Симптомы и синдромы при патологии орбиты

СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИИ ОРБИТЫ

Методические указания

для врачей-интернов

Рекомендовано

Ученым советом ХНМУ

Протокол №,,,,,,,,, от ,,,,,,,,,,,,

Харьков

2013

Составители П.А.Бездетко

С.Ф.Зубарев

Н.В.Панченко

А.В.Яворский

Е.П.Мужичук

А.Ю.Савельева

И.Г.Дурас

Д.М.Мирошник

О.А.Тарануха

Я.В.Добриця

А.В.Пахомова

О.В.Заволока

Е.Н.Ильина

СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИИ ОРБИТЫ

Глазные симптомы. Гипертелоризм, телекант, птоз, офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, мегалокорнеа.

Общие проявления. Замедление роста, округлое лицо, клиновидый рост волос на лбу, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм нижней челюсти, аномалии ушных раковин. Характерны разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, перепонки у основания проксимальных фаланг, широкие стопы. Реже встречаются расщепление мошонки, крипторхизм, фимоз, сколиоз, западение грудной клетки, умственная отсталость различной степени.

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы, экзофтальм вследствие деформации глазниц, лагофтальм, косоглазие чаще расходящееся, нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачков. Сужение костных отверстий в костях орбиты приводят к застойным дискам, атрофии зрительных нервов.

Общие проявления – доброкачественная и злокачественная формы. При доброкачественной форме отмечаются остеомиэлиты, патологические переломы, кариес зубов, остеосклероз трубчатых костей. Тела позвонков имеют слоистую структуру из-за различной плотности кортикального и внутреннего слоев. Тип наследования аутосомно-доминатный, проявляется в возрасте 20-40 лет.

Злокачественная форма проявляется в ранние годы жизни, характеризуется несовершенным остеогенезом, деформацией мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей мозга костной тканью. Исчезают косно-мозговые полости в трубчатых костях, что приводит к склерозированию костного мозга. Наступает увеличение печени, селезенки, лимфатических желез, задержка роста, тетания, сепсис, самопроизвольные переломы, остеомиэлиты. Причиной заболевания считают гиперфункцию паращитовидных желез, гипервитаминоз Д. Заболевание приводит к ранней смерти.

Тип наследственная – аутосомно-рецессивный.

Аперта синдром, акроцефалосиндактилия.

Глазные симптомы, экзофтальм вследствие уменьшения объема глазниц, гипертелоризм, птоз, расходящееся косоглазие, нередко офтальмоплегия и нистагм, катаракта, кератоконус, подвывих хрусталика, пигментная дегенерация сетчатки, застойные диски зрительных нервов, атрофия зрительных нервов, зрение постепенно снижается с 6-7 летнего возраста.

Общие проявления – башенный череп, суживающийся кверху, скошенный лоб с уплощением лобных бугров, преждевременный синостоз всех швов черепа, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, сращения пальцев кистей и стоп. Реже наблюдаются аномалии развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, атрезия анального отверстия, умственное недоразвитие. Причиной возникновения синдрома считают заболевания матери во время беременности – грипп, туберкулез, сифилис, краснуха, менингит, рентгеновское облучение.

Тип наследования – аутосомно-длительный.

Глазные симптомы – гипертелоризм, пучеглазие, «антимонголоидное» расположение глазной щели.

Общие проявления. При переношенной беременности – недостаточная длина и масса тела, значительное укорочение конечностей за счет гипо- или аплазии их костей. Часто «волчья пасть», «заячья губа», у девочек гиперплазия клитора.

Бартенверфера синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, косое направление глазных щелей.

Общие проявления. Монголоидные черты лица, плоский нос, высокое небо, сплющенные позвонки, поясничный лордоз, низкий рост, врожденный вывих тазобедренного сустава, плоскостопие, слабо развитые эпифизы костей конечностей.

Умственное развитие нормальное.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Бикслера синдром, глухота, гипертелоризм, микротия и лицевые расщелены. Глазной симптом – гипертелоризм.

Общие проявления – малые размеры ушных раковин, гипоплазия слуховых косточек, односторонняя, расщелина губы и неба, задержка роста, микроцефалия. Характерны широкий раздвоенный кончик носа, гипоплазия дуги нижней челюсти, укорочение V пальца, врожденные пороки сердца, эктопия почек.

Чаще болеют мужчины.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, гипоплазия глазниц, ресниц и бровей, миопия, астигматизм.

Общие проявления. Уплощенный нос, расширенная переносица, асимметрия лица, маленький подбородок, готическое небо, приросшие ушные мочки, укорочение кистей и стоп, дистрофия ногтей, акроцианоз, снижение интеллекта. На рентгенограмме – остеопороз проксимальных отделов конечностей.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Глазные симптомы. Недоразвитие глазниц и атрофия зрительных нервов.

Общие проявления. Резко выраженная гидроцефалия, уплощение костей черепа, различные уродства лица.

Этиология неизвестна.

Заболевание врожденно-наследственное.

Вилдерванка синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, блефарофимоз, микро- или гидрофтальм, глаукома, атрофия зрительного нерва, гипоплазия радужки, нистагм.

Общие проявления. Гипоплазия скуловой дуги, микрогнатия микрогения, большие оттопыренные уши, болшой нос, гиподонтия, понижение слуха, задержка умственного развития.

Наследование аутосомно-доминантное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикантус, птоз, гемангиомы в области бровей, косо-глазие, экзофтальм, колобома радужки, катаракта, микрофтальм.

Общие проявления. Выраженная задержка умственного и физи-ческого развития, гипотрофия, микроцефалия, выступающая переносица, клювовидный нос, расщелина губы и неба, маленький рот с опущенными углами, деформированные ушные раковины, косолапость, деформация стоп, дисплазия тазобедренных суставов. Часто выявляют пороки сердца, гипоплазию почек. Синдром обусловлен делекцией короткого плеча 4-й хромосомы.

Гольтца-Горлина синдром, дермальная гипоплазия, невус ба-зальноклеточный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, анофтальм, микрофтальм, эктропион век, птоз, непроходимость слезных канальцев, сходящееся косоглазие, голубые склеры, бельма, колобомы радужки и сосудистой оболочки, гетерохромия, анизокория, подвывих хрусталика, помутнение стекловидного тела, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зри-тельного нерва, нистагм. Общие проявления. Множественные ограни-ченные коричневато-красные пигментированные очаги тонкой кожи с выпячиванием жировой клетчатки. Полное отсутствие кожного покрова в некоторых участках тела. Папилломы в паховой, подмышечной и окулопупочной области, на губах, деснах, на основании языка. Отсутствие или дистрофия ногтей, редкие ломкие волосы. Низкий рост, микро- или брахицефалия, кифоз, сколиоз, рудиментарный хвост, полидактилия, гипоплазия больших пальцев, генерализованный остеопороз. Отмечают аномалии прикуса, расщелины губы и языка, молочных желез, де-бильность или имбецильность, страдают женщины.

Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой, наследование. Горлина-Гольтца синдром, базальноклеточного невуса синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, косоглазие, катаракта, колобомы радужки, глаукома.

Общие проявления. Базальноклеточная карцинома, кисты верхней и нижней челюстей, кальцификация серповидного отростка твердой мозго-вой оболочки, сколиоз, дискератоз на ладонях и подошвах, кисты длинных трубчатых костей, аномалии зубов, выступающие лобные бугры, фибро-матоз яичников.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм и надглазничный гиперостоз.

Общие проявления. Микрогения, гипоплазия зубов, асимметрия грудной клетки, куриная грудь, тугоподвижность всех суставов, гипопла-зия мышц конечностей. Возможны гирсутизм, гипоплазия наружных по-ловых органов, тугоухость.

Рентгенологически – гиперостоз, аплазия костей.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Грейга синдром, гипертелоризм семейный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, энофтальм, эпикантус, дефор-мация бровей и глазных щелей, слабость конвергенции. Возможны дву-сторонний паралич отводящих нервов, астигматизм высокой степени, атрофия зрительных нервов от сдавления в суженном оптическом канале, пигментная дегенерация сетчатки.

