патологии составил 5,34±0,99 лет. Средний срок гемодиализной терапии составил 1,09±0,28 лет. Диффузная тета – дизритмия в качестве преобладающей основной активности в фоновой записи отмечена у 17 больных (85%). Верхняя граница частоты тета – ритма составила 5,9±0,14 Гц; нижняя – 4,47±0,13 Гц. Верхняя граница амплитуды тета – ритма – 77,75±2,3 Гц; нижняя – 40,25±2,59 Гц. Наличие альфа – ритма в фоновой записи отмечалось у 5 больных (25%). Средняя частота альфа – ритма 8,6±0,13 Гц. Верхняя граница амплитуды альфа – ритма составила 52,75±1,71мкв; нижняя – 32,75±1,39 мкв. Альфа – ритм немодулированный, фрагментарного характера, в затылочных отведениях. Положительная РУР в диапазоне 10,12 Гц отмечалась у 7 больных (35%). Патологическая дельта – активность средней амплитуды 178,5±10,68 мкв отмечалась в фоновой записи у 13 больных (65%). Эпилептиформная активность в фоновой записи в виде билатеральных комплексов спайк – медленная волна, острая – медленная волна нерегулярного характера, частоты 2 – 2,5 – 3 в секунду отмечена у 5 больных (25%). Характерно усиление патологической дельта – и эпилептиформной активности на пробу с гипервентиляцией с возвращением к фоновым показателям свыше 3 – 5 минут после окончания пробы. У 4 больных (20%) с отсутствием эпилептиформной активности в фоновой записи отмечается появление нерегулярных комплексов спайк – медленная волна, острая – медленная волна, частотой 2 – 2,5 – 3 в секунду, на 2 – 3 минуту пробы с гипервентиляцией.

Отмечается преобладание патологической высокоамплитудной дельта – активности в лобной (44,4% в группе исследования № 1 и 33,3% в группе исследования № 2) и височной (45% в группе исследования №1 и 30% в группе исследования № 2) областях. Эпилептиформная активность также преобладает в височных отведениях (55,5% в группе исследования №1 и 40% в группе исследования № 2) и лобных (27,78% в группе исследования №1 и 30% в группе исследования № 2) отведениях.

Выводы: в фоновой записи ЭЭГ больных с ТХПН отмечается вытеснение альфа и бета – ритмов диффузной тета – дизритмией, что отражает влияние токсически – дисциркуляторно – гипоксических факторов ТХПН на головной мозг, приводящих к вытеснению быстрых ритмов медленными ритмами; наличие в фоновой ЭЭГ патологической высокоамплитудной дельта – активности в сочетании с эпилептиформной активностью билатерально – синхронизированного типа частотой 2 – 2,5 – 3 Гц в сек., подтверждает наличие уремической энцефалопатии у больных с ТХПН детского возраста и может служить критерием постановки данного диагноза у вышеуказанной группы детей [1,2]; метод ЭЭГ высоко информативен в оценке поражения центральной нервной системы при ТХПН и может широко применяться вследствие его безопасности для оценки динамики терапии гемодиализом.

1. 
   Huges J. R., Schreeder M. Т. EEG in dialysis encefalopathy.// Neurology – 1980. – 30 – P. 1148-1154.
   
2. 
   Н.А. Овсянникова, А.Л. Арьев, Н.М. Жулев. Особенности поражений головного мозга у больных с терминальной почечной недостаточностью на заместительной терапии. //Нефрология, 2004, том 8, приложение 2, стр. 50-53.
   

А.Б. Абаева

ЭЭГ – зерттеу 11-17 жас шамасындағы, терминалдық созылмалы бүйрек жеткiлiксiздiгi бар, 38 науқас балаға өткiзiлген. Алған нәтижелер терминалдық созылмалы бүйрек жеткiлiксiздiгi бар балаларында, уремикалық энцефалопатияның диагностикаға арналған ЭЭГ әдiстiң биiк сезгiштiгi туралы куәландырады.
Electroencephalographic indices of children with end-stage of chronic renal failure

A.B. Abaeva

EEG has been made to 38 patients with a terminal stage of the chronic nephritic insufficiency, receiving treatment by a chronic hemodialysis in the conditions of the Republican children's clinical hospital "Аksay", in age gap from 11 to 17 years. The received results testify to high sensitivity of method EEG for diagnostics of an uraemic encephalopathy at children with a terminal stage of the chronic nephritic insufficiency.

