Хромосомалар және хромосомалық мутациялар (аберрациялар)

Хромосома (грекше «хромо» - бояу, «сома» - дене) – жасуша ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНК бар ген орналасқан өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояаулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі.

Хромосома өсімдік пен жануарлар жасушасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомында морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар. Хромосомалар жасуша бөлінуі кезінде анық көрінеді. Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромосоманың ұзындығы 0,2-50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм. Хромосоманың химиялық құрамы ДНК (генетикалық мәліметті сақтаушы), РНК (генетикалық хабарды өткізуші) макромолекулаларынан, кіші молекулалық негіздік белок гистоннан, қышқыл, белоктан тұрады.

Хромосомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты болады. Хромосоманың осы бөлігін (учаскесін) ядрошықтардың ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромосомалардың шетінде кішкентай денелер – хромосома серіктері кездеседі.

Әрбір хромосомада міндетті түрде центромера болады, бұл хромосоманың тең ортасы. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомаларда әрқилы болуы мүмкін. Негізгі бояулармен боялғанда олардың кейбір бөлшектері, кейде тұтас хромосоманың өзі әр түрлі әсерлестік байқатады. Жекеленген учаскелері қанығыңқы боялады, оларды гетерохроматин, ал кейбірі өте әлсіз боялады, бұлар эухроматин бөліктері деп аталады. Бұл бөлшектердің генетикалық қасиеттері әр түрлі. Гетерохроматинде гендер болмайды, сондықтан ол бөлік тұқым қуу процесіне селқос, ал эухроматинде гендер бар, олар тұқым қууға белсене қатысады.

Метафизикалық хромосомалардың үлгілері әртүрлі, олар:

1. 
   метацентрикалық (тең иінді),
   
2. 
   субметацентрикалық (әртүрлі иінді),
   
3. 
   акроцентрикалық (бір иіні өте қысқа),
   
4. 
   телоцентрикалық (терминалды немесе бір иінді, таяақшаға ұқсас)
   

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар.

Дене жасушаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады.

Табиғи сұрыптаудың барысында бір түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан. Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2n әдетте көпшілік ағзаға тән диплоидты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. Диплоид жиынтығын ойша екіге бөлгенде, 1n хромосома қалса, оны гаплоидты жиынтық дейді. Бұл жыныс клеткаларында болады.

Ағзаның әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес, олардың формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл көрсеткіштердің барлығы «кариотип» деген ұғымға бірігеді. Хромосомалардың диплоидтық жиынтығы ата мен анадан берілгендіктен олар дене клеткаларында (екі дана) жұп болады. Жұп санды хромосомаларды гомологиялық (құрылыс және шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі) деп аталады. Әдетте гомологиялық хромосомалардың морфологиялық айырмашылығы байқалмайды.

Жасушаның күрделі бөлінуін – митоз (геркше «митос» - жіпше) деп атайды. Митоз жасуша көбеюінің көбірек кездесетін әдісі. Осы әдіс генетикалық материалдың жас жасушаларға тең бөлінуін және жсауша ұрпақтарындағы хромосоманың ұсақтығын қамтамасыз етеді. Митоздың биологиялық маңызы – хромосома санының екі еселенуі және олардың жас жасушаларға тең бөлінуі. Митоз процесінде бір жасуша жаңа екі жасушаларға тең бөлінуі. Митоз процесінде бір жасуша жаңа екі жасушаға бөлінуге даярлана бастаған шақта хромосомаларда таңқаларлық өзгерістер байқалады. Әр хромосома ұзына бойына екіге бөлінеді және екі бөліктің екеуі де теңбе-тең генетикалық материал алады.

Клетка ядросы бөлінген кезде жүйелі түрде бес сатыдан өтеді: интерфаза, профаза, метафаза, анафаза және телофаза.

Интерфаза – клетканың екіге бөлінуі аралығындағы тіршілік кезеңі. Бұл кезде боялып бекітілген ядроның бояалған жіңішке жіпшелерден тұратын торлы структурасын байқауға болады. Келесі кезеңде осы тордан хромосомалар қалыптасады.