Общие проявления. Брахицефалия, микроцефалия, широкая спинка носа, высокое небо, малый рост, крипторхизм, часто наблюдаются олиго-френия, судорожные припадки, аномалии челюстей и зубов, косолапость, клинодактилия. Нарушение развития черепа происходит на ранней эмбри-ональной стадии.

Наследование аутосомно-доминантное.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, расходящееся косоглазие, застойный диск и атрофия зрительных нервов, реже тапеторетинальные дегенерации, помутнения и эктопия хрусталиков.

Общие проявления. Акроцефалия, недоразвитие верхней челюсти, синдактилия, адипозогенитальная дистрофия.

Синдром часто развивается при инфекционных заболеваниях матери во время беременности.

Глазные симптомы. Экзофтальм, диплопия, нарушения чувстви-тельности кожи век, конъюнктивы и роговицы.

Общие проявления. Боли в области верхней челюсти, потеря чувствительности в зоне иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва.

Наблюдается при патологических процессах в области дна и нижней стенки орбиты – травмы, воспалительные процессы, ново-образования.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, широкие глазные щели, по-мутнения роговиц, нистагм.

Общие проявления. Олигофрения, низкий рост, выпуклый лоб, маленький рот, большие ушные раковины, маленькие ладони и стопы. Сухость кожи в области шеи, подмышечных впадин, паховых областей ягодиц. Мышечная гипотония с повышенными сухожильными рефлек-сами, атрофия коры головного мозга с диффузным расширением желудочков.

Наследование аутосомно-доминантное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, монголоидное расположение глаз, синеватый оттенок кожи вокруг глаз, птоз, косоглазие, нистагм, миопия, астигматизм, микрокорнеа, атрофия и колобома зрительного нерва.

Общие проявления. Своеобразно “лицо клоуна” – микробра-хицефалия, густые и сросшиеся над переносицей брови, длинные загнутые ресницы, выраженные пушковые волосы на лбу, широкая переносица, короткий нос с открытыми кпереди ноздрями, тонкая и загнутая внурь верхняя губа, деформированные ушные раковины. Низкая линия роста волос на лбу и затылке, высокое арковидное небо, большие промежутки между зубами. Шея короткая, грудная клетка узкая и втянутая, холодная мраморная кожа. Отмечаются пороки внутренних органов – пороки сердца, поликистоз почек, гидронефроз, паховые и диафрагмальные грыжи. У больных выражено отставание в росте, задержка умственного развития.

Чаще больные умирают в раннем детском возрасте. Патологоанато-мически – атрофия коры головного мозга, гипоплазия вилочковой железы, надпочечников.

Синдром генетически детерминирован.

Де Майера синдром, фронтальная дисплазия.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, микрофтальм, эпикантус, коло-бомы век, врожденная катаракта, деформация глазниц.

Общие проявления. Граница волос на лбу по типу буквы V («мыс вдовы»), отсутствует кость в области лба, расщеплены хрящевая и костная части носа. Выявляют аплазию мозолистого тела мозга. Иногда наблюдается умственная отсталость.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус.

Общие проявления. Умеренная микроцефалия, расщепление губ и неба, уменьшение числа зубов, гипоплазия больших пальцев рук, укороченная лучевая кость с ограничением разгибательных движений в локтевом суставе, синдактилия.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, иногда катаракта.

Общие проявления. Диплазия лица, ушных раковин, врожденные пороки сердца и дуги аорты. В первые часы жизни часты приступы тетании, позже – мышечные судороги. Дети отстают в физическом развитии, может наблюдаться синдром внезапной смерти.

Заболевание обусловлено гипоплазией вилочковой и околощитовидных желез, вследствие этого развивается дефицит клеточного иммунитета.

Если ребенок выживает до 5 лет, то могут восстановиться функции Т-клеток.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, широко открытые глазные щели, экзофтальм.