СИНДРОМ АПЕРА. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
М.М.Лепесова, Б.Д. Мырзалиева, Д.З.Мусралина, Д.Н.Джапатова
Алматинский Государственный институт усовершенствования врачей

Детская городская клиническая больница № 2 г.Алматы

Синдром Апера – комплекс множественных врожденных пороков развития, относящийся к группе акроцефалосиндактилий [1,2]. Частота этого синдрома составляет 1: 100-150 тыс. новорожденных. В современной литературе описано более 200 случаев синдрома Апера. Большинство опубликованных случаев являются спорадическими, семейные формы синдрома Апера встречаются крайне редко [2,3]. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной множественных аномалий является мутация гена FGFR2, расположенного на длинном плече 10 хромосомы, в норме отвечающего за фактор роста фибробластов [3,4]. Клинически синдром Апера включает: краниосиностозы, дисморфия лицевого черепа, костные и кожные синдактилии, патология зрения, пороки развития головного мозга и внутренних органов. Краниосиностозы – основной клинический признак, встречающийся в 100% случаев. Наиболее часто отмечается коронарный краниосиностоз, приводящий к акроцефалии. Синостозированию могут подвергаться также сагиттальные, ламбдовидные, лобно-основные швы. Больные с синдромом Апера имеют специфический фенотип: экзофтальм, глазной гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая запавшая переносица, короткий нос с атрезией или стенозом хоан, высокое аркообразное небо, гипоплазированная верхняя челюсть. Больные имеют низко посаженные уши и высокую вероятность снижения слуха в дальнейшем. Синдактилия кистей и стоп – один из основных, облигатных диагностических признаков, наблюдается в 100% случаев. Чаще вовлекаются 2-ой, 3-ий и 4-ый пальцы. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. При синдроме Апера встречаются различные формы нарушений умственного развития, хотя были описаны случаи больных с нормальным интеллектом. Известно, что врожденные пороки головного мозга обнаруживаются в 60% случаев этого синдрома. Реже встречаются пороки внутренних органов: сердечнососудистой системы – 10-20%, мочеполовой системы – 10%, желудочно-кишечного тракта – 1,5%.

Ниже представлен клинический случай больного с синдромом Апера.

В отделение неврологии ДГКБ №2 г.Алматы поступила девочка А., в возрасте 3-х месяцев с жалобами на задержку в психомоторном развитии, нарушение зрения, слабость в конечностях. Ребенок был направлен участковым педиатром для уточнения диагноза и определения терапевтической тактики. Из анамнеза: ребенок от I беременности, протекавшей на фоне умеренной анемии, обострения хронического пиелонефрита в 20-21 недель, маловодия. При проведении УЗИ плода в 36 недель был диагностирован врожденный порок развития костной системы. Роды срочные, в 39-40 недель путем кесарева сечения. Состояние ребенка при рождении оценивалось как тяжелое за счет острой асфиксии, множественных врожденных пороков, внутриутробной бронхопневмонии, дыхательной недостаточности. Апгар 5-7 баллов, вес 3100, рост 51 см, ОГ - 33 см, ОГр- 34 см. Патологические околоплодные воды. По тяжести состояния ребенок находился в ОРиТ, затем переведен в отделение патологии новорожденных. В стационаре было проведено обследование: НСГ – дилатация боковых желудочков, субэпендимальные кисты. КТ головного мозга – атрофические изменения, киста прозрачной перегородки, кисты таламической области. ЭКГ - синусовая тахикардия, ЧСС 172 уд./мин., горизонтальное положение эос, частичная блокада правой ножки пучка Гиса. УЗИ внутренних органов – диффузные изменения печени. ИФА – повышенный уровень IgG к ЦМВ. Кариотип - 46,ХХ. Ребенок был осмотрен специалистами: ЛОР – 2-хстороняя атрезия хоан, нейросенсорная тугоухость II ст.; офтальмолог – нейроангиопатия сетчатки; челюстно-лицевой хирург – множественные пороки челюстно-лицевой области. На основании клинических данных и результатов обследования был вынесен диагноз «Множественные врожденные пороки нервной системы. Синдром Апера? Перинатальная энцефалопатия сочетанного генеза, тяжелой формы».

Осмотр в отделении неврологии: состояние ребенка тяжелое, сознание не нарушено, диспластичное телосложение с укороченными конечностями. Форма головы изменена в виде «башенного черепа», высокий, плоский лоб, коронарный синостоз, передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Кратковременная фиксация взгляда, слежение неактивное, реакция на звук снижена. Затрудненное носовое дыхание. Множественные стигмы: выраженный экзофтальм с обеих сторон, гипертелоризм, «антимонголоидный» разрез глаз, запавшая переносица, низкое расположение ушных раковин, гипоплазия верхней челюсти, высокое аркообразное небо. Мышечный тонус дистоничный, с тенденцией к повышению. Сухожильные рефлексы D=S, оживлены. Голову удерживает слабо, опоры нет, сохраняются рефлексы врожденного автоматизма Эмоции скудные, спонтанное неактивное «гуление». Синдактилия пальцев рук (2-4) и ног (2-4).

