Өзгергіштік заңдылықтары

Тұқым қуалаушылық сияқты өзгергіштік те барлық тірі организмдерге тән. Өзгергіштік дегеніміз — организмнің бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін жоғалтады. Өзгергіштіктің екі түрі бар, олар: 1) фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштік, бұған модификациялық өзгергіштік жатады; 2) генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік; бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштіктер жатады.

Генотиптері ұқсас, бірақ әр түрлі орта жағдайларында өсіп дамитын организмдердің фенотиптері түрліше болып қалыптасады. Дарақтардың осылайша фенотипті жағынан әр түрлі болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі, яғни организм белгілерінің өзгеруінің белгілі бір шамасы болады. Мысалы, сиырдың үш қасиетін алайық: оның сүттілігі азығы мен күтіміне тығыз байланысты. Дұрыс рацион құрып, қажетті мөлшерде азықтандыра отырып оның сүтін молайтуға болады. Бұл тез және көп өзгеретін қасиет. Ал сүтінің майлылығы сүттілікке қарағанда азық және күтім жағдайларына аз мөлшерде байланысты және ол сиырдың тұқымына тән біршама тұрақты қасиет. Дегенмен, құнарлы азық беру арқылы оны да аздап өзгертуге болады. Анағұрлым аз өзгеретін, тұрақты белгі — сиырдың түсі. Бірақ сиыр жүнінің түсін сыртқы орта жағдайларына мүлдем байланыссыз деуге болмайды, ол да аздап болса өзгереді. Бұдан біз қандай белгі-қасиет болсын сыртқы ортаның әсерінен белгілі бір мөлшерде модификациялық өзгергіштікке ұшырайтындығын көреміз.

Модификациялық өзгергіштік организмнің көбею жолдарына, қандай биологиялық түрге жататындығына және өсу ортасына байланысты. Ол жер бетіндегі барлық тірі организмдерде болады.

Модификациялық өзгергіштік генотиптің өзгеруіне байланысты емес, сондықтан олар тұқым қуаламайды. Бірақ гендердің қызметіне және ферменттердің белсенділігіне әсер етуі мүмкін. Мысалы, төменгі температурада кейбір ферменттердің белсенділігі кемиді. Соған байланысты зат алмасу процесі өзгереді де, организмнің өсіп-дамуы баяулайды. Олай болса, сыртқы орта факторларының әсерінен көптеген физиологиялық, биохимиялық және морфологиялық процестер өзгереді. Бірақ бұлар тек фенотиптік қана өзгерістер. Себебі мұндай жағдайда гендердің құрылымында ешқандай өзгеріс байқалмайды.

Тағы да бір айта кететін жай, жоғарыда келтірілген модификациялық өзгергіштіктің реакция нормасы, яғни белгі-қасиеттердің өзгеру шамасы генотип арқылы анықталады.

Модификациялық өзгергіштікті зерттеудің статистикалық әдістері. Өткен тақырыпта организм белгілерінің сыртқы орта жағдайларының әсерінен әр түрлі мөлшерде өзгеретіндігі туралы айтылды. Енді осыған зер салып қарайық. Мысалы, бір ағаштан үзіп алынған жапырақтардың ұзындығы мен енін өлшесек, олардың әр түрлі екендігіне көз жеткіземіз. Бұл жапырақтардың өсіп-дамуына орта жағдайлары, күннің түсуі, қоректік заттар мен судың тамыр арқылы жеткізілуі және т.б. бірдей әсер етпейтіндігіне байланысты болатын өзгергіштік. Егер жапырақтарды ұзындығы бойынша ең кішісінен үлкеніне дейін бір қатарға орналастыратын болсақ, бұл белгінің өзгергіштік қатарын көреміз (1-сурет).
1-сурет. Лавршие жапырақтарының өзгермелі нұсқа қатары (жапырақ ұзындығы сан арқылы көрсетілген)