Общие проявления. Гротескные черты лица – плоская спинка и расширенный кончик носа, большой рот с толстыми губами, большие оттопыренные уши. Рост низкий, необычно большие ладони и стопы, выраженная пигментация кожи и малых срамных губ, гепатоспленомегалия. Отмечаются увеличение и кистозные изменения яичников, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы, возможен нефрокальциноз. Психическое и физическое развитие задержаны, отмечают гиперинсулинемию, гипогликемию, накопление гликогена и железа в клетках печени. Часто встречается у членов одной семьи. Дети рождаются недоношенными с внутриутробной гипотрофией. Болеют только девочки, которые погибают обычно на первом году жизни.

Синдром развивается вследствие множественных наследственных аномалий с дисфункцией желез внутренней секреции.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Дубовица синдром.

Глазные симптомы. Гипоплазия надбровных дуг, птоз, эпикантус, телекант, блефарофимоз, короткие глазные щели.

Общие проявления. Внутриутробная карликовость, прогрессирующая микроцефалия, дефицит массы тела, скошенный лоб, широкая переносица, микрогнатия, высокое небо, отвисшие уши, отсутствие верхних резцов, множественный кариес. Характерно шелушение кожи, особенно на лице и сгибательных поверхностях конечностей. Реже отмечаются плоскостопие, крикторхизм, гипоспадия, гипоплазия половых губ. У больных хриплый грубый голос и умственная отсталость.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, монголоидное расположение глазных щелей, эпикантус, косоглазие, врожденная миопия.

Общие проявления. Мужской евнухоидный фенотип, гипоплазия, полового члена и мошонки, дистрофия яичек. Брахицефалия с утолщением костей черепа, крогнатия, микрогения, дисплазия ушных раковин. Часто наблюдаются сколиоз, гиперлордозы, укороченная шея, выраженная задержка моторного развития, общая мышечная гипотония, аномалии мочевыводящих путей. Больные отстают в умственном развитии.

Синдром развивается в случаях многократной полисомии Х—хромосомы.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, относительно большие глаза, экзофтальм, косоглазие.

Общие проявления. Карликовость в сочетании с микроцефалей и своеобразным строением лица – птицеголовость, узкое лице, большой и клювовидный нос, микро- и ретрогнатия, низко расположенные деформированные ушные раковины, редкие волосы. У больных обычно высокое небо, частичная адонтия, гипоплазия эмали. Аномалии скелета включают кифоз, сколиоз, отсутствие эпифиза некоторых фаланг, вывих бедра, косолапость, плоскостопие. Иногда наблюдаются гипогенитализм, крипторхизм. У большинства выражена умственная отсталость от умеренной до глубокой степени. Новорожденные не превышают в массе 2 кг.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Уменьшение сжимаемости ретробульбарных тканей при сдавливании их через глазное яблоко при тиреотоксическом экзофтальме, а также повышение порога давления, при котором начинается смещение глазного яблока только в случаях отечного тиреотоксического экзофтальм, особенно в стадии склероза.

Глазные симптомы. Гипоплазия глазниц, гипертелоризм, седина медиальных частей бровей, блефарофимоз, утолщение хрящей век, гетерохромия радужек, гиперметропия.

Общие проявления. Врожденная глухонемота, частичный альбинизм (отдельные седые пряди волос), брахицефалия, гиперплазия костей носа, широкая спинка носа, низкий рост, аномалия зубов.

Наследование аутосомно-доминантное.

Сочетание симптомов одностороннего поражения глазоодвигательного нерва и глазничного – I ветви тройничного нерва. Наблюдается при воспалении надкостницы в области верхней глазничной щели обычно в результате распространения воспалительного процесса из придаточных пазух носа. Характеризуется кратковременностью и обратимостью при своевременном лечении основного заболевания.

Глазные симптомы. Деформация костей орбит, эпикантус, монго-лоидный разрез глаз, микрофтальм, катаракта, атрофия зрительных нервов.

Общие проявления. Задержка роста длинных трубчатых костей, преимущественно плечевых и бедренных, с утолщением, укорочением и искривлением их; хондродистрофическое телосложение; ограничение движений в больших суставах; относительно большой череп с вдавленной переносицей. Рентгенологически выявляют множественные симметрич-ные отложения кальция в хрящах, особенно в эпифизах суставов, а также в телах позвонков, укорочение трубчатых костей, грибовидное расши-рение метафизов.

