Диагностики Кайшибаев С. К. Неврология часть 1 Основы топической и синдромологической Диагностики э в е р о алматы 2016
жүктеу/скачать 6.73 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Н.Ау госомно-рецессивный тип наследования.
| О сновные типы наследования
І.Аутосомный-доминантный тип наследования. При этом типе наследования один из родителей болен, в каждом последующем поколении имеются больные, патологический признак прослеживается по вертикали без пропусков поколений (при высокой степени пенетрантности признака (болеют как мужчины, так и женщины (рис. 172). Рис. 172. Аутосомно-доминантный тип наследования. По доминантному типу наследуются следующие заболевания: невральная амиотрофия Шарко-Мари, миотония Томсена, нейрофиброматоз Реклингаузена, хорея Гентингтона и др. Н.Ау госомно-рецессивный тип наследования. Его особенности заключаются в следующем. Родители пробанда фенотипически здоровы, но оба являются гетерозиготными носителями патологического рецессивного гена. Наряду с пробандом могут болеть его сибсы (как братья, так и сестры), признак прослеживается по горизонтали. Могут быть пропуски одного или нескольких поколений, чаще патологический признак проявляется в потомстве родственных браков (рис. 173). 280 Рис. 173. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Г1о аутосомно-рецессивному типу наследуются: юношеская форма миопатии Эрба, гепато-церебральная дегенерация, амавротическая идиотия Тея-Сакса, фенилкетонурия и др. III.Рецессивный тип наследования, сцепленный с X- хромосомой. Родители генотипически здоровы, но мать является гетерозиготным носителем рецессивного патологического признака, сцепленного с Х-хромосомой. Половина ее сыновей больны, другая половина - здоровы, половина дочерей являются носителями патологического признака, остальные фенотипически здоровы. В родословной наблюдаются больные лишь мужского пола, больные мужчины имеют фенотипически здоровое потомство, все их дочери являются гетерозиготными носителями рецессивного признака. Тае наследуются гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшенна (рис. 174). ■ - бслнпй О - ноли**> Рис. 174. Рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой 281 |