Мұны вариация қатары деп атайды. Ол варианттардан тұрады, сонда вариант дегеніміз — белгі дамуының жеке көрінісі.  Мұндай модификациялық өзгергіштік статистикалық әдіспен зерттеліп анықталады. Мысал ретінде бидай масағындағы масақшалар санының өзгергіштігін қарастырайық. Зерттеу үшін таңдамастан 100 масақты алып, олардың әрқайсысындағы масақшалардың санын есептейміз. Сонда өзгергіштіктің шамасы 14 пен 20-ның аралығында болатындығын көреміз. Соның ішінде масақшаларының саны 16—18 болып келетін масақтар жиі, ал сандары жоғары немесе төмен болып келетіндері сирек кездеседі. Ол есептеулердің нәтижесі мынадай:

Кестедегі жоғары цифрлар азынан көбіне қарай орналасқан варианттар қатарын, ал төменгі цифрлар варианттардың кездесу жиілігін көрсетеді. Бұл цифрлардың бәрін қоссақ, бастапқы алынған 100 масаққа сәйкес келеді. Вариация қатарында орналасқан жеке варианттардың өзгерісін қисық сызық арқылы анық көрсетуге болады (2-сурет).

2-сурет. Бидай масағындағы масақшалар санының өзгермелі нұсқа қисық сызығы

Вариациялық қатардың маңызды бір статистикалық көрсеткіші — орташа ариф-метикалық шама. Оны табу үшін мына формуланы қолданамыз:

М — орташа шама, Х — вариант, — варианттардың кездесу жиілігі, n — варианттар саны,  — жиынтық.

Бұл формула бойынша жоғарыда аталған бидай масақшаларының вариация қатарының орташа шамасын былай есептеп шығарамыз:

Сонымен, орташа арифметикалық шама 17,13-ке тең болып шықты.

Алайда, орташа арифметикалық шама өзгергіштіктің сипатын анық көрсете алмайды. Себебі орташа шамасы бірдей екі вариациялық қатардың өзгергіштігі әр түрлі болып келуі мүмкін. Белгінің өзгеру деңгейін сипаттайтын келесі бір көрсеткіш — ол орташа квадраттық ауытқу (— сигма). Оны мына формула бойынша табамыз: 

Мұнда орташа шамамен әр жеке варианттардың айырымдары квадраттарының жиынтығы (n — 1)-ге бөлініп, түбір астынан шығарылады.

Математикалық статистиканың заңдылығы бойынша кез келген кездейсоқ шама орташа шамадан Ғ3,0-дан артыққа ауытқымауы керек. Сондықтан орташа квадраттық ауытқудың негізінде орташа арифметикалық шаманың қателігі (М Ғ m) анықталады. Ол мынадай формуламен есептеледі:

Ең соңында, осы көріністердің негізінде пайыз бойынша белгілердің өзгергіштігі анықталады. Оны вариация коэффициенті (V) деп атайды. Ол мына формуламен есептеледі:

Мысалы, бидайды алып, екі белгісінің — масағының ұзындығы мен масақшалар санының модификациялық өзгергіштігін зерттейік. Аталған белгілердің вариация коэффициенттерін салыстыру арқылы олардың өзгеру шамасын анықтай аламыз.

Сонымен, модификациялық өзгергіштікке нақты сипаттама беру үшін зерттелетін объект бойынша алынатын дарақтардың саны көп болуы керек. Сонда ғана жоғарыда көрсетілген статистикалық әдіс өзінің оң нәтижесін береді. Бұған көз жеткізу үшін арнайы зертханалық жұмыс ұсынылып отыр.

Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында  организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.

Клеткадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық  мутагендер дейді.

 Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды.

Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық  мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.

Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Полиплоидты организмдер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3 n — триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты және т.б. болып келеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды болып есептеледі. Мысалға, орыс селекционері В.С.Федоров шығарған қарабидайдың тетраплоидты формасын алайық. Қарабидайдың бұл түрі қалыпты диплоидты формасына қарағанда сабағы мықты, дәндері ірі, әрі салмақты болып өзгерген. Бұл әрине шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс.

