Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование

4. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Разобрать уровни организации медико-генетической помощи населению.
Уровни организации медико-генетической помощи в РФ

Уровень	Исполнители		Задачи
1	2		3
I–Районный и городской (общая сеть ЛПУ).	Врач-генетик ЦРБ, районной (городской) поликлиники		выявление и учет семей, отягощенных наследственной патоло-гией, их направление в региональное медико-генетическое учреждение; диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией; пропаганда медико-генетических знаний.
II – Региональный	Медико-генетическая консультация на базе областной, краевой больницы или республиканской больницы (республики в составе РФ)		консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и ВПР ЦНС на основе УЗИ и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ); пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней в группах риска (женщины и их мужья старше 39-ти лет); селективный скрининг семей и больных на НБО; организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на НБО (совместно с акушерами и педиатрами); направление сложных случаев патологии в межрегиональную МГК или федеральный медико-генетический центр (МГЦ); ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний.
III – Межрегио-нальный	Межрегиональная медико-генетическая консультация на базе НИИ или областной (краевой, республиканской) МГК, обслуживающая 3-5 соседних регионов		(те же, что и на региональном уровне плюс дополнительно): консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; массовый биохимический скрининг новорожденных на НБО; подтверждающая диагностика в предположительно

1

2

3

		выявленных случаях патологии; консультирование и диагностика сложных случаев по направлениям областных МГК; организация лечения больных с НБО.
V – Федеральный	Федеральные медико-генетические центры (в т.ч. специализированные) на базе ведущих НИИ и клиник	консультирование сложных случаев патологии; подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев патологии; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации; подготовка и повышение квалификации кадров специалистов медико-генетических учреждений, контроль качества их ра боты; организация лечения детей с выявленными НБО; ведение федерального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией.

5. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК


6. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

1. 
   __________________________________________________________________________
   
2. 
   __________________________________________________________________________
   
3. 
   __________________________________________________________________________
   
4. 
   __________________________________________________________________________
   

1. 
   __________________________________________________________________________
   
2. 
   __________________________________________________________________________
   
3. 
   __________________________________________________________________________
   
4. 
   __________________________________________________________________________
   
5. 
   __________________________________________________________________________
   
6. 
   __________________________________________________________________________
   
7. 
   __________________________________________________________________________
   
8. 
   __________________________________________________________________________
   

1. 
   __________________________________________________________________________
   
2. 
   __________________________________________________________________________
   
3. 
   __________________________________________________________________________
   
4. 
   __________________________________________________________________________
   
5. 
   __________________________________________________________________________
   
6. 
   __________________________________________________________________________
   

1. 
   __________________________________________________________________________
   
2. 
   __________________________________________________________________________
   
3. 
   __________________________________________________________________________
   
4. 
   __________________________________________________________________________
   
5. 
   __________________________________________________________________________
   

7. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу.