А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н

2.3.2. Исследование кариотипа.

2.3.2.3. Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи.

2.3.2.4. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании.

По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное (рутинное) окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске).

1 2 3 4 5

-------------------------А---------------------------- -----------------------В----------------------

6 7 8 9 10 11 12

----------------------------------------------------------С--------------------------------------------------------

13 14 15 16 17 18

--------------------------D----------------------- ----------------------E-----------------------------

19 20 21 22 X Y

---------------F--------------- ---------------G-------------
Сравнение G- и R- сегментации

G R

2.3.2.5. Молекулярно-цитогенетическая диагностика.

2.3.2.5.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике (FISH-методы).

Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике:

1. 
   Анализ случаев сложного хромосомного мозаицизма с небольшим клоном аномальных клеток;
   
2. 
   Определение происхождения и генетического состава дополнительных маркерных хромосом;
   
3. 
   Идентификация хромосом, вовлечённых в сложные перестройки при участии 3-х хромосом и более;
   
4. 
   Уточнение точек разрыва на хромосомах и потерь генетического материала на хромосомном и субхромосомном уровнях в случае сложных хромосомных аномалий (сбалансированные и несбалансированные транслокации, особенно семейные случаи) или теломерных (субтеломерных) хромосомных делеций;
   
5. 
   Идентификация ломкой хромосомы Х при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х;
   
6. 
   Анализ хромосомных аномалий в опухолях.
   
7. 
   Изучение и выявление вариантов хромосомных аберраций.
   

2.3.2.5.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерных хромосом.

маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19;

- ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20;

- ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х;

- ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y.

III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы.

IV этап – (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы.
2.4. Биохимический метод.

2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена.

2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного и массового скрининговых программ.
2.5. Молекулярно-генетический метод.

С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция».

Разобрать классификацию и клинику распространенных хромосомных болезней человека. Обсудить самостоятельную внеаудиторную работу студентов.

Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии.

(по С.И.Козловой, 2007)

1. 
   Провести самостоятельный осмотр студента; данные осмотра внести в карту фенотипа.
   

Студент _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение _________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: _______________________________________________________________________

Волосы: _______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _______________________; рост волос на затылке ____________________.

Ушные раковины: расположение ________________; характер изменений _______________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ______________; глазная щель _______________________; разрез глаз _________________; веки _______________; ресницы _______________________;

брови ________________________; надбровные дуги _________________________________.

Нос: форма ___________________________; крылья носа _____________________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений ___________________________________________________________.

Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________

1. 
   Принципы организации и задачи МГК.
   
2. 
   Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
   
3. 
   Принципы консультирования и оценки генетического риска.
   
4. 
   Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.
   
5. 
   Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию, разрешающая способность, сроки проведения.
   
6. 
   Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
   

1. 
   Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
   
2. 
   Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
   
3. 
   Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
   
4. 
   Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
   
5. 
   Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.
   
6. 
   Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.
   
7. 
   Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.
   

1. 
   Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
   
2. 
   Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.
   

1. 
   Изучить и записать в тетрадь виды профилактики наследственной патологии.
   

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

1. 
   _________________________________________________________________________
   
2. 
   _________________________________________________________________________
   
3. 
   _________________________________________________________________________
   
4. 
   _________________________________________________________________________
   
5. 
   _________________________________________________________________________
   
6. 
   _________________________________________________________________________
   
7. 
   _________________________________________________________________________
   
8. 
   _________________________________________________________________________
   
9. 
   _________________________________________________________________________
   

1. Задачи медико-генетического консультирования

1. _________________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

5. _________________________________________________________________________
2. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).