Жалпы полиплоидияның нәтижесінде өсімдіктердің жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Ал оның негізінде клетка көлемінің ұлғаюы жатады, соған сәйкес оның құрамындағы белок, көмірсу, майлар, витаминдер және т.б. заттардың мөлшері артады.

Полиплоидия — жануарларда өте сирек кезедсетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партеногенез жолымен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі, олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтындығына байланысты. Мысалы, тышқандарда триплоидты зиготаның болатындығы анықталған, бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды.

Анеуплоидия құбылысының практикалық маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін алу үшін қолданылады.

Николай Иванович Вавилов

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары жануарларда да кездеседі. Мысалы, альбиностар (түстің ақ болуы) қояндарда, теңіз шошқасында және т.б. кеміргіштердің барлығында да кездеседі. Әр түрлі микроорганизмдерден де тұқым қуалайтын ұқсас биохимиялық өзгерістер байқалған.

Бұрынғы өткен тақырыптарда сендер тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарымен таныстыңдар. Енді олардың органикалық дүниенің эволюциялық даму процесінде қандай рөл атқаратынын қарастырамыз.

Систематиктердің есебі бойынша, қазіргі кезде жануарлардың 2 миллиондай, ал өсімдіктердің 500 мыңдай түрі белгілі. Осыншама алуан түрлердің пайда болуы және сақталуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарына байланысты екені сөзсіз. Организмнің өзін қоршаған сыртқы ортаға бейімделуі барысында табиғи жолмен сұрыпталу арқылы жаңа түрлердің пайда болатындығы туралы тұңғыш рет ағылшын ғалымы Ч.Дарвин түсінік берді. Ол эволюцияның қозғаушы күші болып табылатын үш факторды, атап айтқанда, тұқым қуалаушылықты, өзгергіштікті және сұрыптауды анықтады.

Түрдің пайда болуы барысында жоғарыда аталған эволюциялық фактордың тигізетін әсерлерін түсіну үшін, сол түрлердің шығуына және дамып-қалыптасуына негіз болып есептелетін популяцияның генетикалық заңдылықтарын білу қажет.

Популяцияның генетикалық құрылымын ең алғаш статистикалық және генетикалық әдістерді  қолдана отырып дат генетигі В.Иоганнсен зерттеді. Оның 1903 жылы “Популяциядағы және таза линиялардағы тұқым қуалау” деген еңбегі жарық көрді. Бұл ілімді орыс генетигі С.С.Четвериков әрі қарай жалғастырып, дамытты.

Иоганнсен популяцияның генетикалық құрылымын зерттеу үшін объект ретінде өздігінен тозаңданатын асбұршақты алды, сөйтіп, оның тұқымдарының салмағын өлшеп, ірілерін бір бөлек, ұсақтарын бір бөлек іріктеді. Сонда олардың салмағы 550—750 және 150—370 мг болып шыққан. Содан соң ол тұқымдарды бөлек-бөлек еккен. Олардан өсіп шыққан өсімдіктердің тұқымдарын жинап алып, қайта өлшегенде ауыр салмақты (ірі) тұқымдардан өсіп шыққан өсімдіктердің дәндері орта есеппен 618,7 мг, ал жеңілдерінікі (ұсақ) 343,4 мг болған. Сонда, бұл тәжірибенің нәтижесі асбұршақтың сорт популяциясы генетикалық құрылымы жағынан әртекті дарақтардан тұратындығын және оның әрқайсысы таза линиялардың бастамасы бола алатындығын көрсетеді.

Сонымен, жоғарыда көрсетілгендей өздігінен тозаңданатын өсімдіктер популяциясының генотиптері және солар арқылы анықталатын белгілері көбінесе гомозиготалы (АА немесе аа) жағдайда болады. Сондықтан, олар таза линияларға жіктеле алады.

