Тұқым қуалаудың дәстүрлі емес түрі бар

Тұқым қуалаудың
дәстүрлі емес түрі бар 
аурулар
Орындаған Юлбарисова Роза
Тексерген Орынбай Г.С.

Қорытынды

Мендельдік мұрагерлік принциптеріне қайшы келетін
құбылыстар бұрыннан белгілі. Ең алдымен, бұл жыныстық
хромосомаларда орналасқан гендермен және ядролық
гендермен анықталатын белгілердің тұқым қуалауы 
(адамдарда бұл митохондриялық ДНҚ молекулалары). 
Ядролық емес мұрагерлікгенетика таңында 
сипатталғанКорренс (1908)және Э. Бауэр (1909). медицина 50-
ге жуық митохондриялық ауруларды біледі. Олардың
клиникасында әртүрлі патология бар, бірақ орталық жүйке 
жүйесі мен бұлшықет тінінің зақымдануы басым. 
Митохондриялық аурулардың ішінде Лебер синдромы жақсы 
зерттелген. Ауру соқырлыққа әкелетін оптикалық Атрофияның
тез дамуымен көрінеді.

Тұқым 
қуалаудың
дәстүрлі емес
түрі

Тұқым қуалаудың дәстүрлі емес түрі

ОРД фенотиптік салдарын анықтау кезінде келесі
тармақтарды ескеру қажет:

●изодисомия кезінде рецессивті гендердің гомозиготалы
күйге өтуіне байланысты аутосомды-рецессивті аурудың
көрінісі;

●басып шығару құбылысы.

Тұқым қуалаудың дәстүрлі емес түрі

Тринукпеотидтік қайталанулардың кеңеюі бар аурулар-тұқым 
қуалайтын аурулардың жаңа класы, олардың дамуы біртұтас 
механизмге негізделген-тұқымның дәйекті ұрпақтарындағы 
тринукпеотидтік қайталанулардың көшірмелері санының өсуі 
(кеңеюі).

Тұқым 
қуалаудың
дәстүрлі емес
түрі

Гиненетикалық эмбриондарда (2n♀ + 1n♂), ең үлкен дамуына
жеткен эмбрионның денесінде кішігірім ауытқулар байқалды, 
бірақ олардың плацентасы мен сарыуыз қапшықтары 
айтарлықтай дамымаған. Андрогендік эмбриондарда (1n♀ + 
2n♂), керісінше, сарыуыз қапшықтары мен плацента дерлік
қалыпты, ал денелері кішкентай және дамымаған. Бір ата-
аналық дисомия – бір ата-анадан (екінші ата-анадан сәйкес 
генетикалық материал болмаған жағдайда) тұтас 
хромосоманың екі көшірмесінің немесе оның бір бөлігінің
тұқым қуалауы.

НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА 
РАҚМЕТ!!!!
f