A a а. Oбозначение отрицания: например, митоз и амитоз. A chromosome
жүктеу/скачать 14.94 Mb.
|
hemoglobin Iwate - гемоглобин Ивате. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении a-цепи. hemoglobin J-Guantanamo - гемоглобин J Гуантанамо. Клиника - мягкая анемия, нестабилен; замена аланина на аспарагин в 128-м положении b-цепи. hemoglobin J-Lome - гемоглобин J-Лоум. Клиника и гематология нормальны; замена лизина на аспарагин в 59-м положении b-цепи. hemoglobin Koln - гемоглобин Кельн. Замена валина на метионин в 98-м положении b-цепи. hemoglobin Leiden - гемоглобин Лейден. Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду; делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении b-цепи. hemoglobin Lepore - гемоглобин Лепора. Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо b-цепей, состоящих из N-концевой части d-цепи и С-концевой части b-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gene> в результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>. hemoglobin Leslie - гемоглобин Лесли. Нестабилен, сродство к кислороду не изменено; делетирован глутамин в 131-м положении b-цепи; . hemoglobin Luxembourg - гемоглобин Люксембург. Клиника - легкая гемолитическая анемия, нестабилен; замена тирозина на гистидин в 24-м положении a-цепи. hemoglobin Lyon - гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17-м и 18-м положениям b-цепи. hemoglobin M - гемоглобин М. Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию <methemoglobinemia>, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М - гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки <hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee>, причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях. hemoglobin Maputo - гемоглобин Мапуто. Гематологические показатели нормальные; замена аспарагиновой кислоты на тирозин в 47-м положении b-цепи. hemoglobin Marseille-Long Island - гемоглобин Марсель-Лонг-Айленд. Kлиника нормальна; снижение сродства к кислороду; замена гистидина на пролин во 2-м положении b-цепи. hemoglobin McKees-Rock - гемоглобин Мак-Кис-Рок. Сродство к кислороду повышено; b-цепь укорочена на две аминокислоты (145-ю и 146-ю - тирозин и гистидин) за счет превращения трозинового кодона УАУ в терминирующий кодон УАА. hemoglobin Memphis - гемоглобин Мемфис. Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении a-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S <hemoglobin S>. hemoglobin Milwaukee - гемоглобин Милуоки. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении b-цепи. hemoglobin Monroe - гемоглобин Монро. Клиника - тяжелая анемия; замена аргинина на треонин в 30-м положении b-цепи. hemoglobin Moriguchi - гемоглобин Моригучи. Клиника - диабет, увеличение сродства к кислороду; замена гистидина на тирозин в 92-м положении b-цепи. hemoglobin Natal - гемоглобин Наталь. Клиника нормальная, повышение сродства к кислороду; в a-цепи отсутствуют концевые (140-141-е) аминокислоты - тирозин и аргинин. hemoglobin Neath - гемоглобин Нит. Замена глутаминовой кислоты на аланин в 121-м положении b-цепи; стабилен; входит в семейство гемоглобинов D наряду с гемоглобином Лос-Анжелес <hemoglobin D Los Angeles>. hemoglobin Niteroi - гемоглобин Нитерой. Нестабилен, характеризуется сниженным сродством к кислороду; делетированы аминокислоты в 42-44-м положениях (фенилаланин, глутаминовая кислота, серин) b-цепи. hemoglobin Olympia - гемоглобин Олимпия. Клиника - умеренный эритроцитоз, увеличение сродства к кислороду; замена валина на метионин в 20-м положении b-цепи. hemoglobin Presbyterian - гемоглобин “Пресветерианцев”. Снижена кислородная ёмкость; аспарагин заменен лизином в 108-м положении b-цепи. hemoglobin Q-Thailand - гемоглобин Q-Таиланд. Один из наиболее распространенных в Восточной Азии аномальных гемоглобинов, ассоциирован с a-талассемией; замена аспарагиновой кислоты на гистидин в 74-м положении a-цепи. hemoglobin Quong-Sze - гемоглобин Куонг-Ше. В результате точковой мутации нарушено образование димера a- и b-цепями гемоглобина; наличие Г.К.-Ш. сопряжено с симптомами a-талассемии. hemoglobin Redondo - гемоглобин Редондо. Характеризуется повышенным сродством к кислороду и потерей гема <heme>, нестабилен; замена гистидина на аспарагин в 92-м положении b-цепи. hemoglobin S - гемоглобин S. В 6-м положении b-цепи валин замещен глутаминовой кислотой, при низких концентрациях кислорода Г.S полимеризуется с образованием кристаллов; Г.S - первый описанный аномальный гемоглобин, открытый Л.Полингом с соавт. в 1949 (отличие лишь по одной аминокислоте от нормального гемоглобина установлено В.Инграмом в 1957); предполагается независимое появление мутации типа Hb-S в пяти районах мира (в Сенегале, странах, населяемых народностями Банту, Бенине, Камеруне и Индии) и широкое их распространение в тропической и субтропической зонах за счет селективного преимущества, обусловленного повышенной устойчивостью к возбудителю малярии; наличие Г.S обусловливает признак серповидных клеток <sickle-cell trait>. hemoglobin San-Jose - гемоглобин Сан-Хосе. Клиника нормальна; замена глутамина на глицин в 7-м положении b-цепи. hemoglobin Saskatoon - гемоглобин Саскатун. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 63-м положении b-цепи. hemoglobin Seattle - гемоглобин Сиэтл. Клиника - гемолитическая анемия средней тяжести, нестабилен, сродство к кислороду снижено; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 70-м положении b-цепи. hemoglobin Southampton - гемоглобин Саутгемптон. Клиника нормальна, нестабилен; замена лейцина на пролин в 106-м положении b-цепи. hemoglobin St. Antoine - гемоглобин Сен-Антуан. Нестабилен, имеет нормальное сродство к кислороду; делетированы аминокислоты в 74-м и 75-м положениях (глицин и лейцин) b-цепи. hemoglobin St. Francis - гемоглобин Сен-Франс. Гематологические показатели нормальные, стабилен; замена глутаминовой кислоты на глицин в 121-м положении b-цепи. hemoglobin Stanmore - гемоглобин Стэнмор. Характеризуется низким сродством к кислороду, нестабилен; замена валина на аланин в 111-м положении b-цепи. hemoglobin Swan River - гемоглобин Сван-Ривер. Снижен уровень ферритина <ferritin> плазмы; замена аспарагина на глицин в 6-м положении a-цепи. hemoglobin Tak - гемоглобин Тэк. В гене b-цепи дуплицированы 2 последних нуклеотида в 146-м (последнем смысловом) кодоне - аденин и цитозин, в результате чего элиминируется терминирующий кодон и b-цепь за счет трансляции фланкирующей части мРНК удлиняется на 11 аминокислот - треонин, лизин, лейцин, аланин, фенилаланин, лейцин, лейцин, серин, аспарагин, фенилаланин, тирозин. hemoglobin Tilburg - гемоглобин Тилбург. Клиника нормальна, стабилен, снижение сродства к кислороду; замена аспарагина на глицин в 73-м положении b-цепи. hemoglobin Tochigi - гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56-59-м положениях b-цепи; нестабилен. hemoglobin Tours - гемоглобин Турс. Нестабилен, имеет повышенное сродство к кислороду; делетирован треонин в 87-м положении b-цепи. hemoglobin Volga - гемоглобин Волга. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия, увеличено сродство к кислороду, нестабилен; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении b-цепи. hemoglobin Warsaw - гемоглобин Варшава. Клиника - цианоз, гемолитическая анемия и легочная гипертензия, снижение сродства к кислороду; замена фенилаланина на валин в 42-м положении b-цепи. hemoglobin Wayne - гемоглобин Уэйн. В 139-м кодоне a-цепи делетирован третий нуклеотид, в результате чего аминокислоты в 139-141-х положениях (лизин, тирозин, аргинин) заменены на аспарагин, треонин и валин, а также, за счет сдвига рамки, элиминируется терминирующий кодон и a-цепь удлиняется на 5 аминокислот - лизин, лейцин, глутамин, пролин и аргинин. hemoglobin Yahata - гемоглобин Яхата. Стабилен (несмотря на потерю цистеина, участвующего в формировании структуры высшего порядка полипептида): цистеин замещен на тирозин в 112-м положении b-цепи. hemoglobin Zaire - гемоглобин Заир. Характеризуется очень редким нарушением структуры - наличием вставки 5 “лишних” аминокислот между аминокислотами в 116-м и 117-м положениях нормальной a-цепи; сродство к кислороду не изменено. hemoglobinopathies - гемоглобинопатии. Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов - первым был открыт гемоглобин S <hemoglobin S>, затем гемоглобин С, Лепора, Constant Spring, Кения, D, E, H, I и т.д.; обычно аномальный гемоглобин называют по географическому пункту, где он был обнаружен (или где проживает пациент, у которого обнаружен необычный вариант гемоглобина). hemolymph - гемолимфа. Жидкость, циркулирующая в сосудах и межклеточном пространстве у большинства беспозвоночных животных, имеющих незамкнутое кровообращение. hemolysine - гемолизин. Aнтитело к поверхностным эритроцитарным антигенам, активирует комплемент <complement>, что приводит к разрушению мембран эритроцитов и их гемолизу <hemolysis>; появление Г. в крови происходит при иммунизации организма чужеродными эритроцитами и при аутоиммунных заболеваниях. hemolysis - гемолиз. Процесс разрушения эритроцитов, при котором гемоглобин попадает в плазму крови; происходит в результате естественного старения эритроцитов (в норме) или при различных патологических (включая НЗЧ) состояниях. hemolytic anemia - гемолитическая анемия. Группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом; известно не менее 10 форм Г.а., обусловленных дефицитом различных ферментов - фосфоглицераткиназы <phosphoglycerate kinase> (локус PGK1 - Xq13), альдолазы-А <alodolases> (ALDOA - 16q22-q24), гексокиназы <hexokinase> (HK1 - 10q22), глутатионредуктазы (GSR - 8p21.1) и др.; наблюдается при различных гемоглобинопатиях <hemoglobinopathies>, талассемии <thalassemia> и др. hemopexin - гемопексин. b-Гликопротеид, выполняющий функцию транспортного белка при переносе гема <heme> из циркулирующей крови в паренхиму печени; ген Г. локализован на хромосоме 11 человека и входит в кластер генов b-глобинов. hemophilia A - гемофилия А. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы. hemophilia B - гемофилия В. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IХ свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы. hemophilia C - гемофилия С. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора ХI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4. hemopoiesis = hematopoiesis (см.). hemorrhagic diathesis - геморрагические диатезы. Группа заболеваний (многие из них наследственные), характеризующихся нарушением процесса свертывания крови, классифицируются по стадиям свертывания, на которых происходит нарушение: 1-я стадия - гемофилия <hemophilia A, B, C>, тромбоцитопатия <trombocytopathya>, тромбастения <trombastenia>, болезнь Виллебранда; 2-я стадия - гипопротромбинемия <hypoprotrombinemia>, парагемофилия <parahemophilia>, гипопроконвертинемия <hypoproconvertinemia>; 3-я стадия - афибриногенемия <afibrinogenemia>, гипофибриногенемия <hypofibrinogenemia>, дисфибриногенемия <dysfibrinogenemia>, болезнь Лаки-Лоронда (указаны лишь некоторые НЗЧ). Henshaw antigen - антиген Henshaw. Аномальный вариант гликофорина <glycophorin> В, характеризующийся заменой трех аминокислот. heparine - гепарин. Cульфатированный мукополисахарид, состоящий из чередующихся остатков глюкуроновой кислоты и глюкозамина, природный ингибитор свертывания крови (предотвращает активацию факторов свертывания как in vivo, так и in vitro); синтезируется тучными клетками, расположенными вдоль кровеносных сосудов; Г. используется при взятии проб крови для различных целей генетического и медицинского анализа; Г. ингибирует процесс прокариотической транскрипции в результате взаимодействия с b’-субъединицей холофермента РНК-полимеразы <RNA polymerase>. hepato-cerebral dystrophy - гепато-церебральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова. НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. herbicide, weedicide - гербицид. Вещество, применяемое для уничтожения или частичного угнетения роста травянистых растений; многие Г. генотоксичны (являются химическими мутагенами). hereditary diseases - наследственные заболевания. Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна <Down syndrome>, гемофилия <hemophilia A, B, C>, фенилкетонурия <phenylketonuria> и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия <allergy>, атеросклероз, рахит <rickets> и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10% всех заболеваний человека. hereditary factor - наследственный фактор. Действующая и стабильно воспроизводящаяся (т.е. наследуемая) единица, играющая главную роль в проявлении какого-либо признака (признаков); понятие “Н.ф.” впервые было использовано Г.Менделем, а в настоящее время практически вытеснено аналогичным по смыслу термином “ген” <gene>. hereditary fetal hemoglobin persistancy - наследственная персистенция фетального гемоглобина. Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin> - его g-цепи: генетически синдром детерминирован делетированием генов d- и b-цепей (различные формы талассемии <thalassemia>) с соответсвующей их заменой g-цепью; также Н.п.ф.г. может быть обусловлена точковыми мутациями в регуляторных сайтах генов Hb-g, играющих ключевую роль в подавлении синтеза g-цепи в постнатальный период. hereditary variation = genetic variation (см.). heredity - наследственность. Cвойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность поколений путем передачи биологических признаков от одного поколения другому; в ряду поколений у всех организмов Н. - явление строго непрерывное, обеспечивается наличием материальной субстанции, детерминирующей развитие биологических признаков, а именно генов <gene>. heritability - наследуемость. Kоличественная характеристика генотипической обусловленности изменчивости признака при его передаче от поколения к поколению; Н. (показатель Н., степень Н.), выраженная в %, описывается формулой: sG2 h2 = ¾¾¾¾¾ sG2 + sE2 где sG2 - показатель генотипической изменчивости, sE2 - показатель модификационной изменчивости; значение Н. конкретного признака играет важную роль при определении методов практической селекции (чем выше Н., тем эффективнее будет массовый отбор <mass selection>). heritable fragile site = rare fragile site (см.). Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака. НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам. hermaphrodite - гермафродит. Oсобь, с признаками гермафродитизма <hermaphroditism>. hermaphrodite flower = bisexual flower (см.). hermaphroditism - гермафродитизм. Hаличие у одной особи мужских и женских половых органов; существует ряд форм Г.: функциональный Г. (эугермафродитизм) - нормальное одновременное функционирование обеих гонад; протандрия <protandry>, протерогиния <protogyny>; опсиавтогамия - оплодотворение своей спермой, хранившейся с момента, когда особь функционировала только как самец; псевдогермафродитизм <pseudohermaphroditism>; степень проявления Г. может быть широко изменчивой (интерсексуальной, гинандроморфной); в ботанике термин “Г.” практически не употребляется. Herpesviruses - герпесвирусы. Kрупные ДНК-содержащие вирусы (молекула ДНК - двухцепочечная, линейная), диаметр вирусных частиц 100-150 нм, имеется липопротеидная оболочка, некоторые Г. опухолеродны; вирусы инфекционного герпеса характеризуются высокой вирулентностью. Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14. Hertwig effect - эффект Гертвига. Парадокс, наблюдаемый при индуцированном гиногенезе <gynogenesis> - чем выше доза облучения, инактивирующего спермии, тем выше выживаемость получаемого потомства, это обусловлено тем, что при меньших дозах происходит неполная инактивация спермиев, приводящая к аномальной активности отцовского генома, что выражается в высокой частоте эмбриональных уродств и повышенной смертности; описан Д.Гертвигом в 1911 и с тех пор подтвержден на значительном числе видов рыб и земноводных. Hessian fly - см. Приложение 1 (Mayetiola destructor). hetero- - гетеро-. Xарактеризует разнородность, неоднозначность, чужеродность, разнообразие: гетерогамия, гетерозиготность. heteroalleles - гетероаллели. Альтернативные формы гена, различающиеся локализацией мутаций; рекомбинация между мутантными Г. может восстанавливать функциональную активность. heteroauxesis - нарушение соотношения темпов роста. Наличие различий в темпе роста целого организма и его отдельных частей (органов), в случае отсутствия различий - isoauxesis, если часть растет быстрее целого - tachyauxesis, если медленнее - bradyauxesis. heterobathmy - гетеробатмия. Hеодинаковый уровень специализации различных органов при относительной независимости развития разных частей организма в процессе эволюции; термин “Г.” предложен А.Л.Тахтаджяном в 1954. heterocapsidic virus - гетерокапсидный вирус. Вирус, характеризующийся сегментированным геномом, сегменты которого входят в разные капсиды <capsid>, - например, вирус мозаики люцерны. heterocarpy - гетерокарпия. Генетически детерминированное формирование на одной особи цветкового растения разнотипных генеративных зачатков, ведущее к образованию морфологически различающихся целых плодов или плодов с разнотипными частями. heterochromatic - гетерохроматический. Прилагательное от “гетерохроматин” <heterochromatin>. heterochromatin - гетерохроматин. Часть хроматина, находящаяся в конденсированном состоянии в интерфазе клеточного цикла, как правило, реплицируется позже эухроматина <euchromatin> и в основном составлен высокоповторяющимися последовательностями ДНК <highly repetitious DNA>, ДНК в составе Г. чаще всего не транскрибируется; количество и распределение Г. обычно видоспецифично и может быть определено с помощью С-бэндинга <C-banding> и др. методов дифференциального окрашивания хромосом; различают структурный (постоянно неактивный, конститутивный) <constitutive heterochromatin> и факультативный (обратимо конденсированный) Г. <facultative heterochromatin>; термин “Г.” предложен Э.Хейтцем в 1922, биологическая роль Г. подробно изучена А.А.Прокофьевой-Бельговской. a-heterochromatin - a-гетерохроматин, компактный гетерохроматин. Гетерохроматин, образующий плотную, хорошо окрашиваемую зону, занимающую центральное положение в хромоцентре <chromocenter>, не политенизируется; термин “a-Г.” предложен Э.Хейтцем в 1934 при анализе политенных хромосом дрозофилы Drosophila virilis; у многих дрозофил a-Г. и b-гетерохроматин трудно дифференцируемы. b-heterochromatin - b-гетерохроматин, рыхлый (диффузный) гетерохроматин. Фракция гетерохроматина, занимающая в хромоцентре <chromocenter> периферическое положение по отношению к a-гетерохроматину и характеризующаяся гранулярной структурой и способностью к политенизации без образования отчетливых дисков <band>. heterochromatinization - гетерохроматинизация. Процесс образования факультативного гетерохроматина <facultative heterochromatin> - например, при инактивации Х-хромосомы <X inactivation>. heterochrome = gynochromatype (см.). heterochromosome - гетерохромосома. Половая хромосома; термин “Г.”, предложенный Т.Монтгомери в 1901, сейчас употребляется редко. heterochronic genes - гетерохронные гены. Группа функционально родственных генов, активных на разных стадиях онтогенеза, - например, гены lin-4, lin-14, lin-28 и lin-29 у Caenorhabditis elegans включаются на последовательных этапах развития, ингибируя экспрессию своих ранее экспрессировавшихся аналогов из группы Г.г. жүктеу/скачать 14.94 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|