Ал жануарлар мен айқас тозаңданатын өсімдіктер популяциясының генотиптері еркін будандасу негізінде қалыптасады. Осыған байланысты олар көпшілігінде гетерогенді (Аа) болып келеді. Мұндай популяцияның генетикалық құрылымын зерттеудің бір жолы — жекелеген гендер бойынша гомозиготалы және гетерезиготолы дарақтардың таралу сипатын анықтау.

Мысалы, популяциядағы бір геннің екі түрлі өлшемі бойынша гомозиготалы АА және аа дарақтары сан жағынан бірдей дейік. Олардан А және а гендері бар аталық және аналық гаметалар тең мөлшерде түзіледі. Осындай гендері бар дарақтар будандасқанда мынадай нәтиже шығады:

Сонда F1-де доминантты гомозиготаның пайда болу жиілігі 0,25-ке, гетерозиготалардікі — 0,5-ке, рецессивті гомозиготалардікі — 0,25-ке тең. Ал келесі буында гамета түзілгенде қайтадан доминантты (А) аллелі бар гаметаның мөлшері 0,5-ке тең болады. Себебі 0,25-і гетерозиготадан (Аа) келеді, сол сияқты рецессивті (а) аллельді гаметаның мөлшері де 0,5-ке тең. Өйткені онда да 0,25 гетерозиготадан беріледі. Сөйтіп, бұл мысалдан еркін будандасу жағдайында әр буын сайын доминантты және рецессивті гендері бар гаметалардың мөлшері бір деңгейде, яғни 0,5 А және 0,5 а болатынын көреміз.

Бірақ кейде популяциядағы гомозиготалар санының тең болмайтындығы байқалады. Мысалы, қарабидайдың бір популяциясындағы сабағының түгі бар өсімдіктер, түгі жоқ өсімдіктерге қарағанда төрт есе көп болып келеді (4АА:1аа). Бұл жағдайда гаметалардың ара қатынасы 0,5 А:0,5 а емес, 0,8 А:0,2 а болады. Будандастыру нәтижесінде олардан мынандай үйлесім түзіледі:

Нәтижесінде әр жүз өсімдіктің орта есеппен 96-сы түкті (64 гомозигота, 32 гетерозигота), тек төртеуі ғана түксіз болып шығады.

Бұл жағдайда келесі буындарда да “А” аллелі бар гаметалардың мөлшері 0,8 (0,64 гомозигота АА-дан, 0,16 гетерозигота Аа-дан), ал “а” аллелі бар гаметаның мөлшері 0,2 (0,04 гомозигота аа-дан, 0,16 гетерозигота Аа-дан келеді) болады.

Бұл алынғандарды жинақтағанда Харди—Вайнберг формуласы шығады:

Р2АА + 2РqАа + q2аа.

Енді осы келтірілген формуланы қолдануға тоқталайық. Мысалы, ірі қараның бір популяциясындағы мүйізділері 25% немесе 0,25, ал мүйізсіздер 75% немесе 0,75. Мүйізсіз белгіні доминантты А — гені, мүйізді белгіні рецессивті а — гені анықтайды. Гепотип аа-ның мөлшері бұл жағдайда 0,25 болғандықтан, жеке а аллелінің мөлшерін формулаға сәйкес былай табамыз:

Доминантты аллель А-ның мөлшері де осы формулаға сәйкес анықталады. p + q = 1-ге тең болғанда, Р = 1—q  болады. Сонда Р немесе А = 1 — а = 1 — 0,05 = 0,95. Осыдан келіп, популяциядағы доминантты гомозиготан, яғни генотип АА-ның мөлшері АА = p2 = 0,952 = 0,9025 шығады.

Енді рецессивті және доминантты генотиптердің мөлшеріне қарай гетерозиготалардың мөлшерін анықтауға болады. Формула бойынша ол:

Аа = 2pq = 2 ˙ 0,95 ˙ 0,05 = 0,095.