Ребенок был повторно осмотрен офтальмологом, заключение: нейроангиопатия сетчатки. При проведении КТ черепа обнаружены коронарный синостоз, гипоплазия челюсти, плоские глазницы. ЭЭГ – эпилептиформной активности не выявлено. Получены дополнительные данные из анамнеза: родственники пробанда по линии отца (отец, дядя, тетя) страдают различными нарушениями зрения: высокая степень миопии, глаукома. На основании полученных данных и специфической клинической картины диагноз «Синдром Апера» был подтвержден. Даны рекомендации: консультация клинического генетика, нейрохирурга, проведение МРТ головного мозга, ЭхоКГ.

Больные с синдромом Апера подлежат динамическому наблюдению многих специалистов: педиатра, невролога, офтальмолога, оториноларинголога, сурдолога, ортодонта, логопеда. Прогноз при синдроме Апера зависит от степени выраженности клинических проявлений и тяжести поражения внутренних органов, возможности проведения раннего нейрохирургического лечения, объема медико-социальной реабилитации.

1. 
   Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1987. С. 14–16.
   
2. 
   Лазовскис И. Р. 2668 клинических симптомов и синдромов. М., 1995. С. 80
   
3. 
   Kaplan,L.C. Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome. //Clinics in plastic surgery. 1994; 18 (2): 217–25.
   
4. 
   Wilkie A. O. Fibroblast growth factor receptor mutations and craniosynostosis: three receptors, five syndromes//Indian. J. Pediatr. 1996; 63 (3): 351–356.
   

М. Lepessova, B. Myrzaliyeva, D.Musralina, D.Japatova

Apert syndrome is а complex of multiple congenital malformations, a form of acrocephalosyndactyly. Clinical displays: craniosinostosis, hypoplasia of an average face zone, symmetric sindactiliya of brushes and feet, front dizmorphism. We describe the clinical case Apert syndrome in 3-month-old girl.

Key words: a syndrome of Aper, sinostosis, sindactiliya.

М.М.Лепесова, Б.Д. Мырзалиева, Д.З.Мусралина, Д.Н.Джапатова

Апер синдромы – негізінен тірек-қимыл жүйесінің зақымдануымен жүретін тұқым қуалайтын синдром. Клиникасы: краниосиностоз, беттің орталық бөлімдерінің жетілмеуі, білезік пен табанның саусақтарының екі жақты синдактилиясы. Төменде Апер синдрoмы бар 3 айлық қыз сипатталған.

Маңызды сөздер: Апер синдромы, синостоз, синдактилия

Приводим случаи «Туберозного склероза» у 3 мальчиков в возрасте 2,5 года, 11 лет и 14 лет из одной семьи получивших курс лечения в условиях РДКБ «Аксай» в неврологическом отделении. Все трое детей поступили с жалобами на приступы судорог. Семейный анамнез отягощен: у папы имеются участки шагреневой кожи, ангиофибромы на лице, депигментации, околоногтевые фибромы и кожные фибромы на шее. Дети консультированы генетиком: Туберозный склероз. Тип наследования: аутосомно-доминантный, генетически связанное с двумя локусами: ТСК 1 на хромосоме 9q34 и ТСК2 на хромосоме 16р13.3.

1. 
   Т. Броун, Г. Холмс «Эпилепсия». Клиническое руководство. Издательство БИНОМ.- 2006
   
2. 
   С. И. Козлова, Е. Семанова, Н. С. Демикова, О. Е. Блинникова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград.- 1987
   
3. 
   А. С Петрухин. Неврология детского возраста. Москва.-2004
   

А. Р. Жантлеуова, А.С. Сасанова, Г. Б. Кадржанова

«Аксай» Республикалық клиникалық балалар ауруханасы

Алғаш «Ақсай» РБКА анықталған бір жанұядағы үш балада кездескен туберозды склероз жағдайы көрсетілген. Барлық балаларда туберозды склероздың белгілері толық анықталмады. Қосымша зерттеу жүргізгенде әкесінде ТС белгілері анықталды. ТС ерте диагнозын қоюға ұсыныс берілді.

1. 
   R. Zhantleuova, A.S.Sasanova, G.B.Kadrzhanova
   

Cases a tuberosis sclerosis at three children from one family, for the first time established in RCCH «Аksay» are resulted. At all children it is marked incomplete symptomocomplex a tuberosis sclerosis. At additional inspection signs of the TS are found out in the father. Recommendations of early diagnostics of the TS are given.

По данным Н.Н. Заваденко, дети с ММД, составляют 52,2 % среди дезадаптированных младших школьников [5]. Кроме высокой частоты нарушения в детской популяции, следует подчеркнуть значимость проблемы социальной адаптации детей и подростков с ММД. На современном этапе проблема является актуальной, продолжается активная научная разработка вопросов этиологии, патогенеза, клиники ММД, в том числе и поиск критериев классификации ММД на отдельные клинические варианты или типы.