Заболевание проявляется с рождения. К 7-летнему возрасту участки уплотнения костей обычно самостоятельно ликвидируются.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Коффина-Лоури синдром, умственная отсталость, костно-хряще-вые аномалии.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, выступающие надбровные дуги, периорбитальный отек.

Общие проявления. Квадратный лоб, широкая спинка носа, от-крытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, мас-сивный подбородок, оттопыренные уши. Рость низкий с тораколюм-бальным сколиозом, клиновидной грудной клеткой, короткой расщеплен-ной грудиной. Конусообразные пальцы рук, укороченные искривленные ноги, плоскостопие, дряблая кожа, глубокая умственная отсталость. Рентгенологически выявляют утолщения костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, концевые фаланги в виде барабанных палочек.

Гистологически – отсутствие эластических волокон в коже, нарушение структуры хрящей и эпифизарных костных зон.

Заболевание обусловлено аутосомно-доминантным геномом.

Крузона синдром, дизостоз черепно-лицевой.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, расходящееся косоглазие, экзофтальм, иногда вывих глазного яблока вследствие уменьшения объема орбит; застойные диски зрительных нервов вследствие сдавления нервов в суженном костном канале. Возможны нистагм, монголоидный разрез глаз, голубые склеры, у некоторых – катаракта. Зрение обычно снижается до 7 летнего возраста.

Общие проявления. Характерно преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации в виде расширения лобо-височной области, выпуклости в области большого родничка и стреловидного шва. Типичны аномалии лица: гипоплазия верхней челюсти с умеренным прогнатизмом нижней челюсти, расширение области корня носа, клювовидный нос, короткая верхняя губа. Наблюдаются высокое небо, расщелина неба и язычка, редкие шиловидные зубы, большой язык, атрезия слухового прохода, глухота. Иногда развиваются гидроцефалия, эпилепсия; отмечается умеренная умственная отсталость. При рентгено-логическом исследовании выявляют пористое строение черепа, напоми-нающее пчелиные соты.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Экзофтальм, офтальмоплегия, супраорбиталь-ные парестезии и боль, первичная атрофия зрительного нерва на стороне патологического очага; застойный диск зрительного нерва на противопо-ложной стороне.

Общие проявления. Обонятельные и вкусовые галлюцинации, да-лее гипосмия, аносмия, изменение личности.

Возникают при опухоли, исходящей из средней части клиновидной кости.

Глазные проявления – гипертелоризм.

Общие проявления. Плоское лицо с вдаленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, цилиндрическая форма пальцев, множественные аномалии костей запястья и предплюсны, уплощение тел шейных позвонков, несмыкание дужек позвонков, кифоз. Реже врожденные пороки сердца, гидроцефалия, расщепление неба, языка, умственная отсталость неглубокой степени.

В некоторых случаях дети умирают на первом году жизни из-за нарушения дыхания вследсствие недостаточной ригидности надгортан-ника, черпаловидного хряща, трахеи.

Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессив-ный.

Лежена синдром (1) (болезнь “кошечьего крика”).

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, расходящееся косоглазие, иногда монголоидный разрез глаз.

Общие проявления. Характерен необычный крик и плач детей, на-поминающий кошачье мяуканье. Специфика плача обусловлена анома-лиями строения гортани: узкими голосовыми связками и изогнутым надгортанником. С возрастом этот симптом исчезает, но часто остаются стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыха-тельных путей. Больные рождаются с малой массой тела при нормальном сроке беременности. Наиболее типичны для этого заболевания: микро-цефалия, отставание в росте, лунообразное лицо с широкой переносицей, микрогнатией, низко расположенными и деформированными ушными ра-ковинами, аномалиями прикуса, аурикулярными выростами. Часто на-блюдаются короткие метакарпальные и метаторзальные кости, попе-речная ладонная складка, короткая дактилия, паховые грыжи. Иногда всречаются врожденные пороки сердца, аномалии почек, крипторхизм. У всех больных отмечается умственная отсталолсть. С возрастом у больных исчезает специфика лица и они становятся похожими на всех других умственно отсталых детей. Страдают преимущественно девочки.

Синдром часто обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромо-сомы.