Сөйтіп, Харди—Вайнбергтің заңын пайдалана отырып белгілі бір фенотиптің мөлшерін есепке алудың негізінде популяциядағы генотиптің таралу сипаты анықталады.

Бұл заңдылықтың практикалық маңызы зор. Мысалы, адам популяциясындағы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың таралу сипатын анықтауға болады. Алайда бұл формуланы қолданудың да белгілі бір шегі бар. Олар мыналар: ең алдымен гендердің кездейсоқ үйлесімі болу үшін популяциялардың мөлшерінің көп болуы, жаңа мутациялардың пайда болмауы; өзгеше генотиптері бар, бөтен көршілес популяцияның дарақтары келіп қосылмауы керек.

Өсімдіктер мен жануарлардың табиғи популяцияларына жүргізілген генетикалық зерттеулер олардың фенотип жағынан біркелкі болғанымен, түрлі рецессивті мутацияларға бай келетінін көрсетті. Ондай мутациялар генотиптері гетерозиготалы болып тұрғанда фенотип тұрғысынан ешқандай да білінбейді. Тек будандасу кезінде екі рецессивті аллель кезігіп, рецессивті гомозигота болғанда ғана білінеді. Мұндай жағдайда мутация тікелей табиғи сұрыптаудың бақылауына өтеді. Сөйтіп, академик И.И.Шмальгаузеннің сөзімен айтатын болсақ, әрбір түр мен популяция өзінде “тұқым қуалайтын өзгергіштіктің қорын” жинақтаған күрделі гетерозиготалы жүйе болып есептеледі. Ол популяцияның тіршілік жағдайы өзгергенде ғана табиғи сұрыптау арқылы жүзеге асырылады. Әр популяцияның өзіне тән гендік қоры болады. Гендік қор (генофонд) дегеніміз — популяцияның, түрдің немесе систематикалық топтың гендерінің жиынтығы. Әр популяцияның өзінің табиғи сұрыптаудың бағытына сәйкес өзгеру мүмкіндігі болады.

Қозғаушы сұрыптаумен қатар, табиғатта тұрақтандырушы сұрыптау да кеңінен таралған. Біршама тұрақты орта жағдайларында тіршілік ететін түрлерде болатын өзгерістер жағымсыз болуы мүмкін. Мұндай жағдайда аз өзгерістерді тудыратын мутациялар сақталып, керісінше көп өзгеріс тудыратын мутациялар жойылып отырады.

Тұрақтандырушы сұрыптауда, мысалы, жәндіктер арқылы тозаңданатын өсімдіктер гүлінің бір шағын бөлігі ғана өзгереді. Бұл сол жәндіктің мөлшеріне ғана шақ келеді, ал олай болмаған жағдайда тозаңдануға жағымсыз әсер еткен болар еді.

Мезозой дәуірінде пайда болған саусақ  қанатты балықтарға жататын латимерия осы күнге дейін өзгеріссіз тіршілік етіп келеді.

Сол сияқты Қазақстанда кең тараған ақбөкен Кайнозой дәуірінен бері қарай орта жағдайларының түрлі өзгерістеріне қарамастан сақталып келеді. Бұларды тұрақтандырушы сұрыптаудың нәтижесі деп білеміз.

Қозғаушы сұрыптау мен тұрақтандырушы сұрыптау бір-бірімен тығыз байланысты. Қозғаушы сұрыптау қоршаған ортаның ауыспалы жағдайында түрлердің өзгеруіне ықпал етеді. Ал тұрақтандырушы сұрыптау біршама тұрақты орта жағдайларында тиімді өзгерістерді сақтап, тұрақтандырып отырады.

Сонымен, популяциядағы генетикалық тұрғыдан талдау жасау микроэволюция мен түр пайда болуының негізгі факторы — табиғи сұрыптаудың механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді.

Қорытынды:

Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі, яғни организмнің әрбір белгі-қасиетінің өзгеруінің белгілі бір шамасы болады.