Согласно представленным данным у всех детей обследуемой группы наблюдались синдромы перинатального поражения центральной нервной системы острого и восстановительного периода. Наибольшее количество детей отмечено с гипертензионным синдромом (79,4%), задержки становления психо-речевых функций в основном за счет нарушения словообразования, формирования экспрессивной речи (57,1%), симптомов пирамидной недостаточности (46,01%).

В возрасте от 1-3 лет сохраняется высокая частота встречаемости гипертензионного синдрома (81,4%), значительно нарасли вегетативные расстройства (75,7%), задержка психо-речевого развития была отмечена у 187 детей (54,2%). Но в данной группе отмечается незначительное количество детей, у которых отмечается клиническая компенсация неврологической симптоматики (18,6%). Для детей с задержкой моторного развития отмечено позднее формирование самостоятельной ходьбы в период 1год 4 месяцев до 1 года 7 месяцев (13,6%).

У детей преддошкольного возраста в клинической картине отмечается появление психо-соматических нарушений в виде заикания (58 наблюдений – 16,8%), навязчивых движений (43 наблюдения-12,5%) и явлений недержания мочи (69 наблюдений -20%). Анализ клинических синдромов показал также высокие показатели для гипертензионного синдрома, вегетативно-висцеральных расстройств и появление астено-невротического синдрома (68,7%). Субкомпенсация клинических проявлений в течение 4-6 лет отмечена в 78 наблюдениях.

Динамика развития неврологических синдромов у детей в течение первого года жизни связана с созреванием структур нервной системы и установлением связей между образованиями: таламо-кортикальных, лимбико-кортикальных и межкортикальных. Клинически период характеризуется симптомами задержки нервно-психического развития и вегетативно-висцеральными нарушениями, что подтверждается полученными результатами.

При характеристике состояния обследуемой группы в возрасте 4-6 лет, обращает внимание появление невротических расстройств, что подтверждается с данными других авторов и связано с критическим периодом нейроонтогенеза [2,3,6] – периодом формирования третичных корковых полей, дальнейшего интеллектуального развития и становления социального общения. Нервные процессы отличаются быстрой истощаемостью, эмоциональной лабильностью, реакциями протеста и негативизма, увеличения частоты цефалгий.

По мере развития, роста детского организма и нейроонтогенеза в клинической картине характерна динамика неврологических проявлений. Повреждающие факторы в различные критические периоды онтогенеза вызывают функциональную или органическую недостаточность ЦНС, протекающую скрыто на ранних стадиях развития детского организма. Клинические неврологические и психосоматические проявления развиваются по мере роста организма, а также в силу усложнений требований внутренней и внешней среды, особенно в критические возрастные периоды [7,8]. Подобная закономерность может быть связана с неспособностью ЦНС справляться с новыми требованиями, предъявляемыми ребенку в условиях возрастания психических и физических нагрузок. Увеличение нагрузок на ЦНС в этом возрасте может приводить к появлению, усилению психо-неврологических симптомов, поведенческих нарушений.

Таким образом, у детей с перенесенной перинатальной патологией центральной нервной системы характерна динамика психо-неврологических синдромов, которые во многом зависят от исходного состояния ребенка, его возраста и усложнений требований внутренней и внешней среды.

1. 
   Заваденко Н.Н. Как понять ребенка: дети с гиперактивностью и дефицитом внимания. Москва, 2000, 112 с.)
   
2. 
   Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста.- М., 1995.- 561 с.
   
3. 
   Корсакова Н.К., Микадзе Ю.В., Балашова Е.Ю. Неуспевающие дети: нейропсихологическая диагностика трудностей в обучении младших школьников.- М.: Педагогическое общество России, 2002.- 160 с.
   
4. 
   Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.К. Психогенетика. Москва, 1999, 447 с.
   
5. 
   Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ): этиология, патогенез, клиника, течение, прогноз, терапия, организация помощи / Экспертный доклад (на рус. яз.), М., 2007. – 64 с.
   
6. 
   Скворцов И.А. Неврология развития М.: «Литерра», 2008.- 544 с.
   
7. 
   Чутко Л.С., Айкбеков К.А., Лапшина О.В., Сурушкина С.Ю. и др. Коморбидные тревожные расстройства при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью//Журнал неврологии и психиатрии.-2008, 108.-№ 3.-С.49-52;
   
8. 
   Ширина Т.В. Состояние здоровья детей и нейро-реабилитационные мероприятия у детей с нарушениями пуринового обмена, которые перенесли перинатальное поражение центральной нервной системы//Автореф.дис… к.м.н., Донецк, 2009.-23 с.;