Профаза – ядроның бөлінуге дайындалған бірінші сатысы. Бұл кезде хромосома жіпшелерінің өз осінде шиыршықталып бұратылуының салдарынан хромосомалар қысқарып, жуандайды. Атап өтетін бір жағдай, профаза кезінде хромосомалар кариолимфада (ядро сөлі) кездейсоқ жерлерде орналасқан, осы кезеңде ядрошықтар бұзылады. Ал профазаның аяқ кезінде ядро қабығы бұзылады да хромосомалар цитоплазмамен кариоплазманың ортасында қалады. Осымен профаза бітіп, клетка метафаза сатысына көшеді.

Метафаза – (грек. «мета» - аралық, «фазис» - пайда болу) сатысының екі кезеңі бар: метакинез – хромосомалар клетканың экватор аймағына жиналып шоғырланады, клетка бөлінуге дайындалады; нағыз метафаза – хромосома жіпшелері центромералармен байланысады, хромосомалар хроматидтерге жіктеледі. Клетка цитоплазмасы бұл кезде тұтқырлығын жоғалтады. Бұл кезеңде әрбір хромосоманың центромерасы (бірінші үзбесі) дәл экваторда, ал қалғаны денесі (иіні) эковатордан тыс жазықта болуы мүмкін.

Анафаза – (грек. «ана» - жоғары, «фаза» - пайда болу) хроматин жіпшелерінің болашақ жас клеткалардың полюстеріне қарай созылып, ахроматин ұршығын құрау кезеңі. Ахроматин ұршығының белдеуінде хромосомалар түрліше орналасып, ең алдымен аналық жұлдызын құрайды. Сонан кейін аналық жұлдыздағы қосарланып орналасқан гомологиялық хромосомалардың ұзынынан бөлінуі нәтижесінде пайда болған хромосомалар клетканың полюстеріне қарай ығысады да, екі жас хромосома жұлдыздары пайда болады. Осының нәтижесінде бір клетка екіге бөлініп, жас клеткалар түзіледі. Анафазада хромосомалардың клетка полюсіне ығысуы бірден басталып, өте тез арада бітеді.

Телофаза – (грекше «тело» - аяқталу) митоздың ақырғы сатысы. Телофаза кезінде хромосомалардың қозғалуы аяақталады, митоздық аппарат бұзылады, ядрошықтар пайда болады. Клетканың қарама-қарсы полюсінде жаңа пайда болады. Жаңа ядролардың қайта құрылуымен қатар әдетте клетка денесі бөлініп, цитотомия не цитокинез өтеді де, екі клетка құрылады. Телофаза кейде цитотомиямен аяақталмай екі ядролы клетка құрылады.

Сонымен клетка бөлінуінің көбірек кездесетін әдісі митоз кезінде әрбір жаңа пайда болған клеткадағы хромосомалардың жалпы саны аналық клетканың бөлінбей тұрғандағы хромосомалар сандарына тең болады.

Хромосоманың екі еселенуі. Кейбір тұқым қуалайтын өзгерістердің (соматикалық мутациялар, хромосомалардың қайта құрылуы) ұрпақтан-ұрпаққа берілуін дұрыс түсіну үшін хромосомалардың жүйелі түрде еселенуі және олардың жіпшелерінде болатын ДНК молекулаларының бөлінуін білудің маңызы зор. Митоз кезіндегі хромосома көшірмелері жаңа пайда болған ұқсастығын қамтамасыз етеді. Осы күнге дейін міндетті түрде өздігінен екі еселенетіні дәлелденген құрылымдардың бірі хромосомалар, сондықтан генетика оларды тұқым қуалаудың негізгі бірлігі деп қарайды.

Хромосомалардың саны мен үлгілері метафаза кезіндегі экваторлық жазықтықта болады. Осы жағдайда көп организмдердің хромосомаларының түр айырмашылығы, үлгісі және мөлшері анық байқалады.