Агаммаглобулинемии



жүктеу 22.49 Kb.
Дата13.06.2016
өлшемі22.49 Kb.
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИИ

Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) - отсутствие или резкое снижение концентрации γ-глобулинов в сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

• Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия

(*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением количества иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны). Болеют только мальчики, симптоматика обычно появляется к концу первого года жизни, после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских иммуноглобулинов. Характерны частые рецидивирующие инфекции, вызванные пиогенными бактериями, чаще всего пневмококками и Haemophilus influenzae (отиты, пневмонии, синуситы, менингит, остеомиелит и пр.), хроническая диарея (основные возбудители - лямблии и бактерии рода Campylobacter, поражение суставов, неотличимое от такового при ревматоидном артрите. 



Лечение: заместительное введение иммуноглобулинов, антибиотикотерапия. 

Синонимы: брутоновского типа агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых, врождённая агаммаглобулинемия, Брутона болезнь.

• Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, доминантное): различные неврологические нарушения, мальчики обычно погибают вскоре после рождения.

• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, ρ). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия вилочковой железы (нет Т- лимфоидных клеток и телец Хасселла - эпителиальных «жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Синдром, напоминающий агаммаглобулинемию швейцарского типа, может развиться в результате поражения тимуса при внутриутробном инфицировании вирусом краснухи. 

Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I, алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, ρ).

• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3-q22, ген AGMX1, 300300, X). Клиническая картина: низкий рост, отставание костного возраста от паспортного, задержка полового развития, рецидивирующие инфекции. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих В-лимфоцитов.



• Изолированный дефицит иммуноглобулина A (IgA; *137100). Характерен дефицит IgA как в крови, так и в секретах слизистых оболочек. Клиническая картина: рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хроническая диарея. У больных часто выявляют бронхиальную астму и аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит и системная красная волчанка (СКВ). У многих больных в крови присутствуют АТ к IgA, и при переливании компонентов крови или иммуноглобулинов возможно развитие тяжёлых анафилактических реакций.

МКБ-10 • D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью АТ.


©dereksiz.org 2016
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет