Дәріс жоспары: Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері



бет1/6
Дата12.01.2024
өлшемі2.99 Mb.
#488879
  1   2   3   4   5   6
Дәріс Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері

Дәріс

Дәріс жоспары:

  • Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері
  • Клинико-генеалогиялық
  • Цитогенетикалық
  • Биохимиялық
  • Молекулалық-генетикалық

Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген.

  • Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген.
  • Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагноз қою, алдын алу және емдеу әдістерін медициналық генетика саласы шұғылданады.

Клинико-генеалогиялық әдіс

  • Шежіре құру және талдау әдісі
  • Зерттеу бірнеше сатыда жүргізіледі:
  • - мәліметтер жинау;
  • - шежіре құрастыру;
  • - генеалогиялық талдау.
  • Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі: 1- белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау (тұқым қуалайтын не тұқым қуаламайтын) 2- белгінің тұқым қуалау типін анықтау (А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р, У, М); 3 - жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеу
  • 4 - зерттелуші геннің пенетранттылығын анықтау
  • 5 - пробанданың генотипін анықтау
  • Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типі – белгі екі жыныста бірдей дәрежеде көрінеді, ұрпақ сайын жарыққа шығады (полидактилия, брахидактилия, ахондроплазия, Марфан синдромы және т.б.)
  • Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі
  • – ауру ұрпақ аттап не бірнеше ұрпақтан
  • соң көлденең бағытты жарыққа шығады,
  • жарыққа шығу мүмкіндігі қандас некеде
  • жиілейді (фенилкетонурия, галактоземия,
  • алкаптонурия, муковисцидоз және т.б.).


Достарыңызбен бөлісу:
  1   2   3   4   5   6




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет