Білім беру бағдарламасы бойынша 2-ші кешендік мемлекеттік емтихан сұрақтары 3-ші пән «Генетика»
Клайнфельтер және Шерешевский–Тернер синдромдарының пайда болу жолдарын көрсетіңіз
жүктеу/скачать 94.55 Kb.
|
| Клайнфельтер және Шерешевский–Тернер синдромдарының пайда болу жолдарын көрсетіңіз.
Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде Шерешевский-Тернер синдромы,ер адамдарда Клайнфельтер синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомлық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады. Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.Мұндай ауруларға Подагра; Қант диабеті; Гипертония; Асқазан және ішектің ойық жарасы; Атеросклероз; Жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды Анықтау,емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады. Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады. Хромосомалық аурулар:Клайнфельтер синдромы, Шерешевский-Тернер синдромы, Даун синдромы. (слайдтың көмегімен баяндау)Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы. Мысалы,Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамдардың кариотипі: (44 + ХХY = 47); әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі 0,15% шамасында. Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады. жүктеу/скачать 94.55 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|